Цитогенетический и биохимический методы исследования в нейрогенетике.

Цитогенетический метод исследования генетики применяют при изучении морфологии хромосом и нормальности кариотипа, что позволяет при выявлении геномных и хромосомных мутаций диагностировать наследственные заболевания на хромосомном уровне, а также исследовать мутагенное действие химикатов, пестицидов, лекарств и т.д. Эта методика широко применяется при анализе и последующем выявлении наследственных аномалий организма еще до рождения ребенка. Пренатальная диагностика околоплодной жидкости ставит диагноз уже в первом триместре беременности, что делает возможным принятие решения о прерывании беременности.

Биохимический метод исследования генетики: В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.

Все биохимические методы делят на качественные, количественные и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.

 Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилкетонурию). Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.

 Показания для применения биохимических методов:

 1) умственная отсталость неясной этиологии;

 2) снижение зрения и слуха;

 3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;

 4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.

2.синдромы поражения центрального двигательного нейрона: Центральный паралич.

Поражение центрального двигательного нейрона на любом его уровне проявляется развитием центрального (спастического) паралича на противоположной очагу стороне. Клинически при этом в парализованных конечностях выявляются следующие симптомы:

1. Отсутствие или ограничение произвольных движений при сохранении непроизвольных.

1.1. Плегия (паралич) - полная потеря способности выполнятъ произвольные движения.

1.2. Парез - неполный паралич, ослабление или неполная потеря способности выполнять произвольные движения.

1.3. Гемиплегия (гемипарез) - плегия (парез) половины тела.

1.4. Параплегия (парапарез) - плегия (парез) рук или ног.

1.5. Тетраплегия (тетрапарез) - плегия (парез) всех четырех конечностей.

1.6. Моноплегия (монопарез) - плегия (парез) одной конечности.

2. Повышение мышечного тонуса (мышечная гипертония) по центральному или спастическому типу.

2.1. Мышцы эластичны или тверды наощупь, пассивные движения совершаются с большим трудом.

2.2. Тонус мышц повышен в начале движения и несколько снижается в конце его или при повторных пассивных движениях (феномен "складного ножа").

2.3. Неравномерность распределения мышечного тонуса - повышение его в приводящих мышцах плеча, сгибателях и пронаторах парализованной руки и разгибателях парализованной ноги (поза Вернике-Манна).

2.4. Спастико-паретическая, циркумдуцирующая походка.

3. Повышение сухожильных и периостальных рефлексов (гиперрефлексия, анизорефлексия). Расширение зоны их вызывания> поликинетический ответ. Клонусы кисти, стопы и коленных чашечек.

4. Выявление патологических рефлексов:

4.1. Стопные патологические разгибательные рефлексы. Выявляются на ранних стадиях центрального пареза. Вызываются разнообразными раздражениями стопы и голени больного. Проявляются стандартной реакцией тоническим разгибанием большого пальца стопы и веерообразным расхождением остальных пальцев.

4.1.1. Рефлекс Бабинского - штриховое раздражение кожи наружного края подошвы от пятки к пальцам.

4.1.2. Рефлекс Оппенгейма - тыльной поверхностью средней фаланги пальца проводят по передней поверхности голени сверху вниз.

4.1.3. Рефлекс Гордона - сдавление рукой икроножной мышцы.

4.1.4. Рефлекс Шеффера - сдавление ахиллова сухожилия.

4.2. Стопные или кистевые патологические сгибательные рефлексы Появляются в поздней стадии центрального пареза. Вне зависимости от способа вызывания проявляются стандартной ответной реакцией - сгибанием, "киванием" II - V пальцев кисти или стопы.

4.2.1. Рефлекс Россолимо - исследующий наносит кончиками пальцев короткий удар по кончикам II—V пальцев стопы или кисти.

4.2.2. Рефлекс Жуковского - удар молоточком по середине подошвы или ладонной поверхности кисти.

4.2.3. Рефлекс Бехтерева - удар молоточком по тылу стопы или кисти.

4.2.4. Хватательный рефлекс Янишевского - непроизвольное схватывание и удерживание предмета, соприкасающегося с ладонью.

5. Понижение или полное угасание кожных рефлексов (брюшных, подошвенных, кремастерных) на стороне паралича.

6. Патологические содружественные движения (синкинезии) в парализованных конечностях.

3.Истерический (конверсионный) невроз. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, принципы лечения, профилактика.

Невроз-хроническое психогенные заболевание.

Этиология:психич травма,стресс,жизненная ситуация,требающая адаптации,необъективаня трудность, субъективная оценка, отношение человека к этому явлению.

Психотравма«»личность

Патогенез:психотравма=»личность с ее особенностями=>психолгическая защита=»неадаптивная реакция=>психологический конфликт,невротич синдром(боль,эмоции,вегетативная дистонии,инсомния,сексуальные расстройства)

Истерический невроз-невроз,имитирующий любую неврологическую симптоматику..

