7.2. Мақсаты: студенттердің дәріс материалдары мен практикалық сабақтарда алған түсініктері мен білім деңгейлерін жасушаның гентикалық материалының құрылысы мен қызметі, мутацияның пайда болу себептері мен механизмдері, заманауи онкологиядағы генетиканың рөлі.
7.3. Оқытуың міндеті: с туденттерді ауызша сұрау, типтік есептер шығарту арқылы студенттердің осы тараудан алған білім деңгейлері мен түсініктерін анықтау.
7.4. Өткізу түрі: ауызша/жазбаша сұрау, тестілеу.
Тақырып бойынша
тапсырмалар:
1. Молекулалық биология пәні және міндеттері.
2. Нуклеин қышқылдары: ДНҚ, құрылысы, қасиеттері және қызметтері.
3. РНҚ, құрылысы, түрлері, қызметтері.
4. Ауруларға диагноз қоюда, емдеу мен алдын-алудағы ДНҚ талдаудың маңызы мен рөлі
5. Прокариоттар және эукариоттар ген құрылысының ерекшеліктері.
6. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.
7. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтері және бағыттары
8. Репликация, анықтамасы, принциптері
9. ДНҚ репликациясының лидерлік және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.
10. Репликацияға қатысатын негізгі ферменттердің қызметтері.
11. Репликация қателіктерінің себептері, пайда болу және түзетілуі механизмдері
12. Репликациядағы Теломерлік ДНҚ қызметі, құрылысы және ерекшеліктері
13. Репликация қателіктерінің және сызықты ДНҚ молекуласының теломерлік бөліктерінің репликацияланбауының биологиялық медициналық маңызы.
14. Тірі ағзалардың (жасушалардың) тіршілігіндегі транскрипцияның рөлі мен маңызы.
15. Транскрипция, анықтамасы, сипаттамасы.
16. а-РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип, репликациядан транскрипцияның айырмашылығы.
17. Транскрипция үдерісіне қатысатын ферменттер.
18. Прокариот және эукариотгендеріндегі транскрипцияның механизмі: инициация, элонгация, терминация.
19. Трансляция, анықтамасы, кезеңдері.
20. Рибосомалар, құрылысы, қызметі.
21. Трансляцияның иницация, элонгация, терминация кезеңдеріне сипаттама.
22. Про – және эукариот ақуыз синтезінің ерекшеліктері.
23. Трансляция процесіндегі генетикалық код және оның маңызы
24. Генетикалық кодтың қасиеттері.
25. Трансляция процесінің бұзылуының медицинадағы маңызы.
26. Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні.
27. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.
28. Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, репрессибелді).
29. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері
30. Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).
31. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
32. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.
33. Хромосоманың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы.
34. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
35. Медицинадағы жасуша құрылымның өзгеруінің маңызы
36. Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
37. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.
38. Кариотип анықтамасы, медико-генетикалық маңызы
39. Митоздық цикл, анықтамасы, кезеңдері.Сипаттамасы.
40. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), сатылар сипаттмамасы.
41. Мейоз – ағзаның жынысты көбеюі мен комбинативті өзгергіштігінің негізі.
42. Мейоз кезіндегі генетикалық материалдың динамикасы.
43. Митоз және мейоздың генетикалық және медициналық маңызы.
44. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).
45. G1, S, G2 кезеңдеріндегі кешендердің әсері.
46. MPF және APC кешендерінің әсері.
47. Жасушаның митоздық циклды өтуінің бақылануы (тексеру нүктелері)
48. Тұқым қуалайтын өзгергіштік.
49. Рекомбинативті өзгергіштік.
50. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері.
51. Мутагенез, мутагендік факторлар.
52. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі.
53. Геномдық және хромосомалық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.
54. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуі.
55. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуындағы рөлі.
56. Репарация, себептері, типтері.
57. ДНҚ-ның жарықтық репарациясы дегеніміз не?
58. ДНҚ-ның қараңғылық репарациясы дегеніміз не?
59. SOS – репарациясының ерекшелігі неде?
60. ДНҚ реперациясы үрдісі бұзылуының тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы рөлі қандай?
