I. , . . 1% . , , . 100 000 . , , ( ). , , .
(), , () . , , (, ). , , , , , . . , , . .
, . . , . . . .
( ). , ; . . .
: , , , ( ). - . ; .
5 : , , ( , ), , .
, , 21 . , , 1866 . 1:600 1:900. , . , , . 46, XX 46, XY, 46 XX , 46 XY . :
|
|
1. 21 (47, , +21) . (.. ) 21 ; , 24 . , 47 , 21 . 21 95% , 88% 8% .
2. . 21 , . , , , 21, (46, XX/47, XX, +21). : , 21; . 1-2% .
3. . 21 , , . 21 , 14 [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]. . , () , 21 , . , , . 2-3% . , , .
4. 21. , 21 (46, , DUP (21q)). , , , , . , , .
|
|
, , ( , ), , , , . , . , ( ). , . , . , . ; . , . . , . , , , . 75% , 20% 5% . , . . , .
. , .
( ) | (%) | ||
Quad | 15-20 | - ( ), ( ), - (, ) -- (INHA) | |
/ / ( I ) | 10-13,5 | P ( , ). , , . | |
10-13,5 15-20 | Quad , . |
, , . , , (CVS). . , 99,8% , - - .
( 18) , 18 . 1960 (John H. Edwards). 1:7000. 18 , , 21 13. 45 0,7 %. .
. 23 ( ) , , 46 . , 24 . , , . 18: . , , .
|
|
. , . . . , . , . , . , - . 80 % : , (-), . : , . , , , , ( 10 Q 91).
: 60 % 3 , 5-10 %. . .
( ). X-. 1:1350 1:2033 . , . .
, , , , . . . . , . , , , , , . .
, . , . , , , ( ), , : , .
X- ( ): .
|
|
(), -. - , . . , , , , . , , , .
, , , , , . , , . , , , , . , , .
. 13‑ . . : , , , , , . . , . . , . .
13- . . (2200 ). . , ( ), , , , , . (, , , , ), - ( , - , ), . , , . , , . 13q- 1- .
( . deletio ), . .
‑. IV . - 1 100 000. - , , ( 2000 ). . : , , , ( ), . . . . - 25 .
9- - ( 200 ). 9+ , , , , , , , , . , , , , , - , , , . . - , .
|
|
, . - -, , .
5- . 1:45 000. , , , , , , , , , , . . , . - " " - : , , , . . , 14% 10 .
- - 15, 70% 15- ( ), 5% 15. , . , , , , . ( , , , ) , .
. - ( 45,), . , , , . , . - . , , .
- 1: 1200, - ( 47,). - , . , . - , , . . .
, (47,48 ) - - ( 47.XXY, - Y-, X- ). 1: 500. 1%. , . () ‑ . . ‑ 67 % 33 % . , .
. . ; . , , , . , ; . . , , . , , , (, ). , . , , , ; . , .
-Y (XYY) Y-. . , 80% .
, , . . . , . , . , , .