600. Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:
1. Клайнфельтера
2. Тернера
Тестикулярной феминизации
4. Нунан
601. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:
1. цитогенетическое исследование
2. исследование белкового спектра плазмы крови
Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
4. клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой
602. Макроглоссия не характерна для:
Ахондроплазии
2. синдрома Прадера-Вилли
3. гипотиреоза
4. синдрома Дауна
603. Наличие у ребенка аномалий развития может быть расценено как:
?1. злокачественное заболевание
2. наследственный синдром
3. мультифакториальный дефект
4. результат тератогенного воздействия
604. Спорадические случаи наследственного заболевания – это:
1. фенокопии
2. свежие мутации
Сегрегирующие дефекты
605. Признаками наследственных заболеваний в целом являются, кроме:
1. вовлечения в патологический процесс нескольких систем и органов
2. сегрегации симптомов в семьях
3. микроаномалий и нормальных вариантов фенотипа в роли диагностических признаков
Недоношенности
606. Основными признаками наследственных заболеваний являются все, кроме:
1. недоразвития или чрезмерного развития отдельных частей тела
2. небольшого разброса во времени манифестации симптомов заболевания
3. прогрессирования патологического процесса
Положительного эффекта от лечения
607. Термин «синдром» включает в себя следующие понятия:
1. неустойчивое сочетание пороков развития разных систем и органов
Описание у нескольких больных разными авторами
3. уникальное описание фенотипа
4. один порок развития индуцирует появление других аномалий
608. Заместительная терапия используется при:
1. фенилкетонурии
Муковисцидозе
3. гепатоцеребральной дегенерации
4. непереносимости лактозы
609. Для клиники муковисцидоза характерно все перечисленное, кроме:
1. мекониального илеуса
2. патологии бронхолегочной системы
3. обильного жирного стула
Задержки психомоторного развития
610. Основными клиническими чертами Гурлероподобного фенотипа являются все перечисленные, кроме:
1. грубых черт лица
2. поражения сердечно-сосудистой системы
3. контрактур суставов
Вторичной тубулопатии
611. Основными клиническими чертами Моркиоподобного фенотипа является все перечисленное, кроме:
1. костных дисплазий
2. карликовости
3. патологии сердечно-сосудистой системы
Нарушений формирования гонад
612. Симптомокомплексу синдрома Марфана присуще все, кроме:
Поражения паренхимы почек
2. патологии органа зрения
3. скелетных дисплазий
4. сердечно-сосудистой патологии
613. Для фенилкетонурии характерно все перечисленное, кроме:
1. умственной отсталости
Патологии опорно-двигательного аппарата
3. экзематозных проявлений
4. слабой пигментации кожи и волос
614. Классическая форма фенилкетонурии связана с генетическим дефектом фермента:
1. галактозидазы
2. дигидроптеридинредуктазы
3. дигидрофолатредуктазы
Фенилаланингидроксилазы
615. Диетотерапию фенилкетонурии начинают при уровне фенилаланина в крови выше:
1. 5 мг%
2. 10 мг%
3. 15 мг%
4. 20 мг%
616. Диеторезистентные формы фенилкетонурии:
1. составляют 30-40 % от всей фенилкетонурии
2. являются следствием дефекта фенилаланингидроксилазы
Являются следствием недостатка тетрагидробиоптерина
4. не имеют клинических проявлений
617. Клиническую картину галактоземии принято объяснять токсическим действием:
1. галактозы
Галактозо-1-фосфата и галактитола
3. лактозы
4. всего перечисленного
618. К нарушениям обмена моносахаридов относятся:
1. непереносимость сахарозы
2. непереносимость лактозы
Галактоземия
4. гликогенозы
619. Для клинической картины галактоземии характерно все перечисленное, кроме:
1. желудочно-кишечных проявлений
2. патологии печени
