Раздел 03. Клиническая генетика, характеристика наследственных болезней 4 страница

Теоретические расчеты риска при глухоте применимы, если: @

1. Точно установлена нозологическая форма глухоты с из­вестным типом наследования; 2. При анализе родословной точно определены генотипы консультирующихся; 3. В ассортативном браке известен тип наследования глухоты у обоих партнеров 4. Точно не установлена нозологическая форма глухоты

@[email protected]@В@@

Среди синдромов с поражением опорно-двигательного аппарата снижением слуха часто сопровождается синдром:@

А. Марфана Б. Элерса-Данлоса В. Несовершенный остеогенез Г. Ахондроплазия Д.Гипохондроплазия

@[email protected]@А@@

У больного со сниженным слухом имеются множественные темные пигментные пятна на всей поверхности тела (лентигиноз). Такое сочетание возможно при синдроме:@

А. LEOPARD Б. Штурге-Вебера В. Нейрофиброматозе Г. Марфана Д. Шерешевского-Тернера

@[email protected]@А@@

Глухота сочетается с аномалиями наружного уха при синдроме: @

1. Тричера-Коллинза; 2. Гольденхаара; 3. Таунса-Брокса 4. Рубинштейна-Тейби

@[email protected]@Б@@

Если родители ребенка с тяжелой врожденной глухотой здоровы и не состоят в родстве, а других больных родствен­ников в семье нет, то примерная оценка повторного риска для следующего ребенка в этом браке, составляет:@

А. Менее 5% Б. Около 15% В. 25% Г. 50% Д. Около 100%

@[email protected]@А@@

Примерная оценка повторного риска в ассортативном браке двух глухих супругов, не состоящих в родстве, если у них уже есть один здоровый ребенок с нормальным слухом, составляет:@

А. Около 5% Б. Около 15% В. 25% Г. 50% Д. Около 100%

@[email protected]@В@@

К мультифакториальным заболеваниям относятся: @

1. Хромосомные болезни 2. Изолированные врожденные пороки развития 3. Синдром множественных врожденных пороков развития 4. Хронические неинфекционные заболевания взрослых

@[email protected]@Д@@

К мультифакториальным врожденным аномалиям относятся: @

1. Расщелина губы и неба 2. Анэнцефалия 3. Врожденный вывих бедра 4. Пилоростеноз

@[email protected]@Д@@

С наследственным предрасположением связаны заболевания:@

1. Шизофрения 2. Сахарный диабет 3. Бронхиальная астма 4. Язвенная болезнь

@[email protected]@Г@@

К мультифакториальным заболеваниям относится:@

А. Лучевая болезнь Б. Брюшной тиф В. СПИД Г.Ишемическая болезнь сердца Д. Цинга

@[email protected]@Д@@

Мультифакториальные заболевания встречаются чаще среди ближайших родственников пробандов по сравнению с общей популяцией:@

А. в 2 раза Б. в 10 раз В. в 100 раз Г. в 1000 раз Д. В квадратичной пропорции

@[email protected]@Д@@

Пенетрантность при мультифакториальных заболеваниях в параметрах модели простого моногенного наследования:@

А. Полная (100%) Б. Высокая (80-90%) В. Средняя (60-80%) Г. Ниже средней (порядка 50%) Д. очень низкая (существенно ниже 50%)

@[email protected]@Д@@

Низкая пенетрантность, скорее всего, свидетельствует о том, что:@

А. Наследование моногенное Б. Главный ген взаимодействует с геном-модификатором В. Наследование олигогенное Г. Заболевание обусловлено факторами внешней среды Д.в основе заболевания лежит взаимодействие множества генотипических и средовых факторов

@[email protected]@Д@@

При мультифакториальных заболеваниях родословные по характеру семейного накопления могут напоминать: @

1. Аутосомно-доминантное наследование 2. Аутосомно-рецессивное наследование 3. Рецессивное наследование оцепленное с полом 4. Доминантное наследование, сцепленное с полом

@[email protected]@А@@

Для мультифакториальных заболеваний характерна зависимость повторного риска в семьях от: @

1. Числа больных в семье 2. Тяжести заболевания у пробанда 3. Пола пробанда 4. Характера патологии

