Образования ЭС: кора больших полушарий,подкорковые ганглии,стволовые образования, альфа малые мотонейроны передних рогов СМ,гама мотонейроны редних рогов СМ.
Функции ЭС:регуляция мышечного тонуса,поддержание позы,готовнотсь к двиг.акту,содружественная работа мышц антагонистов и синергистов,физиологич синкинезии,равновесие и координация движений, некоторые виды мимики и жестов.
Экстрапирамидные расстройства:
-гиперкинетичечкий синдром(хорея,миоклонии,тремор,баллизм,атетоз,торсионнвя дисттния)
-паркинсонизм
-мозжечковая атаксия
Наследственные заболевания,протекающие с гиперкинезами:
-эссенциальный тремор
-хорея гентингтона
-гепатоцеребральная дистрофия
Эссенциальный тремор -спонтанной начало,аутосомо доминантный тип наследования. Моносимптомное заболевание-дрожание.
Патофизиология:дисбаланс адренергических и холинергических систем=>бетааодреноблокаторы,бензодиазепины.
Начало в 18-25лет,но может и до 70.
Усиливается при движении,целенаправленном действии.
Хорея Гентингтона- наследственная природа, позднее начало(30-50),развитие деменции(хореическая деменция).
Ген ХГ=>недостаточность декарбоксилазы глутаминовой кислоты=>сверхстимуляци нейронов полосатого тела=>повреждение стриатума(f:моделирующее влияние на осуществление корковые моторных программ). Тип наследованияаутосомно доминантный.
Моторные симптомы БГ:хоря,дистонии лица, шеи,пины,атаксия,дизартрия,дисфагия и т.д. поздние симптомы:брадикинезия,сниж веса,невозможность ходить,дисфагия(удушье),
Психические нарушения:1ст-патозарактерологочно;2ст-деменция с психозов, 3ст-грубая деменция с распадом личности.
Когнитивные нарушения,но долго сохраняется память.
Диагностика ХГ:ДНК диагностика, клинико ненеалогический метод,нейровизуализация.
Лечение симптоматическое. Хореический гиперкинезы:нейролептики-сульпирид 200-800мг в д,тиаприд 200-400 мг в д,пимозид 2-12мг в д.; препараты,сниж количество пресинаптического дофамина-резерпин 0,25-8мг д.
Болезнь Вильсона Коновалова — хроническое прогрессирующее наследственное дегенеративное заб,с сочетанием пораж подкорковых узлов УНС и печени.
Аутосомно рецесс тип наследования.
Патогенез:ген=>недостаточность синтеза церулоплазмина=>накопление меди в подкожных ядрах, печени,роговице=>блокада цикла кребса=>дегенеративные изменения в мозге, печени, почках, селезенке, роговице,радужке,хрусталике,нервн.клеток
Стадии:1-депонирование меди в оепатоцитах. 2-поступление прямой меди в кровь 3-мед в подкорковых ганглиях и роговице 4-неврологич симптомы, кольцо Кайзера Флейшера(роговица)
Клинически полиморфизм:1-аритмогимеркинетическая форса(гимеркинезы любые,ритмичное дрожание). 2-дрожательно ригидная(дрожание модет становиться генерализованным=>нарушение глотания,речи;проявление паркинсонизма) 3-экстрапирамоно коркоая(эпилептические припадки,расстройства высш мозг функций,сниж интеллекта) 4-абдоминальная-с гепатозом,циррозом печени.
Диагностика: кольца Кайзера флейшера,сниж связанной меди в кр(<80мкг на 100мл),увел свободной меди в кр,сниж церулоплазмина в кр(<20мг на 100мл),уве еди в моче(>80мг в сут),КТ зоны пониженной плотности в базальных ганглиях,гипопротеинемия,АЛТ,АСТ.
. Лечение. Ограничить печень, грибы, бобовые, шоколад,морепродукты(сод медь).пеницилламин 0,25г от 1-6табл в день после еды.принимать пожизненно.Вит В6,сулфат цинка 200мг 3р в д,антиконвульсанты,нейролептики-пр гиперкризах
Паркинсонизм- дрожательный паралич.
Этиология-наследственное зав,аутосомно домин тип наследования.
Патогенез: генетическая обусловленная неполноценности энзимных систем, контролирующих обмен катехоламино в мозге, уменьшение концентрации дофаминов в нигростриарных нейлона. Патология дофаминовых рецепторов, повышение холинэргической активности хвостатого ядра.
Клиника:акинезия,ригидность мышц, тремор в покое
Лечение:1-поввшение синтеза дофамина в чёрной субстанции –л-дофа,наком,синемет
2-воздействие на постсинаптические дофаминовые рецепторы хвостатого ядра-бромкрептин,перголид,лазурид
3-уменьшение обратного захвата дофамина пресинаптической мембраной-антидепрессанты(амитриптилин)
4-высвобождение дофамина из дофаминовых депо-амантадин,мидантан
5-уменьшение катаболизма дофамина-ингибиторы МАО В-юмекс
6-подавление холинергических механизмов хвостатого ядра-циклонов,паркопан.
7-уменьшение тремора-анаприлин
8-применение нейропротекторов-вит Е,ремасемид
9-хир лпчение-трансплантация нигростриарных структур эмбриона.
Мозжечковая атаксия -наследственное заболевание с поражением координаторной системы,сенситивная атаксия(болезнь Фридрейха).
Болезнь Фридрейха-спинальная атаксия(задние корешка, задние канатика,спиноцеребеллярные пути,мозжечок),аутосомно иецессивный тип.
Клиника: начало до 20лет,неустойчивая походка,изменение почерка,нистагм,скандированная речь,арефлексия,расстройство МСЧ,экстраневральная симптоматика,скелетные аномалии, полая стопа с высоким сводом,кифосклиоз.
Лечение больных мигренью.
Лечение:1)неспецифич-НПВС(аспирин,ибупрофен),анальгетики(цитрамон),комбинированные препараты (миоренол,солпадеин)
2)неселективные агонисты 5НТ1 рецепторов(эрготамин,дигидроэрготамин
3)селективные агонисты 5НТ1 рецепторов-триптаны(суматриптан,амигренин)помогают на ранних стадиях)
4)вспомогательные средства-метоклопрамид,домперидон
Профилактика: бета блокаторы(пропранолол,атенолол),блокаторы Са каналов(верапамил,нифедепин),антиконвульсанты,антидепрессанты,антагонисты серотонина
Рекомендации: исключить или ограничить потребление продуктов, содержащих тиамин; поддержание адекватного ритма сна и режим питания; отказ от курения, избегать утомления
Билет 32.
