ДНК→(транскрипция + обратная транскрипция) РНК→(трансляция) белок
Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. Правило было сформулировано Френсисом Криком в 1958 году и приведено в соответствие с накопившимися к тому времени данными в 1970 году.
Транскрипция (буквально значит «переписывание):
Транскрипция в биологии: построение РНК по комплементарной ей ДНК (биосинтез молекул РНК на соответствующих участках ДНК; первый этап реализации генетической информации, в процессе которого последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность РНК)
Обратная транскрипция (у ретровирусов) — построение ДНК по комплементарной ей РНК (процесс образования двуцепочечной ДНК на матрице одноцепочечной РНК).
13 Наследование пола. Половые хромосомы, Мейоз и оплодотворение при расхождении хромосом (хромосомные болезни человека: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомия по Х-хромомоме, синдром Дауна, Патау, Джейкоба (XYY), крика кошки, хроническое белокровие и др.)
Наследование пола. Пол особи – это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом - половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины – гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну – полученную от матери, а другую – от отца. Мужчины –гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y – от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой – при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.Отклонение от баланса половых хромосом, приводит к патологии, подобно тому, как и отклонение от нормального числа аутосом также приводит к тяжелым болезням. Однако следует иметь в виду, что формирование пола и нормальных половых признаков – сложный физиологический процесс, в который вовлечены гены не только половых хромосом, но и аутосом. Гормональные и другие физиологические нарушения могут приводить к тому, что из «мужской» зиготы XY развивается внешне почти нормальная женщина, но с определенными мужскими признаками – по типу волосяного покрова, структуре мышц, тембру голоса и др. – и имеющая вместо матки недоразвитые семенники, что делает ее бесплодной. Возможно и обратное, когда при наличии генотипа XX индивид развивается с вторичными половыми признаками мужского пола. Подобные отклонения встречаются не только у человека, но и у других видов.
Половые хромосомы. У живых организмов с хромосомным определением пола, половыми хромосомами называют хромосомы, различно устроенные у мужских и женских организмов. Как правило, при этом один из полов определяется наличием пары одинаковых половых хромосом (гомогаметный пол, XX или ZZ), а другой — комбинацией двух непарных хромосом или наличием только одной половой хромосомы (гетерогаметный пол, XY, ZW, X0, Z0). У человека, как и у большинства млекопитающих, гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY).
Хромосомные болезни - это обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом или нарушение их структуры.
При хромосомных нарушениях имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков (синдромов)
Хромосомные аберрации, а также изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах. Если они имеются уже в гаметах родителей, то аналогичная аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма, его называют полноценным мутантом. Хромосомные аномалии возникают при дроблении зародыша. Иногда хромосомы расходятся неправильно и в каждый бластомер попадает неодинаковое их Если в один бластомер попадает 3 хромосомы- трисомия, в другой бластомер – одна - моносомия. При последующем дроблении возникают 2 клеточные линии (клоны)
