НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

Наследственные болезни – это большая группа разнообразных заболеваний, причиной которых исходно являются мутации наследственного аппарата клеток. Этот термин необходимо отличать от термина «врожденные болезни». Врожденные болезни – это такие состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Они проявляются сразу или вскоре после рождения и могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и вредными воздействиями окружающей среды. Например, врожденные инфекции и инвазии (сифилис, краснуха, токсоплазмоз), травмы. Токсические химические вещества, которые действуют на эмбрион через материнский организм, могут нарушать его развитие. Это может приводить к фенокопиям, которые сходны с наследственными болезнями. В то же время не все наследственные болезни являются врожденными, так как могут проявляться позже в зрелом и пожилом возрасте.

В настоящее время описано более 6 тысяч наследственных болезней и аномалий развития. Около 6% детей рождаются с врожденными болезнями, большинство из которых имеют наследственную природу. 40% детской смертности частично или полностью обусловлены наследственными и врожденными дефектами.

Таким образом, в широком смысле наследственная патология является такой же существенной во всей патологии человека, как и распространенные инфекционные болезни.

Классификация наследственных болезней, наряду с клинической, проводится на основе генетических причин их возникновения (генетическая классификация).

1. Генные болезни.

2. Хромосомные болезни.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью.

4. Генетические болезни соматических клеток (некоторые виды опухолей, например ретинобластома и др.).

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода по антигенам (1% новорожденных, например, резус-конфликт).

6. Митохондриальные болезни.

Генные болезни

Генные болезни– это наследственно обусловленные нарушения обмена веществ, связанные с мутациями генов. Повреждения и нарушения происходят на молекулярном уровне. Поэтому эти болезни еще называют молекулярными. Встречаются у 1% новорожденных.

У человека известны летальные и сублетальные мутантные гены. Летальные гены вызывают внутриутробную смерть или смерть сразу после рождения. Они могут быть доминантными и рецессивными. С рецессивными летальными генами связаны такие заболевания, как: ихтиоз (тяжелое поражение кожи), анэнцефалия (отсутствие мозга). Проявлением доминантного летального гена является брахидактилия(короткие пальцы). Гетерозиготы имеют укороченные пальцы, гомозиготы нежизнеспособны. Сублетальные гены значительно снижают жизнеспособность и приводят к смерти до достижения полового созревания. К сублетальным относятся идиотия Тея-Сакса (отложение липидов в нервных клетках), серповидно-клеточной анемия (образование аномального гемоглобина) и др. Гомозиготы по серповидно-клеточной анемии умирают в раннем детском возрасте.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни – это наследственныеболезни, обусловленные изменением количества (геномные мутации) и структуры (хромосомные аберрации) хромосом. Описано более 1000 хромосомных болезней. Около 100 болезней имеют четкую клиническую картину (комплекс характерных, взаимосвязанных патологических признаков) и называются синдромами. Причиной изменения числа хромосом в клетке является нерасхождение их в анафазе мейоза. В результате возникают моносомии и трисомии как по аутосомам, так и гетеросомам. Известны также хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом. Причиной таких болезней являются делеции, транслокации и др.

Таблица 3. Хромосомные болезни

Для диагностики хромосомных болезней используются методы: цитогенетические (кариотипирование, определение полового X- и Y- хроматина), дерматоглифика, методы пренатальной диагностики. Основным является кариотипирование (хромосомный анализ).