- , 2 . 400 . , (. ß- : → → ), . , () ( , . , ).
. ( a b), . , , . , a (141 ) b (146 ) . , , . a- 16, b- 11. b ( , HbF) g G g 136- , . a b ( , , , ; ), , , ( , , ), , , (. 4.3.3.2).
( 1% () ) , , , , HbS ( , HbA/HbS 1030%), HbC ( , 10% HbA/HbC), HbD (- , 5% HbA/HbD), HbE (, 10% HbA/HbE). , , ( ) a- b- .
|
|
, , -. , a- b- , . , a- b- , , .
. . 100 b-.
. ( ). a- b-, .
. , , , , . .
. HbA HbS. HbS , , (. . 4-3), .
, , . . , , 3000 , HbA/HbS (). () HbS, HbC, HbD, Hb (. ) , , .
, , (). , . , , . , , . , 139- a- ( 141 ) , , 142- , a- 5 . a- Vayne. 5΄- a-, b- g -, , a-, b- g -.
|
|
, α- ß-. , HbA, , . , , , . .
, , , . a- b-. , . , , , . ( 10q25.2-q26.3, 18q21.3) ( , , , , , , ).
. Grandy, , , a- 116118 . b- Cranston 146, 158 , 144- , , , -.
( , , ) , . , .
() , , -, . , (. 5.2.2.8). (. 5-1) ( 0,50,6 / 0,030,04 /). , . ( , ). , , . .
. 5-1. . , .
( , ) , , ( , ; , ).
|
|
. (, , ), ( , ) , (, ), (, . , ) ( , ), ( , , ), ( , ).
5.2. -
5.2.1.
() ( ) (. 4.3.5.3-), . . , , , , Caenorhabditis elegans, , . ( ), , , ( ), (), ( . 4.1.1). , , (), , .
, , . -, - (). -, . -, ( 25 ) - - . -, (23 24 , ). -, , .
, , ( , ) , , , , , , .
|
|
, , , .
, , (., screening , , , ..) , , - - .
5.2.2. ,
, , , . , (. ). (. 5.2.1). , , , -, . . - .
, . , - - - . ( ).
, , - ( ) - , () (, , -, , , , , , ). , , . - (), , . , , , - .
- / , () (. ., (micro) chip technology , . chip , , ). (micro) array (, . arrai , ). () , , (, ). 1 2 10 . . - (. 5.2.2.3-) ( () , ..) ( , ) . -, - , , - .
|
|
- (. 5.2.2.3-), (micro) chip (micro) array technologies , .
. (.. ) , , , , , . , , , mdx 23- , , ( 21.2). , , , () . , .
, ( ), , , , , , -, . , (. 5.2.2.3-), . .
5.2.2.1. ( )
. , , , (. . 1-1), , , . ( ) (. . 5-9) , .
., , , , , , .
, . , , . , . 1931 . (. 5-2). , .
. 5-2. , .
, (- .., . ). , , , . , (). , .
- , (. 4.3.1.1), ( , / ), .
5.2.2.1-. -
(, , ) . , . , , , , , , (. 4.3.4).
, , , (. 5-3).
. 5-3. (IIII).
, , , . - ( ) , , , , , , .
, - .
(. 4.3.1.1). , , . , ( 4 416.3, 67 , ; 36180 632) 3540 . , , , . , , , , (. 4.3.1.3).
- ( . 5-4) 1905 . . 5-5 - () .
. 5-4. () - ( ).
. 5-5. - ().
5.2.2.1-. -
. , , , , , . - 25%. . - (100%) (. 5-6). - , - .
. 5-6. (IIV).
- , (. 5-7).