Предмет изучения генетики- закономерности наследственности и изменчивости организмов и методы исследования, включающие как специфические, так и не специфические, применяемые в смежных с генетикой областях.
Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:
·Хранение наследственной информации
·Механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов
·Реализация генетической информации
·Изменение генетической информации(изучение типов, причин и механизмов изменчивости)
Практические задачи генетики
·Выбор наиболее эффективных типов скрещивания(отдаленная гибридизация, неродственные или близкородственные скрещивания различных степеней) и способов отбора(индивидуальный, массовый и т.п.)
·Управление развитием наследственных признаков
·Искусственное получение новых наследственно изменённых форм растений и животных
·Разработка методов использования генетической инженерии для получения высокоэффективных продуцентов различных биологически активных соединений, а в перспективе и внедрение этих методов в генетику растений, животных и даже человека.
Методы генетики
·Специфические методы генетики:
Гибридологический метод (открыт Менделем)
Генеалогический метод (составление и анализ родословных)
·Неспецифические методы генетики:
Близнецовый метод (для оценки соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака)
Цитогенетический (изучение хромосомного набора клеток организма с использованием микроскопа)
Популяционно-видовой метод (изучает распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в популяциях)
Мутационный метод (обнаружение мутаций в зависимости от особенностей объекта)
Рекомбинационный метод (основан на чистоте рекомбинации отдельными парами генов, представленными в одной хромосоме)
Метод селективных проб(биохимический) –определяется последовательность аминокислот аномального полипептида; при этом определяется генная мутация, лежащая в основе конкретной патологии
Этапы развития генетики
·Открытие законов наследственности (Г.Мендель,1865г)
·Официальное рождение генетики(1900-генетика-отдельная наука)
·Развитие хромосомной теории (Т.Морган, 1911г)
·Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала(1928 г, особая роль Ф.Гриффитапо)
·Расшифровка строения молекулы ДНК(Ф.Крик,Д.Уотсон,1953)
·Расшифровка генома человека(15 апреля 2003)
2. Гибридологический метод изучения наследственности.
Для выявления закономерностей Г.Мендель применил гибридологический метод, представляющий собой систему скрещивания в ряду поколений. Метод позволяет анализировать наследование отдельных признаков и свойств организма, а также обнаруживать возникновение наследственных изменений. Основными составляющими гибридологического метода являются:
·Подбор родительских пар, отличающихся по одной,двум,трем и т.д. парам альтернативных признаков. Обязательным условием является предварительное выведение «чистых» линий – линий без расщепления признака в многочисленном потомстве.
·Анализ наследования одной пары признаков в многочисленном потомстве от одной родительской пары.
·Индивидуальный анализ потомства от каждого гибрида
·Количественный учет проявления каждой пары признаков в ряду последовательх поколений.
3. Моногибридное скрещивание (определение). I, II законы Менделя, их цитологическое обоснование.
Моногибридное скрещивание -скрещивание особей с различными генотипами, при котором у родительских у родительских особей учитывается одна пара альтернативных признаков.
Первый закон Менделя
При скрещивании гомозиготных особей,анализируемых по одной паре альтернативных признаков,наблюдается единообразие гибридов первого поколения,как по фенотипу,так и по генетипу.
Второй закон Менделя
При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозиготных организмов),аналихируемых по одной паре альтернативных признаков,наблюдается расщепление в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
(вдруг дополнительно спросят, то): Для теоретического обоснования практических результатов Г.Мендель предложил, а Бэтсон в 1902 году обосновал гипотезу «чистоты гамет»,включающая следующие положения:
·Наследуются не сами признаки,а наследственные факторы их определяющие.
·Наследственные факторы постоянны и передаются из поколения в поколение в неизменном виде
·Любой признак у каждого организма определяется двумя наследственными факторами,причем один приходит от матери, а другой от отца.
·При образовании половых клеток(гамет) наследственные факторы расходятся в разные гаметы и оказываются независимыми друг от друга,т.е. «чистыми»
·При оплодотворении встреча разнополых гамет,несущих разные наследственные факторы,равновероятна.
Цитологические основы:
·Наследственные факторы-гены
·Парность наследственных факторов- парность хромосом
·Чистота гамет – результат расхождения гомологичных хромосом при мейозе
·Равновероятность-восстановление диплоидного набора хромосом при оплодотворении
4. Ди- и полигибридное скрещивание. III закон Менделя и его цитологическое обоснование. Общая формула расщепления при независимом наследовании признаков.
Дигибридное скрещивание - скрещивание особей с различными генотипами,при котором у родительских форм учитываются две пары признаков.
Полигибридное скрещивание - скрещивание особей с различными генотипами,при котором у родительских форм учитываются более двух пар признаков.
Третий закон Менделя
При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум и более парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов и расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 по каждой паре признаков
Цитологические основы:
(Заключаются в поведении хромосом при мейозе и в момент оплодотворения)
·В анафазе I начинаются расходиться к полюсам гомологичные хромосомы каждой пары; в анафазе II к полюсам расходятся хроматиды, что определяется в дальнейшем восстановление количества хромосом в клетках
·Каждая пара гомологичных хромосом при расхождении ведет себя самостоятельно и независимо от других хромосом.
