7.2. Мақсаты: ситуациялық есептерді шығара отырып, тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілерінің көрінуінің генетикалық механизмдерін түсіну үшін тәжірибиелік дағдыны дамыту.
7.3. Оқытудың міндеттері:
- аурудың пайда болуы мен ағымын түсіну үшін ауру адамның генотипіндегі гендер әсерінің рөлі жайлы түсінікті студенттерде қалыптастыру және түсіндіру;
- студенттерде тұқым қуалайтын ауру кезінде аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық, комплементарлық, эпистаз түсінігін қалыптастыру және олардың пенетранттылықта, эпистазда, плеотропияда және гетерозиготтардың таңдамалы артықшылықтарының маңызын түсіндіру.
7.4. Өткізу түрі: типтік және ситуациялық есептерді шығару, тақырып бойынша бейнефильмдер көру.
7.5. Тақырып бойынша тапсырма:
7.5.1.Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, 112-115 б. № 1 – 20 аралығындағы типтік және ситуациялық есептерді шығару.
7.5.1.1.Адамда анофтальмия (көз алмасының болмауы) сирек кездесетін а генімен тұқым қуалайтын белгі. Аллелді ген А көз дұрыс дамуына жауап береді. Гетерозиготтарда көз алмасы кішірейген
(микрофтальмия). Көз алмасы кішірейген ата-аналардан туылатын балалардың гено- және фенотиптерін анықтаңыз.
7.5.1.2. Цистинурияның бір түрі (төрт түрлі аминқышқылдарының алмасуының бұзылуы) аутосомды рецессивті белгі. Гетерозиготтардың несебінде цистиннің мөлшері жоғары болады, ал гомозиготтарда – бүйректе тас түзіледі.
а) Ерлі -зайыптылардың біреуінің бүйрегінде тас, екіншісінің несебінде цистиннің мөлшерінің жоғары болған жан ұяда цистинурияның жарыққа шығу мүмкіндігін анықтаңыз.
б) Ерлі – зайыптылардың біреуі талдаушы белгі бойынша сау, екіншісінің бүйрегінде тасы бар жанұяда цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз.
7.5.1.3. Адамда интерферонның синтезделуі 2 генге байланысты, оның біреуі 2-ші хромосомада, ал екіншісі 5-ші хромосомада орналасқан.
а) осы гендердің өзара әсерлесу түрін атаңыз.
б) өрсетілген гендер бойынша гетерозиготалы ерлі-зайыптылардан интерферон синтездеуге қабілеті жоқ баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.
7.5.1.4. Адамның бойының ұзындығы бір-бірімен тіркеспеген полимерлі әсері бар 3 жұп гендермен анықталынады. Популяцияда бойы аласа адамдар (150 см) тек рецессивті, ал бойдың (180 см) биік болуы доминантты гендермен анықталынады. 3 жұп гендері бойыншада гетерозиготалы адамдардың бойларын анықтаңыз.
7.5.1.5. “Бомбейлік феномен” бойынша әкесінің қаны I, ал шешесінің қан тобы III, осы жанұяда генотипінде IB генінің болуына қарамастан қаны I-ші топты қыз бала дүниеге келген. Ол қыз бойжетіп II қан топты гетерозиготалы ер адамға тұрмысқа шығады. Олардан I ші және IV қан тобы бар 2 қыздар туылады. Бұл құбылыс IA және IB гендері көрініс берулеріне басымдылық көрсететін сирек кездесетін эпистаздың f геніне байланысты. Осы гипотезаны ескере отырып жанұя мүшелерінің генотиптерін анықтаңыз.
7.5.1.6. Аутосомды доминантты генмен анықталынатын көздің торлы қабатының ангиоматозының пенентранттылығы 50%. Осы белгі бойынша гетерозиготалы ерлі зайыптылардан ауру балалардың туылу мүмкіндігі (процентпен) қандай?
7.5.1.7. Шизофренияның кейбір түрлері швед генетиктерінің мәліметтері бойынша аутосомды-доминантты белгі түрінде тұқым қуалайды. Гомозиготтарда геннің пенентранттылығы 100%, ал гетерозиготтарда 20%. Гетерозиготалы ата-аналардан ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.