61. Апоптоз, анықтамасы, типтері
62. Апоптоздың себептері
63. Апоптоздың даму сатылары.
64. Апоптоз үдерісінің генетикалық бақылануы.
65. Апоптоздың медициналық маңызы.
66. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
67. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
68. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.
69. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.
70. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.
71. Генетиканың заманауи онкологиядағы маңызы..
72. Биоинформатика: пробирка мен компьютер аралығындағы молекулалық биология
73. ДНҚ репликациясы заманауи көзқарас.
74. ДНҚ-ның метилденуі.
75. Эпигенетика.
76. Мутагенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.
77. Канцерогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.
78. Онкогенездің генетикалық табиғаты.
7.6. Үлестірілетін материалдар: тесттер, билеттер.
7.7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004. 444 с.
7.7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.
7.7.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.
7.7.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 208 с.
7.7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. 216 б.
7.7.6. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. 444 с.
7.7.7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, 544 с.
7.7.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.
7.7.9. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003, 272 с.
7.7.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Қосымша:
7.7.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, 620 с.
7.7.12. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 478 с.
7.7.13. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.
7.7.14. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.
7.7.15. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
Бақылау
7.8.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
7.8.1.2. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.8.1.3. Тест бақылау – 10 сұрақтан 12 нұсқа.
7.8.2. Тәжірбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
1. Прокариот генінің құрылысының сызбасын сызу және геннің барлық суббірліктерінің функциональдық маңызын түсіндіру.
2. Эукариот генінің құрылысының сызбасын сызу және геннің барлық суббірліктерінің функциональдық маңызын түсіндіру
3. Жасушадағы тұқым қуалау ақпаратының тасмалдану типтері және бағыттарының сызбасын сызу және түсіндіру.
4. ДНҚ репликациясының ұстанымдарының сызбасын сызу және түсіндіру.
5. ДНҚ –ның бастаушы және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру.
6. ДНҚ репликациясына қатысатын, негізгі ферменттерді атау және репликация үрдісіндегі олардың маңызын түсіндіру.
7. Сызықты ДНҚ молекуласы ұштарының толық репликацияланбау себебін, ұзару механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру.
8. Транскрипция үрдісіне анықтама беру және сызбасын сызу, прокариот транскрипция үрдісіне қатысатын ферменттердің құрылысы мен қызметін, транскрипция сатыларын сипаттау.
9. Транскрипция үрдісіне анықтама беру және сызбасын сызу, эукариот транскрипция үрдісіне қатысатын ферменттердің құрылысы мен қызметін, транскрипция сатыларын сипаттау
10. Эукариоттардың ядролық а-РНҚ пісіп жетілу үрдісінің сызбасын сызу және түсіндіру.
11. РНҚ, типтері, құрылысы, қызметі.
12. Геннің трансляция үрдісінің сызбасын сызу және түсіндіру, трансляция үрдісіне қатысатын ферменттерді,сатыларын, олардың рөлін сипаттау.
13. Генетикалық код, анықтамасы, қасиеттері, геннің трансляция үрдісіндегі олардың рөлі.
14. Гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделінің сызбасын сызу және түсіндіру
15. Тұқым қуалайтын материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің сызбасын сызу және түсіндіру
16. Хроматин, анықтамасы, құрылысы, типтері, функциональдық маңызы.
17. Хромосомалардың классификациясы. Хромосомалардың Денверлік және Париждік номенклатурасының ұстанымдары, оның медициналық маңызы.
18. Кариотипке анықтама беру. Сау адамның және хромосомалық аурумен ауыратын адамдар кариотипін жазу
19. Митоздық цикл, анықтамасы, сатылары, кезеңдері, митоздық циклдағы генетикалық материалдың өзгеруін сипаттау.
20. Митоздық циклдың реттелуі және генетикалық бақылануы, анықтамасы, мәні, циклин және циклин тәуелді киназалардың рөлін сипаттау.
