Лекции.Орг


Поиск:




Категории:

Астрономия
Биология
География
Другие языки
Интернет
Информатика
История
Культура
Литература
Логика
Математика
Медицина
Механика
Охрана труда
Педагогика
Политика
Право
Психология
Религия
Риторика
Социология
Спорт
Строительство
Технология
Транспорт
Физика
Философия
Финансы
Химия
Экология
Экономика
Электроника

 


Билет 41. Синдромы, обусловленные нарушением структуры хромосом, и методы их диагностики




Хромосомные болезни – это группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количесва хромосом или нарушение их структуры.

Болезнь характеризуется началом, определенным течением и исходом.

При хромосомных нарушениях имеется определенный комплекс стабильных аномальных признаков.

Существует очень много аномалий кариотипа. Хромосомные аберрации, а также изменения количества хромосом могут возникать на разных этапах. Если они имеются уже в гаметах родителей, то аналогичная аномалия будет наблюдаться во всех клетках развивающегося организма, т. Е организм является полным мутантом.

Хромосомные аномалии возникают в процессе эмбрионального развития, при дроблении зародыша.

Есть несколько видов хромосомных болезней.

Заболевания, вызванные хромосомными аберрациями.

•Синдром Лежьена (Кошачьего крика):

Кариотип: 46 ХХ(ХУ) В5р-

Частота: 1\45000-1\50000.

Обусловлен делецией 1\3 или 1\2 плеча 5 хромосомы. Утрата целого плеча происходит редко.

Также возможны варианты:

-Кольцевая хромосома 5.

-Мозаицизм(явление, отражающее присутствие у многоклеточного организма клеток разного генотипа)

-Реципрокная транслокация (см. билет 40) короткого плеча 5 хромосомы с другой хромосомой.

Критический участок:

[5p- (15.1-15.2)].

Клиника:

-Монотонный или резкий, низкий или высокий крик, похожий на кошачье мяуканье.

-Дети плохо растут, отстают в психическом развитие.

-Микроцефалия.

-Лицо круглое с гипертелоризмом.

-Микрогнатия.

-Антимонголоидный разрез глаз.

-Уши неправильной формы и низко посажены.

-Короткая шея.

-Врожденные пороки внутренних органов встречаются редко.

-4-х палость.

•Синдром Вольфа-Хиршхорна:

Кариотип: 46 ХХ(ХУ) В4р-

Частота: 1\100000.

Обусловлен делецией короткого плеча 4 хромосомы.

За симптомокомплекс ответственен сегмент 4р16.

Жизнеспособность резко снижена, дети не доживают до года.

Клиника:

-Микроцефалия.

-Клювовидный нос.

-Гипертелоризм.

-Эпикант.

-Аномальные ушные раковины.

-Расщелины губы и неба.

-Аномалии глазных яблок.

-Антимонголоидный разрез глаз.

-Маленький рост.

-Деформация стоп.

-Более чем у 50% детей есть пороки сердца и ЖКТ.

 

Аномалии, связанные с изменением количества хромосом.

 

•Синдром Дауна

Кариотип: 47 ХХ(ХУ) (21+) – 95%

Возможные варианты:

-Транслокация 21 хромосомы на другие хромосомы(чаще всего на 15) – 4%

-Мозаицизм. – 1%

Клиника:

-Микроцефалия: недоразвитость лобной доли и ствола мозга.

-Монголоидный разрез глаз, эпикант, гипертелоризм.

-Уплощение лица.

-нос короткий с плоской переносицей.

-Верхняя челюсть недоразвита.

-Язык толстый, рот приоткрыт.

-Мышечная гипотония.

-Избыток кожи на шее.

-Клинодактилия.

-Диспластичные ушные раковины.

-Пороки развития внутренних органов: ССС, иммунной системы.

Методы диагностики:

-Выявление типичных морфологических признаков.

-цитогенетический метод – кариотипирование.

•Синдром Патау.

Кариотип: 47 ХХ(ХУ) (13+)

Продолжительность: меньше года.

Частота: 1\14500.

Клиника:

-Расщепление твёрдого и мягкого неба.

-Незаращение губы.

-Недоразвитие или отсутвсие глаз.

-Неправильно сформированы уши.

-Деформация кистей и стоп.

-Полидактилия и синдактилия.

-Пороки развития внутренних органов: сердца, почек, ЖКТ.

 

•Синдром Эдвардса.

Кариотип: 47 ХХ(ХУ) (18+)

Частота: 1\4500-1\6500.

Продолжительность жизни: до 2-3 месяцев.

Клиника:

-Узкий лоб, широкий, выступающий затылок.

-Низко расположены уши и деформированы.

-Недоразвитие нижней челюсти.

-Пальцы широки и короткие.

-Поперечная ладонная складка.

-Пороки развития сердца.

 

•Синдром Шерешевского-Тернера.

Кариотип: 45 (ХО), фенотип –женский.

Единственная, совместимая с жизнью моносомия.

Частота:1\4000-1\5000.

Клиника:

-Недоразвитие яичников.

-Отсутствие гонад как мужского, так и женского типа.

-Более развита верхняя часть.

-Широкие плечи, узкий таз.

-Нижние конечности укорочены.

-Маленького роста.

-Короткая шея со складками.

-Низкий рост волос на затылке

-Антимонголоидный разрез глаз.

-Умственное развитие не страдает.

-Инфантильность эмоций.

-Неустойчивость настроения.

Диагностика:

-Половой хроматин(Тельца Барра) отсутствует.

 

•Трисомия –Х

Кариотип: 47 (ХХХ), фенотип – женский.

Частота: 1\1000

Клиника:

-Отклонения в физическом развитии.

-Нарушены функции яичников.

-Преждевременный климакс.

-Интеллектуальная неполноценность.

Диагностика:

-Два тельца Барра.

-2 барабанные палочки.

-Дерматоглифика не изменяется.

 

• Синдром Клайнфельтера.

Кариотип: 47 (ХХУ), фенотип – мужской.

Возможны также:

48 (ХХХУ), 49 (ХХХХУ)

Другие варианты полисомии:

47 (ХУУ); 48 (ХХУУ); 49 (ХХУУУ).

Частота: 1\1000

Клиника:

-Недоразвитие семенников.

-Отсутствие сперматогенеза.

-Узкие плечи.

-Широкий таз.

-Жироотложение по женскому типу.

-Слабо развита мускулатура.

-Скудная растительность на лице.

-Умственная отсталость.

Клиника, при увеличении числа У-хромосом:

Половые железы развиты нормально.

-Высокий рост.

-Аномалии зубов и костной системы.

-Неустойчивость эмоций.

-Неадекватное поведение.

-Имеют нормальный интеллект.

-Имеют потомство с нормальным кариотипом.

 





Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2016-07-29; Мы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 1553 | Нарушение авторских прав


Поиск на сайте:

Лучшие изречения:

Своим успехом я обязана тому, что никогда не оправдывалась и не принимала оправданий от других. © Флоренс Найтингейл
==> читать все изречения...

2404 - | 2224 -


© 2015-2025 lektsii.org - Контакты - Последнее добавление

Ген: 0.012 с.