Причины отклонений в развитии

 

Возникновение аномалий развития связано с действием как раз­нообразных неблагоприятных факторов внешней среды, так и с различными наследственными влияниями.

В последнее время получены данные о новых наследственных формах умственной отсталости, глухоты, слепоты, сложных дефек­тов, патологии эмоционально-волевой сферы и поведения, в том числе и раннего детского аутизма (РДА).

Современные достижения клинической, молекулярной, биохи­мической генетики и цитогенетики позволили уточнить механизм наследственной патологии. Через специальные структуры половых клеток родителей — хромосомы — передается информация о при­знаках аномалий развития. В хромосомах сосредоточены функ­циональные единицы наследственности, которые носят название генов.

При хромосомных болезнях с помощью специальных цитоло­гических исследований выявляют изменение числа или структуры хромосом, что обуславливает генный дисбаланс. По последним данным, на 1000 новорожденных приходится 5—7 детей с хромо­сомными аномалиями. Хромосомные болезни, как правило, отли­чаются сложным или осложненным дефектом. При этом в полови­не случаев имеет место умственная отсталость, которая часто со­четается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппа­рата, речи. Одним из таких хромосомных заболеваний, затраги­вающих прежде всего интеллектуальную сферу и часто сочетаю­щихся с сенсорными дефектами, является синдром Дауна.

Аномалии развития могут наблюдаться не только при хромо­сомных, но и при так называемых генных болезнях, когда число и структура хромосом остаются неизменными. Ген представляет собой микроучасток (локус) хромосомы, который контролирует развитие определенного наследственного признака. Гены стабиль­ны, но их стабильность не абсолютна. Под влиянием различных неблагоприятных факторов окружающей среды происходит их мутация. В этих случаях мутантный ген программирует развитие измененного признака.

Если мутации возникают в единичном микроучастке хромосо­мы, то говорят о моногенных формах аномального развития; при на­личии изменений в нескольких локусах хромосом — о полиген­ных формах аномального развития. В последнем случае патоло­гия развития обычно является следствием сложного взаимодей­ствия как генетических, так и внешних, средовых факторов.

В связи с большим разнообразием наследственных заболева­ний ЦНС, обуславливающих аномалии развития, их дифферен­циальная диагностика весьма затруднена. Вместе с тем необходи­мо отметить, что правильный ранний диагноз заболевания имеет первостепенное значение для проведения своевременных лечебно-коррекционных мероприятий, оценки прогноза развития, а также для предупреждения в данной семье повторного рождения детей с отклонениями в развитии.

Наряду с наследственной патологией нарушения психомотор­ного развития могут возникать в результате воздействия на раз­вивающийся мозг ребенка различных неблагоприятных факто­ров окружающей среды. Это — инфекции, интоксикации, трав­мы и т. п.

В зависимости от времени воздействия этих факторов выде­ляют внутриутробную, или пренатальную, патологию (воздейст­вие в период внутриутробного развития); натальную патологию (повреждения в родах) и постнатальную (неблагоприятные воз­действия после рождения).

В настоящее время установлено, что внутриутробная пато­логия часто сопровождается повреждением нервной системы ре­бенка в родах. Это сочетание в современной медицинской лите­ратуре обозначается термином перинатальная энцефалопатия. При­чиной перинатальной энцефалопатии, как правило, является внут­риутробная гипоксия в сочетании с асфиксией и родовой травмой.

Возникновению внутричерепной родовой травмы и асфиксии способствуют различные нарушения внутриутробного развития плода, снижающие его защитные и адаптационные механизмы. Родовая травма приводит к внутричерепным кровоизлияниям и к гибели нервных клеток в местах их возникновения. У недоношен­ных детей внутричерепные кровоизлияния часто возникают по причине слабости их сосудистых стенок.

Наиболее тяжелые отклонения в развитии возникают при кли­нической смерти новорожденных, которая возникает при сочетании внутриутробной патологии с тяжелой асфиксией в родах. Уста­новлена определенная зависимость между длительностью клини­ческой смерти и тяжестью поражения ЦНС. При клинической смер­ти более 7—10 минут часто возникают малообратимые измене­ния со стороны ЦНС с проявлениями в дальнейшем детского це­ребрального паралича, речевых расстройств, нарушений умствен­ного развития.

Напомним, что тяжелые родовые травмы, гипоксия и асфиксия в родах могут быть как единственной причиной аномального раз­вития, так и фактором, сочетающимся с внутриутробным недо­развитием мозга ребенка.

Среди причин, обуславливающих отклонения в психомотор­ном развитии ребенка, определенную роль может играть иммунологическая несовместимость между матерью и плодом по резус-фактору и антигенам крови.

