Врожденные пороки сердца у детей: клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, принципы лечения, наблюдение
Врожденный порок сердца (ВПС) – врожденный дефект сердечной ткани с нарушением внутрисердечной гемодинамики и развитием недостаточности кровообращения.
Число детей с ВПС составляет примерно 8 на 1000 живорожденных, причем у 2-3 из них клиническая симптоматика развивается в течение 1-го года жизни. По данным ВОЗ, среди новорожденных дети с врожденными пороками сердца и магистральных сосудов составляют около 1%. Среди врожденных пороков развития ВПС занимают второе место, уступая только порокам ЦНС.
Структура ВПС у новорожденных детей
| ВПС | % | ВПС | % |
| Дефект межжелудочковой перегородки | 25-30 | Стеноз аортального клапана | |
| Открытый аортальный проток | Коарктация аорты | ||
| Дефект межпредсердной перегородки | Транспозиция магистральных сосудов | ||
| Стеноз клапана легочной артерии | Общий артериальный ствол | ||
| Тетрада Фалло | 5-10 |
Причины формирования ВПС. ВПС формируются в результате нарушения эмбриогенеза в период 2-8 недели беременности. В большинстве случаев возникновение ВПС обусловлено многочисленными генетическими факторами и воздействием внешней среды. Среди факторов, способствующих формированию ВПС, обращают на себя внимание: хромосомные нарушения (5%), мутации одного гена (2-3%), повреждающие факторы внешней среды (1-2%), полигенно-мультифакторное наследование (90%).
При хромосомных аберрациях (пороках) возникают количественные и структурные мутации хромосом. Аберрации, совместимые с жизнью проявляются полисистемными пороками развития, включающие в себя и ВПС. Наиболее часто встречаются перегородочные дефекты при трисомии аутосомных хромосом.
ВПС, связанные с мутациями единичных генов, также сочетаются с аномалиями развития других органов. Примерами такой патологии являются синдромы Марфана, Картагенера, Элерса-Данло V типа.
К факторам внешней среды, способствующим формированию ВПС относятся: воздействие рентгеновского излучения на организм женщины в первом триместре беременности; воздействие ионизирующей радиации; воздействие некоторых медикаментов – амфетаминов (образуются ДМЖП, ТМС), противосудорожных типа гидантоина (ИСЛА, КА, ОАП) и триметодиона (ТМС, тетрада Фалло), лития (ДМПП, аномалия Эбштейна), прогестагенов (тетрада Фалло, сложные ВПС); воздействие инфекционных агентов (у женщин с ревматизмом в 25% случаев рождаются дети с ВПС); воздействие вирусных агентов (цитомегалия, грипп, инфекция вирусами Коксаки; перенесенная во время беременности краснуха приводит к развитию синдрома врожденной краснухи, включающем катаракту или глаукому, глухоту и ВПС – ОАП, ТМС, ДМЖП, тетрада Фалло); воздействие этилового спирта (у матерей, страдающих алкоголизмом, поражается 30% детей, из них ВПС встречается в 30-49% случаев); воздействие высокогорья (здесь чаще регистрируется ОАП).
Наиболее часто возникновение ВПС объясняют полигенно-мультифакторным наследованием (не связанном с мутациями), когда ВПС повторяются в одной и той же семье.
Помимо этиологических факторов выделяют также факторы риска рождения ребенка с ВПС: пожилой возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре беременности, угроза прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие в семье других детей с пороками развития, прием эндокринных препаратов для сохранения беременности.
Классификация ВПС. Создание единой классификации ВПС затруднено в связи с большим количеством разновидностей пороков (более 200) и разных принципов, которые могут быть положены в ее основу.
В практическом отношении удобно деление ВПС в зависимости от наличия или отсутствия цианоза и нарушений гемодинамики.
ВПС «синего» типа сопровождаются увеличением количества восстановленного Нв эритроцитов вследствие снижения его использования кровью в легких (уменьшение легочного кровотока при ИСЛА), увеличения количества венозной крови, поступающей в БКК (при сбросе крови из правых отделов сердца в левые при болезни Фалло), уменьшения использования кислорода тканями. Кожа больных цианотичная.
ВПС «бледного» типа сопровождаются нормальным или сниженным содержанием НВ в связи с увеличением легочного кровотока и увеличением количества артериальной крови, поступающей из левых отделов сердца в правые. Кожа больных бледная.
