Основными задачами медицинской генетики является изучение:
Всего перечисленного
Доминантный признак по закону Менделя проявится при скрещивании во втором поколении с частотой:
3:1
Доминантный ген - это ген, действие которого:
Выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии
Генотип организма представляет собой систему взаимодействия генов, при которой наследственные признаки формируются путем участия:
Верно все перечисленное
Пробандом называют:
Больного носителя мутантного гена
Сибсом называют:
Родного брата или сестру (но не близнецов) больного наследственным заболеванием
Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено:
Взаимодействием генотипа с факторами среды
Кариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора (комплекса) клетки, определяющаяся:
Всем перечисленным
Аутосомно-доминантный тип наследования отличается:
Проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска
Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:
Родители первого выявленного больного клинически здоровы
Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой (сцепленный с полом), отличается тем, что:
Заболевают только мужчины
Причиной хромосомных заболеваний могут быть:
Изменения числа хромосом, изменения размера хромосом и нарушения структуры хромосом
Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:
Все перечисленные
Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:
Все перечисленные факторы
В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую природу, положены особенности:
Все перечисленное
Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания:
Фенилпировиноградной кислоты
Для клинических проявлений гликогеновой миопатии (болезни Мак-Ардля) характерно наличие:
Болезненных спазмов в мышцах и патологической мышечной утомляемости
При поздней форме амавротической идиотии Куфса у взрослых наблюдают:
Все перечисленное
Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков:
Округлый череп, готическое нёбо, синдактилия, гипотония мышц
Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате:
Распада липидов миелина и накопления продуктов распада в ЦНС
Для порфирии является характерным наличие:
Всего перечисленного
Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением:
Ничего из перечисленного
Спинальная амиотрофия Верднига-Гофманна наследуется:
По аутосомно-доминантному типу
Изменение контура ног по типу «опрокинутой бутылки» обусловлено изменением массы мышц:
При амиотрофии Шарко-Мари-Тута
Амиотрофия Шарко-Мари-Тута обусловлена первичным поражением:
Периферических двигательных нервов
Тип наследования при амиотрофии Шарко-Мари-Тута характеризуется как:
Верно все перечисленное
Прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина наследуется:
По аутосомно-доминантному типу
Псевдогипертрофии наблюдают при следующих формах мышечной дистрофии:
Тип Дюшенна и тип Беккера-Кинера
Тип наследования при миотонии Томсена характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
При атрофической миотонии преобладает слабость мышц:
Головы и шеи и дистальных отделов конечностей
Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта-Баттена характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Тип наследования при гиперкалиемическом периодическом параличе характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Тип наследования при гипокалиемическом периодическом параличе характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерации) обусловлены дефектом гена церулоплазмина следующей хромосомы:
13-й
Для синдрома Шегрена-Ларссена характерны:
Недостаточность слезо- и слюноотделения и ихтиоз с преимущественным поражением сгибательных поверхностей
При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоленти-кулярной дегенерации преобладает тремор:
«Хлопающий» («взмах крыльев») в руках и статодинамический в туловище
Тип наследования при гепатолентикулярной дегенерации характеризуется как:
Аутосомно-рецессивный
Приступ пароксизмальной миоплегии при гипокалиемической форме болезни Вестфаля-Шахновича обычно возникает:
Во время ночного сна
Приступ миоплегии при гиперкалиемической (болезнь Гамсторп) и нормокалиемической форме (болезнь Посканцера и Керра) обычно возникает:
Во время отдыха после физической нагрузки и в состоянии покоя днем
Тип наследования при болезни (хорее) Гентингтона характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Клиническая картина типичной болезни (хореи) Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает:
Деменцию
Нейрохимические изменения в подкорковых ядрах при болезни Паркинсона характеризуются следующими изменениями моноаминов мозга:
Всем перечисленным
Болезнь Паркинсона проявляется следующими синдромами:
Акинетико-ригидным
