Термины для записи в словарь: наследственность, наследование, геном, плазмон, гамета, аллель, аллельные гены, аутосома
Спадковість та мінливість: види та закономірності.
Наследственность – свойство организмов, которое обусловливает:
1) хранение наследственной информации,
2) репродукцию наследственной информации,
3) материальную и функциональную преемственность между поколениями,
4) специфический характер индивидуального развития организмов в определенных условиях среды.
| НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ | ||
| ГЕНОМНАЯ Геном -совоукпность генов, расположенных в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида орагизмов | ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ (митохондриальная) Плазмон – совокупность генов, расположенных в цитоплазматических молекулах ДНК | |
| Хромосомы | ДНК митохондрий | |
| Хроматиды | Гены в цитоплазматических молекулах ДНК | |
| ДНК белки | Внехромосомная ДНК составляет лишь небольшую часть наследственного материала человека (на её долю приходится менее 1% всей клеточной ДНК). Митохондрии передаются только с цитоплазмой яйцеклеток (содержит около 25000 митохондрий, каждая содержит кольцевую хромосому). Спермии не имеют митохондрий, т.к. в процессе их созревания цитоплазма элиминируется. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебераф, митохондриальных миопатиях, прогрессирующих офтальмоплегиях. Болезни, обусловленные данным типом наследственности, передаются от матери – и дочерям, и сыновьям. Больные отцы болезнь никому не передают. | |
| Гены |
Генетика человека опирается на общие принципы (закономерности) наследования, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Вспомним эти принципы.
Основные закономерности наследования (были открыты Г.Менделем)
Гибридологический анализ:
1. Учитывается не весь многообразный комплекс признаков у родителей и гибридов, а анализируется наследование по отдельным альтернативным признакам.
2. Проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последовательных поколений: прослеживается не только первое поколение от скрещивания. Но и характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Аллельные гены – гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и кодируют один и тот же признак (например, цвет глаз, или – курчавость волос, или др.).
Один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах, различающихся по содержащейся в них биологической информации. Конкретную форму существования гена, определяющую возможность развития конкретного варианта данного признака, называют аллелем. Аллели гена располагаются в одном и том же участке— локусе— определенной хромосомы, которая в норме может одновременно содержать лишь один из серии аллелей. Это делает аллели альтернативными (взаимоисключающими) вариантами существования гена.
Аллельные гены – от них зависит развитие альтернативных признаков (например, по цвету – голубые глаза, карие глаза; по росту – высокий и низкий; по качеству волос – прямые, вьющиеся).
В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.
Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (IA, IB, I0). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.
Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.
1й закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу так и по генотипу.
Признак, проявляющийся в первом поколении – доминантный, признак (обозначается заглавной буквой латинского алфавита – например, А), не проявляющийся в первом поколении – рецессивный (обозначается малой буквой – например - а).
Гомозиготная особь: по доминантному признаку – АА; по рецесс. признаку – аа.
Гетерозиготная особь: Аа.
Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный – как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии.
2й закон Менделя - Правило расщепления: при скрещивании двух гетерозиготных особей (по одной альтернативной паре признаков) в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (три доминантных и 1 рецессивный) и по генотипу 1:2:1 (АА: Аа, Аа: аа).
3й закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего появляются гибридные формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Расщепление происходит по формуле (3+1)в степени n, где n – число пар признаков, взятых для скрещивания.
Основные закономерности по Менделю реализуются благодаря существованию закона чистоты гамет. Закон чистоты гамет:
1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются (не смешиваются), не изменяют друг друга. Т.е. гаметы (половые клетки с гаплоидным набором хромосом) несут только один из аллелей, определяющих развитие одного из альтернативных признаков;
2) в процессе гаметогенеза аллельные гены расходятся в разные гаметы, т.е. в каждую из гамет попадает один из ген из аллельной пары.
Случаи несоблюдения законов Менделя:
1. Сцепленные гены не подчиняются 2 з-ну Менделя.
2. Взаимодействие генов: фенотип может не подчиняться 1 з-ну Менделя, если рассматриваемый признак определяется взаимодействием нескольких генов.
3. Гены, сцепленные с полом (которые находятся в половых хромосомах) – не подчиняются 1 з-ну Менделя, т.к. хромосомный набор особей мужского и женского пола различен.
Анализирующее скрещивание: особь, генотип которой неясен, скрещивается с рецессивной формой (которая всегда является гомозиготной).
Генетика пола
Прежде чем перейдем к рассмотрению типов наследования у человека, разберем вопрос генетики пола.
Вспомним, что из 46 хромосом (23 пары) в кариотипе человека: 22 пары одинаковы у мужчин и у женщин (аутосома — любая неполовая хромосома, 22 пары аутосом) и 1 пара – половая – у женщин ХХ, у мужчин – XY.