Конверсия-преобразование психологического конфликта в проявление, которое может демонстрировать тело.

Способность психики демонстрировать телесны эффекты.

Пациент говорит языком тела, тело становится мячом для игры, поэтому пациенты проявляют самые разнообразные телесные нарушения.

Это желание обратить на себя внимание на страдание.

Симптомы истории-ниша защиты пациента, доказательство его болезни.

Это призыв к окр миру, чтобы обратили внимание на болезнь.

Это и бегство в болезнь, которое становится нишей-условно приятной и желанной.

История-клинический психогенные хамелеон.

Двигательные феномены: большой присадок-падение без ушибом и повреждений.фазы:тонико-клонические судорог больших движений(клоунизм).малые припадки-без падений,рыдание,громкий хохот. Истерические параличи-моноплегии и параплегии,гемиплегии без признаков центр.

Расстройства чувствительности: по ампутационному типу(все виды чувстительност),половина тела строго по средней линии, боли необычной локализации(в молонке),в ограниченных участках головы-словно от вбитого гвоздя,в местах бывших физиогенных болей.

Расстройство вегетативной функции-Вегетативная история.

ЖКТ:ком в горле-спазмы гладкой мускулатуры пищевода, рвота, запоры,поносы,метеоризм,парезы кишечника

ССС:сердцебиение,истерические стенокардии,псевдоинфаркты,тахикардия,обмороки.

Дыхание: приступы иконы,одышки,имитация БА.

Расстройство органов чувств: зрения-концентрическое сужение полей зрения; слуха-глухота; голоса и речи-атония,немота,заикание;панические атаки-пароксизмы гипертермия.

При лечении неврозов используют, в основном, четыре группы препаратов.
1 Транквилизаторы (реланиум, элениум, феназепам, нозепам, мезапам, тазепам, реладорм, берлидорм, грандаксин и другие).
У транквилизаторов три основных действия.
Первое – они уменьшают тревогу.
Второе - оказывают расслабляющее воздействие на мышцы. Поскольку тревога и связанное с ней мышечное напряжение лежат в основе симптомов невроза, транквилизаторы устраняют проявления болезни.
Третье их действие – снотворное. В зависимости от выраженности снотворного действия транквилизаторы делят на дневные (например, грандаксин, нозепам, элениум) и ночные. К транквилизаторам возможно привыкание и формирование зависимости в случае, если пациент принимает один препарат в течение двух и более месяцев.

2 Антидепрессанты (амитриптилин, мелипрамин, пиразидол, коаксил, анафранил, триттико, стимулотон, золофт и другие). Действие препаратов заключается в устранении симптомов депрессии.
3 Нейролептики. Для лечения неврозов чаще используют «малые» нейролептики, с относительно слабым действием (эглонил, сонапакс, хлорпротиксен и ряд других). Оказывают успокаивающее действие на нервную систему, уменьшают тревогу и раздражительность. Применяют иногда в тех случаях, когда применение транквилизаторов не желательно.
4 Ноотропы (пирацетам, луцетам, ноотропил, фенибут, пантогам и другие). Основное действие – улучшают питание головного мозга, способствуют улучшению памяти. Кроме того, ряд ноотропов (пирацетам, луцетам, ноотропил) являются стимуляторами, то есть дают энергию, улучшают настроение, но могут усилить тревогу и раздражительность, нарушить сон. Другие ноотропы (фенибут, пантогам) успокаивают нервную систему, действуют подобно транквилизаторам.

Профилактика: прежде всего необходимо устранить неблагоприятные факторы, которые спровоцировали заболевание, а затем проводить такие лечебные мероприятия, как психотерапия, медикаментозное и физиотерапевтическое лечение, лечебная физкультура, санаторно-курортное лечение.

Психотерапия делится на рациональную и каузальную. 1 К рациональной психотерапии относится метод “перевоспитания”, при котором, как при обучении, развивается и укрепляется интеллект больного-учат правильно смотреть на вещи и явления своей жизни, приучают к коррекции масштаба своих переживаний. Больному разъясняют физиологическую сущность невроза и его субъективных жалоб, убеждают в возможности полного излечения. Проводят тщательное клиническое обследование. Рациональная психотерапия особенно эффективна при неврастении. При истерии эффективной является гипнотерапия, а также сугестивная психотерапия. В случаях истерических параличей можно при помощи переменного тока вызвать сокращение той или иной мышцы или движение всей конечности и таким путем продемонстрировать больному возможность совершения им движений.

2 Каузальной психотерапией добиваются осознания больным факторов, которые привели к возникновению невроза и понимания причин его развития, что помогает больному преодолеть болезнь-аутогенная тренировка. Необходимы строгий режим труда, отдыха, сна, питания, освобождение от дополнительных нагрузок. Назначают общеукрепляющее лечение, при необходимости -седативные средства.