Раздел 03. Клиническая генетика, характеристика наследственных болезней 2 страница

Сочетание мозжечковой атаксии, телеангиэктазий кожи и слизистых глаз, инфекции верхних дыхательных путей, снижение или отсутствие сывороточного иммуноглобулина А и иммунодефицит наблюдается при:@

А. Наследственной атаксии Б.Синдроме Луи-Бар В. Наследственном комбинированном иммунодефиците Г. Синдроме Ди-Джордже Д. Синдроме Дауна

@[email protected]@Б@@

Задача@

У ребенка с врожденным пороком сердца синего типа обна­ружена декстрокардия, тельца Хоуэлла-Колли в периферичес­кой крови и на рентгенограмме признаки выраженной легоч­ной гипертензии. Предполагаемый диагноз:
	А. Изолированный врожденный порок сердца с декстрокардией Б.Синдром асплении В. Синдром полисплении Г. Аномалия Эбштейна Д. Синдром Дауна

@[email protected]@Б@@

Аномальная форма мочек ушных раковин в сочетании с низким ростом, дисплазией и врожденным вывихом локтевых или ко­ленных суставов характерна для: @

А. Синдрома Ларсена Б.Аурикуло-остеодисплазии В. Синдрома “ногти-надколенник” Г. Синдрома Аарскога Д. Синдрома Дауна

@[email protected]@Г@@

Адрено‑генитальному синдрому соответствует одно из следующих утверждений: @

А. Дети, как правило, рождаются с низкой массой Б. У большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития В. У мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул Г.Строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушено Д. В пубертатном возрасте мальчики с адреногенитальным синдромом быстро растут, перегоняя своих сверстников по росту

@[email protected]@В@@

Для мальчиков с адреногенитальным синдромом характерным является сочетание признаков: @

1. Интерсексуальное строение гениталий, 2. Низкий рост, 3. Задержка кост­ного возраста, 4. Преждевременное половое развитие,

@[email protected]@Д@@

Двойственное строение гениталий наблюдается при синдроме:@

А. Чистой дисгенезии гонад Б. Полной тестикулярной феминизации В. Тернера Г. Клайнфельтера Д.Неполной тестикулярной феминизации

@[email protected]@Г@@

Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:@

А. Клайнфельтера Б. Тернера В. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля Г.Тестикулярной феминизации Д. Нунан

@[email protected]@Г@@

Для больных с синдромом полной тестикулярной феминизации характерны:@

А. Дисменорея Б. Отсутствие молочных желез В. Отсутствие производных мюллеровых протоков Г.Низкий рост Д.Умственная отсталость

@[email protected]@В@@

Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:@

А. Цитогенетическое исследование Б. Исследование белкового спектра плазмы крови В.Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты Г. Клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой Д. Гибридизация in situ

@[email protected]@В@@

Показанием к назначению цитогенетического исследования являются:@

1. Гиподонтия, 2. Высокий рост 3. Гирсутизм, 4. Гипогенитализм

@[email protected]@В@@

Показанием для направления на цитогенетическое исследование является: @

1. Умственная отсталость в степени легкой дебильности, 2. Высокий рост, 3. Раннее половое созревание, 4. Гипогенитализм,

@[email protected]@Г@@

Клиническая манифестация синдрома чистой дисгенезии гонад наступает в период: @

А. Новорожденности Б. В конце 1 года жизни В. В препубертатном Г.Полового созревания Д. В зрелом возрасте

@[email protected]@Г@@

Аномалии хромосомного набора обнаруживают при синдроме:@

А. Чистой дисгенезии гонад Б. Полной тестикулярной феминизации В. Неполной тестикулярной феминизации Г.Смешанной дисгенезии гонад Д. Неполной маскулинизации

@[email protected]@Б@@

Тип наследования адреногенитального синдрома:@

А. Аутосомно-доминантный Б.Аутосомно-рецессивный В. X-сцепленный рецессивный Г. X-сцепленный доминантный Д. Аномалия в системе хромосом