@[email protected]@Г@@

Наследственная предрасположен­ность при мультифакториальных болезнях более всего связана с:@

А. Географическими различиями частоты Б. Социально-экономическими различиями частоты В. Сезонностью заболеваемости и рождения больных Г.Семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом Д. Изменениями частоты заболевания по годам

@[email protected]@Д@@

При мультифакториальном наследо­вании фактором риска, в большей степени связанным с ролью внешней среды является:@

А. Различия заболеваемости по полу Б. Расовые и этнические различия в заболеваемости В. Различия в конкордантности моно- и дизиготных близ­нецов Г. Кровное родство родителей Д. Географические вариации частоты у представителей одной расовой группы и национальности

@[email protected]@В@@

Изменения генов, создающих наследственное предрасположение это:@

А. Патологические мутации генов структурных белков Б. Патологические мутации регуляторных генов В. Неблагоприятные сочетания полиморфных генов Г. Аминокислотные замены Д.Динамические мутации

@[email protected]@Г@@

Существует количественное соотношение генетических и средовых факторов при мультифакториальном наследовании:@

А. Один ген и один средовой фактор Б. Один ген и много средовых факторов В. Много генов и один средовой фактор Г. Сочетание множества генетических и средовых факторов Д. Сочетание одного гена, эндогенных и средовых факторов

@[email protected]@Д@@

Врожденные пороки сердца могут наследоваться по: @

1. Доминантному типу; 2. Рецессивному типу; 3. X-сцепленному типу; 4. Мультифакториальному типу

@[email protected]@Д@@

Для болезни Дауна характерены признаки:@

А. небольшой рост Б. деформированные уши В. порок сердца Г. монголоидный разрез глаз Д. тазовая почка

@[email protected]@Б@@

Первая специфическая хромосомная патология была описана при синдроме:@

А. “Кошачьего крика” Б. Дауна В. Шерешевского-Тернера Г. Трисомии 18 Д. Клайнфельтера

@[email protected]@Б@@

Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет:@

А. 1 на 500 Б. 1 на 600-1200 В. 1 на 1500-2000 Г. 1 на 2000-3000 Д. 1 на 5000

@[email protected]@А@@

Частота рождения детей с хромосомными синдромами увеличивается с возрастом матери во всех случаях, за исключением синдромов:@

А. Шерешевского-Тернера Б. Клайнфельтера В. Дауна Г. Патау Д. Эдвардса

@[email protected]@А@@

Для болезни Дауна патогномоничны:@

А. Эпикант Б. Пятна Брушфильда В. Пороки сердца Г. Врожденная катаракта Д. Крыловидные шейные складки

@[email protected]@А@@

Более 50% больных с болезнью Дауна имеют: @

1. Мышечную гипотонию 2. Низкий рост 3. IQ от 25 до 50% 4. Пигментную дегенерацию сетчатки

@[email protected]@А@@

Болезнь Дауна может являться результатом: @

1. Транслокации; 2. Мозаицизма; 3. Регулярной трисомии 4. Перенесенной инфекции

@[email protected]@А@@

Общими признаками для трисомии 21 и 18 хромосом являются: @

1. Пороки сердца; 2. Число хромосом 47; 3. Отставание в физическом и психическом развитии 4. Пороки половых органов

@[email protected]@А@@

У больных с синдромом Клайнфельтера можно обнаружить: @

1. Кариотип XXY; 2. Кариотип XXXY; 3. Хроматин–положительные клетки 4. Пятна гиперпигментации

@[email protected]@А@@

У больных с кариотипом 47, XXY встречается: @

1. Гинекомастия; 2. Умственная отсталость; 3. Бесплодие 4. Врожденные пороки лица

@[email protected]@Б@@

Частота полисомии Y среди новорожденных мальчиков составляет:@

А. 1: 500 Б. 1: 1000 В. 1: 3000 Г. 1: 7000 Д. 1: 40000

@[email protected]@Д@@

Клинически синдром Клайнфельтера у новорожденных мальчиков проявляется:@

А. Лимфатическим отеком Б. Гинекомастией В. Расщелиной неба Г. Аномалией наружных гениталий Д. Практически нормальный фенотип

@[email protected]@Б@@

У женщин с синдромом трисомии–X обычно наблюдают:@

А. Высокий рост Б. Первичную аменорею В. Снижение интеллекта Г. Клетки без телец Барра Д. Пороки сердца