Тип наследования при синдроме Шегрена-Ларссена характеризуется как:
Аутосомно-рецессивный
При наследственном эссенциальном дрожании тремор обычно имеет следующий характер:
Статодинамический (акционный)
Достаточными клиническими признаками в диагностике сирингомиелии являются:
Сегментарные диссоциированные нарушения чувствительности и наличие дизрафических черт строения опорнодвигательного аппарата
При лечении болезни Паркинсона ДОФА-содержащими средствами неврологические побочные симптомы проявляются:
Хореоатетоидный гиперкинез
При лечении болезни Паркинсона холинолитиками (циклодол, норакин) побочные симптомы проявляются:
Затуманиванием зрения и сухостью во рту
Для переднероговой формы сирингомиелии характерны:
Ничего из перечисленного
Лечение холинолитиками болезни Паркинсона следует проводить с осторожностью при заболевании:
Предстательной железы
Синдром Клиппеля - Фейля характеризуется на рентгенограмме позвоночника признаками:
Срастанием нескольких шейных позвонков
Аномалией Арнольда-Киари называется патология, при которой имеется:
Смещение вниз миндаликов мозжечка
Наиболее информативными методами исследования при врожденной аномалии мозга Денди-Уокера являются:
Вентрикулография и компьютерная томография мозга
Клиническая картина врожденной юношеской торсионной дистонии (форма Сегавы) отличается наличием:
Акинетико-ригидного синдрома
Клиническая картина ювенильной формы и формы Вестфаля при хорее Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает:
Экстрапирамидную ригидность и акинезию
При лечении типичной формы болезни Гентингтона обычно применяют:
Нейролептики
Мозжечковую диссинергию Ханта от миоклонусэпилепсии Унфер-рихта-Лундборга отличает:
Отсутствие экстрапирамидных симптомов
Клиническая картина миоклонус-эпилепсии Унферрихта-Лундборга, кроме характерных миоклоний и судорожных приступов, включает:
Экстрапирамидную ригидность и снижение интеллекта
Миоклонические гиперкинезы при миоклонусэпилепсии Унферрихта-Лундборга усиливаются:
При всем перечисленном
При болезни Фридрейха имеет место:
Рецессивный тип наследования
Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием:
Всего перечисленного
Мозжечковая атаксия Пьера-Мари отличается от атаксии Фридрейха:
Наличием пирамидных патологических симптомов и наличием глазодвигательных нарушений
Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) характерно поражение следующих спинальных анатомических структур:
Пирамидных путей
Характерной чертой нижнего парапареза при семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) является:
Преобладание спастичности над слабостью
Тип наследственности при семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпелля) характеризуется как:
Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный
Нейрофибромы при болезни Реклингхаузена могут локализоваться:
На любом из указанных участков
Тип наследования нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена) характеризуется как:
Аутосомно-доминантный
Интракраниальный ангиоматоз при синдроме Стерджа-Вебера поражает:
Мягкую оболочку
Для подтверждения интракраниального поражения при энце-фалотригеминальном ангиоматозе достаточно произвести:
Рентгенокраниографию
Тип наследования атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) характеризуется как:
Аутосомно-рецессивный
Раздел IX.
ТРАВМЫ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Согласно современной классификации черепномозговой травмы не выделяют:
Сотрясение головного мозга тяжелой степени
Диффузное аксональное повреждение головного мозга при черепно-мозговой травме характеризуется:
Длительными коматозными состояниями с момента травмы
К открытой черепно-мозговой травме относится травма:
С повреждением апоневроза
Сотрясение головного мозга в сочетании с повреждением мягких тканей относится к черепно-мозговой травме:
Легкой закрытой
Для внутричерепной гипертензии характерна головная боль:
Распирающего характера
Развитие гемипареза при черепно-мозговой травме свидетельствует:
О внутричерепной гематоме и об ушибе мозга
Тяжесть черепно-мозговой травмы определяется по глубине и продолжительности:
Всего перечисленного
Наиболее постоянными очаговыми симптомами при эпидуральной гематоме являются:
Расширение зрачка на стороне гематомы и гемипарез на противоположной стороне
Характерные диагностические признаки субдуральной гематомы получают:
При компьютерной томографии
Если после черепно-мозговой травмы развиваются ригидность затылочных мышц и светобоязнь при отсутствии очаговых симптомов, то наиболее вероятен диагноз:
Субарахноидальное кровоизлияние
Осложнение черепно-мозговой травмы кровоизлиянием в желудочки мозга характеризуется появлением в клинической картине:
Горметонического синдрома
