2. трисомией 13-й хромосомы
3. полиплоидией
4. моносомией Х
466. Мужской фенотип встречается при всех синдромах, кроме:
1. полисомии по Х-хромосоме
2. полисомии по Y-хромосоме
Моносомии по Х-хромосоме
4. трисомии 21-й хромосомы
467. При хромосомных синдромах могут развиваться и мультифакториальные болезни:
1. нет
Да
3. редко
4. никогда
468. Примером геномной мутации является:
Синдром Дауна
2. синдром «кошачьего крика»
3. муковисцидоз
4. ахондроплазия
469. Трисомия – это:
Три гомологичные хромосомы
2. две гомологичные хромосомы
3. часть тела человека
4. хромосомная мутация
470. Хромосомные мутации – это:
Изменение морфологии отдельных хромосом
2. изменение числа хромосом
3. мутации на уровне последовательности нуклеотидов ДНК
4. митохондриальные болезни
471. Примером хромосомной мутации является:
1. синдром Дауна
2. синдром «кошачьего крика»
3. муковисцидоз
4. ахондроплазия
472. Делеции – это:
Удаление участков
2. удвоение участков
3. перемещение участков
4. переворот участков
473. Дупликации – это:
1. удаление участков
Удвоение участков
3. перемещение участков
4. переворот участков
474. Транслокации – это:
1. удаление участков
2. удвоение участков
Перемещение участков
4. переворот участков
475.Инверсии – это:
1. удаление участков
2. удвоение участков
3. перемещение участков
Переворот участков
476. Число возможных вариантов гамет – 2n, где n – это:
1. число половых хромосом
Гаплоидное число хромосом
3. диплоидное число хромосом
4. число аутосом
477. Хромосомный набор у человека принято разделять на … групп:
1. 7
2. 8
3. 12
4. 5
478. Если центромера смещена от середины хромосомы, и одно плечо несколько короче другого, то такая хромосома называется:
Субметацентрической
2. метацентрической
3. параметацентрической
4. акроцентрицеской
479. Выберите основное положение хромосомной теории наследственности:
Гены располагаются в хромосомах
2. гены в хромосоме расположены параллельно
3. каждый ген занимает в хромосоме определенный аллель
4. набор генов каждой из гомологичных хромосом уникален
480. Правилом хромосом не является:
1. правило постоянства числа хромосом
2. правило индивидуальности хромосом
3. правило парности хромосом
Правило прерывности
481. Систематизированный кариотип – это:
Идиограмма
2. кариограмма
3. генотип
4. хромосома
482. К клиническим проявлениям хромосомных болезней не относят:
1. специфический фенотип
2. множественные врожденные пороки развития
3. снижение интеллекта и психологические особенности
Преждевременные роды
483. Чаще всего половой хроматин исследуют:
1. в яйцеклетке
2. в сперматозоиде
3. в тромбоцитах
В буккальном эпителии
484. К анеуплоидии относят:
Уменьшение или увеличение числа хромосом на несколько пар
2. гаплоидный набор хромосом в гамете
3. увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
4. делецию коротких плеч
485. В яйцеклетке … аутосом:
1. 23
2. 1
3. 44
4. 22
486. В фибробласте … пар аутосом:
1. 45
2. 44
3. 46
4. 22
5. 23
487. Синдром, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца, это:
Синдром Эдвардса
2. синдром Патау
3. синдром Дауна
4. синдром «кошачьего крика»
488. Показания для проведения кариотипирования:
Задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм
2. злокачественное течение артериальной гипертензии
3. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия
4. прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи
489. Возможной формулой кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития, является:
1. 47, XXY
2. 47, YY+21
3. 46, ХХ/45,Х
4. 47, XYY
490. Показанием для направления на кариологический анализ не являются:
1. специфический фенотип
2. сочетание пороков развития с умственной отсталостью
Возраст старше 35-ти лет
4. частые выкидыши в анамнезе
491. К фенотипическим признакам синдрома Клайнфельтера не относят:
1. недоразвитие яичек и вторичных половых признаков
2. гинекомастию
3. азооспермию/олигоспермию
Поликистоз почек
492. К фенотипическим признакам синдрома Шерешевского-Тернера не относят:
1. недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков
2. гипогонадизм
3. первичную аменорею
Арахнодактилию
493. Риск рождения больных детей в семье, отягощённой моногенным заболеванием, в основном зависит:
1. от количества больных в семье
Типа наследования
3. наличия хромосом
4. количества здоровых в семье
494. Гено- и фенотипический прогноз в семьях, отягощенных моногенными заболеваниями, основан:
На законах Менделя
2. степени родства с больным родственником
3. количестве больных детей в семье
4. тяжести заболевания у родственников
495. К митохондриальным наследственным болезням человека относятся:
Наружная офтальмопатия
2. синдром Дауна
3. синдром Эдвардса
4. синдром Марфана
496. Прогредиентность течения наследственных болезней обусловлена:
1. ростом и старением организма больного
2. отсутствием положительных эффектов лечения