21. Жасушаның митоздық циклдың бақылануының тексеру нүктелері және циклдың тоқтау себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
22. Жасушаның мейоздық бөліну сатыларын, мейоздың түрлі сатыларындағы жасуша генетикалық материалының мөлшерінің сызбасын сызу және сипаттау.
23. Сперматагенез үрдісінің сатыларының сызбасын сызу және сипаттау, сперматагенез үрдісіндегі генетикалық материалдың мөлшерін көрсету.
24. Оогенез үрдісінің сатыларының сызбасын сызу және сипаттау, оогенез үрдісіндегі
генетикалық материалдың мөлшерін көрсету.
25. Рекомбинативтік өзгергіштік механизмдерінің сатыларының сызбасын сызу және оның генетикалық маңызын түсіндіру.
26. Геномдық мутацияның пайда болу механизмі және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
27. Хромосомалық мутацияның пайда болу механизмі және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
28. Гендік (нүктелік) мутацияның пайда болу механизмі және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
29. Адамның аутосомдық және гоносомдық синдромдарының пайда болу механизмдері және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
30. Адамдағы моносомияның және трисомияның пайда болу механизмі және себептерінің сызбасын сызу және түсіндіру.
31. Жарықтық және қараңғылық ДНҚ репарацияларының сызбасын сызу және сипаттау.
32. Эксцизиялық және пострепликативтік репарацияларының сызбасын сызу және сипаттау
33. Апоптоздың сатылары, типтері сызбасын сызу және оның медициналық маңызын сипаттау.
34. Протоонкоген мен онкогенге анықтама беру, протоонкогеннің онкогенге айналу механизмінің сызбасын сызу, түсіндіру және оның медициналық маңызы.
35. Қатерлі ісік жасушаларының қасиеттерін атап өту және түсіндіру.
7.8.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
7.8.3.1. Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізу.
9-сабақ (СОЖӨЖ)
Тақырыбы: Адамның моногенді белгілерінің (ауруларының) тұқым қуалауы. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалауын талдау (есептер шығару).
7.2. Мақсаты: Студенттердің практикалық сабақта қалыптасқан гендер бақылуынан қалыптасатын тұқымқуалаушылықтың мәні мен белгілердің (аурулардың) тұқым қуалауы туралы білім және түсініктерін тереңдету
7.3. Оқытудың міндеттері:
- студенттерді есеп шығару барысында тұқым қуалаудың негізгі типтерімен таныстыру;
- студенттерді есеп шығару барысында тұқым қуалаудың негізгі типтерін анықтауға үйрету
7.4. Жүргізілу формасы: топпен жұмыс, сұқпаттасу,интербелсенді әдістің қолданылуы мүмкін (сценарий 2 қосымшада), моногендік белгілердің тәуелсіз және тіркес тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептерді шығару
7.5.Тақырып бойынша тапсырма:
7.5.1. Моногендік белгілердің тәуелсіз және тіркес тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептерді шығару
Есептердiң шарттарын жазу ережесi:
Есеп шығару үшiн, есептiң шарттары мен генетикалық символдарды пайдаланып шағылыстыру жүйесiн дұрыс жазу керек. Белгiлер мен гендердi анықтайтын жазуды кесте түрiнде толтырған дұрыс. Кестенiң бiрiншi бөлiгiне белгiлердi, екiншi бөлiгiне гендердi жазамыз (доминантты белгiнi үлкен, рецессивтiнi - кiшi әрiппен). Әріптерді өзіңіз таңдап жазуға болады. Шағылыстыру жүйесiн жазғанда ата-анасын - Р, гаметаларды - Г, ұрпақтарды - F.
| Белгi | Ген |
| Қара көз Көк көз | А А |
Ата-аналарының көздерi қара, өзi көк көздi ер адам қара көздi әйелге үйленген. Ол әйелдiң әкесi көк көздi, ал шешесi қара көздi. Қара көздiң генi доминантты, ал көк көздiң генi рецессивтi болған жағдайда, осы жанұяда туылған балалардың көздерi қандай болады?
