Причины умственной отсталости

Знание причин умственной отсталости важно не только для диагностики, но и для прогнозирования динамики заболевания у конкретного ребенка в даль­нейшем, которое необходимо для решения вопросов его комплексной психо­лого-медико-педагогической реабилитации и социальной интеграции.

Несмотря на многолетнюю историю учения об умственной отсталости, го­ворить о ее причинах у конкретного ребенка не всегда представляется возмож­ным. Очень часто причинные агенты оказываются в сложном взаимодействии на различных этапах психического онтогенеза. По многим данным литерату­ры, считается, что только у 6% детей можно определить причину их умствен­ной отсталости. Г. Аллен (1955), Дж. Маркен (1967) считают возможным уста­новить причину только в 35%, все остальные случаи умственной отсталости относят к недифференцированным (или идиопатическим) формам.

Все причинные факторы условно можно разделить на 2 группы: эндоген­ные (внутренние), чаще всего наследственные, и экзогенные (внешние) — врожденные и рано приобретенные (до возраста 3-х лет).

По наследству, поданным В. П. Эфроимсона и М. Г. Блюминой (1978), на генетическом уровне, передается около 50—70% дифференцированных форм умственной отсталости. Около 1500 нервных и психических заболеваний (в том числе и умственная отсталость) связаны с неблагоприятными генными мута­циями и около 300 — с хромосомными мутациями (фенилкетонурия, болезнь Л.Дауна, синдром Ж. Лежена, плодный алкогольный синдром, нейрофибро-матоз и др.). В связи с отрицательными экологическими изменениями в био­сфере, широким распространением наркомании, в том числе алкоголизма и курения (это тоже виды наркомании), особенно среди молодежи, не исключе­но увеличение числа детей с дифференцированными формами умственной отсталости. В этой обширной группе у детей могут быть умеренные и легкие степени умственной отсталости, но преобладают тяжелые и глубокие степени, а в части случаев — и такие варианты недоразвития головного мозга, которые несовместимы с жизнью плода или родившегося младенца.

В последние годы наиболее интенсивно изучаются наследственные формы умственной отсталости.

В настоящее время установлено, что одной из частых причин глубокой ум­ственной отсталости являются хромосомные аномалии, которые составляют около 15% от всех случаев. Диагностика хромосомных форм умственной от­сталости основывается на комплексе показателей, полученных при клиничес­ком и цитогенетическом обследовании. Хромосомные отклонения могут воз­никать при изменении числа или структуры как аутосом, так и половых хромосом. При аномалиях в системе аутосом умственная отсталость сильно выражена и часто сочетается с различными множественными пороками раз­вития, включающими аномалии в строении лица, черепа, общую диспластич-ность телосложения, нарушения со стороны внутренних органов, костной си­стемы, органов слуха, зрения.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменениями числа ауто­сом, чаще других встречается синдром Дауна. Его частота составляет 1: 700. Изучаются механизмы умственной отсталости при данном синдроме, разра­батываются программы комплексной реабилитации этих детей, начиная с пер­вых месяцев их жизни. Другие хромосомные аномалии встречаются значитель­но реже.

Большое значение имеет ранняя диагностика умственной отсталости при наследственных нарушениях обмена. В настоящее время описано более 600 ви-

дов наследственных нарушений обмена. При большинстве из них имеет место поражение центральной нервной системы, что приводит к возникновению так называемого сложного дефекта, то есть к различным сочетаниям интеллекту­альной недостаточности с поражениями двигательной системы, с недоразви­тием речи, нарушениями зрения, слуха, с эмоционально-поведенческими рас­стройствами и / или судорожными припадками.

Особенно большое значение при изучении генетических форм умственной отсталости в настоящее время уделяется Х-хромосоме, сцепленной с умствен­ной отсталостью, и в частности синдрому ломкой Х-хромосомы. Исследова­ния, проводящиеся во многих странах, показали высокую частоту этого забо­левания, сопоставимую-лишь с частотой синдрома Дауна.

Динамическое изучение развития детей с этим заболеванием выявило струк­туру дефекта, включающую сочетание специфической неврологической, пси­хопатологической и соматической симптоматики (Е. М. Мастюкова, 1997).

Большое значение имеет клинико-генетическое изучение различных форм умственной отсталости эндогенного генеза с неуточненным типом наследова­ния. Среди большого числа таких заболеваний особое внимание в последнее время уделяется синдрому Ретта, впервые описанному около 30 лет назад авст­рийским психиатром А. Реттом.

Генетическая природа синдрома Ретта подтверждается наличием семейных случаев, конкордантностью монозиготных и дискордантностью дизиготных пар, а также избирательностью поражения одного пола (женского).

