Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья». Ребенок наследует признаки не только от родителей, но и от всех предшествующих поколений. Поэтому генетический портрет каждого человека является сложнейшим и неповторимым сплавом наследуемых признаков, что и определяет его индивидуальность.
Кроме внешнего сходства дети наследуют особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные отличия иммунной системы.
Наследственными или генетическими болезнями называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей, т. е. прямая передача. Наследственные заболевания появляются и развиваются подчиняясь генетическим закономерностям. Около 1—2% новорожденных появляются на свет с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50000 — 1:100000 и даже реже (например, ахондроплазия). Другие встречаются чаще — муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной системы) — 1:2500, наиболее распространена болезнь Дауна — 1:700— 1:1000 новорожденных.
Болезни с наследственным предрасположением – болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, это самые распространенные болезни, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, инсульт, сахарный диабет, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка, подагра, миопия (близорукость), гиперметропия (дальнозоркость) и многие другие. Например, у часто болеющих детей число больных родственников в 2 раза больше, чем в родословных редко болеющих детей. Максимальная разница наблюдается в 4-ом поколении (в 5,5 раз больше).
Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды(«чрезвычайным фактором»), особенно характерна для полигенных (многофакторных) болезней, таких как атеросклероз, гипертоническая болезнь и др. Например, у лиц с наследственной предрасположенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и сахар. Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, паралич лицевого нерва также могут быть результатом наследственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склонность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым профилактическим мерам: закаливанию, занятиям физкультурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха.
Болезни с наследственным предрасположением определяются множественными генами, каждый из которых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, их комбинация, а свое патологическое действие (или проявление) эта группа генов осуществляет во взаимодействии с определенными факторами внешней среды.
По большому счёту всё люди - кровные родственники. Постановка вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка, неправомерна. «Виновата» здесь только Природа, поэтому так трудно предсказать, заболеет ли (а если заболеет, то когда?) человек наследственным заболеванием, которое было у предшественников.
Для ответа на этот непростой вопрос в качестве рабочей модели современные генетики предлагают закон критической массы. Для того чтобы произошел атомный взрыв, должны соединиться две половинки ядерной массы и образовать критическую. Для того, чтобы заложенное в генах заболевание стало реальностью, нужна вторая половинка для образования критической массы. Нужен ещё и «тротиловый взрыв» для объединения этих половинок в критическую массу, который не передается по наследству – факторы внешней среды. Он накапливается в процессе жизнедеятельности человека или приобретается сразу (например, в результате стресса). Таким образом, для того, чтобы человек заболел болезнью, которой болел кто-то из его предков, нужны еще две составляющие — вторая отягощенная наследственность (по любому родовому древу) и «социальный тротиловый заряд».
Согласно кармической теории ничто не пропадает из информационного поля человеческого рода: ни болезни, ни преступления, ни самоубийство...
Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз.
Доказательство давности наличия наследственных болезней у человека - шедевры мирового искусства. На картине испанского художника Диего Веласкеса «Дон Себастьян де Морра» (написана в 1628г.) изображен сидящий карлик с короткими ногами и руками и с грустным лицом. Определенно, он задумался над своей судьбой. Ведь он — всего лишь шут при короле. Какое умное, доброжелательное лицо, мудрый, пронизывающий взгляд человека, которого природа наделила физическим недостатком. К состраданию и милосердию зовет картина. Диагноз наследственной болезни здесь не вызывает сомнений — ахондроплазия. Один такой больной рождается среди примерно 50—100 тысяч здоровых.
Список наследственных болезней быстро растет, еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, а сегодня — более трех тысяч (9-?). Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1 — 2%.Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки — все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследованных болезней.
Наследственные болезни.
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.
Интерес, который проявляют к наследственности человека ученые всего мира, нельзя назвать случайным. На сегодняшний день известно приблизительно две тысячи наследственных заболеваний и генетических синдромов. Их количество неуклонно растет, каждый год описывается несколько десятков новых разновидностей наследственных патологий. На современной стадии развития медицины важнейшее значение имеет распознавание конкретных наследственных заболеваний, а также их возможная диагностика.
Отсутствие стандартной классификации наследственных заболеваний, их высокий полиморфизм и многочисленность образуют различные трудности в диагностике. Среди подобных болезней выделяют наследственные заболевания метаболизма, хромосомные болезни, наследственные изменения иммунитета, наследственные болезни со значительными поражениями эндокринной системы и т.п.
