Приложение. 1.1 Алькаптонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак

1.1 Алькаптонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000. (В.П. Эфроимсон, 1968). Вычислите количество зигот.

1.2 Аниридия наследуется как аутосомно-доминантный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон, 1968)

Определите генетическую структуру популяции.

1.3 Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. (В.П. Эфроимсон, 1968).

Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

1.4 Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20%. (В.П. Эфроимсон, 1968).

Определите генетическую структуру популяции по анализирующему признаку, исходя из этих данных.

1.5 Определить генетическую структуру популяции г.Самары по кареглазости, если известно, что голубоглазые люди составляют 49%, а кареглазые-51%.

1.6 В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммуно-конфликт (по резус-фактору).

Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборочной группе и установите генотипическую структуру популяции.

1.7Альбинизм общий наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг, 1967., Штерн, 1965).

Какова вероятность рождения ребёнка альбиноса в браке альбиноса и фенотипически здорового, но гетерозиготного родителя.

 

 

Теоретическое обоснование.

Данная задача на наследование в панмиктических популяциях, которое осуществляется по закону Харди-Вайнберга. Формулировка закона. В неограниченно больших популяциях, при отсутствии давления естественного отбора, мутаций, миграций и наличии панмиксии имеет место постоянное число генотипов и фенотипов.

 

Алгоритм решения.

1.Объект исследования - панмиктическая человеческая популяция.

2.Устанавливаем, что ген альбинизма а, ген нормальный пигментации А

3.Записываем формулу, определяющую вероятность встречаемости различных частот генов (а) и вероятность встречаемости различных частот генотипов (б).

а) p(A)+q(a)=1

б) p²(AA)+2pq(Aa)+q²(aa)=1

 

1.Буквенная запись условия:

Дано:

А-норма

а-альбинизм

p-частота встречаемости гена А

q-частота встречаемости гена а

q²-частота встречаемости генотипа (аа)

q²=1:20000

 

2. Схема брака

Р: Аа х аа

G: А, а а

F: Аа аа

по генотипу 50% 50%

гетерозиготные гомозиготные

по фенотипу 50% 50%

нормальные альбиносы

Вероятность рождения ребёнка альбинос составляет 59% или ½.

 

3. Определяем вероятность частоты гетерозиготного носительства гена альбинизма. Для этого используем формулу Харди-Вайнберга.

p+q=1

(А) (а)

p²+2pq+q²=1

(АА) (Аа) (аа)

q²=1/20000, следовательно

p=1-q=1-1/141=140/141

2pq=2*1/141*1/140=1/70

Частота встречаемости гетерозиготного носительства гена альбинизма составляет 1/70.

Общая вероятность рождения в семье альбиноса определяется, используя закон умножения вероятностей.

1/70 * ½=1/140, т.к. вероятность определяется в %, умножаем 1/140 на 100%

1/140 * 100%=0,7%

Ответ: вероятность рождения альбиноса от брака альбиноса и фенотипически здорового, но гетерозиготного родителя составляет 0,7%.

 

Ответы на задачи.

1.1

2pq= 1/158 или 0,6%

1.2

P²=0,1%, q²=99%, 2pq=1%

1.3

q²=99,76%

1.4

q²=80%, p²=1,21%, 2pq=19,58%

1.5

q²=49%, p²=9%, 2pq=42%

1.6

p=62%, q=38%, q²=38%, q²=15%, 2pq=47%.