Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


Ќекоторые доминантные и рецессивные признаки у человека




“ермины дл€ записи в словарь: наследственность, наследование, геном, плазмон, гамета, аллель, аллельные гены, аутосома

 

—падков≥сть та м≥нлив≥сть: види та законом≥рност≥.

Ќаследственность Ц свойство организмов, которое обусловливает:

1) хранение наследственной информации,

2) репродукцию наследственной информации,

3) материальную и функциональную преемственность между поколени€ми,

4) специфический характер индивидуального развити€ организмов в определенных услови€х среды.

 

Ќј—Ћ≈ƒ—“¬≈ЌЌќ—“№
√≈ЌќћЌјя   √еном -совоукпность генов, расположенных в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида орагизмов   ÷»“ќѕЋј«ћј“»„≈— јя (митохондриальна€) ѕлазмон Ц совокупность генов, расположенных в цитоплазматических молекулах ƒЌ 
’ромосомы   ƒЌ  митохондрий
’роматиды   √ены в цитоплазматических молекулах ƒЌ 
ƒЌ  белки   ¬нехромосомна€ ƒЌ  составл€ет лишь небольшую часть наследственного материала человека (на еЄ долю приходитс€ менее 1% всей клеточной ƒЌ ). ћитохондрии передаютс€ только с цитоплазмой €йцеклеток (содержит около 25000 митохондрий, кажда€ содержит кольцевую хромосому). —пермии не имеют митохондрий, т.к. в процессе их созревани€ цитоплазма элиминируетс€. √енные мутации в митохондриальной ƒЌ  обнаружены при атрофии зрительного нерва Ћебераф, митохондриальных миопати€х, прогрессирующих офтальмоплеги€х. Ѕолезни, обусловленные данным типом наследственности, передаютс€ от матери Ц и дочер€м, и сыновь€м. Ѕольные отцы болезнь никому не передают.  
√ены  

√енетика человека опираетс€ на общие принципы (закономерности) наследовани€, полученные первоначально в исследовани€х на растени€х и животных. ¬спомним эти принципы.

ќсновные закономерности наследовани€ (были открыты √.ћенделем)

√ибридологический анализ:

1. ”читываетс€ не весь многообразный комплекс признаков у родителей и гибридов, а анализируетс€ наследование по отдельным альтернативным признакам.

2. ѕроводитс€ точный количественный учет наследовани€ каждого альтернативного признака в р€ду последовательных поколений: прослеживаетс€ не только первое поколение от скрещивани€. Ќо и характер потомства каждого гибрида в отдельности.

јллельные гены Ц гены, которые наход€тс€ в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак (например, цвет глаз, или Ц курчавость волос, или др.).

ќдин и тот же ген может существовать в нескольких вариантах, различающихс€ по содержащейс€ в них биологической информации.  онкретную форму существовани€ гена, определ€ющую возможность развити€ конкретного варианта данного признака, называют аллелем. јллели гена располагаютс€ в одном и том же участкеЧ локусеЧ определенной хромосомы, котора€ в норме может одновременно содержать лишь один из серии аллелей. Ёто делает аллели альтернативными (взаимоисключающими) вариантами существовани€ гена.

јллельные гены Ц от них зависит развитие альтернативных признаков (например, по цвету Ц голубые глаза, карие глаза; по росту Ц высокий и низкий; по качеству волос Ц пр€мые, вьющиес€).

¬ диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двум€ аллел€ми, которые совместно вли€ют на формирование признаков.

ѕрисутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. ” человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. “ак, три аллел€ гена I определ€ют групповую принадлежность крови по системе ј¬0 (IA, IB, I0). ƒва аллел€ имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Ѕолее ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.

ѕричиной множественного аллелизма €вл€ютс€ случайные изменени€ структуры гена (мутации), сохран€емые в процессе естественного отбора в генофонде попул€ции.

1й закон ћендел€ - закон единообрази€ гибридов первого поколени€: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихс€ друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу так и по генотипу.

ѕризнак, про€вл€ющийс€ в первом поколении Ц доминантный, признак (обозначаетс€ заглавной буквой латинского алфавита Ц например, ј), не про€вл€ющийс€ в первом поколении Ц рецессивный (обозначаетс€ малой буквой Ц например - а).

