Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


ѕоловые генетические аномалии




ѕоловые генетические аномалии €вл€ютс€ следствием нерасхождени€ половых хромосом в мейозе. »меютс€ данные, что это происходит в 0,3% всех гамет. ¬следствие этого в €йцеклетке вместо одной ’-хромосомы может оказатьс€ две или не будет ни одной. ѕри оплодотворении таких аномальных €йцеклеток нормальными спермотозоидами будут образовыватьс€ зиготы, в которых изменено количество половых хромосом. –авным образом возможны такие отклонени€ и при сперматогенезе. ƒанные представлены в решетке ѕеннета:

–: ’’ х ’у

 

«доровые родители могут образовать нар€ду с нормальными гаметами Ц мутантные:

 

 

’’у

’’’у —индром  лайнфельтера

’’’’у

’ќ - синдром “ернера

’’’ Ц трисоми€

’’’’ Ц тетрасоми€ ’уу - полисоми€ по у - хромосоме

“рисоми€-X.  ариотип 47 (XXX). ѕри таком хромосомном комплексе рождаетс€ девочка, частота синдрома 1:1000(0,1%) ‘енотипические про€влени€ разнообразны. Ѕольшинство женщин имеют р€д нерезких отклонений в физическом развитии, нарушени€ функции €ичников, преждевременный климакс, интеллектуальную неполноценность, хот€ у части больных эти признаки могут не про€вл€тьс€. Ќесмотр€ на фенотипическую неоднородность при синдроме трисомии-X, цитологические показатели одинаковы. ” всех женщин в соматических клетках имеютс€ два тельца полового хроматина, а в нейтрофилоцитах - две барабанные палочки.

—индром Ўерешевского - “ернера (моносоми€ -X).  ариотип 45 (’ќ), фенотип женский. Ёто единственна€ совместима€ с жизнью моносоми€. „астота встречаемости этой аномалии 1:4000 - 1:5000, она впервые была описана в 1925г. эндокринологом Ќ.ј. Ўерешевским, а затем изучалась √. “ернером (1938). ќднако причины этой аномалии стали €сны только в свете достижений цитогенетики, когда стало возможным проводить анализ кариотипа. »менно это раскрыло причину патологии: отсутствие одной ’-хромосомы. »сследовани€ показали, что у лиц с синдромом Ўерешевского - “ернера единственна€ ’- хромосома может быть как материнской, так и отцовской.

ќсновной патологический признак при этом синдроме - недоразвитие €ичников, они недифференцированы и представл€ют собой зачатковые т€жи, состо€щие из волокнистой соединительной ткани, в которой почти нет фолликулов.

ќтсутствие гонад как мужского, так и женского типа ведет к по€влению индивидуума женского пола по фенотипу, но половые различи€ сглажены. ’арактерна диспропорци€ тела: более развита верхн€€ часть (широкие плечи и узкий таз), нижние конечности укорочены. –ост всегда значительно ниже средней нормы (135-145см). ’арактерные внешние признаки: коротка€ ше€ со складками кожи, идущими от затылка (Ђше€ сфинксаї), низкий рост волос на затылке, Ђантимонголоидныйї разрез глаз. ”мственное развитие не страдает, но отмечаетс€ некотора€ инфантильность эмоций (Ђдетскоеї поведение), неустойчивость настроени€.

ƒиагноз иногда устанавливаетс€ не сразу (так как некоторые перечисленные внешние признаки могут отсутствовать), а спуст€ годы, когда обнаруживаетс€ задержка роста и половое недоразвитие. Ёкспресс-диагностика проводитс€ цитологическим методом в соматических клетках: половой хроматин в клетках у таких женщин отсутствует, €ичники не развиты, такие женщины бесплодны.

—индром  лайнфельтера. Ќаблюдаетс€ у лиц с мужским фенотипом. Ќаиболее часто встречаетс€ кариотип 47(’’”). „астота синдрома 1:1000 (0,1%) среди новорожденных и сохран€етс€ в таком же соотношении среди взрослых мужчин, т.е. эти больные достаточно жизнеспособны. ’арактерна€ особенность - недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Ёта эндокринна€ недостаточность определ€ет и другие фенотипические признаки: развиваетс€ астенический, или евнухоидный тип телосложени€: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развита€ мускулатура, скудна€ растительность на лице или полное отсутствие (про€вл€ютс€ признаки противоположного пола). ќднако, несмотр€ на наличие двух ’-хромосом, а иногда и большего количества (кариотипы ’’’”, ’’’’”), ”-хромосома определ€ет формирование общего развити€ по мужскому типу, в том числе и наружных половых органов. ѕри синдроме  лайнфельтера обычно наблюдаетс€ умственна€ отсталость, выраженна€ в разной степени. ѕри избыточном числе ’-хромосом могут наблюдатьс€ более глубокие нарушени€ физического и психического развити€.

¬ последние годы обнаружены другие варианты полисомии половых хромосом у мужчин: 47 (’””), 48 (’’””), 49(’’”””). ƒиагностика этих аномалий облегчаетс€ в св€зи с определением ”-хромосомы методом люминесцентной микроскопии. ѕри увеличении числа ”-хромосом половые железы развиты нормально, рост, как правило, высокий, имеютс€ некоторые аномалии зубов и костной системы. ” таких индивидуумов наблюдаютс€ психопатические черты: неустойчивость эмоций, неадекватное поведение. ѕри этом они не обнаруживают значительной задержки умственного развити€, а часть больных вообще имеют нормальный интеллект, могут иметь потомство, в том числе с нормальным кариотипом.

»зменени€ в фенотипе во врем€ соматического развити€, св€занные с присутствием в организме генетически разнородных клеток, получили название мозаицизм. ќн про€вл€етс€ в виде секторов нового фенотипа, наход€щихс€ внутри ткани исходного фенотипа. –азмеры секторов завис€т от числа делений клеток.

 





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2015-10-01; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 2682 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

„еловек, которым вам суждено стать Ц это только тот человек, которым вы сами решите стать. © –альф ”олдо Ёмерсон
==> читать все изречени€...

1319 - | 1238 -


© 2015-2024 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.012 с.