Медичні показання для звернення до медико-генетичних консультацій

Медико-генетичне консультування - спеціалізована медична допомога - найбільш розповсюджена форма профілактики спадкових хвороб.Генетичне консультування - складається з інформування людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, про діагностичні та терапевтичні дії.

Досвід роботи медико-генетичних консультацій показує, що велике число звернень пов'язане з питанням прогнозу нащадків, з оцінкою генетичного ризику. Генетичний ризик, що не перевищує 5 %, розцінюється як низький, до 20 % - як підвищений і понад 20 % - як високий.

Консультування з приводу прогнозу нащадків можна розділити на дві великі групи: проспективне і ретроспективне. Проспективне консультування -це найбільш ефективний вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності чи на ранніх її етапах. У цьому випадку подружжя, направлене на консультацію, не має хворої дитини, але існує певний ризик її народження, що ґрунтується на даних генеалогічного дослідження, анамнезу чи перебігу даної вагітності. Ретроспективне консультування - це консультування щодо здоров'я майбутніх дітей після народження в родині хворої дитини.

Завдання медико-генетичного консультування:

1. Встановлення точного діагнозу природженого чи спадкового захворювання.

2. Визначення типу успадкування захворювання в даній родині.

3 Розрахунок величини ризику повторення захворювання в родині.

4 Пояснення змісту медико-генетичного прогнозу тим людям, що звернулися за консультацією.

5. Диспансерне спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів індивіда зі спадковою хворобою.

6. Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів і населення.

Показання для медико-генетичного консультування:

1. Народження дитини з природженими вадами розвитку.

2. Встановлена чи підозрювана спадкова хвороба в родині.

3. Затримка фізичного розвитку чи розумова відсталість у дитини.

4. Повторні спонтанні аборти, викидні, мертвонародження.

5. Близькоспоріднені шлюби.

6. Вік матері старше 35 років.

7. Несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній термін вагітності (інфекційні захворювання, особливо вірусної етіології; масивна лікарська терапія; рентген-діагностичні процедури; виробничі шкідливості).

8. Несприятливий перебіг вагітності.

Етапи медико-генетичного консультування.

Консультування повинне складатися з декількох етапів для того, щоб лікар-генетик міг дати обгрунтовану рекомендацію і підготувати людей до правильного сприйняття поради. При цьому перед лікарем виникають не тільки генетичні, але й морально-етичні питання.

Медико-генетична консультація складається з чотирьох етапів: діагноз, прогноз, висновок, порада. При цьому необхідне відверте і доброзичливе спілкування лікаря-генетика з родиною хворого.

Перший етап консультування починається з уточнення діагнозу хвороби. Це вимагає близького контакту між генетиком і лікарем-фахівцем у галузі тієї патології, що є предметом консультування (акушер, педіатр, невропатолог та ін.) Початковим моментом діагностики є клінічний діагноз. У медико-генетичних консультаціях діагноз уточнюють за допомогою генетичного аналізу (що і відрізняє лікаря-генетика від інших фахівців), широко використовують генеалогічний і цитогенетичний методи, а також специфічні методи біохімічної генетики, які спеціально розроблені для діагностики спадкових хвороб і не часто застосовуються у клінічній практиці.

На другому етапі консультування завдання лікаря-генетика полягає у визначенні ризику народження хворої дитини. Початковим моментом є родовід обстежуваної родини. Генетичний ризик виражає імовірність появи певної аномалії в обстежуваного чи його нащадків. Він визначається двома способами: або шляхом теоретичних розрахунків, які ґрунтуються на генетичних закономірностях, або за допомогою емпіричних даних.

На третьому етапі консультування лікар-генетик повинен дійти висновку про ризик виникнення хвороби в дітей обстежуваних і дати їм відповідні рекомендації. Складаючи висновок, лікар враховує тягар сімейної патології, величину ризику народження хворої дитини і морально-етичний бік питання.

Заключний етап консультування - порада лікаря-генетика - вимагає найбільш уважного ставлення. Як відзначають деякі автори, багато обстежуваних не готові до сприйняття генетичної інформації. Всі особи, що звертаються в консультацію, хочуть мати дитину і чекають від консультантів позитивної відповіді. Нерідко їх запити нереальні, оскільки вони не знають про можливості консультанта-генетика й очікують від нього практичної допомоги.

Критичні періоди розвитку дитини

Переддошкільний вік (від двох до трьох років) характеризується поступовим удосконаленням функціональних можливостей дитячого організму. В цьому періоді проходить формування складних функцій мозку, швидкий розвиток мови. Проте психічні процеси, які швидко формуються, уміння, навички ще перебувають у стадії становлення, тому вони недостатньо стійкі. Діти легко збуджуються і важко пристосовуються до будь-яких змін умов життя, з’являється велика уразливість центральної нервової системи. Опірність організму дитини до різних хвороботворних впливів ще залишається значно зниженою, тому в цьому віці діти більше схильні до гострих захворювань, ніж на першому році життя.