√омозиготна€ особь: по доминантному признаку Ц јј; по рецесс. признаку Ц аа.

√етерозиготна€ особь: ја.

–ецессивный аллель про€вл€етс€ только в гомозиготном состо€нии, а доминантный Ц как в гомо- так и в гетерозиготном состо€нии.

2й закон ћендел€ - ѕравило расщеплени€: при скрещивании двух гетерозиготных особей (по одной альтернативной паре признаков) в потомстве наблюдаетс€ расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (три доминантных и 1 рецессивный) и по генотипу 1:2:1 (јј: ја, ја: аа).

3й закон ћендел€: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихс€ двум€ (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении отмечаетс€ независимое комбинирование признаков, в результате чего по€вл€ютс€ гибридные формы, несущие признаки в сочетани€х, не свойственных родительским и прародительским особ€м. –асщепление происходит по формуле (3+1)в степени n, где n Ц число пар признаков, вз€тых дл€ скрещивани€.

ќсновные закономерности по ћенделю реализуютс€ благодар€ существованию закона чистоты гамет. «акон чистоты гамет:

1) аллельные гены, наход€сь в гетерозиготном состо€нии, не сливаютс€, не разбавл€ютс€ (не смешиваютс€), не измен€ют друг друга. “.е. гаметы (половые клетки с гаплоидным набором хромосом) несут только один из аллелей, определ€ющих развитие одного из альтернативных признаков;

2) в процессе гаметогенеза аллельные гены расход€тс€ в разные гаметы, т.е. в каждую из гамет попадает один из ген из аллельной пары.

—лучаи несоблюдени€ законов ћендел€:

1. —цепленные гены не подчин€ютс€ 2 з-ну ћендел€.

2. ¬заимодействие генов: фенотип может не подчин€тьс€ 1 з-ну ћендел€, если рассматриваемый признак определ€етс€ взаимодействием нескольких генов.

3. √ены, сцепленные с полом (которые наход€тс€ в половых хромосомах) Ц не подчин€ютс€ 1 з-ну ћендел€, т.к. хромосомный набор особей мужского и женского пола различен.

јнализирующее скрещивание: особь, генотип которой не€сен, скрещиваетс€ с рецессивной формой (котора€ всегда €вл€етс€ гомозиготной).

 

√енетика пола

ѕрежде чем перейдем к рассмотрению типов наследовани€ у человека, разберем вопрос генетики пола.

¬спомним, что из 46 хромосом (23 пары) в кариотипе человека: 22 пары одинаковы у мужчин и у женщин (аутосома Ч люба€ неполова€ хромосома, 22 пары аутосом) и 1 пара Ц полова€ Ц у женщин ’’, у мужчин Ц XY.

∆енский пол Ц гомогаметный, мужской пол Ц гетерогаметный.

 

„еловек по своей природе бисексуален: зачатки половой системы одинаковы у зародышей обеих полов. ≈сли активность Y-хромосомы подавлена, то зачатки половых органов развиваютс€ по женскому типу. ѕри полном отсутствии всех элементов становлени€ мужского пола формируютс€ женские половые органы.

“ип вторичных половых признаков (см. схему ѕќЋќ¬ќ… ƒ»ћќ–‘»«ћ ” Ћёƒ≈… Ќј ”–ќ¬Ќ≈ ќ–√јЌ»«ћј) обусловлен дифференцировкой гонад. ѕоловые органы формируютс€ из мюллеровых и вольфровых каналов. ” женщин мюллеровы протоки развиваютс€ в фаллопиевы трубы и матку, а вольфовы Ц атрофируютс€. ” мужчин: вольфовы каналы развиваютс€ в семенные протоки и семенные пузырьки.

Ќормальные особи мужского пола развиваютс€ только в случае, если все гормоны, действующие на зачатки внешних и внутренних половых органов, Ђсрабатываютї в определенное врем€ в заданном месте. “естостерон Ц мужской гормон,

¬ насто€щее врем€ описано около 20 разнообразных дефектов генов, которые при нормальном (’Y) кариотипе по половым хромосомам привод€т к нарушению дифференцировки внешних и внутренних половых признаков (гермафродитизму). Ёти мутации св€заны с нарушением:

- синтеза половых гормонов;

- восприимчивости рецепторов к половым гормонам;

- работы ферментов, участвующих в синтезе регулирующих факторов и т.д.

