Синдром Рокитанского-Кюстнера

Это врожденное заболевание — порок развития внутренних половых органов (отсутствие матки и влагалища, при нормальном развитии гонад). Аномалия развития половых органов, обусловленная нарушением органогенеза внутренних половых органов во время внутриутробного развития. Фенотип — женский. Половое развитие нормальное, вторичные половые признаки формируются правильно и своевременно.

Диагностика: гинекологический осмотр (отсутствие влагалища и матки), УЗИ, лапароскопия (отсутствие матки).

Половая функция может быть восстановлена после выполнения пластических операций — формирование влагалища из кожного лоскута или кишечника. Репродуктивную функцию восстановить невозможно. Рождение ребенка возможно при суррогатном материнстве.

3.2.3.5. Ложная аменорея

Возникает из-за врожденных пороков развития наружных и внутренних половых органов: аплазии влагалища (врожденной непроходимости влагалища из-за отсутствия части или всего органа), атрезии влагалища (наличия перегородки во влагалище протяженностью менее 2 см), атрезии гимен (заращения девственной плевы).

Клиника проявляется с началом менструальной функции и характеризуется формированием гематокольпоса и гемато-метры. С началом менархе появляются острые, циклические боли в животе, при гематокольпосе — ноющие, при гематомет-ре — спастические.

Диагностика: зондирование влагалища — определение глубины нижнего отдела влагалища; УЗИ мочеполовой системы.

Лечение: крестообразное рассечение девственной плевы при ее атрезии; выполнение пластических операций при аплазии и атрезии влагалища.

Глава 3. Нарушения менструального цикла 159

3.2.3.6. Первичная аменорея при заболеваниях надпочечников и щитовидной железы

Врожденный адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром — результат генетически обусловленного нарушения синтеза андрогенов в коре надпочечников. Кариотип — 46 XX.

Развитие заболевания связано с врожденной дистрофией коры надпочечников. Дефицит фермента 21-гидроксилазы приводит к снижению синтеза кортизола и увеличению выделения адренокортикотропного гормона (АКТГ). Это ведет к уве-личеню синтеза андрогенов и двусторонней гиперплазии коры надпочечников.

Клиника: увеличение клитора, наличие урогенитального синуса, углубление преддверия влагалища, высокая промежность, недоразвитие больших и малых половых губ, молочных желез; размеры матки отстают от возрастной нормы. Половое созревание начинается в 4—6 лет и протекает по мужскому типу — гирсу-тизм. Широкие плечи, узкий таз, длинное туловище, короткие конечности. Сначала рост детей ускорен, а к 12 годам — замедлен.

Диагностика: гормональные исследования: увеличение концентрации 17- кортикостероидов (после пробы с глюкокор-тикоидами — нормализуется), тестостерона и его предшественников; молекулярно-цитогенетический метод (половой хроматин положительный).

Лечение: назначают преднизолон, дексаметазон. Доза подбирается индивидуально, в зависимости от степени гиперанд-рогении, возраста, массы тела. Выполняются коррегирующие пластические операции — клиторэктомия, рассечение урогенитального синуса и формирование влагалища.

Врожденный гипотиреоз

Наследственные дефекты в биосинтезе тиреоидных гормонов. Гормоны щитовидной железы секретируются в недостаточном количестве. Имеет место недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков, нарушение роста и развития костной системы.

Диагностика: гормональные пробы: высокий уровень ТТГ, Уменьшение уровня трийодтиронина и тироксина. Снижение показателей основного обмена.

160 Практическая гинекология

Лечение: проводится заместительная терапия гормонами щитовидной железы: тиреоидином, трийодтиронином, ти-реокомбом. На фоне проводимого лечения менструальная функция восстанавливается.

Особенности клинических