Актуальность темы: Количество наследственных и врождених болезней за последние десятилетия постоянно увеличивается, что обусловлено как ухудшением экологии внешней среды, так и многими другими факторами. Специфической особенностью этих болезней является практическая невозможность использования этиологического лечения. Это предопределяет медицину сосредоточить усилия на профилактике и ранней диагностики данной патологии. Увеличение продолжительности жизни вызывает повышение количества болезней пожилого возраста. Надлежащая терапия возрастных изменений человека и болезней пожилого возраста не только увеличивает продолжительность жизни, но и обеспечивает качество жизни.
Цель занятия: определить и проанализировать роль наследственности, нарушения внутриутробного развития, аномалий конституции, значение возрастных изменений и нарушений реактивности в развитии заболеваний. Научиться характеризовать этиологические факторы возникновения и развития наследственных болезней и нарушений внутриутробного развития.
Задачи:
1. Изучить основные закономерности наследования болезней.
2. Выяснить значение конституции и антенатальной патологии.
3. Дать характеристику общим чертам и закономерностям старения.
4. Исследовать половой хроматин.
Необходимые базовые знания и умения:
1. Понятие о наследственности, ее свойства и значение.
2. Хромосомный набор соматических и половых клеток.
3. Понятие о генах и их виды.
1. Основные вопросы темы:
2. Типы болезней в зависимости от роли наследственности и внешней среды.
3. Наследственные и врожденные болезни. Классификация наследственных болезней.
4. Мутации, принципы их классификации, причины, механизмы протимутационной защиты.
5. Генные мутации, механизмы. Хромосомные мутации, виды.
6. Аутосомно-доминантные болезни. Принципы наследования. Наследственные болезни, сцепленные с полом.
7. Аутосомно-рецессивные болезни, принципы наследования.
8. Хромосомные болезни.
9. Полигенные наследственные болезни. Наследственная предрасположенность к заболеваниям.
10. Конституция. Классификация конституциональных типов по разными авторами. Значение в патологии.
11. Старения. Общие черты и закономерности.
12.Теории старения, старение и болезни. Прогерия..
Вопросы для самостоятельной работы:
1. Какие синдромы связанные с изменением количества соматических хромосом. Дайте их краткую характеристику..........................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
2. Патология внутриутробного развития. Гамето-, эмбрио-, фетопатии...............
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
3. Заполнить структуро-логическую схему:
|
Тестовый контроль. Проверка уровня подготовки к занятию с помощью тестов выполняется в компьютерном классе.
Ситуационные задачи:
Задача № 1. Отец болеет гемофилией, мать здорова. Могут унаследовать гемофилию дети и внуки этих родителей? Почему?...................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
Задача № 2. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ранняя диагностика позволяет предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий (появлению слабоумия). Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из родителей гомозиготний по гену фенилкетонурии, а второй гетерозиготный?
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
...................................................................................................................................
Рекомендуемая литература.
Основная:
1. Патологическая физиология: учебник / Под ред. Н.Н. Зайко и Ю.В.Быця. –К.: Медицина, -2008. –С. 85-124.
2. Патологическая физиология / Под ред. М.Н. Зайко, Ю.В. Быця. –К: Высшая школа. –1995. – С. 65-87, 164-180.
Дополнительная:
1. Атаман А.В. Патологическая физиология в вопросах и ответах: Учебное пособие. – К.: Высшая шк., - 2000. – С. 46-62.
2. Литвицкий П.Ф. Патологическая физиология: Учебник. - 3-е изд.– М.: ГЭОТАР-МЕД., - 2006. – Т.1. – С. 51-88.
3. Патологическая физиология / Под ред. А.Д. Адо, В.В. Новицкого. –Томск, 1994. –С.83-101.
Оценка_____________ Подпись преподавателя _____________
Дата «____» _______________ 20__ р. Подпись студента ____________
МОДУЛЬ 1. ОБЩАЯ ПАТОЛОГИЯ
