Синдромальные формы умственной отсталости с неуточненным типом наследования

Среди многих описанных к настоящему времени наследственных заболеваний, характеризующихся умственной отсталостью, наибольшее значение для клинической и дефектологической практики имеют те синдромы, диагностика которых возможна по совокупности множественных врожденных аномалий лица и конечностей, соматоневрологических и психопатологических особенностей. Тип наследования при многих из этих генетических синдромов до сих пор не ясен. Высказываются предположения, что они могут возникать под влиянием целого ряда неблагоприятных факторов, различных сочетаний генетических и средовых влияний; кроме того, иногда выявляются очень тонкие изменения небольших участков хромосом.

Степень выраженности интеллектуальных нарушений при этих синдромах широко варьирует, однако чаще — это глубокая умственная отсталость в степени имбецильности. Как исключение могут наблюдаться относительно легкие формы интеллектуальной недостаточности.

Во всех случаях у детей раннего возраста интеллектуальная недостаточность сопровождается тяжелыми нарушениями речи. При отсутствии ранней коррекционной работы сочетание интеллектуального и речевого дефекта создает крайне неблагоприятные условия для использования компенсаторных возможностей мозга, что отрицательно сказывается на психическом развитии ребенка.

Синдром Вильямса (синонимы: синдром «лицо эльфа», синдром надклапанного стеноза аорты и умственной отсталости и др.). Заболевание впервые описано в 1952 году, изначально оно связывалось с повышением уровня кальция в сыворотке крови.

Частота синдрома неизвестна. Поражаются оба пола. Одним из характерных признаков синдрома является внешний облик больных (см. рис. 1). Прежде всего обращает на себя внимание своеобразие лица: опущенные вниз полные щеки, большой рот, полные губы, особенно верхняя, маленький подбородок, широкий, сдавленный в висках лоб, своеобразный разрез глаз с припухлостью вокруг орбит, сходящееся косоглазие, звездчатая картина радужки, плоское переносье, своеобразная форма носа с закругленным тупым концом. Часто наблюдаются ярко-голубые радужки и синеватые склеры.

Следует помнить, что ни один из этих признаков не является постоянным, но их сочетание создает неповторимый облик больных. Сходство лиц усиливает улыбка, которая еще более подчеркивает своеобразие в строении рта и отечность век.

Характерным признаком считаются также редкие, удлиненные зубы. Родители обращают внимание на позднее прорезывание зубов, повышенную подверженность кариесу. При осмотре отмечается общее их недоразвитие (гипоплазия), уменьшение размеров корней, а также нарушения прикуса и изменения складчатости слизистой оболочки щек.

Характерна специфическая возрастная динамика в изменении лица: нежное детское лицо с возрастом становится все более и более грубым.

При данном синдроме наблюдаются также определенные особенности строения тела и различные нарушения опорно-двигательного аппарата.

В раннем возрасте дети отличаются выраженной соматической ослабленностью, отстают в росте и массе тела. В дальнейшем у многих из них может развиваться тучность. Во всех случаях обращает на себя внимание удлиненная шея, узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги.

Уже у детей раннего возраста наблюдается выраженное плоскостопие с плоско-вальгусной установкой стоп, иногда имеет место косолапость, типична повышенная разгибаемость суставов.

Частыми признаками синдрома являются врожденные пороки сердца и сосудов.

Во всех случаях интеллектуальная недостаточность сочетается с нарушениями умственной работоспособности, недоразвитием памяти и внимания. Характерны трудности в формировании пространственных представлений, а также специфические особенности эмоционально-волевой сферы и поведения. Некоторые дети отличаются склонностью к аффективным и импульсивным поступкам, аутоагрессивному поведению.

Примерно в 20—25% случаев заболевание осложняется судорожным синдромом. У детей с судорожным синдромом нарушения поведения и степень снижения интеллекта обычно более выражены.

Однако в большинстве случаев дети характеризуются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно внушаемы, доверчивы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их мало организованно, они некритичны, не учитывают ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, отличаются пугливостью, несамостоятельностью, медлительностью в сочетании с импульсивностью и возбудимостью. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к одобрению и ласке со стороны взрослых. Опираясь на эти особенности, у них можно сформировать социально принятые нормы поведения.

Во всех случаях имеют место выраженные трудности обучения детей с синдромом Вильямса даже по специальным программам. Это связано не только со снижением интеллекта, но и с особенностями их эмоционально-волевой сферы, нарушениями речи, зрения.