@[email protected]@В@@

Тип наследования синдрома тестикулярной феминизации:@

А. Аутосомно-рецессивный тип наследования Б. Аутосомно-доминантный В.X-сцепленный рецессивный Г. X-сцепленный доминантный Д. Тип наследования не установлен

@[email protected]@В@@

Наиболее характерным возрастом манифестации для простой вирильной формы адреногенитального синдрома у мальчиков является:@

А. Период новорожденности Б. Грудной возраст В.Первое десятилетие Г. Период полового созревания Д. Зрелый возраст

@[email protected]@В@@

Задача@

Ребенок 5 лет, родился от 1 беременности массой 3800 г, длиной тела 50 см. При рождении отмечено неправильный строение гениталий: гипертрофированный пени­сообразный клитор, морщинистые и пигментирова­нные губомошоночные складки, тестикулы не пальпируются, у основания пенисообразного клитора урогенитальное отверстие. Лечение не прово­дилось. К 3 годам отмечалось ускоренное физическое разви­тие, опережал сверстников на 1-1,5 года, половые органы увеличивались в размере, к 4,5 годам появилось оволосе­ние на лобке, голос стал грубым. Костный возраст в 5 лет соответствовал 8-9 годам. Кариотип 46.ХХ. Пред­полагаемый диагноз:

А. Синдром неполной маскулинизации Б. Синдром неполной тестикулярной феминизации В.Адреногенитальный синдром Г. Гормонопродуцирующая опухоль Д. Гермафродитизм ложный

@[email protected]@Г@@

Задача@

Девочка 15 лет находилась в отделении плановой хирургии в связи с левосторонней паховой грыжей. Телосложение пра­вильное. Молочные железы развиты соответственно возрасту, выражено оволосение на лобке, менструаций нет. Психичес­кое и интеллектуальное развитие в норме. При операции грыжесечения обнаружено яичко с признаками озлокачествления. Предполагаемый диагноз:
	А. Синдром чистой дисгенезии гонад Б. Синдром смешанной дисгенезии гонад В. Адреногенитальный синдром Г.Синдром тестикулярной феминизации Д. Синдром неполной маскулинизации

@[email protected]@Г@@

Задача@

Девушка 18 лет, рост 167 см, физически развита по возрасту, занимается спортом, Вторичные половые при­знаки отсутствуют. Наружные половые органы развиты пра­вильно. При УЗИ органов малого таза выявлена гипоплазия матки, трубы и гонады в виде тяжа. Психика и ин­теллект в норме. При исследовании хромосом обнаружен кариотип 46, XY. Наиболее вероятный диагноз:
	А. Синдром тестикулярной феминизации (полный) Б. Синдром тестикулярной феминизации (неполный) В. Синдром Тернера Г.Синдром чистой дисгенезии гонад Д. Адреногенитальный синдром

@[email protected]@В@@

Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при:@

А. Адреногенитальном синдроме Б. Синдроме Нунан В.Синдроме тестикулярной феминизации Г. синдроме Дауна Д. Нейрофиброматозе

@[email protected]@В@@

Отсутствие яичек в гипопластичной мошонке и низкорослость могут наблюдаться при:@

А. Синдроме Клайнфельтера Б. Синдроме чистой дисгенезии гонад В. Смешанной дисгенезии гонад Г. Синдроме тестикулярной феминизации Д. Синдроме Дауна

@[email protected]@В@@

Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречается у больных при: @

1. Синдроме чистой дисгенезии гонад, 2. Синдроме Клайнфельтера, 3. Синдроме тестикулярной феминизации, 4. Синдроме 45 X/46 XY,