7.5.1.8. Подагра ауруы /зәр қышқылының алмасуының бұзылуы/ аутосомды-доминантты генмен анықталады. Кейбір көрсеткіштер бойынша /В.П. Эфроимсон 1968/ бұл геннің пенетрантылығы ер адамдарда 20%, ал әйел адамдарда 0%.
а) Гетерозиготалы ата-аналардың балаларының подагра ауруына шалдығу мүмкіндігі қандай?
б) Ата-анасының біреуі гетерозиготалы, ал екіншісі анализдеуші белгі бойынша қалыпты болған жағдайда жанұяда балалардың ауруға шалдығу мүмкіндігі қандай?
7.5.1.9. Отосклероз /есту сүйектерінің саңыраулыққа әкелетін ақаулары/ 30% пенетрантылықпен аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайтын ауру. Гипертрихоз 17 жаста толық қалыптасатын голандриялық тұқым қуалайтын белгі, Y- хромосомада орналасады. Есту қабілеті дұрыс әйел екі аномалиясыда бар еркекке тұрмысқа шыққан. Еркектің шешесінің есту қабілеті дұрыс. Осы жанұяда бірдей екі аномалияның жарыққа шығу мүмкіндігін анықтаңыз.
7.5.1.10. Қанның ұюына Х-хромосомада орналасқан 2 доминантты ген жауап береді (шартты түрде Н және А әріптерімен белгіленген). Сондай қызметке аутосомды доминантты Р гені де жауап береді. Кез келген бұл гендердің біреуінің болмауы гемофилияға әкеледі.
а) Ері а және h гендері бойынша (Х ah) гемизиготалы және P гені бойынша гетерозиготалы, ал әйел ХА және ХH гендері бойынша гомозиготалы, Р гендері бойынша гетерозиготалы жаняұда гемофилия мен туылатын баланың мүмкіндігін анықтаңыз.
б) XA, XH және Р гендердің арасындағы әрекеттесу түрін атаңыз.
в) Әкесінен А және h (ХАh), ал шешесінен Ха және ХН гендерін алған адамнан жыныспен тіркесіп тұқым қуалайтын гемофилияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз.
7.5.1.11. Адамның терісінің пигменті екі түрлі аллельді емес В және С гендерімен анықталынады. ВВСС-генотипі адамдардың терісінің түсі қара, ввсс – ақ түсті. Доминанты В және С гендердің әр түрлі үйлесімділігі тері пигментінің интенсивтілігіне әсер етеді. Кез – келген 3 доминантты аллель – қара түсті, кез келген екі аллель- қара торыны, 1 доминантты ген – ақ түсті анықтайды.
а) қара торы жігітпен ақ әйелдің некесінен дүниеге келген ұрпақтарының? қара торы және ақ, ал? ақ құба болған. Ата- аналары мен ұрпақтарының генотиптерін анықтаңыз?
б) қара торы ата- аналардың балаларының біреуінің терісі – ақ, енді біреуінікі – қара болғанда, ата – аналарының генотипін анықтауға болады ма?
в) негр ата – аналардан терісінің түсі – ақ бала туылады ма? Ақ түсті ата – аналардан қара торы балалар туылады ма?
7.5.1.12. Дұрыс есту 2 түрлі комплементарлы А және В гендерімен анықталынады. Ерлі-зайыпты Смиттердің жанұясында 4, ал Вессон жанұясында 5 мылқау бала бар. Әйелі қайтыс болған Смит Вессонның жесіріне үйленеді. Осы некеден есту қабілеттері дұрыс 6 бала дүниеге келеді. Ерлі-зайыпты Смит пен Вессонның және олардың 1-ші және 2-ші некеден туылған балаларының генотиптерін анықтаңыз?
7.5.1.13. А1 А1А2А2 генотипті адам ұзын бойлы, ал а1а1а2а2 – қысқа бойлы. Орта бойлы адамдардың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз.
7.5.1.14. Альбиностар арасындағы неке өте сирек кездеседі, альбиностардан альбиностар туылатындығы белгілі. Ата-аналары альбинос бір жанұяда қалыпты пигментпен 3 бала дүниеге келеді. Осы жағдайды түсіндіріңіз.
