Проявления конституциональной патологии

Первую группу составляют аномалии строения органов (уродства), формирующиеся на основе генетического дефекта.

Конституциональные дефекты развития чрезвычайно разнообразны и часто бывают множественными. Это различные отклонения строения скелета, нервной системы, почек и моче-выводящих путей, сердца и т. п. Они могут быть следствием генных дефектов и хромосомных аномалий.

В эту же группу могут быть отнесены и аномалии личности, возникающие на генетической основе - акцентуации характера и психопатии, или "личностные уродства", как их образно называли раньше. Они очень разнообразны. Широко распространена, например, так называемая эмоциональная тупость. Это люди с обедненной эмоциональной сферой, а именно - у них снижена способность испытывать радость, сострадание, стыд, жалость, чувство дружбы. Они крайне самоуверенны, равно-

душны как к порицанию, так и к похвале, эгоистичны, жестоки и даже агрессивны не только к посторонним, но и к своим близким. Для таких людей характерно потребительское отношение к людям, природе, обществу. Вместе с тем у них очень низки духовные потребности. Не желая трудиться,- они часто стремятся жить за чужой счет, что приводит к правонарушениям, проституции, алкоголизму, наркомании. Этим людям недоступны человеческие отношения, которые называются нормами морали. Поэтому они легко разрушают семьи, взрослые дети не заботятся о престарелых родителях, мать может бросить ребенка. Равнодушие и даже жестокость таких людей к своим детям способствуют формированию аномалий характера и в следующем поколении.

Порок развития может иметь место уже при рождении ребенка, но может формироваться позже, например, деформации позвоночника и грудной клетки, психопатии. После того как уродство сформировалось, оно не нарастает, а даже в некоторых случаях может отчасти компенсироваться. Так, проявления патологических личностных особенностей (психопатий), максимальные в подростковом возрасте, в зрелом отчасти сглаживаются.

Однако на почве некоторых морфологических отклонений может возникнуть типовой патологический процесс, что ляжет в основу болезни. Например, в случае стеноза мочеточников, из-за повышения давления в лоханках может возникнуть атрофия почечной ткани - гидронефроз. На почве аневризм сосудов мозга могут возникать расстройства функции нервной системы и кровоизлияния. Аномалии сердца или сосудов могут приводить к нарушениям гемодинамики и возникновению новых болезненных проявлений. В таких случаях своевременная хирургическая коррекция морфологического дефекта может предотвратить формирование болезни.

Вторую группу проявлений конституциональной патологии составляют строго наследственные болезни, то есть такие, в основе которых лежит повреждение, возникновение и специфичность которого полностью определяется генетическим дефектом. Например, гемолиз при гомозиготности по S-re-моглобину. Формируется патология вне зависимости от влияний внешней среды. Начало строго наследственных заболеваний приурочено к определенному возрасту. Повреждение, как правило, неуклонно прогрессирует. Это редкие за-42

болевания, но их много и суммарно в заболеваемости современных людей они занимают значительное место.

Третью группу проявлений конституциональной патологии составляют заболевания, при которых повреждение возникает только в случае, если организм, имеющий определенный дефект, взаимодействует со строго определенным средовым фактором, безвредным для других людей.

Так, в случае недостаточной активности фермента, расщепляющего какой-либо дисахарид в тонком кишечнике, последний частично всасывается нерасщепленным, или подвергается в толстом кишечнике бактериальной ферментации. Поэтому у человека, например с алактазией, употребление свежего молока (лактозы) вызывает метеоризм, диарею, рвоту. Последние могут приводить к обезвоживанию, исхуданию. В результате выведения дисахарида с мочой могут поражаться почки человека. Возникает отвращение к продуктам питания, содержащим нерасщепляемое вещество. Исключение из рациона питания этих продуктов предотвращает возникновение патологии.

