Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара).

Наследственный микросфероцитоз был впервые описан в 1900 году Минковским (О. Minkowski, 1858-1931, польский врач), а в дальнейшем более подробно - Шоффаром (А. М. Е. Chauffard, 1855-1932, франц. врач).

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Дефектный ген находится на 8 хромосоме. Результатом является продукция аномальных эритроцитов, которые в связи с повышенной проницаемостью мембраны для воды и натрия принимают сферическую форму и разрушаются в криптах селезенки.

Среди членов одной семьи наряду с больными гемолитической болезнью встречаются родственники с едва заметными признаками гемолиза - субиктеричностью склер, при наличии ретикулоцитоза. Болезнь Минковского-Шоффара может наблюдаться в любом возрасте. Выраженная клиническая симптоматика обнаруживается к концу дошкольного и в начале школьного возраста, реже в раннем возрасте.

При объективном обследовании определяются:

· анемический синдром: интенсивность бледности кожи обусловлена степенью анемии;

· периодически возникновение желтухи различной интенсивности без кожного зуда, изменения цвета мочи, обесцвечивания кала;

· спленомегалия;

· выявление признаков гемолитической анемии у одного из родителей;

· изменения костного скелета: большой череп, широко расставленные глазные яблоки, широкая переносица, готическое небо, нарушение зубного ряда, аномалии ушных раковин, микрофтальмия, гетерохромия радужной оболочки глаз;

· диспепсические расстройства во время криза: тошнота, рвота, учащение стула;

· головная боль, головокружение, судороги, изменения со стороны сердечнососудистой системы.

При лабораторном обследовании определяются:

· в гемограмме: анемия, ретикулоцитоз, нормобластоз;

· повышение уровня непрямого билирубина в крови;

· изменение осмотической стойкости эритроцитов (снижение минимальной до 0,6 - 0,65%, повышение максимальной до 0,3 - 0,25%);

· смещение кривой Ляпунова - Прайс-Джонса влево (d<6,5мкм).

Гипо- и апластичечкие анемии объединяют группу заболеваний, основным признаком которых является функциональная недостаточность костного мозга. В процессе патологического процесса лежит нарушение пролиферации и дифференциации клеток костного мозга. Характерным признаком этого заболевания системы крови является полное истощение (аплазия) костного мозга и глубокое нарушение его функции, что сопровождается резко выраженной анемией, лейкопенией и тромбоцитопенией (панцитопенией).

Между гипопластическими и апластическими анемиями имеются как количественные, так и качественные различия. Гипопластическая анемия характеризуется умеренно выраженным нарушением процессов пролиферации и дифференциации кроветворных элементов. При апластической анемии отмечается более глубокое угнетение кроветворения.

Синоним апластической анемии панмиелофтиз (panmyelophthisis, от греч. pás -- весь, myelós -- костный мозг и phthísis -- убывание, чахотка) - «чахотка костного мозга».
Гипо- и апластические анемии бывают врожденные и приобретенные.
Наследственная апластическая анемия может быть с тотальным поражением гемопоэза (анемия Фанкони) и парциальным (избирательным) поражением эритропоэза (анемия Даймонда-Блекфена).
Приобретенные апластические и гипопластические анемии могут быть с общим поражением гемопоэза или избирательным поражением эритропоэза.

Анемия Фанкони (G. Fanconi, родился в 1892 г., швейц. педиатр) наследуется аутосомно-рецессивно и проявляется прогрессирующей панцитопенией, пороками развития, предрасположенностью к злокачественным новообразования, а также повышенной чувствительностью к химическим мутагенам.
Возможны жалобы на общую слабость, головную боль, склонность к простудным заболеваниям.

При объективном обследовании определяются:

· дефекты развития костной ткани (отсутствие лучевой кости, I пальца кисти руки, косорукость и др.);

· микрофтальмии, врожденные пороки сердца, аномалия почек и др.;

· печень, селезенка, лимфатические узлы не увеличены.

При лабораторном обследовании определяются:

· анемия нормохромного типа, анизоцитоз со склонностью к макроцитозу;

· количество ретикулоцитов сначала увеличено до 25‰, однако остается неадекватным тяжести анемии; в дальнейшем развивается ретикулоцитопения вплоть до их полного отсутствия;

· возможен умеренный гемолиз, преимущественно скрытый, без гипербилирубинемии и спленомегалии;

· выраженная лейкопения с относительным лимфоцитозом (так как в большей степени угнетается гранулоцитарный росток кроветворения);

· выраженная тромбоцитопения;

· СОЭ увеличена до 65-80 мм/ч;

· в миелограмме повышено содержание плазматических клеток, липофагов, пигментофагов.

Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни от 1 до 18 лет. Смерть наступает от кровотечения, случайных инфекций.

Анемия Даймонда - Блекфена (L.K. Diamond, K.D. Blackfan - американские педиатры) характеризуется избирательным поражением эритропоэза.
При объективном обследовании определяются:

· сероватый оттенок кожи;

· гепато- и спленомегалия вследствие гемосидероза;

· возможно поражение скелета и глаз;

· характерно отсутствие кровоточивости.

При лабораторном обследовании определяются:

· тяжелая гипо- или арегенераторная анемия;

· количество лейкоцитов и тромбоцитов остается в норме, однако при гиперспленизме эти показатели тоже снижаются;

· в миелограмме: количество клеток гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков остается в норме; выражена клеточная дегенерация.

Прогноз неблагоприятный. Большинство больных погибают до пубертатного периода, лишь изредка достигая возраста 20 лет.