7.5.1.15. Кереңдік - рецессивті белгі. Жас ерлі-зайыптылардың екеуі де керең. Олардың шежіресін талдау белгінің аутосомды рецессивті жолмен тұқым қуалайтындығын анықтады. Олардың барлық балалары ауру болып туылады деп болжамдалынған. Барлық балаларының есту қабілеттері дұрыс. Олардан бір ұл, бір қыз және әр түрлі жынысты егіздер туылды. Мұны қалай түсіндіруге болады?
5.1.16.Гемоглобиннің құрамына екі a және b полипептидтік тізбектер кіреді. Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан.
а) Бұл гендер доминантты ма, әлде рецессивті ме?
б) Бұл гендердің өзара әрекеттесуі түрі қандай?
7.5.1.17. һ гені бойынша рецессивті гомозиготалы адамдардың эритроциттерінде А және В антигендері түзілмейді. Генотипінде І А және І В гендері болса да адамның қан тобы І топ болады. І А және І В гендерінің әсері байқалу үшін адамның генотипінде доминантты Н гені болу керек.
а. Аллельді емес гендер әсерінің түрін анықтаңыз.
б. Генотиптері ІА ІА hh, IA IB hh, IA iHH, IB IB Hh, iiHh, IAIBHh адамдардың фенотипін (қан топтарын) көрсетіңіз.
7.6. Үлестірілетін материал: есептер.
7.7. Әдебиеттер:
7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 82-115.
7.7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39, 55-57.
7.7.3. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 104-113.
7.7.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 35-42.
7.7.5. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. 126-140 б.
7.7.6. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 118-133 б.
7.7.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 39-45 б.
7.7.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112б.
Қосымша:
7.7.9.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. с. 234 - 242.
7.7.10. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону, 2002. б.106-116.
7.7.11. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004. б. 68-83.
7.7.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н.П.Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 203-205.
7.8. Бақылау:
7.8.1. Есептердің шешу жолдарын альбомда тексеру. Әрбір студент 5 есептен шығару керек.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Комплементарлық – екі доминантты аллельді емес гендердің бірін-бірі толықтыра отырып жаңа белгіні жарыққа шығаруы | Комплементарность – взаимодополняющее взаимодействие двух доминантных неаллельных генов, приводящее к появлению нового признака | Complementarity – complementary interaction of two dominant non-allelic genes which leads to the appearance of a new sign |
| Полимерия – бір белгінің айқындығының күшейюі генотиптегі доминантты аллельді емес гендердің (аллельдердің) санының артуымен сипатталады | Полимерия – взаимодействие доминантных неаллельных генов (аллелей), характеризующееся усилением проявления одного признака с увеличением их количества в генотипе (организме) | Polymery – interaction of dominant non-allelic genes characterized by strengthening of one trait with increasing genes number in genotype |
| Эпистаз – бір ген екінші бір геннің фенотиптік көрініс беруін басып тастауымен сипатталатын екі аллельді емес (доминантты немесе рецессивті) гендердің әрекеттесу түрі | Эпистаз – тип взаимодействия двух неаллельных генов (доминантных или рецессивных), характеризующийся подавлением одним из генов фенотипического проявления другого гена | Epistasis – interaction of non-allelic (dominant or recessive) genes characterized by suppression of one of them phenotypic expression of another gene |
| Экспрессивтілік – геннің фенотиптік көрініс беру дәрежесі; геннің экспрессивтілігі генотиптегі гендердің өзара әсерлесуімен анықталады | Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена; экспрессивность гена определяется взаимодействием генов в генотипе | Expressivity – degree of gene phenotypic expression; gene expressivity is determined by the interaction of genes in genotype |
| Пенетранттылық – әртүрлі генотипте доминантты геннің (фенотиптік) көрініс беру мүмкіндігі, % өлшенеді | Пенетрантность – вероятность внешнего (фенотипического) проявления доминантного гена в различных генотипах, измеряется в % | Penetrance– probability of external (phenotypical) expression of dominant gene in different genotypes (measured in %) |
| Плейотропия – бір геннің белсенділігі бірнеше фенотиптің (клиникалық) көрініс беруі | Плейотропия – множественное фенотипическое (клиническое) проявление активности одного гена | Pleiotropy - multiple phenotypic (clinic) expression of a single gene activity |
Құрастырған: доц. Альмухамбетова С.К.
11-сабақ (СОЖӨЖ)