При дефекте фермента, участвующего в метаболизме определенного вещества в ткани, поступление его с пищей приводит к хроническому заболеванию в результате формирования дистрофического процесса. Так, поступление галактозы может приводить к поражению печени, хрусталика (галактозе-мия); фенилаланина - к слабоумию и неврологическим нарушениям (фенилпировиноградная олигофрения); наличие в пище значительного количества пуринов способствует отложению солей мочевой кислоты в суставах и формированию артритов (подагра). Такие заболевания часто тоже называют наследственными, т. к. они возникают только у лиц с определенной генетической особенностью. Однако здесь, в отличие от строго наследственных заболеваний, формирование повреждения может быть предотвращено, то есть эффективна профилактика путем устранения из пищи нежелательного вещества.

Четвертую группу проявлений аномалий конституции составляют такие особенности, которые сами по себе не ведут к формированию повреждения, но обусловливают повышенную ранимость человека при воздействии нескольких разных сре-довых факторов, не опасных для других людей, а не одного конкретного, как в третьей группе. Например, дефекты некоторых ферментов в эритроцитах могут приводить к анемии или клинически не проявляться. Такие люди повышенно устойчивы к

малярии. Поэтому эти гены широко распространены в тех районах земного шара, где.малярия веками была фактором естественного отбора.

Надо иметь в виду, что люди с дефектами ферментов эритроцитов не переносят сульфаниламидов, салицилатов, барбитуратов, противомалярийных препаратов и многих других лекарств и химических веществ с прооксидантным действием, т. к. они в относительно малых дозах вызывают у этих людей гемолиз. Гемолиз может возникнуть у них при употреблении в пищу некоторых бобовых растений, красной смородины.

Лица гетерозиготные но S-Hb (AS) имеют в эритроцитах приблизительно 15% этой аномальной формы. Они в 13 раз устойчивее к малярии, чем люди гомозиготные по А гемоглобину (АА). Они здоровы, однако если у такого человека по любой причине возникнет ацидоз, присутствие S-гемоглобина обнаружит себя тем, что эритроциты примут серповидную форму, в связи с чем нарушится микроциркуляция и произойдет гемолиз.

У людей, имеющих пониженную активность а 1-антитрипсина в легких (что само по себе повреждения не вызывает), очень неблагоприятно, с преобладанием альтерации, текут воспалительные процессы в легких. Поэтому они плохо переносят любую запыленность воздуха. При работе в условиях запыленности прежде всего у них возникает хроническая пневмония, пнев-москлероз, эмфизема, бронхоэктатическая болезнь. Злокачественно, с массивным распадом ткани течет у них туберкулез легких.

У людей, имеющих конституциональную недостаточность иммунологической системы или системы фагоцитов, повышена восприимчивость к микроорганизмам. Инфекционный процесс часто принимает у них характер сепсиса.

У лиц с конституциональными дефектами свертывающей системы крови (гемофилии А, В, С, афибриногенемия) в результате любых, даже минимальных, травмирующих воздействий возникают опасные кровотечения, кровоизлияния с последующим формированием анемии, тугоподвижности суставов и т.п.

Здесь тоже возможна профилактика путем устранения всех опасных для данного человека воздействий внешней среды.

Пятую группу проявлений конституциональной патологии составляют заболевания, которые называют и полигенными, и наследственно-обусловленными, и мультифакториальными. Пос-

ледним подчеркивают роль многих факторов наследственных и средовых в возникновении патологии, а также то, что это гетерогенные, неоднозначные понятия, хотя и именуемые пока что "нозологическими единицами". Это болезни - генокопии, формирующиеся по принципу аддитивно-полигениого наследования с пороговым эффектом (см. 5.2.1). Поэтому у разных лиц болезнь начинается в разном возрасте, течет различно, требует разного лечения.

Возникновение полигенных болезней связано, видимо, не с патологическими генами, а с неблагоприятной комбинацией нормальных аллелей, каждый из которых в отдельности не является селективно невыгодным. Это многие формы таких распространенных заболеваний, как атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, сахарный диабет, психические заболевания, как шизофрения и маниакально-депрессивный психоз. Устранение разнообразных неблагоприятных средовых влияний оказывает здесь только частичный профилактический эффект, в большей или меньшей степени отдаляет начало заболевания, замедляет его развитие.