Резус или групповые антитела, проникая через плацентарный барьер, вызывают распад эритроцитов плода. В результате этого распада из эритроцитов выделяется особое, токсичное для цент­ральной нервной системы вещество — непрямой билирубин. Под влиянием непрямого билирубина в первую очередь поражаются подкорковые отделы мозга, слуховые ядра, что приводит к наруше­ниям слуха, речи, расстройствам эмоциональной сферы и поведе­ния. Возникает так называемая билирубиновая энцефалопатия.

При преимущественно внутриутробных поражениях мозга воз­никают наиболее тяжелые отклонения в развитии, включающие умственную отсталость, недоразвитие речи, дефекты зрения, слу­ха, опорно-двигательного аппарата. Эти сложные дефекты могут сочетаться с пороками развития внутренних органов, которые час­то наблюдаются при различных инфекционных, особенно вирус­ных, заболеваниях беременной женщины. Наиболее тяжелое по­ражение плода возникает при заболевании матери в первом три­местре беременности.

Частота поражения плода при различных вирусных заболева­ниях будущей матери неодинакова. Наиболее неблагоприятны в этом отношении краснуха, эпидемический паротит, корь. Пораже­ние плода также может быть и при заболевании беременной жен­щины инфекционным гепатитом, ветряной оспой, гриппом и др.

У женщин, перенесших во время беременности краснуху, осо­бенно в период эмбриогенеза, т. е. от 4 недель до 4 месяцев, от­мечается высокая частота рождения детей с пороками развития мозга, дефектами органов слуха, зрения, а также сердечно-сосу­дистой системы, иначе говоря у младенцев этих женщин имеет место так называемая рубеолярная эмбриопатия.

Внутриутробная патология имеет место при наличии у беремен­ной женщины скрытых (латентных) хронических инфекций, осо­бенно таких, как токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и др. Пора­жение мозга плода при этих инфекциях часто приводит к умст­венной отсталости, сочетающейся с нарушениями зрения, опорно-двигательного аппарата, эпилептическими припадками и др.

Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказывают также внутриутробные интоксикации, нарушения обмена веществ у беременной женщины.

Внутриутробные интоксикации могут возникать при примене­нии матерью во время беременности лекарственных средств. До­казано, что большинство лекарственных препаратов проходит че­рез плацентарный барьер и проникает в кровеносную систему пло­да. К таким препаратам относятся нейролептические, снотвор­ные и успокаивающие средства, многие антибиотики, салицилаты и, в частности, аспирин, анальгетики, в том числе лекарства, приме­няемые при головной боли, и многие другие. Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода могут оказать различные гор­мональные препараты и даже большие дозы витаминов, препа­рата кальция. Особенно выражен токсический эффект всех этих препаратов в ранние сроки беременности.

Особенно неблагоприятное влияние на развивающийся плод оказывает употребление матерью во время беременности алко­голя, наркотических средств, а также курение.

Специальные исследования последних лет показали наличие связи между сроком беременности и характером влияния алкого­ля на потомство. Употребление алкоголя будущей матерью в пер­вом триместре беременности, особенно в первые недели после за­чатия, как правило, вызывает гибель клеток зародыша, что приво­дит к грубым порокам развития нервной системы плода. Алко­голизация плода на более поздних сроках беременности вызывает структурные изменения в его нервной и костной системах, а так­же в различных внутренних органах. Такие системные проявления алкогольного повреждения плода во внутриутробном периоде получили название алкогольного синдрома плода. При алкоголь­ном синдроме плода выраженные нарушения психомоторного раз­вития, включающие умственную отсталость, обычно сочетаются с множественными пороками развития: дефектами в строении че­репа, лица, глаз, ушных раковин, скелетными аномалиями, врож­денными пороками сердца и выраженной дисфункцией со стороны центральной нервной системы.

Установлено, что хронический алкоголизм матери, как прави­ло, сочетается со систематическим курением, более частым упо­треблением наркотиков и лекарственных препаратов с наркоти­ческим действием. В этих случаях у ребенка наблюдаются явно вы­раженные отклонения в развитии, сочетающиеся с нарушениями поведения и часто судорожными припадками. Кроме того, многие из этих детей отличаются выраженной физической ослабленностью, низкой жизнеспособностью.

Неблагоприятное влияние на развитие мозга плода оказы­вают различные нарушения обмена веществ у беременной женщи­ны, чаще всего возникающие при поздних токсикозах беременно­сти, особенно при нефропатии.

Отрицательное воздействие на развитие плода оказывают так­же такие заболевания, как сахарный диабет, гормональная недостаточность, различные наследственные болезни обмена веществ, например фенилкетонурия.

Причиной нарушения развития плода могут быть различные физические факторы и в первую очередь ионизирующая радиа­ция, а также действие токов высокой частоты, ультразвука и др. Кроме непосредственного повреждающего действия на мозг плода, эти факторы имеют мутагенное влияние, т. е. повреждают поло­вые клетки родителей и приводят к генетическим заболеваниям.

