1. У дитини, яка тривалий час харчувалася продуктами рослинного походження, спостерігаються затримка росту, анемія, ураження печінки, нирок, почервоніння шкіри і волосся. Причиною такого стану є нестача у продуктах харчування:
А. Незамінних амінокислот
В. Ліпідів
С. Вуглеводів
D. Макроелементів
E. Вітамінів
2.(С) У дітей, хворих на квашіоркор, поряд з іншими ознаками виявлені порушення процесу утворення зубів. В основі цього явища лежить недостатнє надходження до організму:
A. Білків
B. Вуглеводів
C. Жирів
D. Вітаміну С
E. Вітаміну В1
3. Цикл Кребса вiдiграє важливу роль у реалiзацiї глюкопластичного ефекту амiнокислот. Це зумовлено обов’язковим перетворенням безазотистого залишку амiнокислот у:
A. Оксалоацетат
B. Малат
C. Сукцинат
D. Фумарат
E. Цитрат
4. Синтез глюкози з не вуглеводних компонентів є важливим біохімічним процесом. Глюконеогенез з амінокислот найбільш активно відбувається за умов тривалого голодування. Яка амінокислота з наведених є найбільш глюкогенною?
A. Аланін
B. Лейцин
C. Ізолейцин
D. Валін
E. Лізин
5. У хворого з порушенням процесів детоксикації аміаку, спостерігаються гіперамоніємія, відставання розумового розвитку, часте блювання, судоми. Назвіть процес, у результаті якого утворюється аміак в організмі людини.
A. Непряме дезамінування амінокислот
B. Відновне амінування -кетокислот
C. Пентозофосфатний цикл
D. Глюконеогенез
E. Орнітиновий цикл
6. У хворого з вродженою хронічною гіперамоніємією спостерігається відставання розумового розвитку, часте блювання, судоми. Яка реакція веде до утворення аміаку в організмі людини?
A. Глутаматдегідрогеназна реакція
B. Реакція рацемізації амінокислот
C. Трансамінування
D. Декарбоксилування амінокислот
E. Реакція відновного амінування
7. Аміак – токсична речовина і збільшення його кількості у крові є особливо небезпечним для нейронів. Яку кислоту використовують як ефективний засіб, що зв’язує аміак у мозку?
А. Глутамінову
В. Гіпурову
С. Бурштинову
D. Сульфосаліцилову
Е. Бензойну
Відомо, що нагромадження аміаку є основною причиною мозкової коми при печінковій недостатності. Яка вільна амінокислота відіграє першочергову роль в утилізації аміаку в мозку?
A. Глутамат
B. Гістидин
C. Триптофан
D. Аланін
E. Цистеїн
9. При підвищеній кислотності в організмі (ацидозі) кислі продукти нейтралізуються аміаком та виділяються у вигляді солей:
A. Амонію
B. Калію
C. Кальцію
D. Натрію
E. Магнію
10. У хворого з патологією печінки мають місце розлади білкового обміну з порушенням синтезу сечовини в орнітиновому циклі. Концентрація якої речовини буде зростати в крові при цьому?
А. Аміаку
В. Адреналіну
С. Аланіну
D. Валіну
Е. Тироксину
11. Центральну роль в обміні амінокислот у нервовій тканині відіграє глутамінова кислота. Цепов’язано з тим, що дана амінокислота:
A. Зв’язує аміак з утворенням глутаміну
B. Використовується для синтезу ліків
C. Використовується для синтезу глюкози
D. Використовується для синтезу нейроспецифічних білків
E. Використовується для синтезу ацетонових тіл
12. В організмі людини розпадається близько 70 г амінокислот на добу. Головним кінцевим продуктом азотистого обміну в неї є:
А. Сечовина
B. Сечова кислота
C. Аміак
D. Глутамін
E. Креатинін
У хлопчика 4- х років після перенесеного важкого вірусного гепатиту мають місце блювання, втрати свідомості, судоми. У крові – гіперамоніємія. Порушення якого біохімічного процесу викликало патологічний стан хворого?