@[email protected]@Г@@

Умственная отсталость является наиболее характерным при­знаком при синдроме:@

А. Клайнфельтера Б. Трипло-X В. 45,X/46,XY Г. Фрагильной X-хромосомы Д. Тернера

@[email protected]@В@@

Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна ха­рактерно следующее:@

А. Выраженные проявления мышечной слабости в период новорожденности Б. Появление начальных симптомов к концу пер­вого года жизни в виде задержки темпов моторного развития В.Появление первых симптомов в возрасте старше 2 лет Г. П оявление первых симптомов в школьном возрасте Д. Заболевание может проявиться в любом возрасте

@[email protected]@А@@

Поражение мышечного волокна характерно для:@

А. Прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна Б. Спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана В. Детского церебрального паралича Г. Синдрома Лоу Д. Синдрома Дауна

@[email protected]@В@@

Тип наследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:@

А. Аутосомно-рецессивный Б. Аутосомно-доминантный В.X–сцепленный рецессивный Г. X–сцепленный доминантный Д. Заболевание обусловлено нарушением в системе хромосом

@[email protected]@В@@

При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна уровень креатинкиназы:@

А. В любой стадии заболевания увеличивается Б. Особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов В.Наиболее повышен в доклинической стадии заболевания Г. Наиболее высок в конечной стадии заболевания Д. Постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания

@[email protected]@В@@

Для спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана характерно:@

А. Повышение уровня сывороточной креатинкиназы Б. Врожденные нарушения в строении мышечного волокна В. Поражение нервного волокна Г. Компенсаторные мышечные гипертрофии Д. Легкая умственная отсталость

@[email protected]@Б@@

Умственная отсталость наиболее часто встречается при:@

А. Невральной амиотрофии Шарко-Мари Б. Прогрессирующей миодистрофии Дюшенна В. Спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана Г. Прогрессирующей миодистрофии Беккера-Киннера Д. Болезни Кеннеди

@[email protected]@Б@@

В основе клинического полиморфизма прогрессирующей мы­шечной дистрофии Дюшенна и прогрессирующей мышечной ди­строфии Беккера лежит:@

А. Наличие мутаций в разных локусах Б. Множественный аллелизм в одном локусе В. Прием лекарственных препаратов Г. Воздействие ионизирующего излучения Д. Возраст матери

@[email protected]@Д@@

Задача@

В семье родилось двое детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Во время следующей беременности про­ведена биопсия хориона. Обнаружен набор хромосом XXY, причем, дополнительная X-хромосома имела отцовское происхождение. Риск развития прогрессирующей миодистрофии у ребенка составляет:
	А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. Величину, близкую к общепопуляционному уровню

@[email protected]@Г@@

К врачу-генетику обратился здоровый мужчина 28 лет, родной дядя пробанда с синдромом тестикулярной феминизации. При наступлении беременности у его жены следует рекомендовать следующие обследования:@

А. Анализ хромосомного набора плода Б. Определение пола плода В. Цитогенетическое исследование ребенка после рождения Г.Обычное наблюдение без специальных генетических обследований Д. Диагностику с использованием флуоресцентных зондов

@[email protected]@А4,Б1@@

Установите соответствие@

Заболевание	Возраст манифестации
А. Полная тестикулярная феминизация Б. Неполная тестикулярная феминизация	1. Период новорожденности 2. Первый год жизни 3. Первое десятилетие 4. Период полового созревания 5. Зрелый возраст (после 30 лет)

 

@[email protected]@А@@

При адреногенитальном синдроме с вирильной формой у мальчиков используется:@

А. Заместительная терапия Б. Симптоматическое лечение В. Хирургическое лечение Г. Массаж Д. Психотерапия

@[email protected]@Б@@

Лечение больных с синдромом Клайнфельтера включает:@

А. Выведение избытка гормона Б. Назначение андрогенов В. Заместительную терапию гормонами надпочечников Г. Общеукрепляющее лечение Д. Физиотерапию

@[email protected]@А@@

Больным с чистой дисгенезией гонад показано лечение:@

А.Хирургическое удаление гонад с заместительной терапией Б. Хирургическая коррекция урогенитального синуса с заместительной терапией В. Хирургическая коррекция внутренних и наружных генита­лий с заместительной терапией Г. Только хирургическая коррекция Д. Только заместительная терапия

