2. аутосомно-доминантный тип наследования
3. сцепленное с полом наследование
4. заболевание приводит к ВПР
541. Для Леберовской атрофии зрительного нерва характерно:
1. изменение кариотипа
2. изменение ядерной ДНК
Изменения митохондриальной ДНК
4. экспрессия тринуклеотидных повторов
5. изменение ДНК соматических клеток
542. Диетой корригируется:
1. синдром Марфана
2. депрессия
Целиакия
4. страбизм
543. Диетой корригируется:
1. синдром Дауна
2. шизофрения
Гипероксалурия
4. аутизм
544. Диетой корригируется:
1. синдром Тернера
2. клинодактилия
Фенилкетонурия
4. энурез
545. Диетой корригируется:
1. синдром Элерса
2. альбинизм
Фруктоземия
4. дальтонизм
546. Диетой корригируется:
1. синдром Марфана
2. миопия
Лактоземия
4. прогнатия
547. Вероятность рождения больного ребенка при порфириновой болезни, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 100 %
548. Вероятность рождения больного ребенка при синдроме Аспергера, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 100 %
549. Вероятность рождения больного ребенка при синдроме Марфана, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 100 %
550. Вероятность рождения больного ребенка при ахондроплазии, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 100 %
551. Вероятность рождения больного ребенка при порфириновой болезни, если генотип родителей АА и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
1. 100 %
2. 0 %
3. 25 %
4. 50 %
552. Вероятность рождения больного ребенка при полидактилии, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
1. 50 %
2. 100 %
3. 0 %
4. 25 %
553. Вероятность рождения больного ребенка при болезни Вильсона-Коновалова, если генотип родителей Аа и Аа (тип наследования аутосомно-рецессивный):
1. 25 %
2. 50 %
3. 100 %
4. 0 %
554. Вероятность рождения больного ребенка при ахондроплазии, если генотип родителей АА и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
1. 50 %
2. 100 %
3. 0 %
4. 25 %
555. Вероятность рождения больного ребенка у мужчины больного гемофилией (жена здорова) (тип наследования сцепленный с полом рецессивный):
1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 100 %
556. При болезни Вильсона-Коновалова имеется нарушение обмена:
Меди
2. железа
3. мочевой кислоты
4. цинка
557. Локализация пятен Брушвильда при синдроме Дауна:
Роговица
2. кожа
3. слизистые
4. ладони
558. Вероятность рождения больного ребенка при синдроме Элерса-Данлоса 1-го типа, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 100 %
559. Тип наследования болезни Гоше:
1. тип наследования не установлен
2. сцепленный с Х-хромосомой
Аутосомно-рецессивный
4. наследуется через митохондриальную ДНК
5. аутосомно-доминантный
560. Болезнь Гоше – это:
1. повышенное накопление меди в тканях
2. накопление гликогена
3. лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом в лизосомах фермента β-глюкоцереброзидазы
4. негемолитическая гипербилирубинемия
5. коллагенопатия
561. Для I типа болезни Гоше (хроническая форма у взрослых) не характерно:
1. гепатоспленомегалия
2. спонтанные переломы костей или боли в костях
3. лихорадка
Поражение центральной нервной системы
5. наличие клеток Гоше в костном мозге
562. Вероятность рождения здорового ребенка у родителя больного нейрофиброматозом при пенетрантности 100 %:
1. 75 %
2. 25 %
3. 33 %
4. 50 %
5. 0
563. Новорожденные с синдромом Эдвардса будут … пола:
1. всегда мужского
2. всегда женского
В равной степени мужского и женского
4. чаще мужского
5. чаще женского
564. Для синдрома Аспергера характерен:
Аутизм
2. депрессия
3. истерия
4. вспыльчивость
565. Вероятность рождения больного ребенка при синдроме Аспергера, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 100 %
566. Аутизм характерен для:
Синдрома Мартина-Белл
2. туберозного склероза
3. синдрома Марфана
4. фенилкетонурии
5. порфирии
567. Судорожный синдром характерен для:
1. синдрома Дауна
Туберозного склероза
3. синдрома Марфана
4. фенилкетонурии
5. порфирии
568. Изменение поведения при длительной инсоляции характерно для:
1. синдрома Дауна
2. туберозного склероза
3. синдрома Марфана
4. фенилкетонурии
Порфирии
569. Высокий интеллект характерен для:
Синдрома Тернера
2. туберозного склероза
3. синдрома Патау
4. фенилкетонурии
5. порфирии
570. Повышенная коммуникабельность характерна для:
Синдрома Аспергера
2. туберозного склероза
3. синдрома Марфана
4. синдрома Вильямса
5. порфирии
571. Снижение интеллекта характерно для:
1. синдрома Аспергера
Туберозного склероза
3. синдрома Марфана
4. фенилкетонурии при соблюдении диеты
5. порфирии
572. Деменция характерна для:
Синдрома Альцгеймера
2. туберозного склероза
3. синдрома Марфана
4. фенилкетонурии
5. порфирии
573. Нарушение памяти характерно для:
Синдрома Альцгеймера
2. туберозного склероза
3. синдрома Марфана
4. фенилкетонурии
5. порфирии
574. Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:
1. характерной клинической картины и биохимического анализа
Клинической картины
3. клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и генетического исследования
4. числа пораженных сибсов
575. Диагностическими критериями нейрофиброматоза являются:
1. врождённый порок сердца и порок развития лучевой кости и её производных
