Характеристика типов наследования

Министерство здравоохранения и социального развития РФ

Государственное бюджетное образовательное учреждение

Высшего профессионального образования

Читинская государственная медицинская академия

 

УТВЕРЖДАЮ

 

Зав. кафедрой ________________Клеусова Н.А.

 

ТЕМА: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ, БЛИЗНЕЦОВЫЙ, БИОХИМИЧЕСКИЙ)

методические указания для студентов

лечебного факультета

 

Составила к.б.н. Чистякова Н.С.

 

Чита-2012

ТЕМА: МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА (ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ, БЛИЗНЕЦОВЫЙ, БИОХИМИЧЕСКИЙ)

Цель: при изучении данной темы формируются компетенции ОК-1, ПК-31, ПК-32, изучив данную тему, студент должен

Знать

· генеалогический, близнецовый, биохимический

· символы, наиболее часто используемые при составлении родословных

· особенности родословных при различных типах наследования

Уметь

· составлять родословные семей для выявления характера наследования нормальных физиологических и патологических признаков с установлением наследования и генотипов членов семьи.

· рассчитывать коэффициент Хольцингера

· делать вывод о роли среды и генотипа в проявлении детерминированных признаков

· поставить предварительный диагноз одной из ферментопатий - фенилкетонурия (ФКУ)

Владеть

· методами анализа различных типов наследования

Задание для самоподготовки

1. Генеалогический метод. Сущность, этапы.

2. Основные типы наследования признаков. Признаки, характеризующие аутосомно-доминантное и рецессивное наследование, сцепленное с Х и Y-наследование.

3. Близнецовый метод, его характеристика и применение в медицине

4. Биохимический метод и его возможности при выявлении генных болезней обмена веществ по патологическим метаболитам в моче крови, слюне.

Содержание темы

Генеалогический метод - это метод детального, углубленного изучения отдельной семьи во всем ее индивидуальном своеобразии, и возможных сочетаний в ней разнородных патологических, генотипических факторов между собой с определенными неблагоприятными условиями внешней среды. Он позволяет:

- установить наследственную природу признака;

- определить тип и вариант наследования;

- оценить пенетрантность аллеля;

- изучить сцепление генов и их локализацию в хромосомах;

- оценить интенсивность мутационного процесса;

- изучить взаимодействие генов у человека.

В настоящее время генеалогический метод исследования взят на вооружение врачами различных специальностей: терапевтами, невропатологами, психиатрами. Достоинством генеалогического метода является то, что его может применить врач в различных условиях. Проведение генеалогического метода состоит из 3-х этапов: 1) составление родословной, 2) анализ родословной, 3) работа с семьей.

Составление родословной. Этот этап включает сбор сведений, составление легенды и графическое изображение родословной, Сбор сведений о родственниках может проводиться разными методами со слов, с помощью анкетирования, личного осмотра. При опросе необходимо собрать некоторые общие сведения: национальность (у евреев часто встречается инфантильная амавротическая идиотия, рецессивная глухота - у швейцарцев); место происхождения предков (важно для выявления кровнородственных браков). О каждом родственнике собирают следующие сведения:

- Ф.И.О. (для женщин указать девичью фамилию);

- возраст (для живых указать год рождения, для умерших – возраст наступления смерти);

- профессия, наличие профессиональных вредностей, их характер;

- диагноз заболевания, причина смерти; если у человека имеется несколько заболеваний, необходимо указать их все, так как они могут быть проявлением одного общего заболевания.

Характеристика типов наследования