5.2.5. Особенности людей нормальных конституциональ ных типов и заболеваемость

Существуют разные подходы к выделению конституциональных типов у людей. Чаще всего за основу берут телосложение (габитус) как показатель наиболее доступный наблюдению. Разные авторы под разными названиями описали два типа людей, достаточно четко выделяющиеся среди других. Согласно терминологии М. В. Черноруцкого, принятой в нашей стране в терапевтической практике, эти типы называют гиперстениками и гипостениками (астениками). Кроме них по этой классификации выделяют нормостеников.

Гиперстеники - это люди коренастые, конечности относительно туловища короткие; лицо округлое, шея и грудная клетка широкие, но короткие; эпигастральный угол тупой, живот большой, мускулатура и подкожно-жировая клетчатка хорошо выражены. Для них характерны малая жизненная емкость легких, но высокое содержание гемоглобина и эритроцитов; большие объем желудка и длина кишечника; высокое положение диафрагмы, увеличенный размер сердца и горизонтальное его положение; широкая аорта.

Гипостеники - люди стройные. Все указанные показатели у них имеют противоположное значение.

Очень важно, что у лиц этих крайних типов различен гормональный статус. А именно, у гиперстеников повышена функция коры надпочечников, но снижена функция щитовидной железы. У астеников - наоборот. Это может определять ряд функциональных и биохимических различий. Глюкокортикоиды стимулируют ферменты пентозного цикла превращения глюкозы, в результате чего образуется больше жиров и холестерина. Глюкокортикоиды обладают противоинсулярным действием, стимулируют секрецию соляной кислоты, повышают чувствительность сосудов к адреналину. Минералокортикоиды задерживают натрий и удаляют калий, что повышает базальный тонус сосудов. Поэтому у гиперстеников, по сравнению с другими людьми, повышено отложение жира и содержание холестерина и сахара в крови, повышены кислотность желудочного сока и артериальное давление.

Гормоны щитовидной железы увеличивают энергетические затраты, поэтому основной обмен высок у астеников и более низкий у гиперстеников.

На почве этих конституциональных особенностей в современных условиях у гиперстеников чаще возникают гипертоническая болезнь, диабет, ожирение, распространенный атеросклероз и на его основе ишемическая болезнь сердца, кровоизлияния в мозг, тромбоз сосудов конечностей. Часто встречается желчно-каменная болезнь. Гастрит обычно имеет гипе-рацидный характер.

У астеников, наоборот, часто наблюдается гипотония, гипогликемия, гипоацидитас. У них понижена резистентность в экстремальных условиях. Травма, ожог чаще осложняются шоком, тяжелее течет сепсис. У них выше заболеваемость туберкулезом легких. Часто наблюдается опущение органов брюшной полости. Гипертоническая болезнь и диабет у астеников встречаются реже, но эти генокопии возникают в молодом и даже юношеском возрасте, имеют менее благоприятный прогноз.

Люди гиперстенического и астенического типов нередко отличаются и чертами характера. Гиперстеники чаще практического склада ума, не склонны к фантазиям, более оптимистичны, общительны, добродушны. Однако некоторым из них свойственны циклические смены настроения, когда человек без видимой

причины становится подавленным, мрачным, необщительным.

Лицам астенического типа более свойственны холодность и сухость в общении, замкнутость, склонность к фантазиям, душевная ранимость, повышенная чувствительность к несправедливости. В связи с этими особенностями у лиц разных типов с разной частотой встречаются и по-разному протекают маниакально-депрессивный (циркулярный) психоз и шизофрения.

Люди нормостенического типа - пропорционально сложенные, биохимические и функциональные показатели у них ближе всего к среднестатистическим. В психологическом плане они обычно энергичные, уверенные в себе. Но у них свои слабые места: имеется склонность к заболеванию верхних дыхательных путей, двигательного аппарата, невралгиям. Атерос-клеротический процесс у них поражает преимущественно коронарные артерии.