Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


√енетическа€ структура попул€ции




ѕопул€ционна€ генетика Ц раздел генетики, который изучает генетический состав попул€ции, а также факторы вли€ющие на изменение этого состава.

ѕопул€ци€ Ц это совокупность особей одного вида, которые проживают в течении длительного времени на определЄнном ареале, свободно скрещиваютс€, дают плодовитое потомство и отделены от других попул€ций того же вида той или иной формой изол€ции.

ќсновна€ закономерность, позвол€юща€ исследовать генетическую структуру попул€ций, была установлена в 1908 году независимо друг от друга английским математиком √. ’арди и немецким врачом ¬. ¬айнбергом. Ётот закон позвол€ет установить математическую зависимость между частотами генов и генотипов в попул€ции.

–ассмотрим пару аллельных аутосомных генов (ј и а). Ќапример, если ген ј встречаетс€ с частотой (р), а ген а - с частотой (q), то соотношение частот этих аллелей в попул€ции окажетс€ равным 1.

р+q=1

ј а

ѕервое положение закон ’арди-¬айнберга.

—умма частот встречаемости доминантного и рецессивного аллелей

ќдного гена величина посто€нна и равна 1.

 

¬озвед€ в квадрат, мы получим (р+q)22+2рq+q2=1

јј ја аа

√енотип јј встречаетс€ с частотой (р2), генотип ја встречаетс€ с частотой (2рq), генотип аа встречаетс€ с частотой (q2). –аспределение частот встречаемости различных генов соответствует коэффициентам бинома Ќьютона второй степени.

¬торое положение закона.

—умма частот встречаемости различных генотипов по одному аллелю в данной попул€ции величина посто€нна€ и равна 1.

јналогичный способ расчЄта можно применить дл€ трЄхаллельной системы, например, дл€ исследовани€ групп крови.

pIA +qIB +rIO + =1, возводим в квадрат и получаем

(pIA + qIB +rIO)2 =1,раскрываем скобки

P2IAIA + q2IBIB +r2IOIO +2pqIAIB +2prIAIO =2qrIBIO=1

Ёто количественна€ оценка всех гомозиготных и гетерозиготных генотипов по системе ј¬ќ.

 

«акономерности полученные ’арди и ¬айнбергом справедливы дл€ равновесных попул€ций, дл€ которых характерно:

1. —вободное скрещивание или отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам.

2. ќтсутствие оттока аллелей вызываемого отбором или миграцией за пределы данной попул€ции.

3. ќтсутствие притока аллелей вызываемого мутационным процессом или миграцией особей в данную попул€цию из вне.

4. –авна€ плодовитость гомозиготных и гетерозиготных особей.

5. ѕоколени€ не должны перекрыватьс€ во времени.

6. „исленность попул€ции должна быть значительно большой.

¬ действительности реальна€ попул€ци€ может лишь приближатьс€ к этим услови€м. »звестные генетики Ќиль и Ўелл считают, что, хот€ ни в одной конкретной попул€ции эта совокупность условий не может быть соблюдена, в большинстве случаев расчЄты по закону ’арди-¬айнберга настолько близки к действительности, что этот закон вполне пригоден дл€ анализа генетической структуры попул€ции. ƒл€ медицинской генетики имеет особенно большое значение то, что этот закон может быть использован дл€ анализа человеческой попул€ции. “ак, как человеческа€ попул€ци€ €вл€етс€ достаточно большой. √омозиготные и гетерозиготные особи одинаково плодовиты. ƒл€ большинства людей характерна панмикси€ или свободное вступление в брак. —уществует случайный и неслучайный подбор супружеских пар. Ќапример, случайный подбор осуществл€етс€ по группам крови, цвету глаз, умению владеть преимущественно правой или левой рукой. Ќеслучайный подбор пар может осуществл€тьс€ по некоторым заболевани€м, например, по глухонемоте. ѕанмикси€ нарушаетс€ в изол€тах, обусловленных национальными, расовыми, географическими, религиозными, сословными и другими подразделени€ми общества. —ущественно панмикси€ может быть нарушена имбридингом-близкородственным браком, что повышает веро€тность рождени€ больных детей.