Женский пол – гомогаметный, мужской пол – гетерогаметный.
Человек по своей природе бисексуален: зачатки половой системы одинаковы у зародышей обеих полов. Если активность Y-хромосомы подавлена, то зачатки половых органов развиваются по женскому типу. При полном отсутствии всех элементов становления мужского пола формируются женские половые органы.
Тип вторичных половых признаков (см. схему ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ У ЛЮДЕЙ НА УРОВНЕ ОРГАНИЗМА) обусловлен дифференцировкой гонад. Половые органы формируются из мюллеровых и вольфровых каналов. У женщин мюллеровы протоки развиваются в фаллопиевы трубы и матку, а вольфовы – атрофируются. У мужчин: вольфовы каналы развиваются в семенные протоки и семенные пузырьки.
Нормальные особи мужского пола развиваются только в случае, если все гормоны, действующие на зачатки внешних и внутренних половых органов, «срабатывают» в определенное время в заданном месте. Тестостерон – мужской гормон,
В настоящее время описано около 20 разнообразных дефектов генов, которые при нормальном (ХY) кариотипе по половым хромосомам приводят к нарушению дифференцировки внешних и внутренних половых признаков (гермафродитизму). Эти мутации связаны с нарушением:
- синтеза половых гормонов;
- восприимчивости рецепторов к половым гормонам;
- работы ферментов, участвующих в синтезе регулирующих факторов и т.д.
Х и Y хромосомы гомологичны, но они различаются по морфологии, т.к. помимо общих участков они несут большой набор отличающихся генов: у мужчин в половых хромосомах некоторые гены не имеют второго аллеля в гомологичной хромосоме. В таком случае признак определяется не парой аллельных генов (как обычный), а только одним аллелем. Такое состояние гена – гемизиготное, а признаки – сцепленные с полом.
КЛАССИЧЕСКИЕ ТИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ У ЧЕЛОВЕКА
Для человека (как и для других эукариот) характерны все типы наследования:
1) Аутосомный
- Аутосомно-доминантный;
- Аутосомно-рецессивный;
2) Наследование признаков за счет взаимодействия аллельных генов:
- Неполное доминирование;
- Кодоминирование;
- Сверхдоминирование;
3) Наследование признаков за счет взаимодействия неаллельных генов:
- Комплементарность;
- Эпистаз;
- Полимерия.
4) Наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами;
5) Митохондриальный.
· Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
· Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Некоторые доминантные и рецессивные признаки у человека
| Доминантные | Рецессивные |
| Нормальные | |
| Карие глаза | Голубые глаза |
| Темные волосы | Светлые волосы |
| Вьющиеся волосы | Прямые волосы |
| Раннее облысение у мужчин | Раннее облысение у женщин |
| «монголоидный» разрез глаз | «европеоидный» разрез глаз |
| Нос с горбинкой | Прямой нос (кончик носа - прямой) |
| Широкая щель между резцами | Узкая щель между резцами |
| Крупные, выступающие вперед зубы | Обычная форма и положение зубов |
| «Ямочки» на щеках | Отсутствие «ямочек» |
| Белый локон волос | Равномерная пигментация волос |
| Наличие веснушек | Отсутствие веснушек |
| Свободная мочка уха | Приросшая мочка уха |
| Полные губы | Тонкие губы |
| Лучшее владение правой рукой | Лучшее владение левой рукой |
| Положительный резус-фактор | Отрицательный резус-фактор |
| Способность свертывать язык в трубочку | Отсутствие этой способности |
| «Габсбургская губа» - нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот | Отсутствие этого признака |
| Ощущение вкуса фенилтиокарбамида (ФТК) | Неспособность ощущать вкус ФТК |
| Патологические | |
| Карликовая хондродистрофия | Нормальное развитие скелета |
| Полидактилия (многопалость) | Нормальное строение конечностей |
| Брахидактилия (короткопалость) | Нормальное строение конечностей |
| Арахнодактилия (сильно удлиненные «паучьи» пальцы) | Нормальное строение конечностей |
| Некоторые формы близорукости | Отсутствие этой формы близорукости |
| Полипоз толстой кишки | Отсутствие полипоза |
| Наличие пигмента | Альбинизм (отсутствие пигмента) |
| Нормальное усвоение фенилаланина | Фенилектонурия |
| Нормальное усвоение глюкозы | Галактоземия |
| Нормальное усвоение фруктозы | Фруктоземия |
| Нормальное строение гемоглобина | Серповидно-клеточная анемия |
| Нормальная свертываемость крови | Гемофилия (пониженная свертываемость крови) |
| Нормальное цветоощущение | Дальтонизм (нарушение цветовосприятия красного и зеленого цвета) |
| Рахит, не поддающийся лечению витамином Д (Д-резистентный рахит) | Атрофия зрительного нерва |
| Темная эмаль зубов | Миопатия Дюшена |
