Министерство здравоохранения и социального развития РФ
Государственное бюджетное образовательное учреждение
Высшего профессионального образования
Читинская государственная медицинская академия
УТВЕРЖДАЮ
Зав. кафедрой ________________Клеусова Н.А.
ТЕМА: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ, БЛИЗНЕЦОВЫЙ, БИОХИМИЧЕСКИЙ)
методические указания для студентов
лечебного факультета
Составила к.б.н. Чистякова Н.С.
Чита-2012
ТЕМА: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ, БЛИЗНЕЦОВЫЙ, БИОХИМИЧЕСКИЙ)
Цель: при изучении данной темы формируются компетенции ОК-1, ПК-31, ПК-32, изучив данную тему, студент должен
Знать
· генеалогический, близнецовый, биохимический
· символы, наиболее часто используемые при составлении родословных
· особенности родословных при различных типах наследования
Уметь
· составлять родословные семей для выявления характера наследования нормальных физиологических и патологических признаков с установлением наследования и генотипов членов семьи.
· рассчитывать коэффициент Хольцингера
· делать вывод о роли среды и генотипа в проявлении детерминированных признаков
· поставить предварительный диагноз одной из ферментопатий - фенилкетонурия (ФКУ)
Владеть
· методами анализа различных типов наследования
Задание для самоподготовки
1. Генеалогический метод. Сущность, этапы.
2. Основные типы наследования признаков. Признаки, характеризующие аутосомно-доминантное и рецессивное наследование, сцепленное с Х и Y-наследование.
3. Близнецовый метод, его характеристика и применение в медицине
4. Биохимический метод и его возможности при выявлении генных болезней обмена веществ по патологическим метаболитам в моче крови, слюне.
Содержание темы
Генеалогический метод - это метод детального, углубленного изучения отдельной семьи во всем ее индивидуальном своеобразии, и возможных сочетаний в ней разнородных патологических, генотипических факторов между собой с определенными неблагоприятными условиями внешней среды. Он позволяет:
- установить наследственную природу признака;
- определить тип и вариант наследования;
- оценить пенетрантность аллеля;
- изучить сцепление генов и их локализацию в хромосомах;
- оценить интенсивность мутационного процесса;
- изучить взаимодействие генов у человека.
В настоящее время генеалогический метод исследования взят на вооружение врачами различных специальностей: терапевтами, невропатологами, психиатрами. Достоинством генеалогического метода является то, что его может применить врач в различных условиях. Проведение генеалогического метода состоит из 3-х этапов: 1) составление родословной, 2) анализ родословной, 3) работа с семьей.
Составление родословной. Этот этап включает сбор сведений, составление легенды и графическое изображение родословной, Сбор сведений о родственниках может проводиться разными методами со слов, с помощью анкетирования, личного осмотра. При опросе необходимо собрать некоторые общие сведения: национальность (у евреев часто встречается инфантильная амавротическая идиотия, рецессивная глухота - у швейцарцев); место происхождения предков (важно для выявления кровнородственных браков). О каждом родственнике собирают следующие сведения:
- Ф.И.О. (для женщин указать девичью фамилию);
- возраст (для живых указать год рождения, для умерших – возраст наступления смерти);
- профессия, наличие профессиональных вредностей, их характер;
- диагноз заболевания, причина смерти; если у человека имеется несколько заболеваний, необходимо указать их все, так как они могут быть проявлением одного общего заболевания.
Характеристика типов наследования