Положительные диагностические признаки субарахноидального кровоизлияния могут быть получены:
При люмбальной пункции и при компьютерной томографии
Острая субдуральная гематома на компьютерной томограмме характеризуется зоной:
Гомогенного повышения плотности
Нарастание мидриаза на стороне эпидуральной гематомы и гемипареза на другой стороне обусловлено:
Сдавлением ножки мозга
Краниографические признаки острой травмы черепа характеризуются:
Ни одним из перечисленных признаков
Проникающей называют черепно-мозговую травму:
При повреждении твердой мозговой оболочки
Необходимым условием начала лечения больного с тяжелой черепно-мозговой травмой является:
Освобождение дыхательных путей от инородных тел
Церебральными осложнениями эпидуральной гематомы являются:
Все перечисленные
Для коррекции метаболического ацидоза в остром периоде тяжелой черепномозговой травмы показана внутривенная инфузия:
4% раствора бикарбоната натрия
При комбинированной черепно-мозговой травме для лечения артериальной гипотензии в результате кровопотери предпочтение отдается назначению:
Низкомолекулярных декстранов
Причиной артериальной гипертензии при острой тяжелой черепно-мозговой травме являются:
Все перечисленное
Для лечения внутричерепной гипертензии при острой тяжелой черепномозговой травме применяют:
Все перечисленное
В связи с меньшим влиянием на электролитный баланс для лечения отека мозга при тяжелой черепномозговой травме следует выбрать:
Дексаметазон
Для коррекции падения сердечной деятельности при острой тяжелой черепно-мозговой травме целесообразнее назначить:
Дофамин
Наиболее эффективными корректорами гиперметаболизма при тяжелой черепно-мозговой травме являются:
Барбитураты
Посттравматическая порэнцефалия характеризуется наличием внутримозговых каналов, соединяющих желудочки мозга:
Между собой
Гиперактивадию симпатико-адреналовой системы в остром периоде тяжелой черепно-мозговой травмы подавляют:
Нейролептиками и барбитуратами
Для лечения гиперосмолярного синдрома при тяжелой черепно-мозговой травме не следует назначать:
Маннитол
Для коррекции дефицита антидиуретического гормона в остром периоде тяжелой черепно-мозговой травмы назначают:
Любой из перечисленных препаратов
Для коррекции дефицита дофаминергической активности при выходе из острейшего периода тяжелой черепно-мозговой травмы (апаллический или акинетико-ригидный синдром) назначают:
L-ДОФА и Наком
Для угнетения гиперактивации вестибуловегетативных рефлексов в остром периоде черепно-мозговой травмы назначают:
Белатаминал и Метоклопрамид
Для лечения посттравматической головной боли, обусловленной снижением внутричерепного давления, назначают вливания:
Любого из перечисленных средств
Причиной внутричерепной гипотензии после черепно-мозговой травмы может быть:
Снижение продукции цереброспинальной жидкости и скрытая ликворея
Для лечения посттравматической головной боли, обусловленной внутричерепной гипертензией, назначают:
Диуретики петли нефрона
Для диагностики посттравматической ринореи в отделяемом из носа необходимо исследовать:
Сахар
Для диагностики посттравматической скрытой ликвореи необходимо произвести рентгенографию или компьютерную томографию головы после введения нерастворимого контрастного вещества:
Эндолюмбально
Посттравматическая вестибулопатия может быть результатом:
Всего перечисленного
При посттравматической вестибулопатии:
Усиливаются вестибуловегетативные реакции и усиливается окуловестибулярная реакция
Нестабильность шейного отдела позвоночника после сочетанной краниовертебральной травмы можно выявить с помощью:
Латеральной функциональной рентгенографии
Посттравматическая нормотензивная гидроцефалия проявляется триадой симптомов:
Нарушение походки, недержание мочи, деменция
Для лечения посттравматической энцефалопатии с нарушением высших мозговых функций применяют:
Все перечисленное
Ноотропные средства при черепно-мозговой травме можно применять:
В резидуальном периоде
Если острая проникающая черепно-мозговая травма протекает с повышением температуры, необходимо исключить:
Гнойный менингит и абсцесс мозга
Психоэмоциональные посттравматические расстройства отличаются от психогенных невротических симптомокомплексов:
Принципиальных отличий не существует
Морфологическим субстратом остаточных явлений тяжелой черепно-мозговой травмы являются:
Рубцово-спаечные изменения в оболочках и паренхиматозные кисты
Наиболее часто патогенетическим фактором эпилептиформного синдрома после тяжелой черепномозговой травмы является нестабильное состояние:
Коллагенового оболочечномозгового рубца
Эпилептиформный синдром при посттравматической эпилепсии проявляется джексоновскими припадками при локализации патологического очага в области:
Центральных извилин