A. Порушення знешкодження аміаку в печінці
B. Порушення знешкодження біогенних амінів
C. Посилення процесів гниття білків у кишечнику
D. Активація декарбоксилування амінокислот
E. Пригнічення ферментів трансамінування
У пацієнта 38 років через місяць після перенесеної важкої операції настало одужання і спостерігається позитивний азотистий баланс. Зниження концентрації якої речовини може відзначатися в сечі цього пацієнта?
A. Сечовини
B. Галактози
C. Лактату
D. Стеркобіліногену
E. 17- оксикетостероїдів
15. (М,С) У сечі новонародженої дитини виявлено цитрулін та підвищення концентрації аміаку. Утворення якої речовини найімовірніше порушене при цьому?
А. Сечовини
B. Сечової кислоти
C. Аміаку
D. Цитрату
E. Креатину
16. Карбомоїлфосфатсинтетаза каталізує реакцію утворення карбомоїлфосфату з вільного аміаку. Цей фермент постачає карбомоїлфосфат для синтезу:
A. Сечовини
B. Пуринів
C. Креатину
D. Ліпідів
E. Амінокислот
17. У новонародженої дитини з перших днів тижня спостерігається блювота, наслідком якої є загальна дегідратація. Концентрація аміаку, аланіну та глутамінової кислоти в крові підвищена. Вміст азоту в сечовині дорівнює 2% від вмісту залишкового азоту в крові. Зниження активності якого ензиму печінки може призводити до таких змін метаболізму?
А. Карбамоїлфосфатсинтетази
B. Глутаматдегідрогенази
C. Глутамінсинтетази
D. Аланінамінотрансферази
E. г-Глутамілтрансферази
18. У дитини спостерігаються порушення функцій центральної нервової системи. Клініко-біохімічними дослідженнями виявлено гіперамоніємію та уремію. Попередній діагноз – спадкова гіперамоніємія, зумовлена порушенням синтезу сечовини. Порушення синтезу якого ензиму може спричинити це захворювання?
А. Орнітинкарбомоїлтрансферази
В. Сульфотрансферази
С. Гліцинтрансферази
D. Глюкуронілтрансферази
Е. Глутатіонтрансферази
19. У хворого, 25 років, спостерігається цитрулінемія, у сечі – підвищений вміст нейтральних і кислих амінокислот, цитруліну. Про дефіцит якого ензиму це свідчить?
А. Аргініносукцинатсинтетази
B. Аргініносукцинатліази
C. Аргінази
D. Карбамоїлфосфатсинтетази
E. Орнітинамінотрансферази
20. У реанімаційне відділення госпіталізований чоловік віком 53 роки у стані печінкової коми. У комплекс інтенсивної терапії включено аргінін, який активує:
А. Синтез сечовини
B. Синтез глюкози
C. Синтез білка
D. Синтез креатину
E. Знешкодження скатолу
21. Амінокислоти використовуються для синтезу багатьох біологічно важливих сполук в організмі. Яка з наведених амінокислот є необхідною для синтезу пуринових нуклеотидів, креатину, глутатіону, парних жовчних кислот?
A. Гліцин
B. Аргінін
C. Лізин
D. Метіонін
E. Цистеїн
22. У 2-річної дитини з нирковою недостатністю виявили гіпероксалурію, оксалатний уролітіаз, що призвело до відкладання Кальцію оксалату в нирках. Порушення обміну якої амінокислоти могло призвести до такого стану?
A. Гліцину
B. Лізину
C. Метіоніну
D. Аргініну
E. Гістидину
23. У хворого, що проходить курс лікувального голодування, нормальний рівень глюкози в крові підтримується, головним чином, за рахунок глюконеогенезу. З якої амінокислоти в печінці людини найактивніше синтезується глюкоза?