Прогноз в отношении обучения ухудшается при выраженности сопутствующих, типичных для заболевания, разнообразных врожденных пороков внутренних органов и прежде всего сердца, мочеполовой и эндокринной (гипогенитализм) систем. Часто наблюдается надклапанный стеноз аорты или периферический стеноз легочной артерии. Сердечно-сосудистые аномалии наблюдаются у 75% больных с данным синдромом. Отдаленный прогноз заболевания зависит в значительной степени от выраженности сердечно-сосудистой патологии.

Кроме того, для детей с синдромом Вильямса характерны зрительные аномалии: катаракта, колобома, атрофия зрительного нерва и другие, которые значительно снижают остроту зрения.

Для ранней диагностики заболевания наряду с характерным внешним видом ребенка, сердечно-сосудистыми аномалиями важное значение имеют особенности развития детей в первые два года жизни. Дети, как правило, отличаются общей соматической ослабленностью, отстают в физическом и психомоторном развитии. В первые годы у них отмечается резкое снижение аппетита, часто до полного отказа от еды; наблюдаются также упорные рвоты, жажда, запоры, сменяющиеся поносами, общее беспокойство. Это нередко сочетается с обменными нарушениями — повышением уровня кальция и холестерина в сыворотке крови.

К началу 3-го года жизни соматическое состояние детей обычно заметно улучшается и более отчетливо выявляется психомоторное недоразвитие. При большой направленности на общение характерно отставание в раннем речевом развитии. Общительность, дружелюбие ребенка, адекватность его поведения в первые годы жизни могут маскировать интеллектуальную недостаточность. Поэтому многие родители рассматривают своего ребенка как интеллектуально сохранного и объясняют его некоторое отставание недостаточностью речи и моторики, а также болезненностью и ослабленностью на первом году жизни. Наряду с отставанием в развитии речи обращает на себя внимание низкий, как бы охрипший голос ребенка.

Недоразвитие моторики сочетается с низким мышечным тонусом, нарушениями равновесия и координации движений, которые постепенно компенсируются. Однако наличие двигательной недостаточности и отставание в сроках развития статических и локомоторных функций иногда приводят к ошибочной постановке диагноза детского церебрального паралича.

Уже с первых лет жизни у детей с синдромом Вильямса отмечается неравномерная структура нарушенного психического развития. С рождения обращает на себя внимание задержанное развитие интегративных функций, непосредственно связанных с двигательным анализатором, и прежде всего зрительно-моторной координации. Характерна общая моторная неловкость, нарушения координации движений. Дети с трудом и с задержкой овладевают навыками самообслуживания.

В раннем возрасте наблюдается выраженное отставание темпа речевого развития. По нашим наблюдениям, первые слова у детей, страдающих синдромом Вильямса, появлялись к 2,5—3 годам, а фразовая речь — к 4—5 годам.

Уже в этом возрасте дети с интересом прислушиваются к звукам речи, музыке. В среднем и старшем школьном возрасте, располагая крайне ограниченным набором языковых средств, у них наблюдается достаточно высокая речевая активность, хорошая речевая память. Дети легко повторяют речь взрослых, говорят много, но часто невпопад. Характерны стойкие и полиморфные нарушения звукопроизносительной стороны речи, которые проявляются в виде сложной дислалии за счет дефектов зубно-челюстной системы, иногда в сочетании с нерезко выраженными различными формами дизартрии.

По мере роста ребенка все более отчетливо проявляется несоответствие между нормальным развитием коммуникативной функции речи и резкой недостаточностью ее смысловой и регулирующей функций. Характерно, что высокая речевая активность детей, легкость повторения ими отдельных слов и фраз могут в ряде случаев маскировать их интеллектуальную недостаточность. Вместе с тем умственная отсталость различной степени выраженности наблюдается практически во всех случаях. Примерно у 50% больных с данным синдромом имеет место глубокая умственная отсталость (имбецильность), у остальных — дебильность различной степени выраженности. Обращает на себя внимание сочетание умственной отсталости с грубой незрелостью эмоционально-волевой сферы: даже в старшем дошкольном и школьном возрасте дети не учитывают ситуацию, у них отсутствует самокритика. Их поведение даже у учеников вспомогательной школы часто вызывает насмешки и недоумение, а высказывания с возрастом все больше и больше принимают характер пустого резонерства. Они непосредственны и наивны.

Эмоциональные особенности детей располагают к ним окружающих взрослых. Дети общительны, дружелюбны, обычно ласковы, подчиняются требованиям взрослого. Однако собственная деятельность даже в школьном возрасте остается неорганизованной.