@[email protected]@Д@@

Задача@

Больной 28 лет среднего роста, гиперстенического телосло­жения. В детстве оперирован по поводу стволовой формы гипоспадии. Гениталии развиты по мужскому типу. Мошонка развита удовлетворительно, оба яич­ка обычных размеров, дрябловаты. Выражена пигментация гениталий. Рост волос на лобке ярко выражен, тип оволосения мужской. Рост волос на лице начался в 17-18 лет, волосяной покров на лице развит. Женат с 25 лет. Жена обследована, здорова, беременностей не было. Для уточнения диагноза больному в первую очередь необходимо провести:

А. Рентгенологическое исследование Б. Цитогенетическое исследование В. Определение уровня половых гормонов Г. Ультразвуковое исследование органов малого таза Д. Спермограмму

@[email protected]@Г@@

Задача@

У ребенка 7 лет физическое, психическое и интеллекту­альное развитие соответствуют возрасту. Туловище и конечности сфор­мированы правильно. Гениталии имеют неправильное строе­ние - недоразвитый, искривленный половой член, раздво­енная, гипопластическая мошонка, тестикулы не пальпируются. У основания деформированного подового члена имеет­ся широкое урогенитальное отверстие. При ультразвуковом исследовании органов малого таза матка не обнаружена, обнаружены гонады мужского типа. Наиболее вероятный диагноз:

А. Адреногенитальный синдром Б. Синдром чистой дисгенезии гонад В. Синдром полной тестикулярной феминизации Г. Синдром неполной тестикулярной феминизации Д. Синдром Шерешевского-Тернера

@[email protected]@Г@@

Задача@

Мальчик 6 лет родился от 2 срочных родов в глубокой асфиксии, проводились реанимационные мероприятия. До 6 лет развивался с выраженной психомоторной задержкой. Получал стимулирующее лечение. Голову держать начал после 6 месяцев, стоит с 1 года, ходит с 1,5 лет. С первых месяцев жизни отмечено увеличение размеров головы. В 1,5 года был назначен очередной курс лечения церебролизином. На фоне лечения появились судороги, которые не прекратились и после отмены лечения, но стали реже, 2-3 раза в месяц. Общее состояние ребенка ухудшилось, перестал самостоятельно ходить, стал вялым, перестал проявлять интерес к окружающему. Постепенно к 2 годам появились признаки положительной динамики в развитии, стал самостоятельно ходить, после двух лет появились отдельные слова, в 5 лет короткие фразы из 2‑3 слов. При осмотре в 6 лет физическое развитие соответствует возрасту, череп гидроцефальной формы с выраженными лобными буграми. Телосложение правильное. Слабо выражен подкожный жировой слой. Нижние конечности тонкие, мышцы дряблые на ощупь, в суставах переразгибание. Интеллект ребенка снижен до степени дебильности. Слух, зрение и глазное дно в норме. Со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Определите показания к специальным генетическим обследованиям:

А. Исследование кариотипа (для исключения патологии числа и структуры хромосом) Б. Биохимическое исследование г мочи и крови для исключения наследственных болезней аминокислотного обмена В. Молекулярно-цитогенетическое обследование Г.Требуется консультация специалиста-невролога Д.ДНК-диагностика