Каково же точное определение этих настолько распространенных болезней? Наследственными называются такие заболевания человека, которые определены генными и хромосомными мутациями. Достаточно часто в качестве синонимов употребляются термины «врожденная болезнь» и «наследственная болезнь», но, несмотря на кажущееся сходство, они существенно отличаются - врожденные болезни – это те заболевания, которые присутствуют уже при рождении ребенка и обуславливаются, как экзогенными, так и наследственными факторами. К ним относятся, к примеру, пороки развития, которые связаны с воздействием на плод и эмбрион ионизирующего излучения, лекарственных средств, употребляемых матерью, химических соединений, а также внутриутробных инфекций. Но далеко не все наследственные болезни относятся к врожденным, так как большинство из них проявляется уже по завершению периода новорожденности (хорея Гентингтона обнаруживается клинически спустя сорок лет).
Практически в 30% случаев, а возможно сейчас и больше, причиной госпитализации детей являются врожденные и наследственные болезни.
Что касается синонимов такого неприятного понятия, как «наследственные болезни», то сюда можно отнести «семейные болезни», поскольку семейные заболевания часто бывают обусловлены не только условиями жизни, профессиональными или национальными традициями семьи, но и наследственными факторами.
В зависимости от соотношения некоторых факторов все наследственные заболевания человека можно условно разделить на следующие группы:
Наследственные болезни, во время которых появление патологических мутаций практически не зависит от воздействия окружающей среды, но она может определять только степень выраженности признаков болезни. К заболеваниям первой группы можно отнести все генные и хромосомные наследственные болезни с полным проявлением, к примеру, болезнь Дауна, гемофилия и фенилкетонурия;
Мультифакториальные болезни. В их основу положен принцип взаимодействия средовых и генетических факторов. К заболеваниям этой группы врачи относят гипертоническую болезнь, язвенную болезнь двенадцатиперстной кишки и желудка, атеросклероз, аллергические заболевания, сахарный диабет, большинство пороков развития, различные формы ожирения. Эксперты утверждают, что генетическая предрасположенность ребенка предусматривает учет нескольких факторов - воздействие вредных или неблагоприятных факторов окружающей среды (умственного или физического переутомления, нарушения сбалансированности и режима питания и т.п.). Для некоторых из них влияние среды имеет меньшее, для других — большее значение. Помимо того, к мультифакториальным заболеваниям также относят состояния, во время которых значение генетического фактора играет один единственный ген, однако проявляется подобное состояние лишь при достижении определенных условиях. К примеру, таким состоянием может стать дефицит глюкозофосфата;
Что касается клинической классификации наследственных болезней, то она построена по системному и органному принципам. В соответствии с подобной классификацией, наследственные болезни бывают следующими: нервные, эндокринные, дыхательные и сердечно-сосудистые, болезни желудочно-кишечного тракта, печени, почек, системы крови, уха, кожи, глаз, носа и т.п. В значительной степени эта классификация является условной, поскольку большинство этих болезней характеризуется участием в патологическом процессе одновременно нескольких органов или системным поражением различных тканей.
Диагностика наследственных заболеваний
С каждым днем наука развивается все сильнее и сильнее, именно поэтому на сегодняшний день существует множество самых разнообразных методик диагностики наследственных заболеваний. Во-первых, это неинвазивные методы, то есть УЗИ, исследование в динамике хорионического гормона или альфа-фетопротеина человека и т.п. Во-вторых, инвазивные - биопсия или амниоцентез.
Практически без остановки происходит разработка всё новых способов лечения наследственных заболеваний. На сегодняшний день производятся обширные исследования в поисках новой методики лечения при помощи генной инженерии.
Тем не менее, главной задачей медицинской генетики по-прежнему остается профилактика этих заболеваний, которая производится с помощью медико-генетических консультаций. Одним из непременных условий своевременной и, что самое главное, правильной диагностики, лечения или профилактики наследственных заболеваний считается применение клинико-генеалогического метода. Этот метод основывается на анализе характера передачи разнообразных болезней и признаков в конкретно взятой семье с указанием каждой родственной связи между членами родословной. Клинико-генеалогический метод предоставляет возможность поставить точный диагноз и, соответственно, подобрать адекватное лечение и вовремя произвести профилактические целенаправленные мероприятия. Именно поэтому, направляясь на прием к генетикам, Вы должны хорошо подготовиться. Необходимо определить состояние здоровья отдаленных и ближайших родственников. Рекомендуется знать не только девичьи фамилии женщин в собственной родословной, но ещё и возраст, а также место и дату рождения и проживания предков.
