7.2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о причинах и клинических признаках, методах диагностики и профилактики хромосомных болезней и их медико-социального значения.
7.3. Задачи обучения:
- изучить и понять причины возникновения хромосомных болезней
- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями хромосомных болезней
- научить распознавать хромосомные болезни среди больных с различной патологией
- сформировать навыки практических действий при выявлении наследственной патологии.
7.4. Форма проведения: комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра), просмотр видеоролика по теме. Возможно применение интерактивного метода «ролевая игра» (сценарий в приложении 2).
7.5. Задания по теме:
7.5.1. Перечислить основные типы моносомий и трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения.
7.5.2. Перечислить основные типы аутосомных и гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения.
7.5.3. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна.
7.5.4. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау.
7.5.5. Охарактеризовать тип мутации, кариотип,механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса.
7.5.6. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера.
7.5.7. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера.
7.5.8. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.141-145.
7.6. Раздаточный материал: нет.
7.7. Литература:
Основная:
7.7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 48-64, 211 -250, 323-335.
7.7.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. С. 11-32.
7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 411-429, 395-400.
7.7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 22-27, 187- 199.
7.7.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 121-128.
7.7.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А. 2004. С. 133-146.
Дополнительная:
7.7.7. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. С. 11-32.
7.7.9. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С.195-200, 228-235.
7.7.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. С.141-153.
7.7.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
7.7.12. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.555-610.
7.8. Контроль:
7.8. 1. Контрольные вопросы:
7.8.1.1. Причины возникновения хромосомных болезней.
7.8.1.2. Клинические проявления хромосомных болезней.
7.8.1.3. Медико-социальное значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.
Ключевые слова на трёх языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Хромосомные болезни – наследственные болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом | Хромосомалық аурулар –хромосомалар санының немесе құрылысының өзгеруіне байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар | Chromosomal diseases –diseases caused by changes of number or structure of chromosomes |
| Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни | Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты үйлесімі, аурудың синонимі ретінде қолданылады | Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease |
| Трисомии – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомам) | Трисомия- қосымша хромосомалардың болуынан дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосомалар бойынша трисомиялар) | Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes) |
| Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме) | Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуінен пайда болатын хромосомалық аурулар (Х–хромосомасы бойынша моносомия) | Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X-chromosome) |
Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.
Занятие № 14 (СРСП)
