· Мать 39 лет. Работала в магазине менеджером. Беременность первая.
· У ребенка диагносцирована трисомия 21. Беременность протекала спокойно, без осложнений. Как первородка старшего возраста госпитализирована в перинатальный центр за три недели до предполагаемых родов.
· Отец 45 лет. Без вредных привычек. Работает в строительной компании, прораб.
7.6. Раздаточный материал: блок информации по ВПР сердечно-сосудистой системы, клинические ситуации, алгоритм анализа ВПР сердечно-сосудистой системы.
7.7. Литература:
Основная:
7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 291-314.
7.7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 369-389.
7.7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 220-227.
7.7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 63-71.
7.7.5. Биология. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С.234-242.
7.7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
7.7.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002. С. 106-116.
7.7.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004. С. 68-83.
7.7.9. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.704-725.
7.7.10. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005.260 с.
7.7.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 355-363.
7.7.12. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 81-109.
7.8. Контроль:
7.8.1.Анализ кейсов с определением наиболее вероятной причины ВПР.
7.8.2. Контрольные вопросы:
7.8.2.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.
7.8.2.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.
7.8.2.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?
7.8.2.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?
7.8.2.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?
7.8.2.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Врожденные пороки развития – стойкие морфологические изменения органов, являющиеся следствием нарушения раннего онтогенетического развития, с выраженным нарушением их функций | Дамудың туа біткен ақаулықтары – мүшенің қызметінің бұзылуына алып келетін бастапқы онтогенетикалық дамудың ауытқуынан пайда болатын тұрақты морфологиялық өзгерістер | Congenital malformations - persistent morphological and functional changes of organs resulting from early ontogenetic development disorders |
| Гаметопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением структуры и функции половых клеток (гамет) | Гаметопатиялар – жыныс жасушаларының (гаметалардың) құрылымы мен қызметінің бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары | Gametopathies - congenital malformations caused by damage of structure and function of reproductive sells (gametes) |
| Бластопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша на стадии бластулы | Бластопатиялар – бластула сатысында ұрықтың дамуының бұзылуына әкелетін дамудың туа біткен ақаулықтары | Blastopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the stage of blastula |
| Эмбриопатии - врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша в эмбриональном периоде | Эмбриопатиялар– эмбриональдық сатыда ұрықтың дамуының бұзылуына алып келетін туа біткен ақалықтары | Embryopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the embryonic stage |
| Фетопатии - врожденные пороки развития органов, возникшие в плодном (фетальном) периоде в результате нарушения развития первоначально нормально сформированного органа | Фетопатиялар – нәрестелік (фетальдық) кезеңде дұрыс қалыптасқан мүшенің бұзылуынан пайда болатын туа біткен ақаулықтары | Fetopathies – congenital malformations caused by damage of organ development which was initially well-formed |
| Изолированные –врожденные пороки развития, возникшие в одном органе | Оқшауланған – бір мүшеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары | Isolated – congenital malformations occurred in a single organ |
| Системные – врожденные пороки развития, возникшие в одной системе | Жүйелік– бір жүйеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары | Systematic – congenital malformations occurred in a single system |
| Множественные – врожденные пороки развития двух или более органов | Көптік – екі және одан көп мүшелердегі дамудың туа біткен ақаулықтары | Multiple – congenital malformations of two or more organs |
| Тератогенез – процесс возникновения и становления врожденных пороков развития | Тератогенез – туа біткен ақаулықтардың пайда болуы және даму үдерісі | Teratogenesis – process of arising and development of congenital malformations |
| Тератогены – факторы внешней среды, нарушающие нормальное онтогенетическое развитие с последующем возникновением врожденных пороков развития | Тератогендер – қалыпты онтогенездік дамуды бұзып, дамудың туа біткен ақаулықтарына алып келетін сыртқы орта факторлары | Teratogens – environmental factors which interfere with normal ontogenetic development followed by emergence of congenital malformations |
| Тератология – наука, изучающая причины и механизмы развития (патогенез) врожденных пороков развития | Тератология – туа біткен ақаулықтардың себептерін және пайда болу механизмдерін (патогенезін) зерттейтін ғылым | Teratology – science studying causes and mechanisms of congenital malformations development |
| Атрезия –врожденное отсутствие естественного отверстия | Атрезия –туа біткентесiктiң болмауы | Atresia - congenital absence of natural body orifice |
| Стеноз -сужение отверстия | Стеноз - қуыстың тарылуы | Stenosis – narrowing of orifice |
Разработчик: Доц. Альмухамбетова С.К.
Занятие № 12 (СРСП)
