1. Заболевают преимущественно лица мужского пола.
2. Количество лиц, у которых проявляется наблюдаемый признак, составляют не более 25%.
3. Отсутствует передача наблюдаемого признака от отца к сыну (рис. 3).
Рис. 3. Родословная Х-сцепленное, рецессивное наследование.
У - сцепленное наследование. Х арактеризуется тем, что признак передается по мужской линии и действие гена всегда выражено, передается от отца к сыну(рис. 4).
Рис. 4. Родословная У-сцепленное наследование.
Близнецовый метод. Близнецовый метод используется в генетике человека для того, чтобы оценить степень влияния наследственности и среды на развитие какого-либо нормального или патологического признака. Подсчитано, одна двойня приходится примерно на 80 с лишним родов, тройня на 6400, четверня на 512 тысяч, а пятерня на 52 миллиона. Поскольку у монозиготных близнецов одинаковые генотипы, то имеющееся несходство вызывается условиями среды в период либо внутриутробного развития, либо формирования организма после рождения. Большой интерес для решения ряда вопросов имеют случаи, когда партнеры по каким-либо причинам росли и воспитывались в разных условиях. Сохраняющаяся конкордантность по ряду физиологических признаков в этом случае объясняется влиянием генотипа. С другой стороны, разнояйцевые близнецы позволяют проанализировать другой вариант: условия среды (при совместной жизни) одинаковые, а генотипы у них разные. Уже из простого сопоставления таких признаков, как группа крови, цвет волос и глаз, видно, что они полностью определяются генотипом. В отношении многих других признаков выводы не столь очевидны, но заметно, что даже некоторые инфекционные заболевания (полиомиелит, туберкулез) хоть и вызываются факторами вирусной или бактериальной природы, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Для оценки роли наследственности в развитии того или иного признака определяют коэффициент наследственности по формуле Хольцингера.
где Н – коэффициент наследственности (англ, heredity – наследственность) ОБ – однояйцевые близнецы; ДБ – двуяйцевые близнецы. При Н>0,7 или равно 0,7 решающая роль в проявлении признака принадлежит наследственным факторам. При Н = 0,3-0,7 на проявление признака влияют как наследственные признаки, так и средовые факторы. При Н < 0,3 основная роль принадлежит факторам внешней среды.
Биохимический метод
Значительную долю наследственной патологии составляют заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ. Чрезвычайно широкий клинический полиморфизм наследственных дефектов обмена, существование генокопий и фенокопий наследственных заболеваний являются причинами, затрудняющими постановку диагноза, и обусловливают необходимость использования различных биохимических методик для установления точного диагноза у больного.
В кабинетах по медицинской генетике проводят биохимические исследования, позволяющие установить более 60 наследственных дефектов обмена. Биохимическая программа включает:
а) качественные и полуколичественные тесты, выполняемые с мочой обследуемых (уринализис);
б) флюорометрический, хроматографический или спектрофотометрический методы определения аминокислот, сахаров, мукополисахаридов и других продуктов метаболизма в плазме крови и моче, а также активности ряда ферментов в фибробластах, эритроцитах и других клетках организма для уточнения диагноза.
Самостоятельная работа
Задание 1. Составить родословные семей. Установить тип наследования, генотип членов семей по условию следующих задач.
Задача 1. Пробанд – женщина правша. Ее две сестры – правши, два брата – левши. Мать – правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед – правши. Отец пробанда – левша, его сестра и брат – левши, другие два брата и сестра – правши. Составьте родословную.
Задача 2. Пробанд имеет нормальный рост, его сестра страдает хондродистрофией (наследственная карликовость в сочетании с резким нарушением пропорций тела). Мать пробанда здорова, отец – болен. По линии отца пробанд имеет двух здоровых теток, одну тетку и одного дядю с хондродистрофией. Тетя с хондродистрофией замужем за здоровым мужчиной, имеет сына карлика. Здоровая тетя от здорового мужа имеет двух мальчиков и двух девочек, все они здоровы. Дядя карлик женат на здоровой женщине. У него две нормальные девочки и сын карлик. Дедушка по линии отца – карлик, бабушка – здорова. Определите вероятность появления карликов в семье: а) пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам; б) сестры пробанда, если она вступает в брак со здоровым мужчиной. Составьте родословную семьи.
Задача 3. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой анемии, остальные сибсы (братья и сестры) матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией. Кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии, и что в семье сестры отца двое детей умерли от анемии. Постройте родословную и определите вероятность детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как отец.
Задача 4. Здоровые муж и жена – двоюродные сибсы имеют больного диабетом ребенка. Мать мужа и отец жены (родные сибсы) – здоровы. Брату мужа и две сестры жены здоровы. Общий дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал диабетом. Все родственники со стороны матери жены: тетка, двоюродный брат, дед и бабка – здоровы. Составьте родословную и определите тип наследования диабета и отметьте членов семьи гетерозиготных по гену диабета.
Задача 5. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают гемофилией. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы, в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал гемофилией. Со стороны отца пробанда больных гемофилией не обнаружено: а) составьте родословную; б) определите вероятность рождения у пробанда ребенка с гемофилией, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
Задача 6. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют сына, страдающего дальтонизмом, и двух дочерей с нормальным зрением. У внука от сына зрение нормальное, внук от одной из дочерей страдает дальтонизмом, а внучка здорова. У другой дочери пять сыновей, имеющих нормальное зрение. На основании приведенных данных составьте родословную семьи.
Задание 2. Используя таблицу №1, определите роль наследственности и среды в проявлении признака.
Таблица 1