7.5 .2. Миоплегия (қайталанып отыратын тырыспа ауруы) доминантты белгі ретінде тұқым қуалайтын белгі. Әкесі осы белгі бойынша гетерозиготалы, ал шешесі миоплегиямен ауру, осы жанұяда ақаулықтармен туылатын балалардың мүмкіндігін анықтаңыз?
7.5 .3. Адамда тұқым қуалайтын саңырау-мылқаулықтың бір түрін анықтайтын ген рецессивті, қалыпты естуді анықтайтын генге қарағанда.
А) Ата-анасы гетерозиготалы болған жағдайда, олардан қандай балалар туылады?
Б) Саңырау-мылқау әйел мен қалыпты еститін ер адамның жанұясында саңырау-мылқау бала туылды. Ата-анасының генотиптерін анықтаңыз.
7.5 .4. Фенилкетонурия /фенилаланин алмасуының бұзылуы, соған байланысты адамның ақылы кемiс / рецессивтi белгi ретiнде тұқым қуалайды. Егер ата-анааларының екеуi де бұл белгi бойынша гетерозиготалы болса, ол жанұяда қандай балалар туылады?
7.5 .5. Адамда жақыннан көрудiң кейбiр түрi, дұрыс көруге қарағанда доминантты қасиет көрсетсе, қара көздiң генi көк көзге қарағанда доминантты болатыны белгiлi.
1. Осы аталған екi белгi бойынша гетерозиготалы ата-анадан қандай ұрпақ таралады?
2. Егер гетерозиготалы ер адам көк көздi дұрыс көретiн әйелге үйленсе, олардан қандай ұрпақ туылады?
7.5 .6. Адамда глаукома бірнеше жолмен тұқым қуалайды. Оның бір түрі аутосомды доминантты, ал екіншісі аутосомды рецессивті және алдынғы генмен тіркес емес. Егер ата-аналарының біреуі екі патологиялық ген бойынша гетерозиготалы, ал екіншісі сау және екі ген бойынша да гомозиготалы болса, онда ол жанұяда ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.
7.5 .7. Адамдағы алты саусақтылық, жақыннан көру және кiшi азу тiстiң болмауы доминантты белгiлер.
1. Егер ата-аналарының екеуi де осы үш жұп белгi бойынша гетерозиготалы ауру болса, олардан денi сау балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?
2. Әйел жағынан әжесi алты саусақты, атасы жақыннан көргiш, басқа жұп белгi бойынша сау семьяда, осы екi патологиясы бар қыз туылған. Әкесi жағынан әжесi бес саусақты, көруi қалыпты, азу тiсi болмаған. Ал атасы барлық үш жұп ген бойынша сау. Шешесiнiң анамолиялары ұлына берiлген. Осы некеден сау балалардың туылу мүмкiндiгiн анықтаңыз.
7.5 .8. Адамда катаракта мен саңырау-мылқаулықтың кейбiр формалары аутосомды рецессивтi, бiрi-бiрiмен тiркес емес белгiлер ретiнде тұқым қуалайды. Сондай-ақ үстiнгi жақ сүйегiнде күрек тiс пен сойдақ тiстiң болмауы да рецессивтi белгi ретiнде тұқым қуалайды. Егер ата-аналарының бiреуi катарактасы бар, саңырыу-мылқау, ал үшiншi белгi бойынша гетерозиготалы болып, ал екiншiсi катаракта мен саңырау-мылқаулық жөнiнен гетерозиготалы, бiрақ күрек тiс пен сойдақ тiстерi жоқ болған. Осындай жанұяда үш аномалиясы да бар балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?
7.5 .9. Жақыннан көретiн (доминантты белгi), солақай (рецессивтi белгi) ер кiсi, екi белгi бойынша қалыпты әйелге үйленедi. Ерлi-зайыптылардың екеуiнiң де жанұяларында фенилкетонуриямен ауырытын iнiлерi мен сiңлiлерi бар екенi белгiлi, бiрақ өздерi бұл белгi бойынша сау. Осы жанұяда бiрiншi баласы аталған үш белгi бойынша сау, екiншiсi - жақыннан көретiн және солақай, үшiншiсi - фенилкетонуриямен ауру болып туылды.