Ќа генетический состав человеческой попул€ции существенно вли€ет мутационный процесс. ћногие мутантные гены снижают продолжительность жизни человека, и он умирает, не оставив потомства, или имеют меньше детей, чем у нормальных людей. ¬ результате происходит элиминаци€ мутантного аллел€. ≈го частота снижаетс€.   таким генам относ€тс€ летальные и полулетальные гены. «начительна€ часть хромосомных аномалий элиминируетс€ ещЄ на ранних стади€х внутриутробного развити€. ќднако не каждый патологический ген устран€етс€ естественным отбором и рождаютс€ дети с различными наследственными заболевани€ми.

ƒругим, не менее важным, фактором, вли€ющим на частоту аллелей в малочисленных попул€ци€х и изол€тах, €вл€етс€ дрейф генов, при этом полезные и адаптивные аллели могут случайно элиминироватьс€ из попул€ции. ј менее полезные или даже неблагопри€тные могут достигнуть значительных концентраций.

Ќужно отметить, что новые гены могут быть принесены в попул€цию в виде гамет, принесЄнных иммигрантами из других попул€ции. Ётот процесс получил название притока генов. ћутационный процесс и поток генов поставл€ют в попул€цию новые аллели и следовательно служат источником изменчивости в попул€ции.

¬ человеческих попул€ци€х действует и естественный отбор, который €вл€етс€ единственным эволюционным фактором, вызывающим направленное изменение генофонда путЄм элиминации из попул€ции менее приспособленных индивидов или снижени€ их плодовитости. ¬ человеческой попул€ции посто€нно действуют такие факторы эволюции, как мутационный процесс, миграци€, отбор, дрейф генов, что приводит к изменению частот генов, но значение их не так выражено.

”читыва€ всЄ перечисленное, закон ’арди-¬айнберга можно сформулировать следующим образом: ¬ неограниченно больших попул€ци€х, при отсутствии давлени€ естественного отбора, мутации, миграций и наличии панмиксии имеет место посто€нное число генотипов и фенотипов.

«начение попул€ционно-статистического метода дл€ медицины велико. ѕримен€€ его на практике можно определить какова встречаемость патологических генов и генотипов в попул€ци€х различных стран, изучить особенности распространени€ наследственных заболеваний в различных попул€ционных структурах и главное - прогнозировать распространенность этих болезней в последующих поколени€х. ¬ ходе исследований вы€вл€ютс€ не только больные, но и семьи, в которых высок риск повторного по€влени€ детей с той же патологией. “акие семьи подлежат диспансерному наблюдению и среди них провод€тс€ меропри€ти€, направленные на снижение частоты этих заболеваний в потомстве.

«акон ’арди-¬айнберга позвол€ет установить по отдельности частоты доминантных гомозигот и гетерозигот, хот€ они фенотипически при полном доминировании неотличимы. «на€ общее количество детей, родившихс€ за определЄнный период, и количество детей, у которых про€вилс€ рецессивный признак, можно установить всю генетическую структуру попул€ции. Ќапример, в городе  . за последние 10 лет родилось 84000, у 210 из них обнаружилс€ патологический рецессивный признак. —ледовательно q2= . »звлека€ корень квадратный, получим величину q, q=0,05. ѕо формуле p+q, находим p=1-q, p=0,95. «на€ частоту аллелeй p и q устанавливаем генетическую структуру попул€ции.p2=0,9025(90,25%), 2pq=0,95(9,5%), q2=0,0025(0,25%).

ѕримен€€ на практике этот метод было установлено, что наследственные болезни в человеческой попул€ции распространены по регионам земного шара неравномерно. ”становлено, что серповидноклеточна€ анеми€ распространена среди негров и жителей —редиземноморь€, врождЄнный вывих бедра чаще встречаетс€ у аборигенов —евера, различные виды прогрессирующего слабоуми€ у лиц еврейской и арм€нской национальности. ѕопул€ционно-статистический метод установил. „то частота встречаемости даже повсеместно распространЄнных заболеваний колеблетс€ в разных попул€ци€х. Ќапример, муковисцидоз чаще про€вл€етс€ среди восточных народов, про€вл€емость фенилкетонурии выше среди слав€нских групп народов, чем у германских и романских.

 

—ледствие уравнени€ ’арди-¬айнберга.