Эпилептиформный синдром при постгравматической эпилепсии проявляется первичногенерализованными судорогами при патологических очагах:
В лобной доле и в теменной доле
При посттравматических абсцессах мозга корково-подкорковой локализации в клинической картине преобладает:
В равной мере все перечисленное
Наиболее ранним проявлением гематомиелии травматического происхождения является наличие:
Диссоциированных расстройств чувствительности
Нестабильность позвоночно-двигательного сегмента при позвоночно-спинномозговой травме возникает вследствие:
Повреждения желтых связок
При коммоции нервного ствола проводимость по нерву полностью восстанавливается не позднее:
3 не
При ушибе нервного ствола:
Сохраняется анатомическая целостность нерва и происходит кровоизлияние в ствол нерва и отек окружающих тканей
Для сочетанного травматического повреждения нервного ствола и сосудов, питающих нерв, характерно:
Отечность дистальных отделов конечности и гиперемия дистальных отделов конечности
Каузалгический синдром наиболее часто встречается при ушибе:
Срединного нерва и большеберцового нерва
При травматическом параличе Дюшенна-Эрба страдает функция мышц:
Дельтовидной и трехглавой плеча и двуглавой и внутренней плечевой
При травматическом параличе Дежерин-Клюмпке нарушается чувствительность:
На внутренней поверхности кисти и на внутренней поверхности плеча
Скорость регенерации поврежденного аксона при травматическом разрыве нерва составляет:
1 мм в сутки
Наиболее ранним признаком регенерации аксона при травме периферического нерва является:
Появление парестезий в зоне иннервации поврежденного нерва
Для травматического разрыва проксимального отдела плечевого сплетения характерны:
Паралич Дюшенна-Эрба
Для неполного травматического перерыва нервного ствола характерны:
Все перечисленное
Для травматического разрыва лучевого нерва верхней трети плеча характерен паралич:
Разгибателей предплечья, разгибателей кисти и мышцы, отводящей большой палец
Для травматического разрыва лучевого нерва на уровне средней трети плеча характерны:
Паралич разгибателей кисти
Основным признаком фантомного болевого синдрома является:
Ощущение боли в несуществующей части удаленной конечности
Для травматического разрыва локтевого нерва в нижней трети предплечья характерно:
Анестезия в зоне V пальца кисти и атрофия межкостных мышц кисти
Для травматического разрыва срединного нерва в средней трети предплечья характерны:
Нарушение суставно-мышечного чувства в концевой фаланге II пальца и атрофия мышц возвышения большого пальца
Для травматического разрыва бедренного нерва ниже пупартовой связки характерны:
Все перечисленное
Для травматического разрыва бедренного нерва выше пупартовой связки характерны:
Все перечисленное
Для травматического ушиба седалищного нерва выше ягодичной складки характерны:
Выпадение ахиллова рефлекса
Для полного травматического разрыва периферического нерва характерны:
Вялый паралич и анестезия в зоне иннервации поврежденного нерва
Для лечения каузалгии, вызванной ушибом периферического нерва, применяют:
Антидепрессанты, нейролептики, симпатолитики и блокады симпатических ганглиев, симпатэктомию
Характерными признаками каузалгии являются:
Интенсивные жгучие боли, не соответствующие зоне иннервации травмированного нерва
При каузалгии эффективным методом физиотерапии является:
Все перечисленное
Раздел X.
ОПУХОЛИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
ЭЭГ-признаками поверхностно расположенной супратенториальной опухоли является регистрация:
Достоверных признаков не существует
Для опухоли премоторной области лобной доли характерны:
Адверсивные эпилептические припадки
Ремиттирующее течение первичных опухолей спинного мозга определяется наиболее часто при их локализации:
В поясничном отделе
Ремиттирующее течение спинальных опухолей наиболее часто наблюдается:
При глиомах
Для тенториального (намета мозжечка) синдрома Бурденко-Крамера характерны:
Боли в глазных яблоках и Светобоязнь
Среди первичных опухолей спинного мозга наиболее редко встречаются:
Гемангиомы
Для спинальной опухоли эпидуральной локализации наиболее характерен:
Корешковый синдром и симптом остистого отростка
Для интрамедуллярной спинальной опухоли наиболее характерно наличие:
Сегментарного диссоциированного расстройства чувствительности
Спондилография наименее информативна, если опухоль спинного мозга локализуется:
Интрамедуллярно
Экстрамедуллярные опухоли спинного мозга наиболее часто располагаются на его:
Задней и заднебоковой поверхности
Наиболее значительное повышение белка в лик-воре наблюдается:
При опухолях конского хвоста
Наиболее часто эпилептические припадки наблюдаются:
При поверхностно расположенных астроцитомах
Опухолью передних отделов боковых желудочков наиболее часто является:
