Биологический потенциал здоровья

Генетический материал принадлежит к биологичес­ким, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья». Ребенок наследует при­знаки не только от родителей, но и от всех предшествующих поколений. Поэтому генетический пор­трет каждого человека является сложнейшим и неповторимым сплавом на­следуемых признаков, что и определяет его индивидуальность.

Кроме внешнего сходства дети наследуют особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптацион­ные возможности, уровень реагирования на воздейст­вие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные от­личия иммунной системы.

Наследственными или генетичес­кими болезнями называются болезни, в основе кото­рых лежит патологическая наследственность, полу­ченная через половые клетки родителей, т. е. прямая передача. На­следственные заболевания появляются и развиваются подчиняясь генетическим закономерностям. Около 1—2% новорожденных появляют­ся на свет с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50000 — 1:100000 и даже реже (например, ахондроплазия). Другие встречаются чаще — муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной систе­мы) — 1:2500, наиболее распространена болезнь Дау­на — 1:700— 1:1000 новорожденных.

Болезни с наследственным предрасположением – болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, это самые рас­пространенные болезни, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, инсульт, сахарный диабет, шизофрения, злокачественные опухоли, хрони­ческий бронхит, язвенная болезнь желудка, подагра, миопия (близору­кость), гиперметропия (дальнозоркость) и многие дру­гие. Например, у часто болеющих детей число больных род­ственников в 2 раза больше, чем в родословных редко болеющих детей. Максимальная разница наблюдается в 4-ом поколении (в 5,5 раз больше).

Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внеш­ней среды(«чрезвычайным факто­ром»), особенно характерна для полигенных (многофак­торных) болезней, таких как атеросклероз, гипертони­ческая болезнь и др. Например, у лиц с наследственной предрас­положенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и са­хар. Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, па­ралич лицевого нерва также могут быть результатом на­следственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склон­ность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым про­филактическим мерам: закаливанию, занятиям физ­культурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха.

Болезни с наследственным предрасположением оп­ределяются множественными генами, каждый из ко­торых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, их комби­нация, а свое патологическое действие (или проявле­ние) эта группа генов осуществляет во взаимодейст­вии с определенными факторами внешней среды.

По большому счёту всё люди - кровные родственники. Постановка вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка, неправомерна. «Виновата» здесь только Природа, поэтому так трудно предсказать, заболеет ли (а если заболеет, то когда?) человек наследственным заболеванием, ко­торое было у предшественников.

Для ответа на этот непростой вопрос в качестве ра­бочей модели современные генетики предлагают за­кон критической массы. Для того чтобы произошел атомный взрыв, должны соединиться две половинки ядерной массы и образо­вать критическую. Для того, чтобы заложенное в генах за­болевание стало реальностью, нужна вторая половинка для образования критической массы. Нужен ещё и «тротиловый взрыв» для объединения этих половинок в крити­ческую массу, который не передается по наследству – факторы внешней среды. Он накапливается в процессе жизнедея­тельности человека или приобретается сразу (напри­мер, в результате стресса). Таким образом, для того, что­бы человек заболел болезнью, которой болел кто-то из его предков, нужны еще две составляющие — вторая отягощенная наследственность (по любому ро­довому древу) и «социальный тротиловый заряд».

Согласно кармической теории ничто не пропадает из информационного поля человеческого ро­да: ни болезни, ни преступления, ни самоубийство...

Объ­яснение вреда кровнородственных браков следует ис­кать в том, что вероятность встречи редкого патологиче­ского гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз.

Доказательство давности наличия наследственных болезней у человека - шедевры мирового искусства. На картине испанского худож­ника Диего Веласкеса «Дон Себастьян де Морра» (написана в 1628г.) изображен сидящий карлик с короткими ногами и руками и с грустным ли­цом. Определенно, он задумался над своей судьбой. Ведь он — всего лишь шут при короле. Какое умное, добро­желательное лицо, мудрый, пронизывающий взгляд че­ловека, которого природа наделила физическим недо­статком. К состраданию и милосердию зовет картина. Диагноз наследственной болезни здесь не вызывает со­мнений — ахондроплазия. Один такой больной рожда­ется среди примерно 50—100 тысяч здоровых.

Список наследственных болез­ней быстро растет, еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, а сегодня — более трех тысяч (9-?). Все они, конечно, были и раньше, но «пря­тались» в группах других болезней, под другими назва­ниями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1 — 2%.Строительство городов, дорог, свобода передвиже­ния между странами, снятие национальных и религи­озных запретов на браки — все это, безусловно, спо­собствует снижению частоты рецессивных наследо­ванных болезней.

 

Наследственные болезни.

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Интерес, который проявляют к наследственности человека ученые всего мира, нельзя назвать случайным. На сегодняшний день известно приблизительно две тысячи наследственных заболеваний и генетических синдромов. Их количество неуклонно растет, каждый год описывается несколько десятков новых разновидностей наследственных патологий. На современной стадии развития медицины важнейшее значение имеет распознавание конкретных наследственных заболеваний, а также их возможная диагностика.