A. Аланіну
B. Лізину
C. Валіну
D. Глутамату
E. Лейцину
24. Здорова доросла людина тривалий час споживала продукти, бідні на фенілаланін. Унаслідок цього:
А. Швидкість синтезу білків у печінці знижена
B. Швидкість синтезу білків у печінці не змінилася
C. Відсутній фенілаланін компенсується тирозином харчових продуктів
D. Фенілаланін синтезується з інших сполук
E. Спостерігається накопичення фенілпірувату
25. Особливістю обміна тирозину є включення його в процес синтезу гормонів. Вкажіть один з них, що утворюється в мозковому шарі наднирників.
A. Адреналін
B. Глюкагон
C. Тироксин
D. Гістамин
E. Серотонін
26. Гормони щитоподібної залози тироксин і трийодтиронін, катехоламіни дофамін, норадреналін і адреналін, пігмент меланін є похідними амінокислоти. Вони синтезуються з:
A. Тирозину
B. Гліцину
C. Треоніну
D. Триптофану
E. Аргініну
27. У лікарню поступила 2-річна дитина із затримкою розумового і фізичного розвитку, у якої спостерігаються блювання після вживання їжі. У сечі виявлено фенілпіровиноградну кислоту. Наслідком порушення якого обміну є ця патологія?
A. Амінокислот
B. Ліпідів
C. Вуглеводів
D. Водно-сольового
E. Фосфорно-кальцієвого
28. (М) Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, зокрема:
A. Фенілпіровиноградної
B. Піровиноградної
C. Глутамінової
D. Молочної
E. Лимонної
29. (С) У хворого при обстеженні у крові та сечі виявлена фенілпіровиноградна кислота. Встановлений діагноз – фенілкетонурія. Яким методом виявляють кислоту у біологічних рідинах?
A. Біохімічним
B. Статистичним
C. Генеалогічним
D. Популяційним
E. Близнюків
30. У дитини в сечі виявлено фенілпіруват та фенілацетат. Нестача якого ензиму є причиною такого явища?
А. Фенілаланін-4-монооксигенази
B. Тирозин-3-монооксигенази
C. Фумарилацетоацетатгідролази
D. Цистатіон-в-синтази
E. ДОФА–декарбоксилази
31. У лікарню поступив 9-річний хлопчик розумово і фізично відсталий. При біохімічному аналізі крові виявлено підвищену кількість фенілаланіну. Блокування якого ферменту може призвести до такого стану?
A. Фенілаланін-4-монооксигенази
B. Оксидази гомогентизинової кислоти
C. Глутамінтрансамінази
D. Аспартатамінотрансферази
E. Глутаматдекарбоксилази
32. У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?
A. Фенілаланін
B. Триптофан
C. Метіонін
D. Гістидин
E. Аргінін
33. Педіатр при огляді дитини зауважив відставання фізичного й розумового розвитку. У сечі виявлено різке зростання вмісту кетокислоти. В реакції з Феруму хлоридом спостерігається утворення сполуки зеленого кольору. Яке порушення обміну речовин було виявлено?
A. Фенілкетонурія
B. Алкаптонурія
C. Тирозинемія
D. Цистинурія
E. Альбінізм
34. У пологовому будинку новонародженій дитині встановлено діагноз: фенілкетонурія. Визначення якого метаболіту в сечі може підтвердити діагноз?
A. Фенілпіруват
B. Оксифенілпіруват
C. Фумарилацетоацетат
D. Гомогентизинова кислота
E. Фумарат
35. У дитини, 1,5 роки, спостерігається відставання у розумовому і фізичному розвитку, посвітління шкіри і волосся, зниження вмісту у крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі кількох крапель 5 % Феруму трихлорацетатного з’являється оливково-зелене забарвлення. Для якої патології обміну амінокислот характерні дані зміни?
A. Фенілкетонурії
B. Алкаптонурії
C. Тирозинозу
D. Альбінізму
E. Лейцинозу
36. У дитини в крові підвищена кількість фенілпіровіноградної кислоти. Який вид лікування потрібен при фенілкетонемії?
A. Дієтотерапія
B. Вітамінотерапія
C. Ферментотерапія
D. Антібактеріальна терапія
E. Гормонотерапія
37. У пацієнта виявлено дефект гомогентизинат-1,2-діоксигенази. Про виникнення якої ензимопатології це свідчить?