Эпендимома
Наиболее часто встречаются невриномы нерва:
Слухового
Генерализованные эпилептиформные припадки чаще бывают при локализации опухоли в следующей доле мозга:
Височной
Адверсивные судорожные приступы с насильственным поворотом головы в здоровую сторону чаще наступают при локализации опухоли в следующей доле мозга:
Лобной
Симптом корешковых болей положения наиболее характерен:
Для субдуральных неврином
Дугообразная деструкция пирамиды височной кости и сопутствующие штриховые дугообразные петрификаты являются характерным рентгенологическим признаком:
Холестеатомы мосто-мозжечкового угла
Радиоизотопная у-сцинтиграфия головы малоинформативна:
При доброкачественных глиомах
Эхоэнцефалоскопия наиболее информативна при локализации опухоли:
В височной доле
При отсутствии признаков интракраниальной гипертензии люмбальная пункция не противопоказана при подозрении на опухоль:
VIII нерва
Наиболее высокий уровень накопления радиофармпрепарата при проведении у-сцинтиграфии характерен:
Для менингиом
Опухоли спинного мозга наиболее часто локализуются:
Интрамедуллярно, субдурально
Певринома VIII нерва отличается от других опухолей задней черепной ямки:
Выраженной белково-клеточной диссоциацией
При опухоли височной доли определить сторону поражения позволяют:
Верхнеквадрантная гемианопсия
Гемианопсия при внутримозговой опухоли височной доли наступает в результате поражения:
Зрительного тракта и путей в лучистом венце
Для опухоли височной доли доминантного полушария характерна:
Сенсорная, амнестическая афазия
Дифференциальным признаком опухоли верхней теменной дольки является:
Контралатеральная болевая гемипарестезия
Нарушения поведения
Отличительным признаком опухоли верхней теменной дольки является:
Преобладание пареза в руке
Среди афатических нарушений при опухоли нижней теменной дольки наступает:
Семантическая афазия
Экстраселлярный рост и признаки снижения функции гипофиза характерны для аденом гипофиза следующего гистологического типа:
Хромофобных
Для офтальмологической стадии супраселлярного роста аденомы гипофиза характерны:
Битемпоральная гемианопсия
К развитию акромегалии приводят аденомы гипофиза:
Эозинофильные
Признаки акромегалии при аденоме гипофиза можно уменьшить:
Бромокриптином
Среди опухолей области турецкого седла обызвествление чаще наблюдают:
В краниофарингиоме
Бурный асептический менингит наступает при прорыве и опорожнении кисты:
Краниофарингиомы
Синдром Бурденко-Крамера (боль в лобно-глазничной области, светобоязнь и слезотечение) при опухолях задней черепной ямки обусловлен:
Общностью иннервации структур передней и задней черепной ямки
Битемпоральная гемианопсия при опухолях задней черепной ямки обусловлена:
Гидроцефалией III желудочка
Вынужденное положение головы при субтенториальных опухолях реже наблюдается при опухоли:
Мосто-мозжечкового угла
Синдром Гертвига-Мажанди при субтенториальных опухолях реже наблюдается при опухоли:
Мосто-мозжечкового угла
Синдром Гертвига-Мажанди при супратенториальных опухолях чаще возникает при опухоли:
Эпифиза (шишковидной железы)
Изотопная у-сцинтиграфия наиболее информативна при локализации опухоли:
В полушариях мозга
При опухоли нижних отделов мозжечка (флоккулонодулярный синдром) характерным признаком является:
Туловищная атаксия без дискоор-динации в конечностях
К опухолям ЦНС оболочечно-сосудистого ряда относятся:
Арахноидэндотелиомы
К ранним симптомам арахноидэндотелиомы бугорка турецкого седла относятся:
Снижение зрения
Для расстройств зрения при арахноидэндотелиоме бугорка турецкого седла характерны:
Битемпоральная гемианопсия
Перкуссия головы усиливает головную боль при опухоли головного мозга, так как при этом усиливаются:
Натяжение и дислокация оболочек и черепных нервов
При конвекситальной локализации опухоли височной доли галлюцинации чаще бывают:
Слуховые
При базальной локализации опухоли височной доли галлюцинации чаще бывают:
Обонятельные
Отоневрологические исследования не помогают в диагностике опухоли:
Гипофиза
Компьютерная томография наиболее информативна при локализации опухоли:
В полушариях головного мозга
Разрушение вершины пирамиды височной кости с четкими краями дефекта («обрубленная пирамида») является характерным рентгенологическим признаком:
Холестеатомы мосто-мозжечкового угла
Первичным источником метастатических опухолей ЦНС чаще является рак:
Легких
Рвота при супратенториальных опухолях рассматривается как общемозговой симптом, поскольку возникает:
При повышении внутричерепного давления
Отличительный признак неврита зрительного нерва от поражений нерва при опухолях головного мозга:
Быстрое снижение остроты зрения
Синдром Фостера Кеннеди характеризуется:
Атрофией диска на стороне опухоли
Раздел XI.
