НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Первичные миодистрофии

Данная группа заболеваний очень разнородна и единственным общим для всех них признаком является прогрессивно нарастающая слабость скелетной мускулатуры, сопровождающаяся атрофией мышц.

Распространенность наследственных миодистрофий в общей популяции составляет 6-7 К)', в то же время, в ранний детский период она в 4-6 раз выше, так как многие больные погибают в детском возрасте.

Патоморфологические изменения

В страдающих мышцах происходит истончение мышечных волокон, исчезновение поперечной исчерченности, замещение их соединительной и жировой тканью. Сосуды с утолщенными стенками, частично стенозированы в их просветах определяются микротромбозы.

Классификация

А. Х-сцепленные миодистрофии

- Псевдогипертрофическая форма типа Дюшена

- Миодистрофия типа Беккера
Б. Аутосомно-рецессивные миодистрофии,

- Конечностно-поясная форма типа Эрба

В. Аутосомно-доминантные миодистрофии

- Лицелопаточно-плечевая форма типа Ландузи-Дежерина

- Дистальная миодистрофия

- Окулярная и окулофарингеальная форма

Клиника

Общая для первичных миодистрофий синдромология

Состояние мышц

1.Атрофия мышц (уменьшение объёма и уплотнение).

2.Псевдогипертрофия (рост объема мышцы, связанный с увеличением жировой и соединительной ткани).

3.Концевые атрофии (исчезновение мышечной ткани в дистальных отделах мышцы с сохранением мышечной массы в центре).

4. Ретракции (замещение мышцы соединительной тканью с уменьшение ее длины и соответственно деформацией конечности). Внешний вид больного

1. Крыловидные лопатки.

2. Свободные надплечья.

3 Гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника.

4. Осиная талия.

5. Утиная походка.

Отдельные клинические формы миодистрофий

Миодистрофия типа Дюшена

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшена является наиболее часто встречающаяся формой, её частота в популяции составляет 3.3:10⁵. Среди новорожденных ее частота составляет 27:10. Именно вследствие такой высокой частоты эта форма наиболее хорошо изучена.

Наследование заболевания осуществляется по рецессивному, сцепленному с X хромосомой типу.

Характерными чертами заболевания являются раннее начало и злокачественность течения

Первые признаки заболевания обычно появляются в возрасте 2-5 лет в виде изменения походки, а к 8-10 годам дети уже ходят с трудом. В возрасте 14-15 лет, как правило, наступает полная обёздвиженность, У ряда детей первые симптомы проявляются отставанием двигательного развития; они поздно начинают ходить, не умеют бегать и прыгать, при ходьбе отмечается раскачивание.

Одно из первых и практически обязательных проявлений заболевания увеличение объема и уплотнение икроножных мышц за счет псевдогипертрофий. Локальные атрофии мышц бедер, тазового пояса часто маскируются хорошо развитым подкожно-жировым слоем, поэтому ребенок не производит впечатления миопата. Постепенно происходит генерализация процесса; сначала вовлекаются мышцы плечевого пояса и спины, а затем - и проксимальные отделы рук. В поздних стадиях могут вовлекаться мышцы лица, глотки, дыхательные мышцы. На высоте заболевания имеются такие типичные признаки миопатии, как утиная походка, гиперлордоз в поясничном

отделе позвоночника, крыловидные лопатки, свободные надплечья, гипертрофия голеней. Дополнительно для этой формы характерно появление ранних мышечных контрактур и ретракций сухожилий, прежде всего ахилловых, псевдогипертрофии в икроножных, ягодичных, дельтовидных мышцах и мышцах языка, вследствие чего больной может производить впечатление «атлета».

Почти всегда страдает сердечная мышца, что проявляется кардиомиопатией с фиброзом и жировой инфильтрацией сердечной мышцы. Изменения на ЭКГ обнаруживаются уже в начальных стадиях заболевания. Клиническое обследование выявляет глухость тонов, расширение границ сердца и аритмии. Острая сердечная недостаточность является наиболее частой причиной гибели у данных больных. Достаточно характерно снижение интеллекта, причем это нельзя объяснить педагогическими дефектами. В головном мозге определяются морфологические изменения в строении извилин в виде нарушения цитоархитектоники коры, гидроцефалия.

Особенности наследования:

Девочки, матери являются носителями. Риск заболевания сына у такой матери составляет 50%, так как пенетранность гена практически полная. Ген имеет особенность часто мутировать, поэтому кроме семейных случаев возможны и спорадические.

При этом заболевании есть возможность клинически предположить носительство патологического гена у женщины. Влияние гена столь сильно, что у 70% этих женщин имеют место субклинические, а иногда и явные признаки мышечной патологии: увеличение мышц, уплотнение их и высокая утомляемость, а также высокая ферментемия.

При клинической картине подозрительной на носительство гена миопатии Дюшена у лиц женского пола, необходимо исключить аномалии по X хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера (ХО).