Неравномерность их психического развития проявляется в школьном возрасте в виде различной усвояемости математики и навыков чтения. У всех детей старшего дошкольного и школьного возраста, имеющих умственную отсталость в степени дебильности, отмечены стойкие затруднения при овладении счетом даже на конкретном материале. Вместе с тем эти дети относительно легко усваивали навыки чтения. Удивительной кажется способность этих детей к усвоению чтения при наличии у них выраженной умственной отсталости, сочетающейся с нарушениями зрительно-моторной координации.

Диагностика этой синдромальной формы умственной отсталости обычно не вызывает выраженных затруднений. Характерные особенности строения лица в совокупности с особенностями физического и психического развития, соматической, неврологической и психопатологической симптоматикой являются основанием для постановки диагноза. Диагностика еще более облегчается при наличии врожденных пороков сердца и сосудов и повышенного уровня кальция в крови.

Этиология синдрома Вильямса остается неясной. В большинстве случаев синдром проявляется спорадически. Наследственный характер синдрома подтверждается описанием его у монозиготных (однояйцевых) близнецов, а также у братьев и сестер. Кариотип в большинстве случаев при данном синдроме нормальный, однако имеются отдельные сообщения о возможности хромосомных перестроек при данном синдроме.

Вместе с тем высказываются также предположения о наследственной предрасположенности к данному синдрому и о его возникновении при участии неблагоприятных факторов внешней среды. В пользу этого предположения свидетельствует редкость семейных случаев синдрома и преобладание его отдельных случаев.

Существовала точка зрения и о постнатальном поражении нервной и костной систем в связи с особой реакцией ребенка на витамин Д в виде повышения уровня кальция в крови. Однако в последние годы преобладает представление о внутриутробном генезе данного синдрома. Такие признаки, как низкая масса тела при рождении, врожденные пороки, аномалии строения лица, подтверждают гипотезу о внутриутробном происхождении заболевания.

Дети с данным синдромом нуждаются в проведении ранних общеоздоровительных и лечебно-коррекционных мероприятий, которые в раннем возрасте сочетаются с ограничением потребления кальция и витамина Д. Это способствует снижению уровня кальция в крови и уменьшению общего возбуждения ребенка, улучшает его сон и аппетит.

Лечебные мероприятия в первые годы жизни направлены на коррекцию системных сосудистых нарушений и стабилизацию обменных процессов.

Рис. 17. Ребенок с синдромом Корнелии де Ланге.

Особо важное значение имеет стимуляция психомоторного развития ребенка и ранняя коррекция нарушенных двигательных функций. В связи с этим показаны общеукрепляющий массаж и лечебная физкультура, направленная на стимуляцию развития статических и локомоторных функций, равновесия и координации движений. Необходимы также специальные упражнения, развивающие тонкие дифференцированные движения пальцев рук и зрительно-моторную координацию.

Дети с синдромом Вильямса нуждаются в ранней логопедической помощи. В раннем возрасте необходимо обогащать их пассивный и активный словарь, стимулировать речевое общение. Однако в дошкольном возрасте основное внимание должно быть уделено развитию смысловой стороны речи; не следует поощрять механическое подражание и речевую активность, лишенную конкретного содержания.

Важно также как можно раньше развивать у ребенка умение действовать по инструкции взрослого.

На протяжении раннего, дошкольного и школьного возраста необходимо стимулировать у детей познавательную активность.

Учитывая относительно хорошую способность к усвоению навыков чтения, уже в старшем дошкольном возрасте следует подбирать для детей специальные задания по соотнесению и запоминанию букв, проводить занятия с магнитной азбукой, а в школьном возрасте целесообразно составлять тексты более сложные, чем для глубоко умственно отсталых детей.

Необходимо уделять должное внимание коррекции косоглазия.

Многие дети с синдромом Вильямса нуждаются также в консультации ортодонта для коррекции зубно-челюстных аномалий.

Синдром Корнелии де Ланге (см. рис. 17). Заболевание впервые описано в Голландии в 1933 г. врачом Корнелией де Ланге. Она наблюдала двух девочек из неродственных семей со своеобразным строением лица, умственной отсталостью и избыточным ростом волос на теле (гипертрихоз). Синдром является редким, точная его частота в популяции неизвестна.

Одним из характерных признаков заболевания является сочетание умственной отсталости со своеобразными чертами лица. Прежде всего обращают на себя внимание густые, часто сросшиеся брови, длинные загнутые вверх ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем, большее по сравнению с обычным расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами; изменена форма черепа и уменьшены его размеры. Больные отстают в росте и массе тела.

