САМАРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ, ГЕНЕТИКИ И ЭКОЛОГИИ
МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
Для преподавателей лечебного, педиатрического, стоматологического, медико-профилактического факультетов.
ТЕМА: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ.
Составители: Л.Н. Самыкина,
И.В. Федосейкина,
О.Я. Сказкина
САМАРА
Методические указания предназначены для преподавателей, ведущих занятия со студентами 1-го курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического факультетов. Указания составлены с учетом требований единой методической системы университета, в соответствии с действующей программой по биологии и системой менеджмента качества СамГМУ (потребитель)*.
Рецензенты
Заведующий кафедрой общей гигиены СамГМУ,
Доктор медицинских наук, профессор И.И. Березин
Заведующий кафедрой педагогики и психологии
Доцент А.Н. Краснов.
Актуальность темы.
Популяцией- называется группа людей, занимающих определенную территорию и свободно вступающих в брак. Одной из основных характеристик популяции является генофонд. Генофонд складывается из совокупности всех генов и аллелей особей, имеющихся в популяции и размножающихся половым путем. Генофонд популяции может постоянно изменяться. Возникают новые сочетания генов, которые приводят к формированию новых генотипов и фенотипов.
Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями. Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля(частоту гена). Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоты генотипов. Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908г. Независимо друг от друга английским математиком ДЖ. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Использование этого закона на современном уровне позволяет применить его и для каждого конкретного пациента и для целых популяций. Моделями исследований могут служить изолированные популяции, что позволяет анализировать причины концентрации наследственных болезней и изучать условия их формирования. Для правильной оценки частоты встречаемости разных наследственных заболеваний необходимо применять комплексный подход и использовать популяционно-статистический метод. Базируясь на этом методе создаются национальные программы (например, по профилактике фенилкетонурии в Скандинавских странах или идиопатии Тея-Сакса в Америке), скрининг программы. Направленные на оздоровление населения и предотвращение рождения детей с тяжёлой патологией. Появление ребёнка с выраженной врождённой патологией, особенно если она сопровождается значительным нарушение физических и умственных способностей всегда является трагедией для семьи. Воспитание и содержание таких детей подчас требует больших физических и финансовых затрат, но в большинстве случаев так и не заканчивается реабилитацией больных. Поэтому и с моральной, и с материальной стороны выгоднее направлять средства на своевременную диагностику и предотвращение наследственных заболеваний.
2. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ (Результат процесса)*
Студент должен иметь представление о:
-об особенностях действия элементарных эволюционных факторов в человеческих популяциях;
- о геноклинах и клинальной изменчивости в человеческих популяциях;
Студент должен знать:
t Определение «популяции», ее структуру
t закон Харди- Вайнберга;
t условия характеризующие «идеальную популяцию»;
t факторы, вызывающие изменения в популяциях;
t роль мутационного процесса и генетической комбинаторики в формировании генетической гетерогенности популяций;
t специфику действия естественного отбора в человеческих популяциях.
Студент должен уметь:
t - решать ситуационные задачи, применяя закон Харди-Вайнберга,
t - определять генетическую структуру популяции,
t - рассчитывать частоты встречаемости аллелей нормального и
патологического генов в популяции.
3. МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ:
Кафедра медицинской биологии генетики и экологии СамГМУ.
4. ВРЕМЯ: 135 минут.
5. ИНФОРМАЦИОННОЕ ОБСЛУЖИВАНИЕ*
1) методические указания по данной теме
2) кодоскоп
3) слайды:
-распределение частот аллелей в популяциях;
- уравнение Харди-Вайнберга.
6. ИСТОКИ:
а) экология
б) анатомия и физиология человека
в) общая биология
7. ВЫХОД:
В практической деятельности врача для определения генетической структуры популяции, понимании распространения нормальных и патологических генов.
8. КОНТРОЛЬНО-УЧЕБНАЯ КАРТА ВНЕАУДИТОРНОЙ ПОДГОТОВКИ К ЗАНЯТИЯМ:
Цель этапа: путем самостоятельной работы с учебной литературой освоить ключевые вопросы темы.
| Ключевые вопросы темы | Цель | Вопросы для самоконтроля |
| 1. Популяция. 2. Закон Харди-Вайнберга и его применение для изучения генетической структуры человеческой популяции. 3. Факторы, вызывающие изменения в генетической структуре популяции. 4. Мутационный процесс и его значение в формировании гетерогенности популяций 5. Системы браков и их роль в распределении аллелей в человеческих популяциях. | Дать определение «популяции» Показать математическую зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях Указать причины, приводящие к нарушению равновесия генов в популяциях. Показать значение мутационного груза и его биологическую сущность | 1. 1. Формулировка закона Харди- Вайнберга 2. Следствия закона Харди-Вайнберга. 3. Условия при которых возможно выполнение закона Харди-Вайнберга. 4. Значение применения закона в медицине Мутационный процесс; -изоляции; -дрейф генов; -генетический груз; - естественный отбор. мутации: классификация мутаций; Значение мутаций для формирования генетического полиморфизма; Панмиксия; Смешанные, кровнородственные и ассортивные браки Виды изоляций: - экологическая; -географическая; - |
ПРОЦЕСС. ПЛАН ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ.
| Название этапа | Описание этапа | Цель этапа | Время (мин) |
| 1.Организационный момент | Отметка присутствующих | Мобилизация внимания студентов | |
| 2. Вводное слово преподавателя | Определение: - темы занятия - актуальности темы - цели занятия | Создание мотивации значимости изучения данной темы. | |
| 3.Контроль исходного уровня. | 1Проведение входного тестового контроля. 2.Фронтальный опрос по ключевым вопросам темы: 1. 1.Популяция. 2. 2.Закон Харди-Вайнберга и его применение для изучения генетической структуры человеческой популяции. 3.Факторы, вызывающие изменения в генетической структуре популяции. 4.Мутационный процесс и его значение в формировании гетероген-ности популяций 5. Системы браков и их роль в распределении аллелей в человеческих популяциях. | Оценка исходных знаний студентов по изучаемой теме. Рефлексия студентов в понимании вопросов популяционной генетики | |
| 4. Педагогический показ | ¨ Решение ситуационных задач. | ||
| 5. Решение ситуа-ционных задач | Выдать каждому студе-нту индивидуальную задачу. | Формирование профессионального мышления у студентов | |
| 6. Контроль конеч-ного уровня знаний | 1.Выполнение выходного тестового контроля. 2.Проверка протокола. | Оценка знаний студен-тов. | |
| 7. Заключение | Подведение итогов занятия. | Ориентация студентов на самостоятельную домашнюю подготовку. |
Литература:
1. Ярыгин В.Н., Васильева В.И., Волков И.Н., Синельщикова В.В.
«Биология». (2 кн.). М.: «Высшая школа», 1997.
2. Албертс Б., Брей Д., Льюис Д., Рэфф М., Робертс К., Уотсон Дж.
«Молекулярная биология клетки». М.: «Мир», 1994.
3. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. «Биология». М.: «Мир», 1996.
4. Чебышев Н.В. «Руководство к лабораторным занятиям по биологии». М. «Медицина», 1996.
5. Билич Г.Л., Катинас Г.С., Назарова Л.В. «Цитология». Санкт-Петербург, 1999.
6. Ярыгин В.Н. «Биология». М.:«Высшая школа», 2003.
7. Лекции по биологии.
