Первичные миодистрофии
Данная группа заболеваний очень разнородна и единственным общим для всех них признаком является прогрессивно нарастающая слабость скелетной мускулатуры, сопровождающаяся атрофией мышц.
Распространенность наследственных миодистрофий в общей популяции составляет 6-7 К)', в то же время, в ранний детский период она в 4-6 раз выше, так как многие больные погибают в детском возрасте.
Патоморфологические изменения
В страдающих мышцах происходит истончение мышечных волокон, исчезновение поперечной исчерченности, замещение их соединительной и жировой тканью. Сосуды с утолщенными стенками, частично стенозированы в их просветах определяются микротромбозы.
Классификация
А. Х-сцепленные миодистрофии
- Псевдогипертрофическая форма типа Дюшена
- Миодистрофия типа Беккера
Б. Аутосомно-рецессивные миодистрофии,
- Конечностно-поясная форма типа Эрба
В. Аутосомно-доминантные миодистрофии
- Лицелопаточно-плечевая форма типа Ландузи-Дежерина
- Дистальная миодистрофия
- Окулярная и окулофарингеальная форма
Клиника
Общая для первичных миодистрофий синдромология
Состояние мышц
1.Атрофия мышц (уменьшение объёма и уплотнение).
2.Псевдогипертрофия (рост объема мышцы, связанный с увеличением жировой и соединительной ткани).
3.Концевые атрофии (исчезновение мышечной ткани в дистальных отделах мышцы с сохранением мышечной массы в центре).
4. Ретракции (замещение мышцы соединительной тканью с уменьшение ее длины и соответственно деформацией конечности). Внешний вид больного
1. Крыловидные лопатки.
2. Свободные надплечья.
3 Гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника.
4. Осиная талия.
5. Утиная походка.
Отдельные клинические формы миодистрофий
Миодистрофия типа Дюшена
Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшена является наиболее часто встречающаяся формой, её частота в популяции составляет 3.3:105. Среди новорожденных ее частота составляет 27:10. Именно вследствие такой высокой частоты эта форма наиболее хорошо изучена.
Наследование заболевания осуществляется по рецессивному, сцепленному с X хромосомой типу.
Характерными чертами заболевания являются раннее начало и злокачественность течения
Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 2-5 лет в виде изменения походки, а к 8-10 годам дети уже ходят с трудом. В возрасте 14-15 лет, как правило, наступает полная обёздвиженность, У ряда детей первые симптомы проявляются отставанием двигательного развития; они поздно начинают ходить, не умеют бегать и прыгать, при ходьбе отмечается раскачивание.
Одно из первых и практически обязательных проявлений заболевания увеличение объема и уплотнение икроножных мышц за счет псевдогипертрофий. Локальные атрофии мышц бедер, тазового пояса часто маскируются хорошо развитым подкожно-жировым слоем, поэтому ребенок не производит впечатления миопата. Постепенно происходит генерализация процесса; сначала вовлекаются мышцы плечевого пояса и спины, а затем - и проксимальные отделы рук. В поздних стадиях могут вовлекаться мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы. На высоте заболевания имеются такие типичные признаки миопатии, как утиная походка, гиперлордоз в поясничном
отделе позвоночника, крыловидные лопатки, свободные надплечья, гипертрофия голеней. Дополнительно для этой формы характерно появление ранних мышечных контрактур и ретракций сухожилий, прежде всего ахилловых, псевдогипертрофии в икроножных, ягодичных, дельтовидных мышцах и мышцах языка, вследствие чего больной может производить впечатление «атлета».
Почти всегда страдает сердечная мышца, что проявляется кардиомиопатией с фиброзом и жировой инфильтрацией сердечной мышцы. Изменения на ЭКГ обнаруживаются уже в начальных стадиях заболевания. Клиническое обследование выявляет глухость тонов, расширение границ сердца и аритмии. Острая сердечная недостаточность является наиболее частой причиной гибели у данных больных. Достаточно характерно снижение интеллекта, причем это нельзя объяснить педагогическими дефектами. В головном мозге определяются морфологические изменения в строении извилин в виде нарушения цитоархитектоники коры, гидроцефалия.
Особенности наследования:
Девочки, матери являются носителями. Риск заболевания сына у такой матери составляет 50%, так как пенетранность гена практически полная. Ген имеет особенность часто мутировать, поэтому кроме семейных случаев возможны и спорадические.
При этом заболевании есть возможность клинически предположить носительство патологического гена у женщины. Влияние гена столь сильно, что у 70% этих женщин имеют место субклинические, а иногда и явные признаки мышечной патологии: увеличение мышц, уплотнение их и высокая утомляемость, а также высокая ферментемия.
При клинической картине подозрительной на носительство гена миопатии Дюшена у лиц женского пола, необходимо исключить аномалии по X хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера (ХО).