Для диагностики синдрома важное значение имеет оценка костно-суставных деформаций. Частыми являются контрактуры или тугоподвижность в локтевых суставах, искривление мизинца, укорочение второго и отведение первого пальцев рук. Могут наблюдаться также более тяжелые дефекты в строении конечностей с недоразвитием их отдельных сегментов. В некоторых случаях встречаются деформации позвоночника и грудины. Среди пороков внутренних органов преобладают аномалии строения почек.

Как уже отмечалось, характерным признаком синдрома считается усиленный рост волос, особенно выраженный на спине и в поясничной области, а также на наружной поверхности предплечий. Часто наблюдается также мраморность кожи, краснота кончика носа и цианоз носогубной области.

Дети с данным заболеванием обычно рождаются с малым весом и ростом.

При синдроме Корнелии де Ланге нередки различные дефекты зрительной системы: косоглазие, миопия, астигматизм, атрофия зрительного нерва и др.

В первые годы жизни дети отличаются соматической ослабленностью, повышенной восприимчивостью к простудным и инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей; часто болеют бронхитами, пневмониями. С первых месяцев жизни они отстают в физическом и психомоторном развитии.

При данном синдроме во всех случаях наблюдается выраженная умственная отсталость, которая в ряде случаев осложняется судорожными припадками и нарушениями поведения.

Для заболевания характерны системное недоразвитие речи, нерезко выраженные формы дизартрии. Иногда может наблюдаться длительная тенденция говорить о себе в 3-м лице.

Во всех случаях отмечаются выраженные нарушения умственной работоспособности, произвольной регуляции деятельности.

У детей с данным синдромом часто наблюдаются нарушения поведения в виде повышенной аффективной возбудимости, двигательной расторможенности, склонности к истероформным реакциям. У некоторых из них имеет место склонность к самоагрессии, а также к стереотипным формам поведения. В силу тяжести и осложненного характера интеллектуального дефекта обучаемость детей обычно низкая, но вместе с тем рано начатые с ними коррекционные занятия оказывают положительное влияние на дальнейшее психическое развитие ребенка.

Заболевание считается наследственным, но тип наследования окончательно не ясен.

Дети с данным заболеванием с первых месяцев жизни нуждаются в общеоздоровительных мероприятиях, в стимуляции психомоторного развития. Учитывая частоту дефектов зрительной системы, необходима консультация врача-окулиста.

Коррекция поведения осуществляется в ходе воспитания ребенка.

Синдром Рубинштейна—Тейби. Заболевание впервые описано в 1963 г. Оно характеризуется множеством дефектов; наиболее частым является сочетание умственной отсталости различной степени выраженности с речевыми нарушениями, черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями, дефектами зрения. У мальчиков, кроме того, часто наблюдается половое недоразвитие. Родители детей с данным заболеванием считают себя здоровыми.

Обычно дети рождаются с нормальной массой и ростом. Однако с первых месяцев жизни у них выявляется значительное отставание в развитии статических и локомоторных функций, отмечается общая соматическая ослабленность, повышенная склонность к респираторным заболеваниям. У родителей с первых месяцев жизни возникают проблемы с кормлением: дети плохо сосут, часто срыгивают, в дальнейшем долго не могут научиться жевать, пить из чашки. Все они значительно отстают от сверстников по росто-весовым показателям. На первом году жизни им часто ставится диагноз рахита и задержки психомоторного развития.

Особо обращает на себя внимание выраженная задержка до-речевого и ранних этапов речевого развития. Гуление у этих детей обычно выражено слабо, отдельные лепетные звуки появляются лишь после года. Родители обращают внимание на малую интонационную выразительность и грубость голоса ребенка.

Начальные этапы становления речи значительно задержаны: дети долго не понимают обращенной речи (при нормальном слухе), собственная их речь развивается с большим отставанием и обычно после интенсивных логопедических мероприятий.

У всех детей с синдромом Рубинштейна—Тейби наблюдаются характерные внешние признаки: микроцефалия; короткий, похожий на клюв вздернутый нос; густые, низко расположенные брови; низкий рост волос на лбу; антимонголоидный разрез глаз; гипертелоризм; недоразвитие верхней челюсти. Наблюдается также высокое нёбо, иногда его расщелина; высокий лоб; часто деформированные, асимметричные и низко расположенные ушные раковины (см. рис. 18).