’ и Y хромосомы гомологичны, но они различаютс€ по морфологии, т.к. помимо общих участков они несут большой набор отличающихс€ генов: у мужчин в половых хромосомах некоторые гены не имеют второго аллел€ в гомологичной хромосоме. ¬ таком случае признак определ€етс€ не парой аллельных генов (как обычный), а только одним аллелем. “акое состо€ние гена Ц гемизиготное, а признаки Ц сцепленные с полом.

 

 Ћј——»„≈— »≈ “»ѕџ Ќј—Ћ≈ƒќ¬јЌ»я ” „≈Ћќ¬≈ ј

 

ƒл€ человека (как и дл€ других эукариот) характерны все типы наследовани€:

1) јутосомный

- јутосомно-доминантный;

- јутосомно-рецессивный;

2) Ќаследование признаков за счет взаимодействи€ аллельных генов:

- Ќеполное доминирование;

-  одоминирование;

- —верхдоминирование;

3) Ќаследование признаков за счет взаимодействи€ неаллельных генов:

-  омплементарность;

- Ёпистаз;

- ѕолимери€.

4) Ќаследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами;

5) ћитохондриальный.

 

Ј јутосомно-доминантное наследование Ч тип наследовани€, при котором одного мутантного аллел€, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

Ј јутосомно-рецессивное наследование Ч тип наследовани€ признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

 

Ќекоторые доминантные и рецессивные признаки у человека

ƒоминантные –ецессивные
Ќормальные
 арие глаза √олубые глаза
“емные волосы —ветлые волосы
¬ьющиес€ волосы ѕр€мые волосы
–аннее облысение у мужчин –аннее облысение у женщин
Ђмонголоидныйї разрез глаз Ђевропеоидныйї разрез глаз
Ќос с горбинкой ѕр€мой нос (кончик носа - пр€мой)
Ўирока€ щель между резцами ”зка€ щель между резцами
 рупные, выступающие вперед зубы ќбычна€ форма и положение зубов
Ђямочкиї на щеках ќтсутствие Ђ€мочекї
Ѕелый локон волос –авномерна€ пигментаци€ волос
Ќаличие веснушек ќтсутствие веснушек
—вободна€ мочка уха ѕриросша€ мочка уха
ѕолные губы “онкие губы
Ћучшее владение правой рукой Ћучшее владение левой рукой
ѕоложительный резус-фактор ќтрицательный резус-фактор
—пособность свертывать €зык в трубочку ќтсутствие этой способности
Ђ√абсбургска€ губаї - нижн€€ челюсть узка€, выступающа€ вперед, нижн€€ губа отвисла€ и полуоткрытый рот ќтсутствие этого признака
ќщущение вкуса фенилтиокарбамида (‘“ ) Ќеспособность ощущать вкус ‘“ 
ѕатологические
 арликова€ хондродистрофи€ Ќормальное развитие скелета
ѕолидактили€ (многопалость) Ќормальное строение конечностей
Ѕрахидактили€ (короткопалость) Ќормальное строение конечностей
јрахнодактили€ (сильно удлиненные Ђпаучьиї пальцы) Ќормальное строение конечностей
Ќекоторые формы близорукости ќтсутствие этой формы близорукости
ѕолипоз толстой кишки ќтсутствие полипоза
Ќаличие пигмента јльбинизм (отсутствие пигмента)
Ќормальное усвоение фенилаланина ‘енилектонури€
Ќормальное усвоение глюкозы √алактоземи€
Ќормальное усвоение фруктозы ‘руктоземи€
Ќормальное строение гемоглобина —ерповидно-клеточна€ анеми€
Ќормальна€ свертываемость крови √емофили€ (пониженна€ свертываемость крови)
Ќормальное цветоощущение ƒальтонизм (нарушение цветовоспри€ти€ красного и зеленого цвета)
–ахит, не поддающийс€ лечению витамином ƒ (ƒ-резистентный рахит) јтрофи€ зрительного нерва
“емна€ эмаль зубов ћиопати€ ƒюшена




ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2015-11-23; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 1124 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

≈сли вы думаете, что на что-то способны, вы правы; если думаете, что у вас ничего не получитс€ - вы тоже правы. © √енри ‘орд
==> читать все изречени€...

2034 - | 1995 -


© 2015-2024 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.018 с.