Половые хромосомы - хромосомы раздельнополых организмов, в которых расположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признаки организма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих и человека особи женского пола имеют две одинаковые (тип XX), а мужского пола - неодинаковые (тип XУ; X-хромосома более крупная) половые хромосомы. У бабочек, птиц, некоторых пресмыкающихся и земноводных обратное определение пола (тип XУ определяет женский пол, а XX - мужской).
Синдром Шершевского - Тёрнера это хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными анаомалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом (недозрелость). Моносомия по Х хромосоме
Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает только у мужчин.Причиной является наличие лишней Х хромосомы, т.е генотип ХХY(47). Характнризуется недоразвитием семенников и отсутствие сперматогенеза.
Трисомия Х - наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной Х хромосомы. В большинстве случаев носители дополнительной Х-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии.Трисомия по Х-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности.
Синдром Дауна - трисомия 21 хросомы, характерные признаки: укороченные конечности, маленький череп,маленький череп, аномалия строения лица.
Синдром Патау - хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г), нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёб, полидоктилия.
Синдром кошачьего крика - редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5 - хромосомы
Характеристика: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка.
18) Половой хроматин обнаружили впервые в 1949 году М.Барр и Ч.Бертрам в нейронах кошки
Половой хроматин — особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и других млекопитающих. Располагаются у ядерной оболочки, на препаратах имеют обычно треугольную или овальную форму.
Половой хроматин изучают при цитологическом определении пола, для выявления хромосомных болезней.
Половой хроматин изучают при цитологическом определении пола (например, при гериофрадитизме); для выявления хромосомных болезней (синдромом Шершевского - Тёрнера, для которого характерно отсутствие полового хроматина у женщин; синдром Клайнфелтера, при котором у мужчин выявляют половой хроматин; синдром трисомии X, при котором в ядре вместо одного тельца полового хроматина выявляют два), в судебной медицине для установления принадлежности пола.
19) Генные мутации - это изменения структуры отдельных генов путём вставки, выпадения, замены или изменения пары нуклеотидов.
Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном (название «мутон» предложено Бензером в 1957 году). Мутон представляет собой пару нуклеотидов.
Образование генной мутации происходит в два этапа. На первом этапе изменение затрагивает лишь одну цепь молекулы ДНК (потенциальная мутация). С изменением гомологичного участка (например, комплементарного нуклеотида) во второй цепи возникает истинная мутация.
Генные мутации бывают спонтанными (самопроизвольными) -происходящими вне прямой связи с физическим или химическим факторами внешней среды и индуцированными (искусственно вызванными воздействием на организм факторов известной природы). Спонтанные мутации возникают, например, как ошибки при воспроизведении генетического материала (редупликация ДНК, синтез иРНК).
Фактор, индуцирующий мутации, называется мутагеном.
Серповидно-клеточная анемия - генная мутация, при которой белок гемоглобин приобретает особое кристалическое строение(форму серпа).Эритроциты, несущие этот гемогобин, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности)
Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртываемости крови).Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме Х. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
Дальтонизм - наследственное заболевания, цветовая слепота. Особеность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Впервые это явление было описано в 1794 Джоном Дальтоном.
Альбинизм - врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочке глаза. Причина: отсутствие или блокада фермента тирозиназы.
Фенилкетонурия - наследственное заболевания, связанное с нарушением метаболизма аминокислот(фенилаланина).. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к поражению ЦНС.
Болезнь Вильсона - Коновалова - врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.
Муковисцидоз - наследственное заболевание, обусловленное мутацие гена, контролюрующий синтез белка, который участвует в транспорте ионов хлора через мембрану клетки (ген трансмембранный регулятор муковисцидоза). Характерен поражением желёз внутренней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно - кишечного тракта.
Идиотия Тея-Сакса - наследственное заболевания нервной системы. Названа в честь британского офтальмолога Уоррена Тея и и американского невролога Бернарда Сакса. Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента, принимающего участие в метаболизме сложных липидов (ганглиозиды). В результате, ганглиозиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу.
20) В 1940 году у макак-резус был выведен антиген, получивший название резус-фактора.
В норме у лиц с резус - отрицательной группой крови не вырабатываются антитела к резус - фактору, но они могут начать образовыватся в результате переливания резус - положительной крови как защитная реакция против инородного антигенна.
Наследование резус - фактора обусловленно тремя парами генов - С,D,K, тесно сцепленных между собой, поэтому его наследование чаще всего похоже на моногенное наследование.
Резус - положительный фактор обусловлен доминантными генами, резус - отрицательный - рецесивными генами.
Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит «склеивание» - слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других - нет.
Изучая строение красных клеток крови, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории, А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже, его ученики – А. фон Декастелло и А. Штурли – обнаружили эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно.
В результате исследований возникла система деления по группам крови, которая получила название АВО. Этой системой мы пользуемся до сих пор.
I (0) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В;
II (А) – устанавливается при наличии антигена А;
III (АВ) – антигенов В;
IV(АВ) – антигенов А и В.
Существуют законы наследования групповых признаков крови:
у ребенка не могут появиться групповые признаки А, В и резус, если они отсутствуют у родителей;
если хотя бы один из родителей имеет группу крови 0(I), то ребенок не может иметь группу AB(IV);
если хотя бы один из родителей имеет группу крови AB(IV), то ребенок не может иметь группу крови 0(I);
если у обоих родителей первая группа крови, то у ребенка может быть только первая группа крови;
если у обоих родителей вторая группа крови, то у ребенка может быть только вторая или первая группа крови;
если у обоих родителей третья группа крови, то у ребенка может быть только третья или первая группа крови.
21) Раса — система популяций человека, характеризующаяся сходством по комплексу определённых наследственных биологических признаков, имеющих внешнее фенотипическое проявление и сформировавшимся в определенном географическом регионе. Черты, характеризующие разные расы, зачастую появляются как результат адаптации к различным условиям среды, происходившей в течение многих поколений.
В современном российском расоведении господствует популяционная концепция расы. Согласно ей, раса — это совокупность популяций, а не индивидуумов. Раса рассматривается как самостоятельное образование, имеющее свою собственную структуру. Признаки в пределах расы складываются в иные сочетания по сравнению с индивидуумом.