Рис. 18. Ребенок с синдромом Рубинштейна — Тейби

Риг. 19. Лицевые и пальцевые аномалии при синдроме Рубинштейна — Тейби

Для диагностики синдрома важное значение имеет сочетание лицевых аномалий с широкими и короткими пальцами рук и ног. Особенно характерно расширение концевой фаланги первого пальца кисти и стопы (см. рис. 19). Может наблюдаться расширение концевых фаланг и других пальцев, а также синдактилия и полидактилия стоп, иногда и кистей. Характерны и другие костные аномалии: косолапость, врожденные вывихи бедра, а также различные изменения на коже. Среди последних наиболее часто встречаются гипертрихоз на спине и конечностях, гемангиомы на лбу, спине и затылке, а также различные нарушения пигментации.

Кроме того, для диагностики имеет значение и такой признак, как уплощение ногтей в виде чашечек.

При неврологическом обследовании у детей обычно выявляется косоглазие, снижение мышечного тонуса, нарушения равновесия и координации движений.

Рис. 20. Ребенок с синдромом Дубовитца

Типичным признаком заболевания является задержка роста, которая становится очевидной уже в 2—3 года.

Интеллектуальная недостаточность бывает различной степени выраженности, чаще она глубокая, но следует иметь в виду, что описаны и более легкие формы умственной отсталости и даже случаи сохранного интеллекта.

Синдром Дубовитца является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется микроцефалией, умственной отсталостью, аномалиями в строении лица, а также поражением кожи. При данном заболевании отмечается также внутриутробная и постнатальная задержка роста.

В 1965 году Дубовитц описал девочку с задержкой роста, микроцефалией, своеобразным лицом и экземой; у нее отмечалась умеренная умственная отсталость и двигательная расторможенность. В дальнейшем это заболевание было описано рядом других авторов.

Основные признаки заболевания проявляются уже с рождения. Это малый рост и вес, уменьшенная окружность головы при доношенной беременности; в среднем эти показатели соответствуют размерам плода на 34-й неделе беременности. Почти у половины обследуемых наблюдается низкий мышечный тонус (гипотония). Психомоторное развитие задержано в различной степени. В отдельных случаях может наблюдаться сохранный интеллект, но всегда имеют место нарушения поведения в виде двигательной расторможенности и повышенной эмоциональной возбудимости.

Типичными сопутствующими аномалиями при данном заболевании являются деформации зубов, высокое аркообразное твердое нёбо, а также характернее особенности лица: переносье и кончик носа широкие, подбородок как бы отодвинут назад, ушные раковины деформированы, верхние веки слегка опущены (птоз), волосы редкие, обычно белокурые, губы пухлые (см. рис. 20). У детей часто имеет место экзема нижней части лица, сгибательной поверхности рук и локтей. Еще одним диагностическим признаком является высокий пронзительный голос.

К характерным ранним признакам синдрома Дубовитца относятся трудности с кормлением вследствие слабости сосательного рефлекса и псевдобульбарных нарушений, общая соматическая ослабленность, нарушения сна, повышенная возбудимость, которая еще более усиливается за счет заболеваний кожи (экзема с сильным зудом). Характерна повышенная склонность к рецидивам респираторных инфекций. Могут наблюдаться врожденные пороки сердца, болезни почек, крипторхизм. Частыми являются глазные аномалии, в том числе и врожденные катаракты.

Задержанное развитие речи сочетается с достаточно стойкими нарушениями звукопроизношения за счет псевдобульбарной дизартрии.

Психическое развитие не соответствует возрастным нормативам. В большинстве случаев имеет место олигофрения различной степени выраженности (от умеренной дебильности до имбецильности). Олигофрения осложняется за счет нарушений речи, поведения, умственной работоспособности. Для детей в раннем и дошкольном возрасте характерны выраженные нарушения произвольной деятельности, эмоционально-волевая незрелость в сочетании с повышенной внушаемостью. Дети часто благодушны, у них хорошее настроение; как правило, они некритичны к своей несостоятельности.

Двигательная расторможенность нередко сочетается с импульсивностью, склонностью к аффективным вспышкам; иногда наблюдаются проявления аутоагрессивного поведения.

Имеются данные о недостаточности при данном заболевании иммунных функций, о склонности к злокачественным новообразованиям. В литературе описаны случаи анемии и гипоплазии костного мозга.

Во всех известных к настоящему времени случаях синдром наблюдался у представителей белой расы, соотношение полов 1:1. Имеются описания заболевания у братьев и сестер, а также у одно-яйцевых близнецов. Родители больных детей были здоровыми.