@[email protected]@В@@

Задача@

По направлению невропатолога в медико-генетический кабинет обратились родители девочки 5 лет для уточнения предварительного диагноза мышечной дистрофии Дюшенна. Девочка, родилась с массой 2750 г, длиной тела 47 см. До года развивалась с небольшой задержкой физического и моторного развития. В 2 года была установлена задержка психического, речевого и моторного развития. К 2,5 годам развитие девочки соответствовало развитию 2-летнего ребенка. В 3 года появились жалобы на утомляемость, отказывалась от подвижных игр. При обследовании в неврологическом отделении был поставлен предположительный диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, однако родители отказались от обследования в специализированном учреждении. В 5 лет обратились повторно. Девочка практически самостоятельно почти не ходила. По физическому развитию соответствовала 3-3,5 годам, интеллект снижен. Врожденный порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки. С целью подтверждения или исключения диагноза X‑сцепленной рецессивной миодистрофии девочку необходимо направить:
	А. На биохимическое исследование активности креатинфосфокиназы Б. На скрининг мочи и крови для исследования аминокислотного обмена В.На исследование кариотипа Г. Ограничиться сбором клинико-генеалогических данных Д. в специализированное учреждение без дополнительных обсле­дований

@[email protected]@В@@

Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отста­лостью характерны для:@

А. Фенилкетонурии Б. Синдрома Тернера В. Синдрома Реклигаузена Г. Синдрома Ваарденбурга Д. Синдрома Гиппеля–Линдау

@[email protected]@Д@@

Для болезни Реклингаузена характерны все перечисленные симптомы:@

1. умственная отсталость 2. прогрессирующая потеря зрения 3. гидроцефалия 4. судороги

@[email protected]@Д@@

Следующие утверждения о нейрофиброматозе верны:@

1. Заболевание может быть выявлено у одного из родите­лей пробанда 2. Наличие множества пигментных невусов – облигатный признак заболевания 3. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный 4. Экспрессивность гена нейрофиброматоза варьирует даже в пределах одной семьи 5.Заболевание всегда протекает в тяжелой форме

@[email protected]@В@@

Задача@

Мальчик 14 лет наблюдается у врача по поводу судорожных припадков. В последнее время стал неусидчивым на уроках, появились сильные головные боли, которые часто сопровож­даются рвотой. Телосложение правильное. Кожа бледно-розо­вая с участками гиперпигментации на груди, спине, конеч­ностях, шее. Множественные пигментные пятна полиморфны по форме и величине, не выступают над уровнем кожи. При пальпации в толще кожи определяются подкожные узелки, безболезненные, не спаянные с окружающей тканью, величи­ной от горошины до 1,5-2,0 см. Учится в массовой школе, программу осваивает с трудом. Наиболее вероятно ребенок страдает:

А. Генуинной эпилепсией Б. Диффузным липоматозом В. Нейрофиброматозом 1 типа (болезнь Реклингаузена) Г. Нарушением липидного обмена Д. Нарушением аминокислотного обмена

@[email protected]@В@@

Задача@

Мальчик 13 лет до 4-х лет развивался удовлетворительно. В 4 года у него появились судороги, стал отставать от сверстников в психическом развитии. В 7,5 лет пошел в 1 класс массовой школы, с большим трудом освоил программу 1-го класса, во 2 классе стал очень расторможенным, не усваивал программу, был переведен в школу со вспомогательной программой. При осмотре выявле­но правильное телосложение, на коже лица - зернистые высыпания, напоминающие угревидную сыпь, ногти ломкие, расслаиваются на концах, в поясничной области участки шершавой кожи, маленькие очаги гипо- и гиперпигментации. На рентгенограмме черепа определяются участки мелких кальцификатов, на глазном дне определяются мелкие опухолевидные образования. Половое развитие соответствует возрасту. Проводимые лечебные мероприятия малоэффективны. Наиболее вероятно у ребенка:

А. Токсоплазмоз Б. Нарушение аминокислотного обмена В. Туберозный склероз Г. Нейрофиброматоз Д. Склеродермия

@[email protected]@А4,Б3@@

Установите соответствие@

Заболевания	Принципы лечения
А. Прогрессирующая мышечаях дистрофия Б. Факоматоз	1. Этиологический 2. Патогенетический 3. Заместительный 4. Симптоматический 5. Не поддаются лечению

 

@[email protected]@А@@

Укажите методы исследования, который следует применить с целью уточнения диагноза на нейрофиброматоз:@