а) Үш баласы мен ата-аналарының генотиптерiн анықтаңыз.
б) Аталған үш белгi бойынша төртiншi баланың сау болып туылатын мүмкiндiгiн анықтаңыз.
7.5 .10. Адамда кездесетiн соқырлықтың екi түрi бар және әрқайсысы аутосомды рецессивтi генмен анықталады. Осы екi белгiнi анықтайтын гендер әртүрлi жұп хромосомаларда орналасқан. Егер, ата-анасының екеуi де соқырлықтың бiр түрiмен ғана ауырып, екiншi түрi бойынша қалыпты болса, осы жанұяда соқыр баланың туылу мүмкiндiгi қандай?
7.5.11. Тiс эмалiнiң гипоплазиясы. Тiс эмалiнiң жұқаруы, түсiнiң өзгеруi. Х хромосомамен тiркес доминантты белгi. Ата– анасының екеуi де осы аномалия бойынша ауру жанұяда, тiстерi қалыпты бала туылған. Келесi дүниеге келетiн баланың тiсi сау болу - болмау мүмкiндiгiн анықтаңыз.
7.5.12. Гемофилия Х хромосомасымен тiркес рецесивтi белгi екенi бәрiмiзге мәлiм.
а) Гемофилиямен ауру ер адам, денi сау әйелге үйленген. Олардан туған қыздар мен ұлдар да денi сау болып, өздерi сияқты ауруы жоқ адамдармен тұрмыс құрған жағдайда, немерелерiнде гемофилия ауруының қайталануы мүмкiн бе?
б) Гемофилиямен ауру ер адам әкесi гемофилик денi сау әйелге үйленсе, осы жанұяда денi сау балалардың туылуы мүмкiн бе?
7.5.13. Адамда түрлi-түстi ажырата алмау (дальтонизм), қалыпты көруге қарағанда рецессивтi белгi, ал қалыпты көру доминантты белгi. Түрлi-түстi ажырата алмау генi Х-хромосомасында орналасқан. У-хромосомасында оған сәйкес келетiн локус жоқ. Дальтонизммен ауыратын әйел, қалыпты көретiн ер адамға тұрмысқа шықты. Осы жанұяның ұлдары мен қыздарының көру қабiлетiн анықтаңыз.
7.5.14. Гипертрихоз (құлақ қалқанының шетiнде жүндердiң болуы) У хромосомасымен тiркес белгi ретiнде тұқым қуалайды. Әкесi гипертрихозбен ауру семьяда осы аномалиясы бар балалардың туылу мүмкiндiгi қандай?
7.5.15. Әкесiнiң көзi көк және дальтоник, ал өзiнiң көруi қалыпты қара көздi әйел, көк көздi қалыпты көретiн ер адамға тұрмысқа шыққан. Қара көздiң генi аутосомды доминантты да, дальтонизм Х хромосомасымен тiркес рецессивтi ген арқылы берiлетiнi белгiлi. Олай болса, осы жанұядан қандай ұрпақты күтуге болады?
7.5.16. Дальтонизм Х хромосомасымен тiркес рецессивтi ген, ал қан аздықтың бiр түрi - талассемия аутосомды доминантты белгi болып табылады. Талассемияның екi формасы бар: гомозиготалыағзаларда өте ауыр күйiнде тiптi өлiмге ұшыратуы мүмкiн, ал гетерозиготалы ағзада аздап жеңiлдеу болады. Көруi қалыпты, бiрақ талассемияның жеңiл формасы бар әйел, сау дальтоник ер адамға тұрмысқа шығып, одан дальтоник таласемияның жеңiл формасы бар бала туылған. Келесi туылатын балада аномалияның болу– болмау мүмкiндiгi қандай?
7.5.17. Гипертрихоз (құлақ қалқанының шетiнде жүндердiң болуы) У хромосомасы арқылы тұқым қуалайды. Ал полидактилия (алты саусақтылық) аутосомды доминантты белгi. Әкесi гипертрихозды, шешесi полидактилиялы жанұяда осы екi ауруы да жоқ қыз туылған. Келесi туылатын балада аномалиялардың болу мүмкiндiгi қандай?
