Клеточные и физико-химические механизмы наследственности и изменчивости универсальны для всех живых существ, включая человека. Установлена определенная зависимость жизнеспособности индивидуума от особенностей его генотипа. Большую часть своей истории человечество было совокупностью более или мене изолированных в репродуктивном отношении относительно малочисленных групп. Вплоть до настоящего времени сохраняются изоляты. В отдельные исторические периоды происходили миграции значительных масс людей. Они сопровождались объединением ранее разобщенных групп, освоением новых территорий со своими климато-географическими условиями. В настоящее время миграции населения усилились в связи с ростом численности людей, совершенствованием средств транспорта, неравномерным развитием экономики. Благодаря отмеченному генофонды популяций людей испытывали ранее и продолжают испытывать действие элементарных эволюционных факторов. Социальность человека вносит в это действие определенную специфику.
Мутацйионный процесс у человека сходен с таковым у других организмов по всем основным показателям – средней частоте мутирования на локус или геном за поколение, гинетико-физиологическим характеристиками мутаций, наличию антимутационных барьеров. Это совпадение неслучайно. Основные характеристики спонтанного мутагинеза формировались на начальных этапах эволюции жизни под действием таких постоянных факторов, как ультрафиолетовые и иные виды излучения, температура, определённая химичесая среда.
Хотя оценка частоты возникновения мутаций у людей встречает серьёзные трудности, некоторые походы к получению таких данных имеются. Согласно одному их них, максимальная определяемая вероятность новой мутации составляла 2,24 * 10 -5 на один локус в поколении.
В настоящие время давление мутационного процесса на генофонд человечества, по-видимому, усиливается благодаря росту индуцированных мутций. Их причиной нередко служат факторы, возникающие в связи с производственной деятельностью человека в условиях научно-технической революции, например ионизирующее излучение. Подсчёт прироста количества мутаций сверх фоновых значений встречается с теми же трудностями, о которых шла речь выше. Согласно ориентировочно данным, доза в 1 Гр (грей),получаемая при низком уровне радиации мужчинами, индуцирует от 1000 до 2000 мутаций с серьёзными фенотипическими последствиями на каждый миллион живых новорождённых. У женщин эта цифра ниже – 900.
Мутагенные факторы индуцируют мутации как в половых, так и в соматических клетках. В последнем случае результат может состоять в повышении частоты определённых заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей. В отношении ионизирующих излучений, в частности, это лейкоциты.
Численность населения планеты за обозримый исторический период в целом возросла. В эпоху неолита число людей было равно примерно 5 млн., в период появления городов – 20 – 40 млн., во времена Римской империи к началу новой эры – 200 млн., к 1600 г. – 500 млн., в 1800 г. – 1 млрд., в настоящее время более 4 млрд. Представляя общую тенденцию в истории человечества, эти данные указывают также на изменение во времени темпов прироста народонаселения. Это показатель, однако, изменялся в историческом развитии неравномерно.
Моменты ускорения прироста численности людей совпадают с важнейшими достижениями человечества – развитием земледелия примерно 8000 лет назад, началом индустриализации, эрой научно-технической революции. Важным следствием увеличения темпа прироста является зменение плотности населения. Так, в эпоху охотников и собирателей она составляла менее 1 человека на 3 км 2, в век бронзы и железа – 10 человек, в настоящее время от 4 до 900 – 1200 на 3 км2. Даже сейчас 50% населения размещаются всего 5% площади обитаемой суши. Крайне неравномерное распределение людей на земном шаре имело место на любом этапе развития человечества. Ускорение роста численности про ограниченности заселяемой территории способствует усилению миграций.
На фоне общей тенденции к повышению численности людей имели место отдельные снижения этого показателя. Причиной снижения, отражаемого на диаграмме динамики населения планеты, явилась эпидемия чумы с большой смертностью, которая в средние века распространилась на значительные территории. Предполагают, что сокращение численности людей на территории Европы происходило также в начале каменного века. Причина состояла в уничтожении племенами, овивших технику коллективной охоты, основного источника пищи - крупных травоядных животных. Заметные колебания численности на ограниченных территориях происходили вследствие, например, особо опасных инфекций. Они были закономерными явлениями в жизни целых народов ещё в начале текущего столетия. Периодические колебания численности людей на обширных или ограниченных территориях, изменяя плотность населения и вызывая миграции, влияли на состояния генофондов человеческих популяций.
Человеческое общество длительно развивалось как совокупность изолированных производственных коллективов, внутри которых в основном и совершались браки. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. В ранней истории человечества важное место принадлежало по-видимому, географической изоляции. Специфическими для человеческого общества являются формы изоляции, зависящие от разнообразия культур, экономических укладов, религиозных и морально-этических установок.
Фактор изоляции оказывал влияние на генофонды популяций людей. Длительным проживанием в состоянии относительной культурной и географической изоляции объясняют. Например, некоторые антропологические особенности представителей малых народностей: своеобразный рельеф ушной раковины бушменов, большая ширина нижнечелюстного диаметра коряков и ительменов, исключительное развитие бороды айнов. Среди горных таджиков, проживающих в одном районе, выделены группы с разным соотношением индивидуумов по антигенам эритроцитов системы АВ0. Причиной различия является изолированность от главных перевальных путей сообщения.
Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций, существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни. Однако такие барьеры со временем ослабевают. Об этом свидетельствует судьба популяций белых и негров в США и Бразилии. К настоящему времени доля генов от белых составляет американских негров 25%, а у бразильских – 40%. между двумя генетическими различающимися популяциями, через которые и происхоит обмен генами. В таких случаях наблюдается градиент признака. Так, частота аллеля группы крови В в Европе постепенно повышатся с запада на восток. У коренного населения Пиренейского п-ова этот ген практически отсутсвует, тогда когда как в районе Астрахани его частота достигает 30%.
Настоящее время круг возможных браков неуклонно расширяется. Разрушение многовековых изоляционных барьеров – процесс, по-видимому необратимый.
Предположительно человеческие популяции в полиолите состояли из нескольких сотен индивидуумов. Всего одно-два столетия тому назад люди жили преимущественно населениями в 25-35 домов. В плоть до самого последнего времени количество индивидуумов в отдельных популяциях, непосредственно участвующих в размножении, редко превышало 400 – 3500 человек. Причиной географического, экономического, расового, религиозного, культурного порядка ограничивали брачные связи масштабами определённого района, племени, поселения, секты. Высокая степень репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала благоприятные условия для дрейфа генов.
Генетико-автоматические процессы, или дрейф генов, приводят к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами. Именно это выявили наблюдения за особенностями фенотипов малочисленных групп населения в условиях, например, географической изоляции. Так, среди жителей Памира резус-отрицательные индивидуумы встречаются 2-3 раза реже, чем в Европе. В большинстве кишлаков такие люди составляют 3-5% популяции. В некоторых изолированных селениях, однако, их насчитывается до 15%, т.е. примерно как в европейской популяции.
В крови человека имеются гаптоглобины, которые связывают свободный гемоглобин после разрушения эритроцитов, чем предотвращает его выведения из организма. Синтез гаптоглобина Hp1 – 1 контролируется геном Hp1. Частота этого гена у представителей двух соседних племён на север Южной Америки составляет 0,205 и 0,895, отличаясь более чем в 4 раза.
Примером действия дрейфа генов человеческих популяций служит рода начальника он возникает, когда несколько семей порывает с родительской популяцией и создаёт новое на другой территории. Такая популяция обычно поддерживает высокий уровень брачной изоляции. Это способствует случайному закрепления в её генофонде одних аллелей и утрате других. В результате частота очень редкого аллеля может стать значительной.
Так, члены секты амишей во округе Ланкастер штата Пенсильвания, насчитывает к середине текущего столетия примерно 8000 человек, почти все произошли от трёх супружеских пар иммигрировавших в Америку в 1770 г. В это изоляте обнаружено 55 случаев особой формы карликовости с многопалостью, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это анамалия не зарегистрирована среди амишей штатов Огайо и Индиана. В мировой медицинской литературе описано едва 50 таких случаев. Очевидно, среди членов первых трёх семей, основавших популяцию, находился носитель соответствующего рецессивного мутантного аллеля – «родоначальник» соответствующего фенотипа.
В XVIII в. из Германии в США иммигрировало 27 семей основавших в штате Пенсильвания секту Дункеров. За 200 летний период в существовании в условия сильной брачной изоляции генофонд популяции Дункеров изменился в сравнении с генофондом населения Рейнской области в Германии, из которой они произошли. При это степень различия во времени увеличивалось. У лиц в возрасте 55 лет и выше частота аллелей групп крови MN ближе к цифрам, типичного для населения Рейнской области, чем у лиц в возрасте 28 – 55 лет. В возрастной группе 3- 27 лет сдвиг достигает ещё больших значений. Направление изменений не совпадает с таковым целым для населения штата Пенсильвания. Польза дрейфа генов говорит также то, что в генофонде американский Дункеров увеличилось концентрация аллелей, контролирующих развитие заведомо биологических нейтральных признаков, например оволосение средней фаланги пальцев, способности оставлять большой палец кисти.
На протяжении большей части истории человечества дрейф генов оказывал влияние на генофонды популяций людей. Так, многие особенности узкоместных типов приделах арктической, байкальской, центрально-азиатской, уральской групп населения Сибири являются, по-видимому, результатом гинетико-автоматических процессов в условиях изоляции малочисленных коллективов. Эти процессы, однако, не имели решающих значений в эволюции человека.
Последствие дрейфа генов, представляющие интерес для медицины, заключаются в неравномерном распределении по группам населения Земного шара некоторых наследственных заболеваний. Так, изоляцией и дрейфом генов объясняется, по-видимому, относительная высокая частота церебромакулярнй дегенрации в Квебеке и Ньюфаундленде, детского цистиноза во Франции, алкаптонурии в Чехии, одного их типов порфирии среди европиидного населения в Южной Америке, адреногенитального синдрома у эскимосов. Эти же факторы могли быть причиной низкой частоты фенилкетонурии у финнов и евреев-ашкенази.