На третьому році життя у дитини сповільнюється інтенсивність фізичного розвитку, яка характерна для перших двох років. Підвищується працездатність нервової системи (тривалість неспання збільшується на 6-6,5 год). Проходить дальший розвиток мови, сенсорики, орієнтувально-пізнавальної діяльності, вдосконалюються рухи. Процес розвитку дитини третього року життя залежить від рівня, досягнутого нею до двох років. Зокрема, великі зміни у психіці, розумовий розвиток пов’язані з розвитком мови. Швидко збільшується словниковий запас. Мова у цьому віці стає основним засобом спілкування з дорослими та з ровесниками. Поступово підвищується опірність організму до шкідливих впливів зовнішнього середовища та фізична витривалість дітей.

Швидкий темп морфологічного і функціонального розвитку всіх органів і систем, незавершеність імунітету сприяють тому, що діти раннього віку хворіють від незначних порушень у харчуванні та гігієнічному догляді, від контакту з будь-яким інфекційним захворюванням. Кожна перенесена гостра недуга може бути причиною розвитку хронічних хвороб, сприяти відставанню у фізичному або нервово-психічному розвитку дитини, між якими існує дуже велика взаємозалежність.

Для забезпечення нормального розвитку та повноцінного здоров’я дитини раннього віку велике значення має спостереження та особлива увага дорослих. Оскільки малюк не може організувати своє життя без тісного контакту з дорослими, його здоров’я і розвиток забезпечуються лише під час виконання завдань фізичного, розумового доброзичливого та естетичного виховання.

Дошкільний вік (від чотирьох до шести-семи років) характеризується початком самостійного існування дитини, розширенням контактів зі світом. Триває дальший морфологічний ріст і функціональне вдосконалення всіх органів і систем. До кінця дошкільного періоду починається заміна молочних зубів. Відбувається інтенсивний розвиток інтелектуальних здібностей дитини. У цьому віці часто з’являються травми внаслідок великої допитливості малюка та відсутності власного досвіду. Тому правильна організація середовищ у дитячих закладах і вдома, введення у процес виховання елементів трудового і суспільного виховання є найкращим засобом профілактики можливих дефектів у розвитку та здоров’ї дитини дошкільного віку. Слід пам’ятати, що діти у цьому віці ще відрізняються підвищеною уразливістю, легко піддаються гострим дитячим інфекціям та іншим захворюванням.

Одне з основних завдань дошкільного закладу – підготовка дітей до школи. Дослідженнями підтверджено, що для деяких дітей (10-12 %) режим і програми початкової школи досить важкі. Проблему функціональної готовності (зрілості) окремих органів і систем дитячого організму до виконання вимог школи («шкільна дорослість») вивчають педагоги, психологи, лікарі. Підтверджено, що деякі «недозрілі» діти повністю не можуть засвоїти навчальної програми, інші справляються з навантаженням, але з надзвичайним напруженням організму, що може спричинити розвиток різних порушень їх здоров’я, зокрема неврозів. Дітей, які своєчасно не оволоділи уміннями і навичками, передбаченими програмою дитячого садка, вихователь скеровує до лікаря. Враховуючи його рекомендації, педагог проводить з такими дітьми індивідуальні заняття. Таким чином, для здійснення завдань підготовки дітей до школи важливе поєднання зусиль лікарів і педагогів.

Молодший шкільний вік (від шести-семи до десяти років) характеризується подальшим розвитком функцій півкуль головного мозку, змінюється співвідношення між основними фізіологічними процесами – збудженням і гальмуванням, кора головного мозку все більше домінує над підкорковою ділянкою з її вегетативними центрами. На цей фізіологічний процес виразно впливають умови навколишнього середовища, зокрема виховання і навчання дитини, а також її особистий «життєвий досвід».

Посилено розвивається м’язова та ендокринна системи, зокрема статеві залози впливають на формування будови тіла та психофізіологічних процесів в організмі хлопчиків та дівчаток. Так зі сторони ендокринних залоз відзначається вплив секреції статевих залоз, посилюється гормональний вплив щитовидної залози, зберігається і навіть збільшується значення гіпофізу та помітно послаблюється роль загруднинної залози (тимусу). В цьому віці часто виникає астенія (підвищена втомлюваність), якій, в основному, сприяють умови життя дитини; порівняно часто виникають ендокринні дисфункції (порушення функції). У патології дітей молодшого шкільного віку частіше, ніж у дітей дошкільного віку, спостерігаються ревматизм, вроджені захворювання серця, нервової системи та ін.

