3. себорейная аденома на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость
4. анемия, гепатоспленомегалия, башенный череп, водянка плода
576. Заболевание с моногенным типом наследования:
1. синдром Дауна
2. бронхиальная астма
Болезнь Вильсона-Коновалова
577. Передача патологического гена не может осуществляться от отца к сыну при:
1. аутосомно-доминантном типе наследования
2. аутосомно-рецессивном типе наследования
Х-сцепленном типе наследования
4. Y-сцепленном типе наследования
578. Наследование мукополисахаридозов подчиняется законам Менделя:
1. нет
2. только 1 тип (классический вариант – синдром Гурлер)
Да
4. если в семье поражено более 10-ти человек
579. Для мукополисахаридоза правомочны все определения, кроме:
1. болезни накопления
2. тезаурисмозы
Пероксисомных болезней
4. лизосомных болезней
580. Вероятность рождения больного ребенка при альбинизме, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-рецессивный):
1. 0 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 100 %
581. Вероятность рождения больного ребенка при болезни Вильсона-Коновалова, если генотип родителей Аа и Аа (тип наследования аутосомно-рецессивный):
1. 25 %
2. 50 %
3. 100 %
4. 0 %
582. Клинические проявления вульгарного ихтиоза чаще появляются:
1. в 20-25 лет
2. 10-12 лет
3. 2-3 месяца
Года
5. 7-10 лет
583. Контрактуры суставов характерны для всех синдромов, кроме:
Синдрома Элерса-Данлоса
2. мукополисахаридоза 1 типа
3. мукополисахаридоза 2 типа
584. У пациента предполагается спондилоэпифизарная дисплазия, для уточнения диагноза необходима консультация:
Ортопеда
2. медицинского генетика
3. окулиста
4. травматолога
585. Вероятность рождения больного ребенка при ахондроплазии, если генотип родителей Аа и аа (тип наследования аутосомно-доминантный):
1. 50 %
2. 100 %
3. 0 %
4. 25 %
586. Телекант – это:
1. чрезмерно выраженный свод стопы
2. шаровидная форма хрусталика
3. пузырно-пупочный свищ
Смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах
587. Для синдрома ЕЕС характерно:
Эктродатилия
2. повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови
3. нанизм
4. хромосомные абберации
588. Для гистидинемии характерно:
1. узкие глазные щели, микрофтальмия, аномалии количества и роста зубов
Отставание в психическом развитии, алалия, неврологические нарушения, повышения концентрации гистидина в сыворотке
3. низкий рост за счет укорочения конечностей
4. рахит, не поддающийся лечению витамином D, гипофосфатемия
589. Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно всё, кроме:
1. аутосомно-рецессивного типа наследования
Аутосомно-доминантного типа наследования
3. задержки роста, гепатомегалии, нарушения функции печени и почечных канальцев
4. заболевание приводит к циррозу печени
5. в мозге определяется фруктоза
590. Тип наследования болезни Вильсона:
Аутосомно-рецессивный
2. сцепленный с Х-хромосомой
3. в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов
4. тип наследования не установлен
5. аутосомно-доминантный
591. Для болезни Вильсона не характерно:
1. повышенное накопление меди в тканях
2. кольцо Кайзера-Флейшера в роговице
3. неврологическая симптоматика и нарушения психики
Гиперхолестеринемия
5. гиперкинезы
592. Вероятность рождения здорового ребенка у родителя, больного нейрофиброматозом при пенетрантности 100 %:
1. 75 %
2. 25 %
3. 33 %
4. 50 %
5. 0
593. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:
1. цитохром С
2. прозерин
Д-пенициламин
4. ноотропил
5. гепатопротекторы
594. Аутизм характерен для:
Синдрома Аспергера
2. туберозного склероза
3. синдрома Марфана
4. фенилкетонурии
5. порфирии
595. Для гепатоцеребральной дистрофии не характерно:
1. снижение церулоплазмина крови
2. повышение содержания меди в печени
Снижение выведения меди с мочой
4. повышение «прямой» меди крови
596. К генным мутациям относится все, кроме:
1. инверсий
2. делеций
3. инсерций
Трисомии
597. К генным мутациям относится все, кроме:
1. замены оснований
2. вставки оснований
3. выпадения оснований
Дисбаланс оснований
598. Примером генной мутации является:
1. синдром Дауна
2. синдром «кошачьего крика»
Муковисцидоз
4. алкогольная фетопатия
599. Двойственное строение гениталий наблюдается при синдроме:
1. чистой дисгенезии гонад
2. полной тестикулярной феминизации
3. Тернера