А. Алкаптонурія
B. Хвороба Вільсона
C. Фенілкетонурії
D. Альбінізму
E. Хвороби Аддісона
38. У дитини грудного віку спостерігається потемніння склер, слизових оболонок, вушних раковин, виділена сеча темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Який найбільш імовірний симптом у дитини?
А. Алкаптонурія
В. Гемолітична анемія
С. Порфірія
D. Альбінізм
Е. Цистинурія
39. До лікаря звернувся чоловік, 33 роки, із скаргами на болі в суглобах. При огляді пацієнта виявлено пінгментацію склери і вушних раковин. При аналізі сечі встановлено, що в лужному середовищі і на повітрі вона чорніє. Найбільш ймовірним діагнозом є:
A. Алкаптонурія
B. Цистиноз
C. Альбінізм
D. Фенілкетонурія
E. Тирозиноз
40. При алкаптонурії відбувається надмірне виділення гомогентизинової кислоти із сечею. З порушенням метаболізму якої амінокислоти пов’язано виникнення цього захворювання?
A. Тирозину
B. Аспарагіну
C. Фенілалініну
D. Аланіну
E. Метіоніну
41. У хворого на алкаптонурію хлопчика віком 2 років сеча набуває чорного забарвлення після відстоювання. Інші ознаки захворювання не спостерігаються. Ця хвороба є спадковим порушенням:
А. Обміну тирозину
B. Синтезу сечовини
C. Синтезу сечової кислоти
D. Обміну аланіну
E. Обміну цистеїну
42. У новонародженого сеча темніє на повітрі. Попередній діагноз: алкаптонурія. Причиною цього захворювання є порушення активності ферменту:
A. Гомогентизинатоксидази
B. Тирозинази
C. Фенілаланін-4-монооксигенази
D. Фенілаланінгідроксилази
E. Тирозин-3-монооксигенази
43. При алкаптонурії у сечі хворого знайдено велику кількість гомогентизинової кислоти (сеча темніє на повітрі). Вроджений дефект якого ферменту має місце?
A. Оксидази гомогентизинової кислоти.
B. Аланінамінотрансферази
C. Тирозинази
D. Фенілаланін-4-монооксигенази
E. Тирозинамінотрансферази
44. Хлопчик скаржиться на неможливість перебування під сонячними променями. Спостерігаються опіки шкіри, порушення зору. Діагностовано альбінізм. Про дефіцит якого ензиму свідчать ці зміни?
А. Тирозинази
В. Фенілаланінгідроксилази
С. ДОФА-оксидази
D. Орнітинкарбамоїлтрансферази
E. Аргінази
45. Під дією ультрафіолетового опромінення у людини темніє шкіра, що є захисною реакцією організму. Яка захисна речовина – похідне амінокислот – синтезується в клітинах під впливом ультрафіолету?
A. Меланін
B. Аргінін
C. Метіонін
D. Фенілаланін
E. Тироксин
46. Альбіноси дуже чутливі до дії сонячних променів, у них з’являються опіки, може розвинутися рак шкіри. Це пов’язано з недостатнім утворенням меланіну. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?
А. Фенілаланіну
В. Триптофану
С. Глутамату
D. Метіоніну
E. Гістидину
47. У крові пацієнта, 50 років, спостерігається високий рівень серотоніну, у сечі – різке зростання 5-оксііндолілацетатної кислоти. Порушення метаболізму якої амінокислоти може спричинити такі зміни?
А. Триптофану
В. Метіоніну
С. Глутамату
D. Фенілаланіну
E. Гістидину
48. У крові хворого на рак сечового міхура знайдено високий вміст серотоніну та оксіантранілової кислоти. З надлишком надходження в організм якої амінокислоти це пов’язано?
A. Триптофану
B. Аланіну
C. Гістидину
D. Метіоніну
E. Тирозину
49. У хворого з карциноїдною пухлиною спостерігається авітаміноз PP, у крові різко підвищена концентрація серотоніну. Що є причиною такого стану?