В зависимости от нарушений гемодинамики ВПС подразделяются на группы с обогащением и обеднением МКК, с обеднением БК и без нарушений гемодинамики.
| Нарушения гемодинамики | Без цианоза | С цианозом |
| С обогащением МКК | ОАП, ДМПП, ДМЖП | ТМС |
| С обеднением МКК | ИСЛА | Болезнь Фалло |
| С обеднением БКК | КА | |
| Без нарушений | Болезнь Толочинова-Роже |
Н.А.Белоконь, В.П.Подзолков предлагают следующее разделение ВПС:
| 1. | ВПС «бледного» типа с артериовенозным шунтом слева направо (ОАП, ДМПП, ДМЖП). |
| 2. | ВПС «синего» типа с веноартериальным сбросом справа налево (ТМС, болезнь Фалло, атрезия трехстворчатого клапана). |
| 3. | ВПС без сброса, но с препятствием к выбросу крови из желудочков (стенозы легочной артерии и аорты, КА). |
К.Ф.Ширяева выделяет в течении ВПС три клинических фазы:
| 1. | Фаза первичной адаптации, когда организм ребенка постепенно приспосабливается к нарушениям гемодинамики, вызванной пороком. Если ребенок не гибнет при декомпенсации из-за значительных нарушений гемодинамики, то после 2-3 года жизни наступает значительное улучшение состояния и развития. |
| 2. | Фаза относительной компенсации, при которой субъективные жалобы уменьшаются, улучшается физическое развитие и моторная активность. |
| 3. | Терминальная фаза, которая развивается независимо от длительности 2-й фазы, наступает при исчерпанных компенсаторных возможностях и характеризуется развитием дистрофии и дегенерации миокарда и паренхиматозных органов. Различные заболевания и осложнения приближают развитие 3-й фазы, которая неизбежно заканчивается смертью больного. |
Большинство применяемых классификаций ВПС используют оценку состояния легочной гипертензии, определяющей выраженность такой клинической симптоматики, как одышки, недостаточности кровообращения, гипотрофии, склонности к рецидивирующим пневмониям.
По В.И.Бураковскому с соавт. выделяют степени и фазы легочной гипертензии: I степень (начальная) – давление в легочной артерии составляет 30-50% от аортального, II степень (умеренная) – 51-70%, III степень (высокая) – свыше 70%.
Легочная гипертензия проходит 3 фазы:
1. Гиперволемическая фаза – результат несоответствия сосудистого русла объему протекающей крови, она встречается у детей первых месяцев и лет жизни. При этом сосуды легких переполнены кровью, но защитного рефлекса в виде спазма не возникает, чем и объясняется тяжелое клиническое течение, большая величина сброса, давление в легочной артерии (ЛА) нормальное или умеренно повышенное, общелегочное сопротивление не изменено.
2. Смешанная фаза – возникает спазм сосудов в ответ на гиперволемию (защитный рефлекс), который сопровождается повышением как давления в ЛА, так и легочного сопротивления, что способствует уменьшению левоправого сброса. У детей до 2 лет фактор вазоконстрикции имеет решающее значение в патогенезе легочной гипертензии, у детей старше 3 лет больше роль органических обструктивных изменений в легочных сосудах.
3. Склеротическая фаза – длительный спазм и гиперволемия вызывают необратимые склеротические изменения в сосудах легких. Эта фаза может проявить себя сразу же после рождения как следствие задержанного фетального развития сосудов легких, сохраняющих внутриутробный тип строения.