@[email protected]@В@@

Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера: @

1. Высокий рост 2. Крыловидные складки на шее 3. Олигофрения 4. Отсутствие вторичных половых признаков

@[email protected]@А@@

Синдром Шерешевского-Тернера диагностируется обычно в пубертатном периоде и характеризуется: @

1. Аменореей 2. Половым инфантилизмом 3. Низким ростом 4. Выраженным снижением интеллекта

@[email protected]@Б@@

Для больных с синдромом трисомии–X характерно:@

1. Олигофрения 2. Вторичная аменорея 3.Крыловидные складки на шее 4. Расщелина неба

@[email protected]@Б@@

У женщин с синдромом трисомии–X часто находят: @

1. Бесплодие 2. Умственную отсталость 3. Первичную аменорею 4. Высокий рост

@[email protected]@В@@

Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:@

А. Цитогенетическое исследование Б. Исследование белкового спектра плазмы крови В.Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты Г. Клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой Д. Молекулярно-генетическое исследование

@[email protected]@А@@

I тип гиперлипопротеинемии наследуется:@

А. Аутосомно-рецессивно Б. Аутосомно-доминантно В. Сцепленно с X-хромосомой Г. Мультифакториально Д. Сцепленно с Y-хромосомой

@[email protected]@Б@@

К лизосомным болезням накопления не относятся:@

1. Фукозидоз 2. Болезнь Тея-Сакса 3. Болезнь Помпе 4. Синдром Хантера

@[email protected]@Б@@

При накоплении гликогена в лизосомах возникает:@

А. Гепато-церебральная дистрофия Б. Болезнь Помпе В. Метахроматическая лейкодистрофия Г. Миопатия Дюшенна Д. Гликогеноз 5 типа

@[email protected]@В@@

В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет:@

А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. менее 1%

@[email protected]@А5,Б1,В3@@

Установите соответствие@

Наследственные болезни	В нервных клетках накапливается
А. Болезнь Гоше Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В В. Болезнь Тея-Сакса	1. Сфингомиелин 2. Ганглиозид GM1 3. Ганглиозид GM2 4. Маннозо-6-фосфат 5.Глюкоцереброзид

@[email protected]@Б@@

К синдрому мальабсорбции относится:@

А. Фенилкетонурия Б. Муковисцидоз В. Серповидноклеточная анемия Г. Болезнь Кнаппа-Комровера Д. Болезнь Тея-Сакса

@[email protected]@Г@@

В диагностике муковисцидоза имеет значение определение:@

А. Аминокислот в плазме крови Б. Холестерина в крови В. Содержания триглицеридов Г. Электролитов в поте Д. Меди в моче

@[email protected]@Г@@

Диетотерапия эффективна при:@

А. Лейкодистрофии Краббе Б. Болезни Помпе В. α–талассемии Г. Непереносимости сахарозы Д. Синдроме Криглера-Найяра

@[email protected]@Д@@

Частота гепатоцеребральной дистрофии в популяции составляет:@

А. 1: 3000 Б. 1: 10000 В. 1: 25000 Г. 1: 50000 Д. 1: 100000

@[email protected]@Б@@

Основными клиническими симптомами при гепато-церебральной дистрофии являются: @

1) Экстрапирамидные нарушения мышечного тонуса, гиперкинезы 2) Поражение опорно-двигательного аппарата 3) Поражение печени 4) Стеаторея

@[email protected]@Б@@

Для подтверждения диагноза гепато-церебральной дистрофии используется определение: @

1) Содержания меди в моче 2) Спектра аминокислот в крови и ликворе 3) Активности церулоплазмина в крови 4) Уровня триглицеридов в крови

@[email protected]@А@@

Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает:@

А. Печень, мышцы Б. Печень и мозг В. Поджелудочную железу и головной мозг Г. Поджелудочную железу и яички Д. Мышцы и кости

@[email protected]@Б@@

У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз:@

А. Метахроматическая лейкодистрофия Б. Болезнь Гоше В. Ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом Г. Болезнь накопления гликогена Д. Наследственная гиперхиломикронемия