Нарушения психомоторного развития возникают и под влияни­ем различных неблагоприятных факторов после рождения. В этих случаях отмечаются постнатальные отклонения в развитии, имею­щие органическую или функциональную природу.

К причинам органического характера относятся прежде всего различные нейроинфекции — энцефалиты, менингиты, менингоэнцефалиты, а также вторичные воспалительные заболевания мозга, возникающие как осложнения при различных инфекционных детских заболеваниях (кори, скарлатине, ветряной оспе и др.). При воспалительных заболеваниях головного мозга часто имеет место гибель нервных клеток с последующим замещением их рубцовой тканью. Кроме того, в этих условиях может развивать­ся гидроцефалия с повышением внутричерепного давления (гидроцефально-гипертензионный синдром). Оба этих фактора—гибель нервных клеток и развитие гидроцефалии — способствуют атрофии участков мозга, что приводит к различным отклонениям в психо­моторном развитии, которые проявляются в виде двигательных и речевых расстройств, нарушений памяти, внимания, умственной работоспособности, эмоциональной сферы и поведения. Кроме то­го, иногда наблюдаются головные боли и судорожные припадки.

Черепно-мозговые травмы также могут вызывать органическое повреждение ЦНС. Характер последствий черепно-мозговой трав­мы зависит от ее вида, обширности и локализации поражения мозга. Однако следует иметь в виду, что при повреждении незре­лого мозга нет прямой корреляции между локализацией и тя­жестью поражения, с одной стороны, и отдаленными последствия­ми в аспекте нарушений психомоторного развития, с другой. Поэто­му при оценке роли экзогенно-органических факторов в возникно­вении отклонений в психомоторном развитии необходимо учиты­вать время, характер и локализацию повреждения, а также осо­бенности пластичности нервной системы ребенка, его наследствен­ную структуру, степень сформированности нервно-психических функций в момент повреждения мозга.

Нарушения психомоторного развития отмечаются у детей с тяжелыми и длительными соматическими заболеваниями. Извест­но, что многие соматические заболевания у новорожденных и грудных детей могут обуславливать поражение нервной системы в результате нарушений обмена веществ и накопления токсиче­ских продуктов, неблагоприятно воздействующих на развивающие­ся нервные клетки. Поражение нервной системы при соматических заболеваниях чаще возникает у недоношенных и гипотрофичных детей, а также в случаях внутриутробной гипоксии и асфиксии в родах.

Так, задержка психомоторного развития различной степени выраженности может наблюдаться у детей с нарушениями кишеч­ного всасывания (мальабсорбции). Нервно-психические отклоне­ния проявляются у них уже с первых месяцев жизни: они отличают­ся повышенной нервной возбудимостью, нарушениями сна, замед­ленным формированием положительных эмоциональных реакций, общения со взрослым. В дальнейшем эти дети отстают в умствен­ном и речевом развитии, у них с задержкой формируются все интегративные функции, в частности зрительно-моторная коорди­нация.

К функциональным причинам, вызывающим отклонения психо­моторного развития, относятся социально-педагогическая запу­щенность, эмоциональная депривация (недостаточность эмоцио­нально положительного контакта со взрослым), главным образом в первые годы жизни. Известно, что неблагоприятные условия воспитания, особенно в младенческом и раннем возрасте, замед­ляют развитие коммуникативно-познавательной активности детей. Выдающийся отечественный психолог Л. С. Выготский неоднократно подчеркивав что процесс формирования психики ребенка опреде­ляется социальной ситуацией развития.

Нарушения психомоторного развития имеют различную дина­мику. Наряду со стойкими отклонениями в развитии, обусловлен­ными органическим поражением мозга, наблюдается множество так называемых обратимых вариантов, которые возникают при легкой мозговой дисфункции, соматической ослабленное™, педаго­гической запущенности, эмоциональной депривации. Эти отклоне­ния могут быть полностью преодолены при условии своевременно­го проведения необходимых лечебно-коррекционных мероприятий.

Среди таких обратимых форм нарушений в первые годы жизни наиболее часто наблюдаются отставания в развитии моторики и речи.

Следует отметить важность медицинской диагностики таких функциональных расстройств. Только комплексный эволюционный анализ развития ребенка в целом и его неврологических наруше­ний в частности является основой правильного диагноза и прогноза.

Практика показывает, что многие родители при наличии у де­тей речевых и двигательных нарушений основное значение при­дают медикаментозному лечению, явно недооценивая важность коррекционной работы.

В настоящее время установлено, что существует много ва­риантов функциональных, парциальных (частичных) отклонений, проявляющихся прежде всего в отставании развития речи или моторики, которые обусловлены особенностями созревания мозга. Подход к лечению и преодолению этих отклонений сугубо инди­видуален, и далеко не всем детям показано интенсивное стиму­лирующее лечение.