A. Триптофан переважно перетворюється на серотонін
B. Порушення використання серотоніну в організмі
C. Аліментарна недостатність вітаміну РР
D. Посилене використання вітаміну РР
E. Серотонін сприяє зниженню вітаміну РР в організмі
50. У хворого з діагнозом “злоякісний карциноїд” різко підвищений вміст серотоніну в крові. Виберіть амінокислоту, з якої утворюється цей біогенний амін:
A. Триптофан
B. Аланін
C. Лейцин
D. Треонін
E. Метіонін
51. У хворого, що страждає спадковою хворобою Хартнупа спостерігаються пелагроподібні ураження шкіри, порушення розумового розвитку в результаті нестачі коферменту НАД. Причиною цього захворювання є порушення:
A. Всмоктування і реабсорбції в нирках триптофану
B. Трансамінування фенілаланіну
C. Декарбоксилування триптофану
D. Всмоктування і реабсорбції в нирках метіоніну
E. Всмоктування і реабсорбції в нирках цистеїну
52. Для утворення кон’югованих жовчних кислот крім гліцину використовується таурин. Ця речовина утворюється в організмі людини з:
A. Цистеїну
B. Метіоніну
C. Серину
D. Цистину
E. Триптофану
53. У 12-річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічається найвища екскреція цистину та цистеїну. Ультразвукове дослідження нирок показало наявність каменів у них. Такі зміни характерні для:
A. Цистинурії
B. Алкаптонурії
C. Циститу
D. Фенілкетонурії
E. Хвороби Хартнупа
54. У чоловіка 30 років у нирках виявлено цисти нове каміння, діагностовано цистинурію. Яка з наведених ознак є найхарактернішою для цього захворювання?
A. Зростання у 50 разів виділення з сечею цистину, лізину, аргініну, орнітину
B. Зростання у 30 разів виділення з сечею цистину і цистеїну
C. Зниження виділення цистину і цистеїну
D. Виділення цистину у нормі
E. Зниження церулоплазміну крові
55. У дитини діагностовано цистиноз. Які з наведених ознак є характерними для цього захворювання?
A. Усі відповіді правильні
B. Не відбувається утворення цисти нового каміння в нирках
C. Зростання у 30 разів виділення з сечею цистину і цистеїну
D. Порушення реабсорбції всіх амінокислот, крім циклічних у канальцях нирок
E. Відкладання цистину у ретикулярних клітинах кісткового мозку, селезінці, печінці
56. Безбілковий раціон викликає жирову інфільтрацію печінки внаслідок дефіциту метилувальних агентів. Яка з амінокислот використовується для метилування?
A. Метіонін
B. Фенілаланін
C. Валін
D. Лейцин
E. Глутамін
57. Метильні групи (-СН3) використовуються в організмі для синтезу таких важливих сполук, як креатин, холін, адреналін, інші. Джерелом цих груп є одна з незамінних амінокислот, а саме:
A. Метіонін
B. Валін
C. Лейцин
D. Ізолейцин
E. Триптофан
58. Синтез креатину, утворення холіну з етаноламіну, адреналіну – з норадреналіну відбуваються за участю:
A. S-Аденозилметіоніну
B. НАДФН
C. ТГФК
D. АТФ
E. НАДН
59. У хворого на гомоцистинурію спостерігаються зміни в кістках (остеопороз), ураження серцево-судинної системи, затримка розумового розвитку. З порушенням катаболізму якої амінокислоти пов’язаний цей патологічний стан?