При формулировке клинического диагноза обязательно указывается степень недостаточности кровообращения (классификация НК у детей раннего возраста института сердечно-сосудистой хирургии имени академика А.Н.Бакулева):
| НК I | Признаки НК в покое отсутствуют, лишь после физического напряжения (длительного крика, беспокойства, при кормлении) у ребенка появляется одышка, бледность, отказ от груди или частые перерывы в сосании. |
| НК IIA | Признаки НК наблюдаются в покое, имеется небольшая одышка, ЧД превышает нормативы не более чем на 50%, умеренная тахикардия (ЧСС на 10-15% превышает норматив), печень выступает не более 3 см из-под реберной дуги по правой срединоключичной линии, рентгенологически определяется умеренное расширение тени сердца. |
| НК IIБ | Значительная одышка (ЧД на 50-70% больше нормы), тахикардия (ЧСС на 15-25% больше нормы), печень выступает из-под правой реберной дуги более чем на 3-4 см, возможен асцит, рентгенологически определяется значительное увеличение размеров сердца. Ребенок беспокоен, аппетит снижен, иногда рвота. |
| НК III | Резкая одышка (ЧД на 70-100% больше нормы), тахикардия (ЧСС на 30-40% больше нормы), большая плотная печень, границы сердца резко расширены, прослушиваются застойные влажные хрипы в легких, пульс пониженного наполнения, имеются асцит, отеки, анасарка. Ребенок вял, бледен, аппетит отсутствует. |
Врожденные пороки сердца с обогащением малого круга кровообращения
Это пороки, общим анатомическим признаком которых является патологическое сообщение между малым и большим кругом кровообращения и сбросом крови из артерий в вены: при ДМПП – через дефект из левого в правое предсердие, при ДМЖП – через дефект из левого желудочка в правый, приОАП – через проток, соединяющий аорту с легочной артерией, который должен был облитерироваться после рождения. Сброс крови зависит от резистентности легочных сосудов. Постепенно давление в легочных сосудах повышается, артериовенозный сброс становится двунаправленным, а затем меняет направление на обратное (венозно-артериальный сброс), появляются цианоз и признаки сердечной недостаточности.
| Открытый артериальный проток |
Открытый артериальный (боталлов) проток (ОАП) функционирует во внутриутробной жизни, соединяет начальную часть нисходящей дуги аорты с легочной артерией в области ее бифуркации. У большинства новорожденных ОАП прекращает функционировать в первые часы или дни после рождения.
ОАП относится к ВПС «бледного» типа с обогащением МКК, со сбросом крови из аорты в ЛА, что приводит к переполнению МКК и перегрузке левых камер сердца.
Клинически ОАП проявляется в конце 1-го – начале 2-3-го года жизни, до появления клинических симптомов дети хорошо развиваются, первая фаза (первичной адаптации) протекает у них легко. Ранние клинические симптомы возникают при широких протоках или аневризмах их и сопровождаются развитием НК.
Деформация грудной клетки развивается редко. Границы сердечной тупости расширены преимущественно влево и вверх.
Во II-м межреберье слева от грудины прослушивается систолический, а затем систолодиастолический «машинный» шум, проводящийся на верхушку сердца, шейные сосуды, аорту, в межлопаточное пространство. При форсированной задержке дыхания шум ослабевает, при глубоком вдохе усиливается. При развитии легочной гипертензии шум ослабевает и может исчезнуть (следствие выравнивания давления в БКК и МКК), а затем появиться вновь, что указывает на изменение сброса крови (справа налево), ослабление шума – симптом терминальной стадии.
II тон на ЛА акцентирован (захлопывание клапанов усилено вследствие повышения давления в МКК). Пульс при ОАП высокий и быстрый.
Систолическое АД нормальное, диастолическое АД резко снижено (до 30-40 мм рт.столба). Обязательно измерение АД на ногах из-за частого сочетания ОАП с КА.
Признаком большого левоправого сброса через ОАП является сердечная недостаточность смешанного характера (лево- и правожелудочковая) с развитием стойкой тахикардии, тахипноэ, с увеличением печени и селезенки.
На ЭКГ электрическая ось сердца может быть отклонена влево, определяются признаки гипертрофии левого желудочка (RV6 > RV5-RV4 – патогномоничный признак, при высоком зубце R интервал ST смещен ниже изолинии, зубец Т отрицателен, несимметричен, неравносторонен), при легочной гипертензии появляются признаки гипертрофии обоих желудочков.
Рентгенологически выявляется увеличение левых отделов сердца и кровенаполнения легких, некоторое расширение восходящей дуги аорты, при легочной гипертензии определяется увеличение правых отделов сердца и ЛА.
Косвенными признаками ОАП на эхокардиограмме являются увеличение полости левого желудочка (ЛЖ) и изменение отношения размера левого предсердия (ЛП) к диаметру аорты (в норме размер ЛП равен или несколько меньше диаметра аорты, при ОАП это соотношение достигает 1:2 и больше). Допплеровская эхокардиография помогает выявить турбулентность кровотока в ЛА и диастолический отток крови из аорты через проток.