7.5.18. Гипертрихоз У хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын, тек 17 жасқа келгенде ғана көрiнiс беретiн белгi. Ихтиоздың бiр түрi (терiнiң теңбiлденiп қалыңдауы, қабыршақтануы) Х хромосомамен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi белгi. Шешесi аталған екi белгi бойынша денi сау, әкесi гипертрихоз жанұяда ихтиоздық белгiсi бар бала туылған:
а) осы балада келешекте гипертрихоз белгiсiнiң көрiнiс беру мұмкiндiгiн анықтаңыз;
б) бұл жанұяда аномалиясы жоқ балалардың туылу мүмкiндiгiн және олардың жынысын анықтаңыз?
7.5.19. Тырнақ дефектiсiнiң және тiзе сүйегiнiң синдромы аутосомды доминанттық белгi болып табылады. Бұл хромосомада сондай–ақ АВО жүйесi бойынша қан топтарының локусы бар. Ата– аналарының бiреуiнiң қаны II –топқа, екiншiсiнiкi III–топқа жатады. Қаны II– топтағы ерлi–зайыптылардың бiреуiнде тырнақ дефектiсi мен тiзе сүйегiнiң синдромы бар. Ал оның әкесiнiң қаны I– топ және осы екi аномалиясы да жоқ, шешесiнiң қаны IV–топ, екi аномалиясы да бар. Ерлi зайыптылардың екiншiсiнiң қаны III– топқа жатады, синдромы жоқ, яғни екi белгi бойынша да гомозиготалы. Осы жанұяда тырнақ дефектiсi мен тiзе сүйегiнiң синдромы бар балалардың туылу мүмкiндiгiн және олардың қандарының топтарын анықтаңыз.
7.5.20.Тырнақ және тiзе сүйегiгiнiң дефектiсiнiң генi АВ0 жүйесi бойынша қан топтарын анықтайтын гендерiмен 10 морганид ара қашықтықта тiркескен. Резус-фактордың генi эллиптоцитоздың генiмен басқа хромосомада бiр-бiрiнен 3 морганидке тең қашықтықта орналасқан. Тырнақ және тiзе сүйегiгiнiң дефектiсi, АВ0 жүйесiнiң қан топтары, эллиптоцитоз, резус-фактор доминантты типте тұқым қуалайды.
а) Ерлi-зайыптылардың бiреуi барлық талдап отырған белгiлер бойынша гетерозиготалы, қаны IҮ топ (алдыңғы буындарда ешкiмде кроссинговер болмағаны және тiзе сүйегi мен тырнақ дефектiсi генiн, екiншi қан тобының генiн әкесiнен алғаны белгiлi). Ерлi-зайыптылардың екiншiсi барлық рецессивтi гендер бойынша гомозиготалы және I қан тобы бар. Осы некенiң ұрпақтарының фенотиптерiн анықтаңыз.
б) Ерлi-зайыптылардың бiрi тырнақ пен тiзе сүйегiнiң дефектiсi бойынша гетерозиготалы, қаны IҮ топ, резусы жоқ, эритроциттерi қалыпты. Ерлi-зайыптылардың екiншiсiнде тырнақ және тiзе сүйегi қалыпты, қаны Iтоп, резус-фактор және эллиптоцитоз бойынша гетерозиготалы. Оның шешесiнiң резус-факторы және эллиптоцитозы бар. Осы жанұядағы балалардың фенотиптерiн анықтаңыз.
7.6. Үлестірілетін материал: моногендік белгілердің тәуелсіз және тіркес тұқым қуалауына типтік және ситуациялық есептер, кестелер, сызба нұсқалар
7.7. Әдебиет:
Негізгі:
7.7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006, б. 20-30.
7.7.2. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.
7.7.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.
7.7.4.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.
7.7.5. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.
7.7.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.
Қосымша:
7.7.7.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.
7.7.8 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
7.7.9.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.