Существует точка зрения, что заболевание обусловлено доминантным ге­ном, локализованным в Х-хромосоме, приводящим к гибели в раннем внутри­утробном периоде мужских эмбрионов, в связи с чем заболевание наблюдает­ся исключительно у лиц женского пола. При этом матери больных девочек всегда здоровы.

Неблагоприятные наследственные факторы могут выступать самостоятель­но, но чаще в сложном взаимодействии с факторами внешней среды, то есть неблагоприятная окружающая среда может провоцировать наследственную предрасположенность к различным заболеваниям. Противопоставление эндо­генных и экзогенных этиологических факторов является неправильным.

Экзогенных этиологических факторов очень много. В частности, это хро­нические заболевания матери во время беременности и в период кормления грудью (диабет, гипертония, сердечно-сосудистые заболевания, гепатит, зло­употребление алкоголем, курение, употребление наркотиков, бронхиальная астма, эмфизема и другие заболевания, ведущие к гипоксии плода; приемы не­которых лекарственных препаратов, профессиональные интоксикации и др.), нарушающие развитие плода.

Патологически протекающая беременность (например, тяжелый токсикоз, угроза выкидыша и др.), патологические роды — все это может быть причина­ми умственной отсталости или других нарушений психофизического развития ребенка.

Перенесенные матерью во время беременности различные инфекции: ви­русные (коревая краснуха, СПИД, цитомегалическая инклюзионная болезнь, грипп), микробные (гноеродная инфекция, сифилис), заболевания, вызван-

ные простейшими микроорганизмами (токсоплазмоз, бруцеллез, листериоз), — также могут приводить к умственной отсталости. Последствия этих заболева­ний для плода или уже родившегося ребенка могут быть самыми различны­ми — от легких до глубоких степеней умственной отсталости, спонтанного выкидыша или даже смерти ребенка вскоре после рождения.

Причиной неблагоприятных последствий для психофизического развития плода или ребенка после его рождения может быть и влияние повышенной радиоактивности биосферы (атмосферы, воды, почвы, растительного и живот­ного мира). Особенно чувствительным к радиоактивному облучению является генетический и хромосомный аппарат зародышевых клеток.

Многие из названных причин умственной отсталости имеют значение и после рождения ребенка, примерно до трех лет его жизни, так как развитие мозга у человека продолжается в интенсивном режиме примерно еще три года после рождения. Даже минимальные вредности, действующие на развиваю­щийся мозг, могут иметь далеко идущие неблагоприятные последствия для раз­вития ребенка. Поэтому чрезвычайно важно уберечь его от ушибов головы, которые могут быть результатом случайных падений, конфликтных ситуаций (падения со стула, с качелей, травмы головы при детских драках, даже физи­ческих наказаний, когда родители находятся в состоянии аффекта и т. п.). Пре­дохранять ребенка от различных инфекций, интоксикаций, ушибов головы, своевременно его лечить — это означает создать ему условия для нормального психофизического развития.

В последние годы много внимания уделяется семьям, в которых имеются умственно отсталые дети. Возрастает количество фактов, дающих основание утверждать, что в бедных слоях населения чаще и больше в количественном отношении встречаются дети с умственной отсталостью в легкой степени. Тя­желые и глубокие степени умственной отсталости почти равномерно распре­деляются среди детей всех слоев населения. Такая закономерность имеется во всех экономически развитых странах мира.

Преобладание детей с легкой степенью умственной отсталости в бедных слоях населения объясняется многими причинами. Среди таких причин обычно называют: некачественное питание детей, плохие экономические и бытовые условия существования этих семей, частые болезни детей и недостаточное их лечение, низкий социокультуральный уровень (по сравнению с другими слоя­ми населения) ближайшего окружения детей и отсутствие, в связи с этим, у них стремления к более высоким уровням жизни. Несомненно, плохо сказы­вается на психическом развитии младенца отрицательный психологический климат в семье, частые конфликты и эмоционально напряженные отношения между членами семьи.

Для нормального психофизического развития младенца, ребенка необхо­димо, чтобы жизнь его протекала в условиях эмоциональной теплоты, любви, нежности, симпатии, чтобы он постоянно чувствовал материнскую заботу, свою защищенность, чтобы у него были условия для общения и социальной саморе­ализации, то есть для удовлетворения основных психических потребностей. К сожалению, в реальной жизни такие условия создаются в семьях не всегда, и в этих случаях жизнь ребенка протекает в условиях психической депривации.

Формы и степени психической депривации различны. Неоднозначны и послед­ствия психической депривации: запаздывания в развитии речи, отклонения в формировании личности, нарушения поведения (часто агрессивность), аутизм, низкая норма интеллекта, легкие степени умственной отсталости и др. Наибо­лее выраженные отрицательные последствия бывают при сочетании психичес­кой депривации с причинными факторами эндогенной или экзогенной при­роды.