Генетическая и социальная обусловленность здоровья

Развитие каждого индивида — результат взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов. Набор генов человека или его геном, устанавливается при оплодотворении и затем вместе со средовыми факторами (как внутренними, так и внешними) определяет особенности развития. Геном, в целом, консервативен, но под влиянием меняющихся условий среды в нем могут происходить изменения — мутации.

Наследственная предрасположенность, вероятно, присуща практически всем заболеваниям, но степень ее значительно варьирует. Например, инфекционные болезни принято рассматривать как чисто внешнесредовые (хотя известно, что мужчины несколько чаще болеют ими, — факт, убедительно свидетельствующий о присутствии генетической компоненты и в данном случае). Напротив, такие заболевания, как синдром Дауна и фенилкетонурию, обусловленные генетическими дефектами, принято считать чисто наследственными. Между этими крайними вариантами — большая группа патологий, обусловленных и теми и другими факторами.

Одна из серьезных проблем акушерства и гинекологии состоит в том, что беременные могут подвергаться воздействию потенциально тератогенных лекарств, промышленных загрязнений и облучению в различных формах.

Большинство беременных женщин принимают лекарственные препараты. Тератогенным действием этих препаратов объясняется только 2-3% случаев врожденных аномалий развития; большинство же таких аномалий обусловлено генетически, возникает под действием факторов окружающей среды или же по неизвестной причине.

Принято считать, что первые 2 месяца после зачатия, т.е. то время, когда осуществляется органогез, особенно опасны для эмбриона в отношении мутагенных агентов. Оплодотворенная яйцеклетка и эмбрион очень ранимы, беззащитны, даже для

минимального количества лекарственных веществ.

Все свойства организма развиваются в процессе онтогенеза и представляют собой результат взаимодействия наследственных и средовых факторов. Это в полной мере относится и к болезням. Этиологическим фактором генетических болезней служит

патологическая изменчивость, полученная организмом больного через половые клетки его родителей. Через гаметы передаются не признаки, а информация о них. Передача информации потомству осуществляется через специальные структуры половых клеток — хромосомы клеточного ядра, в которых сосредоточены функциональные единицы наследственности — гены. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, представляющая собой двойную спираль. Геном принято называть участок хромосомы (молекулы ДНК), детерминирующий определенный признак. Это единица хранения, передачи и реализации наследственной информации.

По уровню поражения наследственных структур различают хромосомные и генные болезни. Хромосомные болезни — группа болезней, вызываемых числовыми и структурными изменениями хромосом. Клинически они проявляются в основном нарушением психики и множественными врожденными пороками развития различных систем организма человека. Хромосомные болезни встречаются в среднем с частотой 1:250 новорожденных. Среди детей с врожденными пороками развития хромосомные изменения отмечаются в 40%. Спонтанные аборты в 40% обусловлены тяжелыми

хромосомными изменениями.

Факторами, ведущими к хромосомным аномалиям, являются поздний возраст родителей и воздействие физическими, химическими и биологическими мутагенами. Критический возраст для женщины — старше 35 лет, для мужчины — старше 45 лет. Это возраст, когда деторождение должно осуществляться с применением методов

перинатальной диагностики генетических болезней. Риск хромосомных аномалий в этих случаях связан со старением гамет, отсроченным оплодотворением, нарушением процесса мейоза из-за гормональных и метаболических расстройств.

При генных болезнях цитологическая картина клеток остается нормальной.Этиологическим фактором болезни служат патологические мутантные гены.

Мутации — это наследственно закрепленные изменения генетического кода. Принято различать моногенные болезни, при которых генетический дефект связан с мутацией одного гена, и полигенные болезни, обусловленные совокупным действием

нескольких генных мутаций. В последнем случае генетический дефект вызывает предрасположение и болезнь является следствием сложного взаимодействия генетических и средовых факторов.

С точки зрения взаимодействия наследственности и среды все формы патологии человека можно разделить на 4 группы, между которыми нет резких границ:

Первую группу составляют болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенные болезни, такие как гемофилия, фенилкетонурия, некоторые болезни обмена веществ, а также в эту группу относят хромосомные аномалии.

