Семинар 2
1 Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность.
1 и 2 законы Г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха. Предложен в 1906 г. английским биологом Бейтсоном
Задачи генетики:
1. В области с/х. - выведение новых сортов растений и новых пород животных, а также усовершенствование существующих
2. Медицинская генетика - разработка методов диагностики наследственных заболеваний, разработка их профилактики
3. Генная инженерия
Предмет и задачи генетики человека. Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределенности и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни.
Наследственность - свойство организмов повторять в ряде поколений сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.
Законы Менделя.
I закон Менделя — закон единообразия первого поколения при скрещивании чистых форм. II закон Менделя — закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление.
Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
Генотип 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.
2 Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Г.Менделя. Решетка Пеннета.
Неполное доминирование - это такой тип взаимодействия генов, при котором в гетерозиготном состоянии (генотип Аа) проявляется промежуточный признак.
Анализирующеескрещивание - скрещивание, которое проводят в том случае, когда необходимо узнать генотип одной родительской формы с доминантными признаками. Скрещивание проводят обязательно с рецессивной формой.
III закон Менделя (Закон независимого наследования) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании).
Решетка Пеннета - двухмерная таблица для определения сочетаемости аллелей, происходящих из генотипов родителей и соединяющихся при слиянии материнской и отцовской гамет. Предложена Р. Пеннетом в 1906 г.
3 Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты В. Астаурова по андрогенезу.
Размер ядра колеблется от 5 до 30 микрон. Важнейшей функцией ядра является сохранение генетической информации. При делении клетки ядро также делится надвое, а находящаяся в нём ДНК копируется (реплицируется). Благодаря этому у всех дочерних клеток также имеются ядра.
Ядро осуществляет хранение и реализацию генетической информации, управление процессом биосинтеза белка, а через белки - всеми другими процессами жизнедеятельности. Ядро участвует в репликации и распределении наследственной информации между дочерними клетками, а, следовательно, и в регуляции клеточного деления и процессов развития организма. Хромосомы — хорошо окрашиваемые включения в ядре эукариотической клетки, которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре.
Хроматин -Вещество, которое может принимать различную окраску, состоящее из длинных нитей ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Нити представляют собой частицы, гены, каждый из которых содержит информацию об определенной функции клетки.
Андрогенез -форма размножения организмов, при которой в развитии зародыша участвует мужское ядро, привнесённое в яйцо сперматозоидом, а женское - не участвует. Андрогенез отмечен у немногих видов животных (например, наездников) и растений (кукуруза, виды табака) в тех случаях, когда ядро яйца погибает до оплодотворения, которое при этом является ложным.
1956. В опытах Астаурова яйца тутового шелкопряда облучались рентгеновскими лучами в дозе 550 тыс. рентген, у 100 процентов яйцеклеток убивает ядро, но не разрушает цитоплазму. Затем облученные яйцеклетки оплодотворяли необлученными спермиями. Из яиц развиваются андрогенетические особи.
4 Хромосомная теория наследственности Т.Г.Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона Г.Менделя ) Кроссинговер и его значение для доказательства линейного положения хромосом.(не полностью)
Теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключенные в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Теория наследственности возникла в начале 20 века на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.
Положения хромосомной теории наследственности.
- Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.
- Каждый ген в хромосоме занимает определенное место – локус. Гены в хромосомах расположены линейно.
- Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами.
- Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними.
- Кроссинговер (перекрёст) — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе. Кроссинговер — важнейший механизм, обеспечивающий комбинаторную изменчивость, а, следовательно, — один из главных факторов эволюции. Кроссинговер, как правило, имеет место в профазе первого деления половых клеток, когда их хромосомы представлены четырьмя нитями. В каждой хромосоме локализовано много генов, наследующихся совместно.
Группа сцепления – гены, локализованные в одной хромосоме. Число групп сцепления равняется числу пар хромосом.