@[email protected]@В@@

При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение:@

А. Большинство больных - выходцы из Италии Б. Поражение нервной системы встречается редко В.Большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни Г. Диетические меры – паллиативны Д. Характерна диарея

@[email protected]@Г@@

Главными признаками болезни Гирке являются:@

А. Гепатомегалия и гипергликемия Б. Спленомегалия и гипергликемия В. Макроглоссия и гипогликемия Г. Гепатомегалия и гипогликемия Д. Гепатомегалия и макроглоссия

@[email protected]@А@@

Для галактоземии характерно:@

1. Недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы 2. Катаракта 3. Гепатомегалия 4.Недостаточность галактозо-6-фосфатазы 5. Макроглоссия

@[email protected]@Б@@

Основными биохимическими изменениями при синдроме Лоу являются:@

1. Кишечный транспорт аминокислот 2. Нарушение всасывания гликогена 3. Ренальный транспорт аминокислот 4. Недостаточное накопление гликогена

@[email protected]@Д@@

Для гомоцистинурии характерны признаки:@

1. Умственная отсталость 2. Миопия и смещение хрусталика 3. Тромбоэмболии сосудов 4. Марфаноподобного фенотипа

@[email protected]@А@@

Синдром Леша-Найяна включает:@

1. Умственную отсталость 2. Членовредительство 3. Повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты 4.Повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты

@[email protected]@А@@

Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызвана:@

А. Недостаточностью фермента диафоразы Б. Недостаточностью каталазы В. Наличием аномального гемоглобина S Г. Наличием аномального гемоглобина E Д. Накоплением гликогена в клетках

@[email protected]@Г@@

Болезнь “кленового сиропа” обычно сопровождается:@

А. Остеопорозом Б. Накоплением гликогена в клетках В. Нарушением закладки гонад Г. Характерным запахом мочи Д. Наличием аномального гемоглобина S

@[email protected]@Г@@

Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием:@

А. Фенилглицина Б. 2-4-динитрофенилгидразина В. Фенилгидразина Г. Фенилаланина Д. Метионина

@[email protected]@А@@

При галактоземии следует избегать употребление в пищу:@

1. Лактозы 2. Молока 3. Галактозы 4.Яиц

@[email protected]@Д@@

Основные признаки болезни Хартнупа: @

1. Пеллагроподобные изменения кожи; 2. Атаксия; 3. Фотодерматоз; 4. Повышенная экскреция индольных соединений с мочой

@[email protected]@Д@@

При синдроме Цельвегера наблюдается:@

А. черепно-лицевые аномалии Б. поражения печени и желудочно-кишечного тракта В. отсутствие пероксисом в печени Г. тяжелые неврологичекие нарушения Д. панцитопения

@[email protected]@Б@@

Количество пероксисом в печени в норме при:@

А. Синдроме Цельвегера Б. Цельвегероподобным синдроме В. Ризомелической точечной хондродисплазии Г. Детской болезни Рефсума Д. Неонатальной адренолейкодистрофии

@[email protected]@В@@

Болезнь Гоше 1 типа встречается:@

А. Преимущественно в западноевропейской популяции Б. Преимущественно в славянской популяции В. Преимущественно в популяции евреев-ашкенази Г. С равной частотой во всех этнических группах Д. В японской популяции

@[email protected]@А@@

Симптом «вишневой косточки» на глазном дне встречается при: @

А. Сфинголипидозах Б. Мукополисахаридозах В. Цистинозе Г. Недостаточности ферментов дыхательной цепи Д. Фенилкетонурии

@[email protected]@Б@@

Дифференциальную диагностику при болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи необходимо проводить с:@

А. Хромосомными синдромами Б. Нервно-мышечными заболеваниями В. Пероксисомными заболеваниями Г. Лизосомными заболеваниями Д. Факоматозами

@[email protected]@Г@@

При благоприятном течении синдром Пирсона может трансформироваться в синдром:@

А. MELAS Б. MERRF В. NARP Г. Кернса-Сейра Д. MCAD

@[email protected]@Д@@

За развитие семейной гипертрофической кардиомиопатии ответственны гены:@

А. Сердечных калиевых каналов Б. Сердечных натриевых каналов В. Липопротеинов низкой плотности Г. Липопротеинов высокой плотности Д. Сократительных белков миокарда