Энзимопатии основаны на ошибках в синтезе белков. Эти ошибки связаны с изменением участков ДНК, кодирующих структуру ферментов. Энзимопатии – заболевания, которые возникают при отсутствии или нарушении активности ферментов. Частым следствием ферментных дефектов являются тяжелые нарушения ЦНС с ограничением умственных способностей. В настоящее время выявлено около 1500 наследственных энзимопатий. Для 100 из них выявлена причина. Поскольку на современном этапе восстановление повреждения ДНК невозможно, врачебная тактика сводится к устранению последствий. Например, устранить нарушение умственного развития при фенилкетонурии можно, если в первые месяцы жизни из питания ребенка исключить аминокислоту фенилаланин.
Большую роль играет витаминотерапия. Недостаточность витаминов может вызвать алиментарныеэнзимопатии.
Действие токсинов, тормозящих деятельность ферментов – токсическиеэнзимопатии.
Исследование активности ферментов помогает врачу в диагностике болезней.
Энзимодиагностика – может быть эффективной в двух основных группах заболеваний:
1) заболевания, которые связаны с повреждением или гибелью клеток;
2) заболевания, при которых повреждаются пути выведения ферментов.
В случае, если заболевание ведет к повреждению клеток, то из клеток и поврежденных органелл специфические ферменты поступают через капилляры и лимфу в кровоток. Тогда их активность можно определять в крови.
Если при заболевании заблокированы пути выведения ферментов, то такие ферменты накапливаются сначала в органах, где они синтезируются, а затем могут проникать в кровь. В норме активность этих ферментов в крови незначительна, поэтому всякое повышение ее наводит на мысль о повреждении. В связи с вышесказанным выделяют две группы ферментов, важных с точки зрения диагностики заболеваний:
1) клеточные ферменты;
2) секретируемые ферменты.
Под секретируемыми ферментами понимают такие ферменты, которые образуются в определенных органах и затем выделяются из них в кровь, желчь или в кишечник, где они выполняют свои функции. Например, липаза, амилаза, образующиеся в поджелудочной железе и выделяющиеся в просвет кишечника, где принимают участие в переваривании пищи. Ферменты, катализирующие процессы свертывания крови, образуются в печени и выделяются в плазму крови.
Острое воспаление поджелудочной железы может привести к тому, что ферменты, катализирующие в норме переваривание пищи, через поврежденные воспалением капилляры могут попасть в кровь. С другой стороны, перекрытие в силу различных причин просвета ходов, связывающих поджелудочную железу с кишечником, может сопровождаться возвратом ферментов в железу и уменьшением их поступления в кишечник. Хронические заболевания различных органов часто сопровождаются нарушением в них биосинтетических процессов. Вследствие этого снижается активность секреторных ферментов в местах их действия. Учитывая органную специфичность секретируемых ферментов, определение их активности в ряде случаев помогает в диагностике заболеваний ряда органов.
При определении активности клеточных ферментов сложно интерпретировать полученные результаты. Это вызвано низкой специфичностью ферментов, поскольку они есть в каждом органе. Поэтому определяют изоферменты, которые имеют большую органоспецифичность. Например, повышение ЛДГ1 и ЛДГ2 в крови указывает на поражение сердечной мышцы, а увеличение ЛДГ5 без существенного повышения ЛДГ1 свидетельствует о поражении клеток печени.
Повысить диагностическую ценность клеточных ферментов помогает также параллельное определение активности нескольких других клеточных энзимов с последующим подсчетом их соотношения. Спектр активности клеточных ферментов в крови зависит от рода и места заболевания. Измерение активности ферментов имеет значение для постановки диагноза и ранней диагностики, позволяет следить за ходом патологического процесса и прогнозировать исход заболевания. При инфаркте миокарда вероятность возникновения рецидивов можно установить не только через ЭКГ, но и с помощью энзимодиагностики. При гепатитах, используя энзимодиагностику, удается предсказать превращение острых проявлений заболеваний в хронические и появление клинически бессимптомных рецидивов.
