Представляет собой редко встречающееся заболевание обмена меди, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Ген болезни Вильсона - Коновалова распространен во всем мире с приблизительной частотой 1:180, однако следует отметить, что наибольшая частота его выявления представлена в романо-германской популяции, где частота гомозиготных форм составляет более чем 1,5 на 30 000 новорожденных. Несмотря на то, что данное заболевание встречается значительно реже, чем, например, вирусные поражения печени, у всех пациентов до 30 лет с этиологически неясным поражением печени всегда требуется исключение болезни Вильсона-Коновалова, поскольку отсутствие правильной терапии ускорит развитие летального исхода.
Точный диагноз болезни Вильсона - Коновалова можно поставить на основании достаточно небольшого числа критериев:
отчетливое снижение концентрации церулоплазмина
кольцо Кайзера - Флейшера (при осмотре окулистом с обязательным использованием щелевой лампы)
повышенная суточная экскреция меди с мочой
в особых случаях - определение повышенного содержания меди в сухом остатке печени.
Идиопатический гемохроматоз
Наиболее часто встречающееся наследственно обусловленное заболевание печени. Частота гена идиопатического гемохроматоза по данным последних исследований составляет в среднем 6 - 7%, частота монозиготного носительства составляет в среднем 0,5%. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку; манифестные формы поражения печени, ассоциированные с гемохроматозом, встречаются с частотой 1.8 - 2.0 на 1000 жителей. Выявление признаков диффузного поражения печени в любом возрасте так же требует проведения дифференциально-диагностического поиска, в круг которого входит и идиопатический гемохроматоз.
Диагноз идиопатического гемохроматоза может быть установлен на основании следующих диагностических критериев:
повышение уровня сывороточного железа (самый ненадежный критерий) повышение насыщения трансферрина железом - если после 12 - 15 часового голодания насыщение превышает 65%, то возникает серьезнейшее основание предполагать идиопатический гемохроматоз
повышение концентрации ферритина в сыворотке крови.
Диагностика ХГ
Клинические проявления:
Астеновегетативныйсиндром - слабость, выраженная утомляемость, плохая рабо-тоспособность, нервозность, плохое настроение, резкое похудение.
Постоянная, ноющая, весьма интенсивная, резко усиливающаяся после физической нагрузки боль и/или тяжесть в проекции печени.
Диспепсия – постоянная тошнота, усиливающаяся при приеме пищи и лекарств.
«Малая» печеночная недостаточность – сонливость, кровоточивость, преходящая желтуха и асцит (только у больных с тяжелыми некротическими изменениями гепатоцитов)
Эпизоды желтухи
Холестаз – кожный зуд, повышение уровня билирубина, холестерина, ЩФ, ГГТП.
Геморрагический синдром
Гепато- и спленомегалия
Внепеченочные проявления – боли в суставах и мышцах, субфебрилитет, аменорея, снижение либидо, гинекомастия, фиброзирующий альвеолит, миокар-дит, кардиомиопатии, серозиты, синдром Шегрена, хронический интерстициаль-ный нефрит, синдром Рейно.
Клиника зависит от разных форм гепатита и активности процесса.
При осмотре выявляется гепатомегалия (наиболее частый признак ХГ), спленомегалию, желтуху, ксантомы, ксантелазмы, сосудистые звездочки, пальмарную эритему.
Лабораторная диагностика.
Изменения биохимических показателей сыворотки крови:
1. Цитолитический синдром – повышение АЛТ, АСТ, глутамилдегидроге-назы, лактатдегидрогеназы, сывороточного железа, уровня витамина В12.
2. Гепатопривный или синдром малой недостаточности печени – снижение фибриногена, протромбинового индекса (ПТИ), альбумина, холинэстеразы, холестерина.
3. Мезенхимально-воспалительный синдром – повышение β- и γ–глобули-нов, иммуноглобулинов А и М, осадочные коллоидные пробы, появление нуклеарных, митохонд-риальных и гладкомышечных антител.
4. Холестатический синдром – повышение щелочной фосфатазы, желчных кислот, билирубина за счет конъюгированной фракции, холестерина и b-липопротеидов, γ-глютомилтранспептидазы, 5-нуклеотидазы.