Вторая группа — это тоже наследственные болезни, обусловленные

патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. Сюда включаются многие случаи извращенных реакций организма на лекарственные препараты и пищевые продукты.

Третью группу — составляет подавляющее число распространенных болезней,особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, ИБС, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, большинство злокачественных новообразований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности. Эти болезни получили название болезни с наследственным предрасположением.

Четвертая группа болезней — это те формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, ожоги, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течение болезни, влияют на ее исход.

На наследственный характер заболевания могут указывать следующие данные:

1. Наличие в семье нескольких больных с одинаковой патологией.

2. Рецидивирующее хроническое течение болезни, особенно у детей.

3. Вовлеченность в патологический процесс многих систем.

4. Врожденный характер заболевания.

Основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией.

Медико-генетическое консультирование — это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития или наследования, а также о способах его предупреждения и лечения.

В медико-генетическом консультировании нуждается 7,5-8% населения. В настоящее время только незначительная часть семей (от 1% до 10% в разных странах), которым требуется совет генетика, обращаются в консультацию.

Медико-генетическая консультация выполняет следующие основные

функции:

· определение прогноза для будущего потомства в семьях, где имеется или предполагается больной с наследственной патологией;

· объяснение родителям в доступной форме величины риска и помощь им в принятии решения;

· помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования.

· пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Показания для проведения перинатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития:

· возраст женщины более 35 лет — при возрасте матери 25-40 лет риск заболевания у плода составляет 1 на 450-100, 40 лет и старше — 1 на 80.

· родитель — носитель хромосомных болезней: риск заболевания у плода — 1 на 4-10.

· наличие у родителей тяжелой диагностируемой доминантной болезни: риск заболевания у плода 1 на 2.

· указание в анамнезе на возможность тератогенного влияния (радиация, прием лекарств, инфекция во время беременности и т.д.).

 

Социальная обусловленность здоровья

Многие исследователи включают в характеристики здоровья способность организма приспосабливаться к постоянно меняющимся условиям внешней среды — физической и социальной. Согласно заключению экспертов ВОЗ состояние здоровья населения лишь на 10% определяется уровнем развития медицины как науки и состояния медицинской помощи, на 20% — наследственными факторами, на 20% — состоянием окружающей среды, и на 50% — образом жизни.

Социальные, технические и экономические перемены в 20 веке не решили ни морально-этических, ни культурных, ни семейных, ни личностных проблем. Одно из важнейших открытий века — обнаружение мельчайших частиц материи — не предотвратило возникновение тяжелейших проблем: загрязнения среды, наркомании, СПИДа, болезней цивилизации.

Реальное неблагополучие в сфере охраны здоровья демонстрируют и данные Государственных докладов о состоянии здоровья населения Российской Федерации. Расчеты Госкомстата России показывают, что если в дальнейшем сохраниться повозрастной уровень смертности, то из нынешнего поколения родившихся мальчиков 46% не доживет до 60 лет.

Особое место занимают проблемы распространенности массовых и социально значимых заболеваний. В последние годы отмечается резкое ухудшение эпидемиологической ситуации по туберкулезу. В России зарегистрировано около 1,5 миллиона больных с заболеваниями, передаваемыми половым путем. Уровень заболеваемости злокачественными новообразованиями также имеет тенденцию к росту. В 1991 году уровень общей онкологической заболеваемости составлял 1150 на 100 тысяч человек, в 2000 году эта цифра составила уже 1500. В России ежегодно умирает от рака

около 300 тысяч человек.

Психическое здоровье населения определяет общее состояние здоровья общества,существенным образом влияет на его интеллектуальный потенциал, экономическое благополучие, культурную и моральную атмосферу. Из каждых 100 тыс. населения 876,2 страдают тяжелыми формами психозов и слабоумием (из них более половины шизофренией), пограничными психическими расстройствами — 1162,4 и умственной отсталостью — 718,3. Неблагоприятные тенденции отмечаются и в состоянии психического здоровья детей.

