| Ответная реакция организма на лекарственные препараты | Лекарственный препарат | Недостаточность фермента | Описание |
| Повышенная чувствительность | |||
| Толерантность | |||
| Парадоксальность |
7.5.5.1. Решение ситуационных задач:Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям:
а) Появление гемолитической анемии после приема примахина.
б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.
в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении изониазида.
г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида.
1 – аномальная ацетилтрансфераза
2 – дефицит каталазы
3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
4 – аномальная псевдохолинэстераза
5 – дефицит тирозиназы.
7.5.5.2. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при лечении некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При орошении слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо пенообразования, кровь окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было установлено, что при акаталаземии в крови у больных фермент каталаза полностью отсутствует. Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясните, почему обработка раны перекисью водорода не является эффективным, т.е. действие препарата не проявляется и какой генотип у больной девочки?
7.5.5.3. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин, который в норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых больных при введении дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более. Больных можно спасти только искусственной вентиляцией легких в течение этого времени. Объясните, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция и какой тип наследования чувствительности к дитилину?
7.6. Раздаточный материал: нет.
7.7. Литература:
Основная:
7.7.1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 294-322
7.7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 265-272
7.7.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы. 2012. 112 б.
7.7.4.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 217-222.
Дополнительная:
7.7.5. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами экологии. Ростов-на-Дону. 2003. С. 411-447.
7.7.6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 2. М., 1990. С. 115-119.
7.7.7. Чебышев Н.В.и др. Биология. М., 2000. С. 348-394.
7.7.8.Экогенетика. Семенов В.В., Кошкаева Е.С., 2005. С. 23.
7.7.9. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 340-348.
7.7.10. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН, № 10. 2004. С. 40-45.
7.7.11. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 2. М., 1990. С. 108-115.
6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. С.211-216.
7.7.12. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004. С. 4-7.
7.7.13. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН, № 9-10. 2006. С.30-33.
7.7.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.244-284.
7.8. Контрольные вопросы:
7.8.1. Экология, определение. Связь экологии и генетики.
7.8.2. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
7.8.3. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их
развития.
7.8.4. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
7.8.5. Моногенный контроль метаболизма лекарств.
7.8.6. Полигенный контроль метаболизма лекарств.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Экологическая система (экосистема)– совокупность всех живых организмов, обитающих на определенной территории и взаимодействующих с факторами внешней среды | Экологиялық жүйе (экожүйе) – белгілі бір аймақты мекендейтін және сыртқы орта факторларымен өзара қарым-қатынаста болатын барлық тірі ағзалардың жиынтығы | Ecological system (ecosystem)– system including all living organisms inhabiting in definite territory and interacting with environmental factors |
| Загрязнение –поступление в окружающую среду вредных факторов | Ластану – қоршаған ортаға зиянды факторлардың енуі | Pollution– introduction to environment harmfull factors |
| Загрязнители– вредные факторы, поступающие в окружающую среду, оказывающие негативное влияние на здоровье человека | Ластаушылар– адамның денсаулығына кері әсерін тигізетін қоршаған ортаның, зиянды факторлары | Pollutants – harmful factors, entering in environment and causing negative influence on people health |
| Экологическая генетика (экогенетика)– наука, изучающая вляние вредных факторов среды на генетическое здоровье людей | Экологиялық генетика (экогенетика) – зиянды орта факторларының адамның генетикалық саулығына тигізетін әсерін зерттейтін, ғылым | Ecological genetics (ecogenetics) – science studying influence of harmful environmental factors on genetic health of people |
| Фармакогенетика– научное направление, изучающее генетический контроль ответа организма на лекарственные препараты | Фармакогенетика– ағзаның дәрілік заттарға қайтаратын жауабының генетикалық бақылануын зерттейтін ғылыми бағыт | Рharmacogenetics– science studying genetic control of metabolism of medicines in patients |
Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.
Занятие № 13 (СРСП)