»з уравнени€ ’арди-¬айнберга следует, что значительна€ дол€ имеющихс€ в попул€ции рецессивных генов находитс€ у гетерозиготных носителей. √етерозиготные генотипы служат важнейшим потенциальным источником генетической изменчивости. –ецессивные аллели могут про€витьс€ только в гомозиготном состо€нии и только в этом случаи могут подвергатьс€ селективному воздействию. Ќекоторые рецессивные аллели неблагопри€тны дл€ фенотипа всего организма в целом, например, идиоти€ “е€-—акса, в рецессивном гомозиготном состо€нии приводит к летальному исходу обычно к 3-м годам. Ќо далеко не все рецессивные аллели неблагопри€тны дл€ попул€ции. Ќапример, у человека из всех групп крови человека чаще всего про€вл€етс€ перва€ группа крови, соответствующа€ рецессивному гомозиготному генотипу.

‘акторы, нарушающие равновесие генов в попул€ции.

Ќа генетический состав человеческой попул€ции существенно вли€ет мутационный процесс. ћногие мутантные гены снижают продолжительность жизни человека, и он умирает, не оставив потомства, или имеют меньше детей, чем у нормальных людей. ¬ результате происходит элиминаци€ мутантного аллел€. ≈го частота снижаетс€.   таким генам относ€тс€ летальные и полулетальные гены. «начительна€ часть хромосомных аномалий элиминируетс€ ещЄ на ранних стади€х внутриутробного развити€. ќднако не каждый патологический ген устран€етс€ естественным отбором и рождаютс€ дети с различными наследственными заболевани€ми.

ƒругим, не менее важным, фактором, вли€ющим на частоту аллелей в малочисленных попул€ци€х и изол€тах, €вл€етс€ дрейф генов, при этом полезные и адаптивные аллели могут случайно элиминироватьс€ из попул€ции. ј менее полезные или даже неблагопри€тные могут достигнуть значительных концентраций.

Ќужно отметить, что новые гены могут быть принесены в попул€цию в виде гамет, принесЄнных иммигрантами из других попул€ции. Ётот процесс получил название притока генов. ћутационный процесс и поток генов поставл€ют в попул€цию новые аллели и следовательно служат источником изменчивости в попул€ции.

¬ человеческих попул€ци€х действует и естественный отбор, который €вл€етс€ единственным эволюционным фактором, вызывающим направленное изменение генофонда путЄм элиминации из попул€ции менее приспособленных индивидов или снижени€ их плодовитости. ¬ человеческой попул€ции посто€нно действуют такие факторы эволюции, как мутационный процесс, миграци€, отбор, дрейф генов, что приводит к изменению частот генов, но значение их не так выражено.

”читыва€ всЄ перечисленное, закон ’арди-¬айнберга можно сформулировать следующим образом: ¬ неограниченно больших попул€ци€х, при отсутствии давлени€ естественного отбора, мутации, миграций и наличии панмиксии имеет место посто€нное число генотипов и фенотипов.

«начение попул€ционно-статистического метода дл€ медицины велико. ѕримен€€ его на практике можно определить какова встречаемость патологических генов и генотипов в попул€ци€х различных стран, изучить особенности распространени€ наследственных заболеваний в различных попул€ционных структурах и главное - прогнозировать распространенность этих болезней в последующих поколени€х. ¬ ходе исследований вы€вл€ютс€ не только больные, но и семьи, в которых высок риск повторного по€влени€ детей с той же патологией. “акие семьи подлежат диспансерному наблюдению и среди них провод€тс€ меропри€ти€, направленные на снижение частоты этих заболеваний в потомстве.

«акон ’арди-¬айнберга позвол€ет установить по отдельности частоты доминантных гомозигот и гетерозигот, хот€ они фенотипически при полном доминировании неотличимы. «на€ общее количество детей, родившихс€ за определЄнный период, и количество детей, у которых про€вилс€ рецессивный признак, можно установить всю генетическую структуру попул€ции. Ќапример, в городе  . за последние 10 лет родилось 84000, у 210 из них обнаружилс€ патологический рецессивный признак. —ледовательно q2= . »звлека€ корень квадратный, получим величину q, q=0,05. ѕо формуле p+q, находим p=1-q, p=0,95. «на€ частоту аллелeй p и q устанавливаем генетическую структуру попул€ции.p2=0,9025(90,25%), 2pq=0,95(9,5%), q2=0,0025(0,25%).