Останнім періодом розвитку дітей є період статевого дозрівання (пубертатний період – підлітковий вік). Підлітковий вік характеризується тим, що хвороби мають своєрідний відтінок: частіше зустрічаються психоневрози, функціональні розлади серцевої діяльності, аномалії (відхилення) статевої системи. Гострі дитячі інфекції виникають рідко. Значні загострення може дати туберкульоз. Перебіг більшості захворювань в основному такий самий, як і в дорослих.

Вітаміни.

Вітамі́ни (лат. vitae — життя і "амін" - азотиста речовина, що містить NH2) — органічні сполуки різної хімічної природи, необхідні в невеликих кількостях для нормального обміну речовин і життєдіяльності живих організмів. Багато вітамінів є попередниками коферментів, які беруть участь у ферментативних реакціях.

До основних принципів проектування підприємств громадського харчування відносять:

1. Забезпечення встановленим набором приміщень, достатність їх площі й кубатури.

2. Розміщення окремих приміщень групами залежно від їх при-значення: торговельні, виробничі, складські, адміністративні й побутові.

3. Планування приміщень з таким розрахунком, щоб унеможливити стикання зустрічних потоків харчових продуктів, напівфабрикатів і готової продукції, а також відходів і брудного посуду.

4. Забезпечення поточності технологічних процесів шляхом раціонального планування приміщень і розміщення технологічного обладнання.

5. Достатнє забезпечення підприємств санітарно-технічними пристроями, холодом і гарячою водою.

Який набір приміщень повинен бути на підприємстві громадського харчування, можна розглянути на прикладі центральної кухні лікарні: 1) складські приміщення: охолоджувальна камера; комора для сухих продуктів, хліба, овочів, білизни, інвентарю; комора для зберігання тари; приміщення для комірника; 2) виробничі приміщення: заготівельні цехи для овочів, м'яса, птиці, риби; варильний цех; холодна заготовочна; кондитерський цех; мийка кухонного посуду; роздавальна; 3) адміністративно-побутові приміщення: кімната завідувача виробництва; кімната дієтичної сестри або лікаря-дієтолога; гардеробні, душові, убиральні для персоналу.Приміщення харчового блоку слід утримувати в чистоті, дотри-муючись встановлених санітарних норм. Стелі, стіни необхідно побілити вапном, а панелі пофарбувати олійними фарбами світлого кольору на висоту 1,8-2 м або обкласти облицювальною плиткою. Підлоги роблять водонепроникними, викладають метлахською плиткою або цементують. У вологих приміщеннях, де витрачається багато води, треба зробити водостійкі трапи, які з'єднуються із каналізацією.

В усіх приміщеннях має бути природне та штучне освітлення, яке відповідає санітарно-гігієнічним вимогам, причому всі електролампи треба закрити плафонами. Для освітлення їдалень та інших приміщень рекомендуються люмінесцентні лампи білого кольору.

Варильний цех та інші приміщення повинні мати центральну систему опалення і припливно-витяжну вентиляцію.

. Харчові відходи можуть бути середовищем для розмноження бактерій та виведення мух. Тому їх збирають у металеві баки або відра із щільними кришками, а сухе сміття - у сміттєзбірни-ки. Тару з-під покидьків ретельно чистять, миють і дезінфікують.

Не рідше 1 разу на тиждень у приміщеннях громадського харчування роблять генеральне прибирання з використанням дозволених МОЗ України мийних і дезінфікуючих засобів. Наявність мух, тарганів та гризунів свідчить про незадовільний санітарний стан підприємства.

2. Санітарно-гігієнічне утримання посуду, інвентарю, обладнання

У профілактиці харчових отруєнь, інфекцій, глистних інвазій утримання посуду й обладнання має велике значення..

Столовий і кухонний посуд на підприємствах громадського харчування миють у спеціальних приміщеннях - мийних. Для полегшення очистки і знежирення застосовують мийні речовини - детергенти, які зменшують поверхневий натяг водяної плівки: водні розчини кальцинованої (2 %) або каустичної соди (0,5 %), гірчиця (y 0,5 % концентрації), тринатрійфосфат, алкілсульфонат (у 0,5 % концентрації) чи інші синтетичні мийні засоби, які дозволено використовувати на підприємствах громадського харчування, а також дезінфікуючі засоби. Маточний розчин хлорного вапна готують у вигляді 10 % просвітленого розчину, який зберігають у темному посуді не більше 6 днів, з нього готують робочі концентрації залежно від необхідності.