Отсутствие стандартной классификации наследственных заболеваний, их высокий полиморфизм и многочисленность образуют различные трудности в диагностике. Среди подобных болезней выделяют наследственные заболевания метаболизма, хромосомные болезни, наследственные изменения иммунитета, наследственные болезни со значительными поражениями эндокринной системы и т.п.

Каково же точное определение этих настолько распространенных болезней? Наследственными называются такие заболевания человека, которые определены генными и хромосомными мутациями. Достаточно часто в качестве синонимов употребляются термины «врожденная болезнь» и «наследственная болезнь», но, несмотря на кажущееся сходство, они существенно отличаются - врожденные болезни – это те заболевания, которые присутствуют уже при рождении ребенка и обуславливаются, как экзогенными, так и наследственными факторами. К ним относятся, к примеру, пороки развития, которые связаны с воздействием на плод и эмбрион ионизирующего излучения, лекарственных средств, употребляемых матерью, химических соединений, а также внутриутробных инфекций. Но далеко не все наследственные болезни относятся к врожденным, так как большинство из них проявляется уже по завершению периода новорожденности (хорея Гентингтона обнаруживается клинически спустя сорок лет).

Практически в 30% случаев, а возможно сейчас и больше, причиной госпитализации детей являются врожденные и наследственные болезни.

Что касается синонимов такого неприятного понятия, как «наследственные болезни», то сюда можно отнести «семейные болезни», поскольку семейные заболевания часто бывают обусловлены не только условиями жизни, профессиональными или национальными традициями семьи, но и наследственными факторами.

В зависимости от соотношения некоторых факторов все наследственные заболевания человека можно условно разделить на следующие группы:

Наследственные болезни, во время которых появление патологических мутаций практически не зависит от воздействия окружающей среды, но она может определять только степень выраженности признаков болезни. К заболеваниям первой группы можно отнести все генные и хромосомные наследственные болезни с полным проявлением, к примеру, болезнь Дауна, гемофилия и фенилкетонурия;

Мультифакториальные болезни. В их основу положен принцип взаимодействия средовых и генетических факторов. К заболеваниям этой группы врачи относят гипертоническую болезнь, язвенную болезнь двенадцатиперстной кишки и желудка, атеросклероз, аллергические заболевания, сахарный диабет, большинство пороков развития, различные формы ожирения. Эксперты утверждают, что генетическая предрасположенность ребенка предусматривает учет нескольких факторов - воздействие вредных или неблагоприятных факторов окружающей среды (умственного или физического переутомления, нарушения сбалансированности и режима питания и т.п.). Для некоторых из них влияние среды имеет меньшее, для других — большее значение. Помимо того, к мультифакториальным заболеваниям также относят состояния, во время которых значение генетического фактора играет один единственный ген, однако проявляется подобное состояние лишь при достижении определенных условиях. К примеру, таким состоянием может стать дефицит глюкозофосфата;

Что касается клинической классификации наследственных болезней, то она построена по системному и органному принципам. В соответствии с подобной классификацией, наследственные болезни бывают следующими: нервные, эндокринные, дыхательные и сердечно-сосудистые, болезни желудочно-кишечного тракта, печени, почек, системы крови, уха, кожи, глаз, носа и т.п. В значительной степени эта классификация является условной, поскольку большинство этих болезней характеризуется участием в патологическом процессе одновременно нескольких органов или системным поражением различных тканей.

Диагностика наследственных заболеваний

С каждым днем наука развивается все сильнее и сильнее, именно поэтому на сегодняшний день существует множество самых разнообразных методик диагностики наследственных заболеваний. Во-первых, это неинвазивные методы, то есть УЗИ, исследование в динамике хорионического гормона или альфа-фетопротеина человека и т.п. Во-вторых, инвазивные - биопсия или амниоцентез.

Практически без остановки происходит разработка всё новых способов лечения наследственных заболеваний. На сегодняшний день производятся обширные исследования в поисках новой методики лечения при помощи генной инженерии.

Тем не менее, главной задачей медицинской генетики по-прежнему остается профилактика этих заболеваний, которая производится с помощью медико-генетических консультаций. Одним из непременных условий своевременной и, что самое главное, правильной диагностики, лечения или профилактики наследственных заболеваний считается применение клинико-генеалогического метода. Этот метод основывается на анализе характера передачи разнообразных болезней и признаков в конкретно взятой семье с указанием каждой родственной связи между членами родословной. Клинико-генеалогический метод предоставляет возможность поставить точный диагноз и, соответственно, подобрать адекватное лечение и вовремя произвести профилактические целенаправленные мероприятия. Именно поэтому, направляясь на прием к генетикам, Вы должны хорошо подготовиться. Необходимо определить состояние здоровья отдаленных и ближайших родственников. Рекомендуется знать не только девичьи фамилии женщин в собственной родословной, но ещё и возраст, а также место и дату рождения и проживания предков.