Синдром Лоренса—Муна—Барде—Бидля

Наследственная диэнцефально-ретикулярная дегенерация, обусловленная множественными дефектами генов, часто быва­ет семейной. Частота 1: 60000. Ядра гипоталамуса подвергают­ся дегенеративным изменениям, уменьшается количество ганг-лиозных клеток и на их месте происходит разрастание глии.

Клиника: гипогонадизм, пигментный ретинит, ожирение, умственная отсталость, множественные врожденные пороки развития, задержка роста, олигофрения, снижение зрения, туго­ухость.

Диагностика: молекулярно-цитогенетический метод, гор­мональные исследования (снижение уровня эстрогенов, про­гестерона, ФСГ, ЛГ, ТТГ; гонадотропиновая проба положи­тельная).

Лечение: диета с ограничением жиров и углеводов, ЛФК, гормонотерапия: тиреоидин 0,05—0,2 г в сутки в течении 5 дней с перерывами в 2—3 дня, гонадотропные гормоны, циклическая гормонотерапия половыми стероидами с 12-13 лет.

3.2.3.2. Первичная аменорея гипофизарного генеза — гипогонадотропный гипогонадизм

Гипофизарный нанизм

Поражение аденогипофиза в детстве. Заболевание харак­теризуется недостаточной продукцией всех тропных гормонов гипофиза с преимущественым дефицитом СТГ.

Наблюдается задержка роста и полового развития. Рост у взрослой женщины не превышает 120 см, пропорции тела со­хранены, психическое развитие не нарушено, половые органы резко недоразвиты.

Диагностика: гормональные исследования (снижение уров­ня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, СТГ; гонадотропиновая проба положительная).

154 Практическая гинекология

С целью лечения назначают аналоги СТГ, проводят цикли­ческую гормонотерапию эстрогенами и гестагенами.

Гигантизм

Заболевание обусловлено гиперпродукцией СТГ гипофи­зом и относительной недостаточностью гонадотропных гор­монов. К усиленной продукции СТГ приводит ацидофильная аденома гипофиза или, реже, инфекционный процесс, которые развиваются в детстве, до пубертата.

Проявляется высоким ростом, сохранёнными пропорция­ми тела, вторичные половые признаки развиты недостаточно.

Диагностика: гормональные исследования (относительное снижение уровня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ, содержа­ние СТГ резко повышено), рентгенография гипофиза (расши­рение входа, углубление дна, увеличение размеров и деструкция турецкого седла), определение полей зрения.

Лечение: рентгеноблучение области гипофиза, при от­сутствии эффекта — оперативное лечение (удаление опухоли) [69].

Гипофизарный евнухоидизм

Гиперостоз спинки турецкого седла с уменьшением объема гипофиза. Снижение уровня гонадотропинов в крови обуслов­лено уменьшением массы гормонпродуцирующей ткани гипо-физа.Евнухоидное телосложение: избыточное отложение жира в области шеи, грудных желез, живота, таза, бёдер, ягодиц; не­доразвитие молочных желез, половых губ, влагалища, матки, отсутствие оволосенения на лобке и в подмышечных впадинах; бледность и сухость кожи.

Диагностика: гормональные исследования (снижение уров­ня эстрогенов, прогестерона, ФСГ, ЛГ; гонадотропиновая про­ба положительная), рентгенография черепа (гиперостоз спин­ки турецкого седла). Размеры матки и яичников соответствуют возрасту 2—7 лет.

Для лечения применяют гонадотропные препараты, прово­дят циклическую гормонотерапию эстрогенами и гестагенами.

Гормонотерапия при гипогонадизме и половом инфантилизме:

I этап. Циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестаге­нами для доращивания внутренних половых органов на протяжении 6-8 месяцев:

Глава 3. Нарушения менструального цикла 155

1-я схема:

• этинилэстрадиол (0,05 мг) — 1—8-й день 1 раз/сут., с 9-го по 14-й день 2 раза/сут.;

• с 11-го по 20-й день добавить гестагены: прегнин (0,01 г) по 2 табл. 2 раза/сут сублингвально или нор-колут (0,005 г) 1раз/сут. или утрожестан 200—300 мг в два приема.

2-я схема:

• прогинова 21 (0,002 г) — 1—7-й день 1 раз/сут., с 8-го по 14-й день 2 раза/сут.

• с 11-го по 20-й день добавить вышеуказанные геста­гены.

II этап. Стимуляция созревания фолликула и овуляции по схемам, описанным в разделе 3.2.2.

3.2.3.3. Первичная аменорея яичникового генеза

А. Дисгенезия гонад.