ѕримен€€ на практике этот метод было установлено, что наследственные болезни в человеческой попул€ции распространены по регионам земного шара неравномерно. ”становлено, что серповидноклеточна€ анеми€ распространена среди негров и жителей —редиземноморь€, врождЄнный вывих бедра чаще встречаетс€ у аборигенов —евера, различные виды прогрессирующего слабоуми€ у лиц еврейской и арм€нской национальности. ѕопул€ционно-статистический метод установил. „то частота встречаемости даже повсеместно распространЄнных заболеваний колеблетс€ в разных попул€ци€х. Ќапример, муковисцидоз чаще про€вл€етс€ среди восточных народов, про€вл€емость фенилкетонурии выше среди слав€нских групп народов, чем у германских и романских.

–азмер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состо€ние, уклад жизни €вл€ютс€ демографическими показател€ми попул€ций людей. √енетически они характеризуютс€ генофондами (аллелофондами).ƒемографические показатели оказывают серьезное воздействие на состо€ние генофондов человеческих попул€ций, главным образом через структуру браков. Ѕольшое значение в определении структуры браков имеет размер группы.

ѕопул€ции из 1500-4000 человек называют демами, попул€ции численностью до 1500 человек Ц изол€тами. ƒ л€ демов и изол€тов типичен

относительно низкий естественный прирост населени€ Ц соответственно по-

р€дка 20% и не более 25% за поколение. „астота внутригрупповых браков в них составл€ет80 Ц 90% и выше 90%, а приток лиц из других групп сохран€ет

с€ на уровне 1- 2% и менее 1%. ¬ силу высокой частоты внутригрупповых

браков члены изол€тов, просуществовавших четыре поколени€ (примерно

100 лет) и более, €вл€ютс€ не менее чем троюродными брать€ми и сестрами

(сибсами).

¬ больших по размерам попул€ци€х распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов последовательных поколений подчин€етс€ закону ’арди Ц ¬айнберга. Ёто используют в медико- генетической практике дл€ расчета доли гетерозигот Ц носителей определенного рецессивного аллел€. “ак, в ўвеции в 1965-1974гг. страдающие фенилкетонурией встречались с частотой примерно 1: 40000. »сход€ из закона ’арди Ц ¬айнберга, по локусу, представленному двум€ аллел€ми, три возможных генотипа (ј1ј1, ј1ј2, ј2ј2) распредел€ютс€ с частотой p2, 2pq, q2. —ледовательно, q2= 1/40000 , а q = 1/200. „астота доминантного аллел€ нормального обмена фенилаланина p=1 Ц q= 1 Ц 1/200=199/200. “огда частота гетерозигот 2pq = 2 . (1/200) . (199/200) = 2 . (199/40000). ѕри найденных частотах доминантного и рецессивного аллелей попул€ци€ численностью 40 000 человек содержит одного больного с фенилкетонурией (ј2ј2) и 400 носителей неблагопри€тного аллел€ в гетерозиготном состо€нии (ј1ј2). ќстальные члены попул€ции гомозиготны по благопри€тному доминантному аллелю (ј1ј1). Ќиже приведены данные о частоте гетерозиготного носительства и соответствующей ей частоте рецессивных гомозигот с фенотипическим про€влением определенного аллел€.

 

¬стречаемость гомозигот ¬стречаемость гетерозигот

(в пересчете на число членов попул€ции) (в пересчете на число членов попул€ции)

1: 10 1: 2,3

1: 100 1: 5,6

1: 1000 1: 16

1: 10000 1: 51

1: 100000 1: 159

1: 1000000 1: 501

 

ƒаже по редким рецессивным аллел€м количество гетерозигот оказываетс€ достаточно высоким, чтобы это учитывалось при медико- генетическом консультировании вступающих в брак.

 





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2015-05-06; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 1387 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

ѕобеда - это еще не все, все - это посто€нное желание побеждать. © ¬инс Ћомбарди
==> читать все изречени€...

514 - | 540 -


© 2015-2023 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.019 с.