Тема 3. Роль наследственности, конституции, возрастных изменений в патологии.

Актуальность темы: Количество наследственных и врождених болезней за последние десятилетия постоянно увеличивается, что обусловлено как ухудшением экологии внешней среды, так и многими другими факторами. Специфической особенностью этих болезней является практическая невозможность использования этиологического лечения. Это предопределяет медицину сосредоточить усилия на профилактике и ранней диагностики данной патологии. Увеличение продолжительности жизни вызывает повышение количества болезней пожилого возраста. Надлежащая терапия возрастных изменений человека и болезней пожилого возраста не только увеличивает продолжительность жизни, но и обеспечивает качество жизни.

Цель занятия: определить и проанализировать роль наследственности, нарушения внутриутробного развития, аномалий конституции, значение возрастных изменений и нарушений реактивности в развитии заболеваний. Научиться характеризовать этиологические факторы возникновения и развития наследственных болезней и нарушений внутриутробного развития.

Задачи:

1. Изучить основные закономерности наследования болезней.

2. Выяснить значение конституции и антенатальной патологии.

3. Дать характеристику общим чертам и закономерностям старения.

4. Исследовать половой хроматин.

Необходимые базовые знания и умения:

1. Понятие о наследственности, ее свойства и значение.

2. Хромосомный набор соматических и половых клеток.

3. Понятие о генах и их виды.

1. Основные вопросы темы:

2. Типы болезней в зависимости от роли наследственности и внешней среды.

3. Наследственные и врожденные болезни. Классификация наследственных болезней.

4. Мутации, принципы их классификации, причины, механизмы протимутационной защиты.

5. Генные мутации, механизмы. Хромосомные мутации, виды.

6. Аутосомно-доминантные болезни. Принципы наследования. Наследственные болезни, сцепленные с полом.

7. Аутосомно-рецессивные болезни, принципы наследования.

8. Хромосомные болезни.

9. Полигенные наследственные болезни. Наследственная предрасположенность к заболеваниям.

10. Конституция. Классификация конституциональных типов по разными авторами. Значение в патологии.

11. Старения. Общие черты и закономерности.

12.Теории старения, старение и болезни. Прогерия..

Вопросы для самостоятельной работы:

1. Какие синдромы связанные с изменением количества соматических хромосом. Дайте их краткую характеристику..........................................................................................

...................................................................................................................................

2. Патология внутриутробного развития. Гамето-, эмбрио-, фетопатии...............

...................................................................................................................................

3. Заполнить структуро-логическую схему:

Тестовый контроль. Проверка уровня подготовки к занятию с помощью тестов выполняется в компьютерном классе.

Ситуационные задачи:

Задача № 1. Отец болеет гемофилией, мать здорова. Могут унаследовать гемофилию дети и внуки этих родителей? Почему?...................................................................

...................................................................................................................................

Задача № 2. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ранняя диагностика позволяет предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий (появлению слабоумия). Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из родителей гомозиготний по гену фенилкетонурии, а второй гетерозиготный?

...................................................................................................................................

Рекомендуемая литература.

Основная:

1. Патологическая физиология: учебник / Под ред. Н.Н. Зайко и Ю.В.Быця. –К.: Медицина, -2008. –С. 85-124.

2. Патологическая физиология / Под ред. М.Н. Зайко, Ю.В. Быця. –К: Высшая школа. –1995. – С. 65-87, 164-180.

Дополнительная:

1. Атаман А.В. Патологическая физиология в вопросах и ответах: Учебное пособие. – К.: Высшая шк., - 2000. – С. 46-62.

2. Литвицкий П.Ф. Патологическая физиология: Учебник. - 3-е изд.– М.: ГЭОТАР-МЕД., - 2006. – Т.1. – С. 51-88.

3. Патологическая физиология / Под ред. А.Д. Адо, В.В. Новицкого. –Томск, 1994. –С.83-101.

Оценка_____________ Подпись преподавателя _____________

Дата «____» _______________ 20__ р. Подпись студента ____________

МОДУЛЬ 1. ОБЩАЯ ПАТОЛОГИЯ