A. Метіоніну
B. Валіну
C. Гістидину
D. Фенілаланіну
E. Лізину
60. Важливим регулятором тонусу гладких м’язів, нейротрансмісії, імунних процесів виступає оксид нітрогену. Його попередником виступає:
A. Аргінін
B. Орнітин
C. Цитрулін
D. Карбамоїлфосфат
E. Лізин
61. Оксид нітрогену за участю складної кальційзалежної ферментної системи, що називається NО-синтазою, утворюється із амінокислоти:
А. Аргініну
В. Аланіну
С. Аспартату
D. Лізину
E. Лейцину
62. В процесі біосинтезу сечовини в печінці утворюється амінокислота, яка розщеплюється з утворенням орнітину і сечовини. Цією амінокислотою є:
A. Аргінін
B. Лейцин
C. Цитрулін
D. Валін
E. Триптофан
63. Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе, дихання неритмічне, сеча має специфічний запах “пивної закваски” або “кленового сиропу”. Вроджений дефект якого ферменту викликав дану патологію?
A. Дегідрогенази розгалужених альфа-кетокислот
B. Глюкозо-6-фосфатдегідрогенази
C. Гліцеролкінази
D. Аспартатамінотрансферази
E. УДФ-глюкуронілтрансферази
64. У хворого сеча має специфічний запах кленового сиропу. Який біохімічний дефект є причиною цього захворювання?
А. Порушення окисного декарбоксилування кетокислот з розгалуженим вуглеводневим ланцюгом
В. Порушення окисного декарбоксилування альфа-кетокислот
C. Порушення декарбоксилування глутамінової кислоти
D. Зниження активності 5-окситриптофандекарбоксилази
E. Зниження активності НАД-дегідрогенази цитрату і декарбоксилази оксалатобурштинової кислоти
65. Спадкова хвороба лейциноз характеризується затримкою фізичного розвитку, тяжкими психічними порушеннями. Сеча хворих має специфічний запах кленового сиропу. Ця ознака є результатом нагромадження у крові і виведення із сечею:
A. б-Кетокислот
B. б-Амінокислот
C. Кетонових тіл
D. Фенілпірувату
E. Гомогентизинової кислоти
66. Хворий 13 років. Скаржиться на загальну слабість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. Що може бути причиною такого стану?
A. Хвороба кленового сиропу
B. Хвороба Аддісона
C. Тирозиноз
D. Гістидинемія
E. Базедова хвороба
67. Для біосинтезу креатину – азотистої сполуки, яка у вигляді креатинфосфату має важливе значення в енергозабезпеченні м’язів, необхідні амінокислоти:
A. Гліцин, аргінін, метіонін
B. Фенілаланін, тирозин, триптофан
C. Валін, лейцин, ізолейцин
D. Лізин, аргінін, гістидин
E. Цистин, цистеїн, метіонін
68. У відділення травматології надійшов хворий з розтрощенням м’язової тканини. Вкажіть, який біохімічний показник сечі при цьому буде збільшений.
A. Креатинін
B. Загальні ліпіди
C. Глюкоза
D. Мінеральні солі
E. Сечова кислота
Ситуаційні задачі
69. У пацієнта із сечею виділяється 10 г сечовини за добу. Оцініть отриманий показник. Які можливі причини його?
70. У пацієнта вміст сечовини у добовій сечі становить 75 г. Оцініть отриманий показник. Які можливі причини його?
71. У сироватці крові людини виявлено 0,678 мг% креатиніну (М.м.=113) і 90мг% сечовини (М.м.=60). Обчисліть ці показники в мілімолях на літр і поясніть можливість виникнення патології.
72. При переведенні маленьких дітей хворих на квашіоркор на повноцінну дієту вони спочатку втрачають масу тіла. Поясніть чому?
73. У лікарню привезли 2-річну дитину. Після споживання їжі в неї часто виникає блювання. Дитина відстає у масі тіла, фізичному та розумовому розвитку. Волосся темне, але є сиве пасмо. Проба сечі після додавання FeCl3 набула зеленого забарвлення. Результати кількісного аналізу сечі: вміст фенілаланіну – 7,0 ммоль/л за норми 0,01; вміст фенілпірувату – 4,8 ммоль/л за норми 0; вміст феніллактату – 10,3 ммоль/л за норми 0. Про яке порушення метаболізму свідчать отримані дані? Що можна порекомендувати стосовно лікувального харчування у цьому випадку?