1.Клинико-генеалогический 2. Цитогенетический 3. ДНК-диагностику 4. Гистохимический

@[email protected]@Д@@

Задача@

Мужчина 26 лет обратился к врачу-генетику по поводу прогноза потомства. В возрасте 18 лет у него было выявлено наследственное заболевание – нейрофиброматоз. До этого он никогда не наблюдался у врача, считая себя практически здоровым. У больного есть родная сестра 29 лет, инвалид детства, страдающая умственной отсталостью в степени глубокой дебильности, на коже туловища множественные пигментные пятна, опухолевидные образования, безболезненные, величиной от мелкой горошины до крупного грецкого ореха. С возраста 14 лет появилось снижение слуха, медленно прогрессирующее, периодически судорожные приступы. У детей мужчины могут быть клинические проявления:

1. Такие как у отца; 2. Такими как у сестры отца; 3. Могут наблюдаться изолированные поражения органов зрения, слуха, кожи, поражение центральной нервной системы; 4. Клинические проявления могут отсутствовать

@[email protected]@Г@@

К наиболее характерным симптомам туберозного склероза относится:@

А. Отставание в росте и физическом развитии Б. Нарушение функции внутренних органов В. Прогрессирующая потеря слуха Г. Умственная отсталость и ангтофиброматоз Д. Прогрессирующая потеря зрения

@[email protected]@Г@@

Низкий рост наиболее характерен для синдрома :@

А. 47, XXX Б. 47, XXY В. 47, XYY Г. Нунан Д. Беквита-Видемана

@[email protected]@В@@

Черепно-лицевой дисмоофизм позволяют поставить диагноз при синдроме:@

А. Вильсона-Коновалова Б. Тея-Сакса В. Корнелии де Ланге Г. Холт-Орама Д. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

@[email protected]@Г@@

Задача@

Мальчик 14 лет жалуется на резкое снижение зрения и частые приступы головных болей. Зрение ухуд­шилось около года назад, до этого лишь иногда беспокоили головные боли. При обследовании окулист выявил отслойку сетчатки, при ангиографии головного мозга обнаружены участки с выраженным расширением сосудов. За несколько месяцев до обращения появились плохо купируемые судороги. Из родословной: отец пробанда умер внезапно в возрасте 31 года от инсульта. Другие родственники здоровы. Артериальное давление пробанда колеблется и состояние расценивается как вегетососудистая дистония. При обследовании в стационаре другой патологии не обнаружено. Наиболее вероятный диагноз:

А. Гипертоническая болезнь Б. Воспалительный дегенеративный процесс В. Опухоль головного мозга Г. Цереброретинальный ангиоматоз Д. Энцефалотригеминальный ангиоматоз

@[email protected]@А@@

Для синдрома Марфана характерно:@

1. Аномалии органа зрения 2. Высокий рост 3. Аномалии развития сердечно-сосудистой системы 4. Аномалии хромосом

@[email protected]@В@@

Задача@

Мужчина 27 лет высокого роста страдает миопией средней степени, быстрой утомляемостью. У больного проявляются странности характера, он с трудом окончил 8 классов средней школы, затем нигде учиться не смог. Женат с 24 лет, но беременностей у жены не было. При обследовании супругов установлено, что жена практически здорова, у пробанда выявлена азооспермия. Наиболее вероятная патология:
	А. Числовые аномалии аутосом Б. Синдром Марфана В. Числовые аномалии половых хромосом Г. Синдром тестикулярной феминизации Д. Муковисцидоз

@[email protected]@В@@

Поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признаком при:@

А. Синдроме Клайнфельтера Б. Ахондроплазии В. Синдроме Марфана Г. Синдроме Меккеля Д. Синдроме Шерешевского-Тернера

@[email protected]@В@@

Сочетание признаков, которое позволяет подтвердить синдром Кляйнфельтера: @

1. Низкий рост 2. Высокий рост 3. Умственная отсталость 4. Гипогенитализм

@[email protected]@В@@