7.7.10.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
7.7.11. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика.
7.8. Бақылау:
7.8.1.Практикалық дағды:
7.8.1.1.Типтік және ситуациялық есептерді шығару;
7.8.1. 2.Өздігінен генотиптерді құрастыру: доминанттты және рецессивті гомозиготалар, моногетерозиготаны, доминантты және рецессивті дигомозигота, дигетерозигота және осы даралардың түзетін гаметаларын жазу.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
| Қазақ тілінде | Орыс тілінде | Ағылшын тілінде |
| Наследственность – фундаментальное свойство живых организмов передовать и воспроизводить структурно – функциональную организацию генетического материала (генов) из поколения в поколение | Тұқымқуалаушылық – тірі ағзалардың генетикалық материалдарының (гендерінің) структуралық– функциялық құрылымын ұрпақтан ұрпаққа беру және қайта өндіретін фундаменталды қасиеті | Heredity is fundamental property of living organisms and poss and reproduce structural and functional organization of genetic material (genes) from generation to generation |
| Наследование – формы (пути) передачи генетической информации (генов) из поколения – в поколение | Тұқым қуалау – ағзалардағы генетикалық ақпараттың (тұқым қуалайтын факторлардың) бір ұрпақтан келесісіне берілуі | Inheritance – forms (ways) of pass3ng genetic information (genes) from generation to generation |
| Генотип – совокупность генннетического материала (генов), содержащихся в диплоидном наборе хромосом полученных особью от родителей | Генотип– хромосомалардың диплоидтық жиынтығындағы генетикалық материалдың (гендердің) жиынағы | Genotype – genetic materal (genes) containing in diploid set of chromosomes |
| Фенотип– совокупность внешних признаков организма, контролируемых генами (генотипом) | Фенотип – генмен (генотиппен) бақыланатын сыртқы белгілердің жиынтығы | Phenotype – set of all signs and properties of the organism which are forming in The course of realization of an individual genotype |
| Доминантность – проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии. Доминантный ген (признак) обозначается заглавной буквой (А, В,С...) | Доминанттылық–белгінің гомо – және гетерозиготалық жағдайда көрінуі. Доминантты ген (белгі) бас әріппен (А, В,С...) белгіленеді | Dominancy – displaying of sign in homo – and heterozygotes. Dominant gene (sing) designates by designatecapital letter (А,В,С...) |
| Рецессивность – проявление признака в гомо – или гемизиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается строчной буквой(а,в,с...) | Рецессивтілік – белгінің гомо – немесе гемизиготалық жағдайда көрінуі. Рецессивті ген кіші әріппен (а,в,с...) белгіленеді. | Recсesivness dis playing of sign in homo – or hemizygotes. Recessive gene (sign) designate by small letter ((а,в,с...) |
| Сцепленное наследование - совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме (группе сцеплении), на расстоянии менее 50 морганид | Тіркес тұқым қуалау - бір хромосомада (тіркесу тобында), ара қашықтығы 50 морганидтен азырақ орналасқан гендердің бірге тұқым қуалауы | Linked inheritance - joint inheritance of genes, located in one chromosome (link group) on the distance to 50 morganids |
| Группа сцепления - гены расположенные в одной хромосоме, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом | Тіркесу топбы - бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды, тіркесу топбының саны хромосомалардың гаплоидтық жиынтығына тең | Link group - genes located in one chromosome, number of link group equal to haploid sets of chromosomes |
| Наследование, сцепленное с полом -наследование генов, расположенных в половых хромосомах | Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау – жыныс хромосомаларында орналасқан гендердің тұқым қуалауы | Sex- linked inheritance - inheritance of genes, located in sex chromosome |
| Кроссинговер, обмен участками хромосом (генами) в мейозе I | Кроссинговер, хромосомалардың учаскелерімен (гендерімен) I мейозда алмасуы | Crossingover - exchange of parts of chromosomes (genes) during meiosis I |
Құрастырушы: доц. Нұртаева Қ.С.
10-сабақ (СОЖӨЖ)
