Мутационная изменчивость (мутации) - это изменение генетического материала. Мутации происходят под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, —мутагенными.
Мутагены могут быть экзомутагенами (факторы внешней среды) и эндомутагенами (продукты метаболизма в организме). Экзомутагены можно разделить на следующие: 1) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, температура и др.); 2) химические (формалин, горчичный газ, колхицин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые лекарственные вещества и др.); 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразит! животного происхождения).
I. По причинам: спонтанные и индуцированные.
· Спонтанные — это мутации, которые происходят в природе без видимых причин. Например: ген гемофилии может возникнуть спонтанно (когда при анализе родословной не выявлено больных гемофилией).
· Индуцированные — это мутации, происходящие при направления воздействии мутагенных факторов.
II. По мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.
· Генеративные — это мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении.
· Соматические — это мутации, происходящие в соматических клетках и проявляющиеся только у самой особи (например, разный цвет глаз).
III. По изменению генетического материала мутации подразделяют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.
· Генные мутации — это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на другой.
В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмен веществ (фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия, гистидинимия) и другие наследственные болезни. Они чаще выявляются биохимическими методами.
· Хромосомные перестройки (аберрации) — это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомным (делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными (транслокации).
Внутрихромосомные перестройки происходят внутри хромосом
Если расположение генов в исходной хромосоме представить тогда:
а) делеция (нехватка) — выпадение кусочка хромосомы в средней части концевого участка хромосомы (примером нехватки концевого участка является синдром кошачьего крика — делеция короткого плеча 5-й хромосомы у человека);
или
б) дупликация — удвоение участка хромосомы
в) инверсия — разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 градусов и прикрепление к месту отрыва
Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами: транслокации— отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной
При инверсии и транслокации затрудняется конъюгация (сближение) гомологичных хромосом. Хромосомные аберрации обнаруживаются цитогенетическими методами. У человека изучена транслоцированная форма болезни Дауна, когда 21-я хромосома присоединяется к 15-й и вместе с ней передается.
· Геномные мутации — это мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидии и гетероплоидии (анэуплоидии).
Полиплоидия — это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом: n — гаплоидное число, 2n — диплоид (норма), Зn — триплоид, 4n — тетраилоид, 5n — пентаплоид и т. д. Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию. У растений полиплоиды жизнеспособны и обладают повышенной урожайностью (более крупные листья, стебли, корнеплоды, плоды, цветки).
Гетероплоидия — это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом: если одна в паре лишняя — это трисомия, если одной хромосомы из пары не хватает — моносомия, а может быть и две-три лишние или в паре нет двух хромосом — нулесомия (летальная мутация). У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом.
Трисомия по аугосомам:
по 21-й хромосоме — синдром Дауна;
по 18-й хромосоме — синдром Эдвардса;
по 13-й хромосоме — синдром Патау.
Трисомия по половым хромосомам:
XXY — синдром Клайнфельтера (но может быть XXXY, XXYY и другие изменения числа хромосом).
Моносомия по половым хромосомам:
ХО — синдром Шерешевского—Тернера.
Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Фенотипически проявляются всегда.
IV. По изменению фенотипа:
· Аморфные — мутация произошла и признак исчез (отсутствует). Например: альбинизм, безволосость, анофтальмия.
· Гипоморфные — уменьшение выраженности признака (карликовость, микрофтальмия, микроцефалия).
· Гиперморфные — усиление выраженности признака (гигантизм, полидактилия, гипертрихоз).
· Неоморфные — в процессе эволюции появляется новый признак, которого ранее не было (гемоглобин, хорда, позвоночник, головной мозг и др. П поли!)
· Антиморфные — вместо одного признака появился другой (в процессе эволюции вместо потовых у млекопитающих появились молочные железы.
Могут также изменяться физиологические признаки (работа систем органов), биохимические (нарушение синтеза ферментов).
V. По исходу для организма:
· Летальные — смертельные. Например: гетероплоидии по крупным
хромосомам (1, 2, 3-й и др.), полиплоидии. Смерть наступает на ранним
этапах индивидуального развития, в эмбриональный период.
· Полулетальные — снижающие жизнеспособность организма. Человек,
как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек.
· Нейтральные — не влияющие на процессы жизнедеятельности, продолжительность жизни. Например: цвет радужной оболочки, пигментация кожи (если ген не обладает плейотропным действием).
· Положительные — повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.
Мутации в естественных условиях возникают с частотой 10-5—10-7, но при воздействии мутагенных факторов частота их может сильно возрастать.
Несмотря на то, что в природе постоянно идет мутационный процесс, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала:
а) диплоидный набор хромосом;
б) двойная спираль ДНК;
в) вырожденный генетический код;
г) повторы некоторых генов;
д) репарация молекулы ДНК.