·При оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом, причем встреча разнополых гамет с различным набором хромосом равновероятны.
Анализируя признаки по отдельности, Мендельсделал вывод, что при скрещивании гетерозиготных особей,отличающихся по нескольким парам признаков, в потомстве наблюдается расщепление (
, где n-число признаков в гетерозиготном состоянии.
5.Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки у человека (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, примеры).
Для выполнения законов Менделя необходимо соблюдение ряда условий:
·Гены, отвечающие за разные признаки, должны располагаться в негомологичных хромосомах
·Между генами не должно быть взаимодействия, кроме полного доминирования
·Отсутствие летальных генов и др.
Отклонение от ожидаемого расщепления по законам Менделя вызывают летальные гены. Пример-наследование окраски у диких мышей, наследование брахидактилии у человека.
Менделирующие признаки человека.
Менделирующими называются признаки, которые наследуются по законам Менделя. В отличие от признаков, наследование которых имеет более сложный характер по отношению к менделирующим признакам, возможно четкое прогнозирование их проявлений в потомстве.
| Признак | Доминантный | Рецессивный |
| Цвет глаз | карие | голубые |
| Цвет волос | темные | светлые |
| Разрез глаз | монголоидный | европеоидный |
| Мочка уха | свободная | приросшая |
| Владение рукой | праворукость | леворукость |
| Развитие кисти | Полидактилия | Нормальное строение кисти |
| Брахидактилия | Нормальное строение кисти | |
| Общая пигментация | Наличие пигмента | альбинизм |
| Метаболизм фенилаланина | нормальный | фенилкетонурия |
| Строение молекулы гемоглобина | Нормальное | Серповидноклеточная анемия |
| талассемия | Нормальное |
6.Типы взаимодействия аллельных генов: доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и явление множественного аллелизма.
Различают следующие типы взаимодействия аллельных генов
·Полное доминирование
·Неполное доминирование
·Кодоминирование
·Сверхдоминирование
·Аллельное исключение
·Межаллельная комплементация
·Множественный аллелизм
Доминирование -форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при котором одby из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Сверхдоминирование – явление селективного преимущества гетерозигот от моногибридного скрещивания по сравнению с обоими типами гомозигот. При этом гетерозиготные организмы обладают или лучшей приспособленностью, или селективной ценностью. Пример – преимущество гетерозигот по серповидноклеточной анемии. (подробнее можно прочитать на стр 13 в методичке)
Кодоминирование - явление совместного фенотипического проявления обоих аллелей у гетерозигот. при этом в генотипе одновременно экспрессируются два доминантных аллеля, проявляющие себя независимо друг от друга. Тем самым, при исследовании кодоминантных гетерозигот обнаруживаются биохимические продукты обоих аллелей.
Примером наследования признаков по типу кодоминирования может служить наследование групп крови у человека по системе АВО.
Множественный аллелизм. К числу аллельных могут относиться не два, а большее число генов. Они получили название серии множественных аллелей. Множественные аллели возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Кроме основных (доминантного и рецессивного) аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному - как доминантные аллели того же гена.
Свойства множественных аллелей:
·все аллельные варианты серии отвечают за формирование одного фенотипического признака;
·в генотипе организма одновременно могут присутствовать только два аллеля из серии;
·в соответствии с законом чистоты гамет в половых клетках (гаметах) присутствует только один аллель из серии;
·в серии множественных аллелей также наблюдается полное и неполное доминирование одного аллеля над другим.
Примерами множественного аллелизма в природе являются серии, определяющие:
• окраску шерсти у кролика;
• окраску цветка львиного зева;
• окраску глаз у дрозофилы.
Множественными аллелями контролируются группы крови у человека, в частности группы крови по системе АВО и резус-фактору.
7.Неполное доминирование. Определение. Примеры (рассмотреть характер наследования цистинурии, серповидноклеточной анемии, талассемии, акаталазии).
Неполное доминирование - тип взаимодействия аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный аллель не полностью подавляет фенотипическое проявление рецессивного. При этом формируется промежуточный фенотип.
Примеры:
1. Цистинурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У гетерозигот — повышенное содержание цистита в моче, у гомозигот — образование камней в почках. Определите формы проявления цистинурии у детей, где в семье один из супругов страдал заболеванием, а другой имел повышенное содержание цистина в моче.
| Признак | Ген | Генотип | Решение:Р: ♀ аа х ♂ Аа F1: 50% Аа, 50% аа 50% потомства имеет повышенное содержание цистина. 50% — содержат камни в почках. |
| Цистинурия | а | ||
| Норма | А | АА | |
| Повышенное содержание | А,а | Аа | |
| Камни в почках | а | аа |
ПРИМЕРЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ДРУГИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ТАК ЖЕ РЕШАЮТСЯ.
8.Множественный аллелизм (определение, причины возникновения в процессе эволюции, характер взаимодействия аллелей между собой). Примеры.
Смотри 6 вопрос!!!!
