МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ
ДОНЕЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМ. М.ГОРЬКОГО
КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ
Ш.Б. БРАГИН, Л.Н. ТКАЧЕНКО
ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ
Под редакцией Ш.Б. Брагина
Издание четвертое, переработанное и дополненное
Донецк – 2012
УДК 575(075.8)-057.875-054.68
ББК 52.522.15.я73
Б87
Ш.Б. Брагин, Л.Н. Ткаченко
Основы генетики человека. Организменный уровень.
Учебное пособие. Издание четвертое, переработанное и дополненное.
Донецк: ДонНМУ, 2012. – 52 с.
Под редакцией Ш.Б. Брагина
Рецензенты: д.биол.н, профессор, заведующий кафедрой ботаники и экологии ДонНУ А.З. Глухов;
д.биол.н, ст. науч.с. Донецкого ботанического сада НАН Украины А.К. Поляков
Рекомендовано к изданию Ученым Советом ДонГМУ. Протокол №7 от 19.10.2006 г.
Учебное пособие предназначено для студентов первого курса медицинских ВУЗов всех факультетов в качестве дополнительной литературы. Учебный материал по основам генетики человека (организменный уровень) изложен в соответствии с программой по медицинской биологии в компактной и адаптированной форме для более быстрого усвоения знаний по данному разделу, а также их систематизации после проработки основной литературы.
© Донецкий национальный медицинский университет, 2012
© Ш.Б. Брагин, Л.Н. Ткаченко, 2012
Содержание
Введение. 5
Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики. 5
Основные термины генетики, условные обозначения. 6
ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ.. 10
Законы Менделя. 10
Менделирующие признаки у человека. 14
Взаимодействие генов. 15
Взаимодействие аллельных генов. 15
Наследование групп крови. 17
Взаимодействие неаллельных генов. 18
Сцепленное наследование. 21
Генетика пола. Сцепленное с полом наследование. 25
Типы наследования. 28
Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление. 29
Фенотипическая изменчивость. 29
Генотипическая изменчивость. 31
Классификация и примеры мутаций. 31
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ наследственности ЧЕЛОВЕКА.. 36
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА.. 41
Генные болезни. 42
Хромосомные болезни. 44
Болезни с наследственной предрасположенностью.. 46
Генетические болезни соматических клеток. 47
Болезни генетической несовместимости
матери и плода по антигенам. 48
Митохондриальные болезни. 48
Введение
Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики
Генетика – биологическая наука о наследственности и изменчивости у организмов.
Наследственность – это способность организмов передавать новым поколениям определенную программу развития и сохранять характерные для них свойства и признаки. Изменчивость – противоположное наследственности свойство организмов. Это появление у организмов новых признаков, свойств, их вариантов и разных комбинаций родительских признаков. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами всего живого. Они тесно связаны друг с другом. Изменения, которые появляются у отдельных особей, могут иметь значение для следующих поколений и эволюции, если они закрепляются наследственностью. Это обеспечивается механизмами наследования.
Наследование – это процесс и результат передачи генетической информации от одного поколения к другому.
Закономерности наследственности и изменчивости применительно к человеку изучает специальная научная дисциплина – генетика человека (антропогенетика). Она рассматривает эти явления на всех уровнях организации и существования человека: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном.
Антропогенетика является основой биологии человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости в норме и при патологии. В настоящее время это одна из важнейших научных основ медицины.
Специальным разделом генетики человека является медицинская генетика. Предметом медицинской генетики служит изучение зависимости болезней человека от наследственных факторов, а также изучение закономерностей передачи из поколения в поколение наследственных болезней, их распространения в популяциях людей. На основе полученных знаний необходимо разрабатывать и осуществлять мероприятия по профилактике пороков развития и наследственных заболеваний. Это одна из главных задач генетики человека и медицинской генетики.
Сейчас известно более 6 тысяч наследственных болезней и аномалий развития. При этом количество больных с наследственной патологией в большинстве стран увеличивается. Решением клинических проблем у таких пациентов занимается клиническая генетика как практический, прикладной раздел медицинской генетики.