В настоящее время также резко обострились проблемы, связанные со злоупотреблением алкоголем, наркотиками и другими психоактивными веществами. На учете состоит свыше 2,5 млн больных алкоголизмом и более 100 тыс. больных наркотоксикоманиями.

Основными заболеваниями, послужившими причиной первичной инвалидности, являются болезни системы кровообращения — 50,3; злокачественные новообразования — 8,5; болезни нервной системы и органов чувств — 6,0; травмы — 5,1 (на 10 тыс. населения). Положение усугубляется в связи с увеличением количества инвалидов трудоспособного возраста. Из общего числа признанных инвалидами 298 тыс. человек — мужчины в возрасте до 55 лет и женщины до 45 лет.

Все большее число исследований свидетельствует о том, что стрессовые ситуации сказываются на состоянии физического и психического здоровья человека, что население воспринимает стресс как основной, способствующий заболеваниям фактор. Данные

свидетельствуют о том, что по крайней мере треть взрослого населения страны проживает в условиях высокого уровня психоэмоционального стресса и еще треть населения — в состоянии среднего уровня хронического психоэмоционального стресса. Таким образом, примерно 70% россиян испытывают влияние хронического стресса высокого и среднего уровня.

Необходимо подчеркнуть, что все перечисленные явления и тенденции происходят на фоне тяжелого социально-экономического положения, обусловленного переходным периодом к рыночным отношениям и сопряженными с этим реформами систем здравоохранения и социальной защиты населения.

Решение вопросов первичной профилактики и коррекции патологических процессов у последующих поколений уходит своими корнями в проблему улучшения состояния окружающей среды.

Положение о тесной взаимосвязи состояния окружающей среды и здоровья и реальной возможности улучшения показателей здоровья населения всей страны путем общегосударственного планомерного решения экологических проблем может быть наглядно подтверждено результатами сравнительного анализа средней продолжительности жизни (одного из интегральных показателей состояния здоровья

популяции) в Японии и России на протяжении 50-ти лет. Если с 40-х до 60-х годов прирост средней продолжительности жизни в обеих странах, переживших период восстановления экономики после второй мировой войны, был примерно одинаковым, то уже в последующие годы регистрируется резкое различие анализируемых данных: в Японии к 1991 г. показатели продолжительности жизни достигают 81 года, в России — 58 лет, т.е. опускается почти до уровня, наблюдавшегося в 50-е гг. Таким образом, мы наблюдаем разительное отличие столь важного показателя национального благополучия в сравниваемых странах, равное почти 20 годам, что требует хотя бы гипотетического объяснения. С позиций медико-экологической проблематики объяснение

рассматриваемого факта может заключаться в различии государственных подходов к пониманию и решению экологических проблем в указанных странах. Свидетельством тому является настойчивая и планомерная экологизация экономики, законодательства, политики, воспитания и образования в Японии, начавшаяся приблизительно в 60-е гг. и продолжающаяся до настоящего времени. И, с другой стороны, явная недооценка

важности неблагоприятных экологических последствий в ходе интенсификации крупномасштабного строительства и освоения новых регионов в нашей стране.

Сказанное лишний раз подчеркивает принципиальную значимость проблемы взаимосвязи экология — здоровье, что может быть в общем виде выражено тезисом: чем в большей степени загрязнена окружающая среда, тем больше вероятность формирования экологически обусловленной патологии человека, а значит ухудшение показателей здоровья населения.

Исходя из этого, состояние здоровья населения следует расценивать в качестве важного индикатора экологического риска хозяйственной деятельности и неблагополучия окружающей среды конкретной территории, с одной стороны, и как лимитирующий

фактор при разработке планов и стратегии социально-экономического развития крупных городов и регионов, с другой стороны.

Критически высокие уровни загрязнения окружающей среды, с одной стороны, сопровождаются истощением рекреационных возможностей экосистем, с другой — приводят к снижению надежности функционирования организма человека в неблагоприятных условиях окружающей среды, снижению его адаптивных резервов, что

предрасполагает к хронизации патологических процессов и сохранению тенденций роста их распространенности среди жителей неблагоприятных в экологическом отношении городов и регионов.