Ћекции.ќрг


ѕоиск:




 атегории:

јстрономи€
Ѕиологи€
√еографи€
ƒругие €зыки
»нтернет
»нформатика
»стори€
 ультура
Ћитература
Ћогика
ћатематика
ћедицина
ћеханика
ќхрана труда
ѕедагогика
ѕолитика
ѕраво
ѕсихологи€
–елиги€
–иторика
—оциологи€
—порт
—троительство
“ехнологи€
“ранспорт
‘изика
‘илософи€
‘инансы
’ими€
Ёкологи€
Ёкономика
Ёлектроника

 

 

 

 


ћутационна€ изменчивость.  лассификаци€ мутиций




ћутационна€ изменчивость (мутации) - это изменение генетического материала. ћутации происход€т под вли€нием факторов внешней или внутренней среды. ѕроцесс образовани€ мутаций называетс€ мутагенезом, а факторы, вызывающие мутации, Чмутагенными.

ћутагены могут быть экзомутагенами (факторы внешней среды) и эндомутагенами (продукты метаболизма в организме). Ёкзомутагены можно разделить на следующие: 1) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, температура и др.); 2) химические (формалин, горчичный газ, колхицин, многие смолы, соли т€желых металлов, некоторые лекарственные вещества и др.); 3) биологические (вирусы, токсины бактерий и паразит! животного происхождени€).

 

I. ѕо причинам: спонтанные и индуцированные.

Ј —понтанные Ч это мутации, которые происход€т в природе без видимых причин. Ќапример: ген гемофилии может возникнуть спонтанно (когда при анализе родословной не вы€влено больных гемофилией).

Ј »ндуцированные Ч это мутации, происход€щие при направлени€ воздействии мутагенных факторов.

 

II. ѕо мутировавшим клеткам: генеративные и соматические.

Ј √енеративные Ч это мутации, возникающие в половых клетках и передающиес€ потомкам при половом размножении.

Ј —оматические Ч это мутации, происход€щие в соматических клетках и про€вл€ющиес€ только у самой особи (например, разный цвет глаз).

III. ѕо изменению генетического материала мутации подраздел€ют на следующие: генные, хромосомные перестройки, геномные.

Ј √енные мутации Ч это изменени€ в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на другой.

¬ результате генных мутаций возникает большинство болезней обмен веществ (фенилкетонури€, галактоземи€, алкаптонури€, гистидиними€) и другие наследственные болезни. ќни чаще вы€вл€ютс€ биохимическими методами.

Ј ’ромосомные перестройки (аберрации) Ч это мутации, обусловленные изменением структуры хромосом. ќни могут быть внутрихромосомным (делеции, дупликации и инверсии) и межхромосомными (транслокации).

¬нутрихромосомные перестройки происход€т внутри хромосом

≈сли расположение генов в исходной хромосоме представить тогда:

а) делеци€ (нехватка) Ч выпадение кусочка хромосомы в средней части концевого участка хромосомы (примером нехватки концевого участка €вл€етс€ синдром кошачьего крика Ч делеци€ короткого плеча 5-й хромосомы у человека);

или

 

б) дупликаци€ Ч удвоение участка хромосомы

в) инверси€ Ч разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 градусов и прикрепление к месту отрыва

ћежхромосомные перестройки происход€т между негомологичными хро≠мосомами: транслокацииЧ отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной

 

ѕри инверсии и транслокации затрудн€етс€ конъюгаци€ (сближение) го≠мологичных хромосом. ’ромосомные аберрации обнаруживаютс€ цитогенетическими методами. ” человека изучена транслоцированна€ форма болезни ƒауна, когда 21-€ хромосома присоедин€етс€ к 15-й и вместе с ней передаетс€.

Ј √еномные мутации Ч это мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидии и гетероплоидии (анэуплоидии).

ѕолиплоиди€ Ч это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом: n Ч гаплоидное число, 2n Ч диплоид (норма), «n Ч триплоид, 4n Ч тетраилоид, 5n Ч пентаплоид и т. д. ѕолиплоиди€ у человека представл€ет собой летальную мутацию. ” растений полиплоиды жизнеспособны и об≠ладают повышенной урожайностью (более крупные листь€, стебли, корне≠плоды, плоды, цветки).

√етероплоиди€ Ч это не кратное гаплоидному увеличение или уменьшение числа хромосом: если одна в паре лишн€€ Ч это трисоми€, если одной хромосомы из пары не хватает Ч моносоми€, а может быть и две-три лишние или в паре нет двух хромосом Ч нулесоми€ (летальна€ мутаци€). ” человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых €в≠л€етс€ изменение числа хромосом.

 

“рисоми€ по аугосомам:

по 21-й хромосоме Ч синдром ƒауна;

по 18-й хромосоме Ч синдром Ёдвардса;

по 13-й хромосоме Ч синдром ѕатау.

“рисоми€ по половым хромосомам:

XXY Ч синдром  лайнфельтера (но может быть XXXY, XXYY и другие изменени€ числа хромосом).

ћоносоми€ по половым хромосомам:

’ќ Ч синдром ЎерешевскогоЧ“ернера.

√еномные мутации обнаруживаютс€ цитогенетическими методами. ‘енотипически про€вл€ютс€ всегда.

 

IV. ѕо изменению фенотипа:

Ј јморфные Ч мутаци€ произошла и признак исчез (отсутствует). Ќапример: альбинизм, безволосость, анофтальми€.

Ј √ипоморфные Ч уменьшение выраженности признака (карликовость, микрофтальми€, микроцефали€).

Ј √иперморфные Ч усиление выраженности признака (гигантизм, полидактили€, гипертрихоз).

Ј Ќеоморфные Ч в процессе эволюции по€вл€етс€ новый признак, которого ранее не было (гемоглобин, хорда, позвоночник, головной мозг и др. ѕ поли!)

Ј јнтиморфные Ч вместо одного признака по€вилс€ другой (в процессе эволюции вместо потовых у млекопитающих по€вились молочные железы.

ћогут также измен€тьс€ физиологические признаки (работа систем органов), биохимические (нарушение синтеза ферментов).

 

V. ѕо исходу дл€ организма:

Ј Ћетальные Ч смертельные. Ќапример: гетероплоидии по крупным
хромосомам (1, 2, 3-й и др.), полиплоидии. —мерть наступает на ранним
этапах индивидуального развити€, в эмбриональный период.

Ј ѕолулетальные Ч снижающие жизнеспособность организма. „еловек,
как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Ќапример: синдром ƒауна, гемофили€ у девочек.

Ј Ќейтральные Ч не вли€ющие на процессы жизнеде€тельности, про≠должительность жизни. Ќапример: цвет радужной оболочки, пигментаци€ кожи (если ген не обладает плейотропным действием).

Ј ѕоложительные Ч повышающие жизнеспособность. ¬озникают редко, но имеют большое значение дл€ прогрессивной эволюции.

ћутации в естественных услови€х возникают с частотой 10-5Ч10-7, но при воздействии мутагенных факторов частота их может сильно возрастать.

Ќесмотр€ на то, что в природе посто€нно идет мутационный процесс, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала:

а) диплоидный набор хромосом;

б) двойна€ спираль ƒЌ ;

в) вырожденный генетический код;

г) повторы некоторых генов;

д) репараци€ молекулы ƒЌ .

 

 





ѕоделитьс€ с друзь€ми:


ƒата добавлени€: 2015-10-01; ћы поможем в написании ваших работ!; просмотров: 4416 | Ќарушение авторских прав


ѕоиск на сайте:

Ћучшие изречени€:

—ложнее всего начать действовать, все остальное зависит только от упорства. © јмели€ Ёрхарт
==> читать все изречени€...

1259 - | 1216 -


© 2015-2024 lektsii.org -  онтакты - ѕоследнее добавление

√ен: 0.012 с.