4. тяжелое заболевание
753. Скрининг новорожденных нецелесообразен при одном из следующих заболеваний:
1. врожденный гипотиреоз
2. недостаточность 21-гидроксилазы
3. муковисцидоз
Болезнь Фабри
754. Селективный скрининг – это:
1. обследование всех новорожденных
2. обследование людей, населяющих данный регион
Обследование группы риска по данному заболеванию
4. доследование людей из случайной выборки
755. Профилактика наследственных болезней не осуществляется:
1. в прегаметическом периоде
Период родов
3. пренатальном периоде
4. постнатальном периоде
756. Основными видами профилактики наследственных болезней являются:
1. медико-генетическое консультирование
Прегаметическая диагностика
3. скрининг новорожденных на наследственные дефекты
4. диспансеризация групп повышенного генетического риска
757. На генетическую структуру популяции оказывают влияние следующие факторы:
1. инбридинг
2. миграция
3. дрейф генов
4. мутация и отбор
Все перечисленное
758. Функциями медико-генетической консультации на современном этапе являются все, кроме:
1. определения прогноза потомства
2. уточнения диагноза
3. пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения
Лечения заболеваний
759. В понятие медико-генетический прогноз входит:
1. определение степени генетического риска
2. оценка медицинских и социальных последствий заболевания
3. возможность применения методов пренатальной диагностики
?4. назначение лечения
760. Правильность медико-генетического прогноза не зависит:
1. от точности диагноза
2. от адекватности применения методов расчета риска
3. от знакомства врачей-генетиков с новейшей литературой
От результатов исследования
761. К факторам, стимулирующим положительное решение консультирующихся о дальнейшем деторождении, не относятся:
1. возможность коррекции дефекта
2. небольшая тяжесть дефекта
3. поздняя манифестация заболевания
Психическое заболевание у пробанда
762. К факторам, отрицательно влияющим на решение консультирующихся о дальнейшем деторождении, относятся:
1. невозможность пренатальной диагностики
2. психическое заболевание пробанда и его проживание в семье
Большая продолжительность жизни больного
4. невозможность коррекции патологии
763. У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондроплазией. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность повторного рождения больного ребенка в данном браке составляет:
1. около 0 %
2. 75 %
3. 25 %
4. 50 %
5. 100 %
2 764. У здоровых родителей, не состоящих в кровном родстве, родился сын с ахондропластической карликовостью. В родословной других случаев заболевания не выявлено. Вероятность рождения больного ребенка у пробанда в его будущем браке со здоровой женщиной составляет:
1. около 0 %
2. 50 %
3. 25 %
4. 100 %
3 765. Гемофилия наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Пробанд (больной мужчина) женат на своей родственнице, отец которой также болен гемофилией. Вероятность рождения больных детей в этом браке составляет:
1. 100 % для сыновей и 0 % для дочерей
Независимо от пола
3. 50 % для сыновей и 0 % для дочерей
3. 25 % независимо от пола
4 766. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:
1. все дети будут здоровы
2. 50 %
3. 25 %
4. риск для мальчиков 50 %, а девочки будут здоровы
5 767. Вероятность рождения еще одного больного ребенка у здоровых родителей, которые имеют трех больных муковисцидозом детей, составляет:
1. все дети будут больны
2. 50 %
3. 25 %
4. риск для мальчиков 50 %, девочки будут здоровы
6 768. В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больной мужчина вступает в брак со здоровой женщиной, мать которой поражена тем же заболеванием, а отец здоров. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
1. все дети будут больны
2. 50 %
3. 25 %
4. все дети будут здоровы
7 769. В небольшой популяции с высокой частотой аутосомно-рецессивного альбинизма больная женщина вступает в брак со здоровым мужчиной, родители которого также здоровы, а дед по отцовской линии был альбиносом. Риск рождения больного ребенка в этом браке составляет:
1. все дети будут больны
2. 50 %
3. 25 %
4. все дети будут здоровы
8 770. Больной альбинизмом вступает в брак со здоровой женщиной, брат которой страдает той же формой альбинизма. Риск для их ребенка составляет:
Все дети будут больны
2. 3/4
3. 2/3
4. 1/3
5. 1/6
771. Дочь гемофилика имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск рождения больного сына у консультирующейся составляет:
1. риск для сына отсутствует
2. 50 %
3. 25 %
4. 12,5 %
9 772. Дочь гемофилика имеет двух здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Риск заболевания для ее внука от дочери составляет:
1. риск для сына отсутствует
2. 50 %
3. 25 %
4. 12,5 %
773. При исследовании ребенка с болезнью Дауна установлено, что у него имеется транслокация 21/15. У отца имеется та же транслокация в сбалансированном состоянии. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:
1. 2-3 %
2. 10-11 %
3. 15-20 %
4. 25 %
774. У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:
1. 10 %
2. 25 %
3. 50 %
4. 100 %
775. У матери ребенка с болезнью Дауна была выявлена сбалансированная транслокация 21/13. Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:
1. 3-5 %
2. 10-11 %
3. 15-20 %
4. 25 %
776. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Эдвардса у молодых родителей, имеющих нормальный кариотип, составляет:
1. пренебрежимо малую величину (близкую к 0 %)
2. 1 %
3. 10-11 %
4. 25 %
777. У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет:
1. менее 1 %
2. 100 %
3. 25 %
4. 50 %
778. У ребенка молодых родителей с нормальным кариотипом обнаружена мозаичная форма трисомии 8. Риск повторного рождения больного ребенка составляет:
1. 100 %
2. 50 %
3. 25–30 %
4. 1 %
779. Мальчик с болезнью Дауна имеет кариотип 46, XY, (14; 21). Кариотип родителей в норме. Повторный риск рождения больного ребенка составляет:
1. 1 %
2. 50 %
3. 25-30 %
4. 10-15 %
780. Повторный риск рождения больного ребенка в семье, где отец имеет мозаичный кариотип с 15 % клеток 47, XYY, а кариотип матери нормальный, составляет:
1. 100 %
2. 50 %
3. 25-30 %
4. 10-15 %
781. Второй ребенок молодых родителей родился с синдромом «кошачьего крика» и кольцевой хромосомой 5. Кариотипы обоих родителей и их первого ребенка нормальны. Риск рождения еще одного больного ребенка составляет:
1. 1 %
2. 50 %
3. 25-30 %
4. 10-15 %
782. Укажите, сколько телец Барра можно обнаружить в клетках вагинального эпителия девочки с синдромом Патау:
1. тельца Барра отсутствует
Одно тельце Барра
3. два тельца Барра
4. три тельца Барра
783. У молодых родителей с нормальным кариотипом родился ребенок с болезнью Дауна (регулярная трисомия по 21-й хромосоме). Повторный риск рождения ребенка с болезнью Дауна в этой семье составляет:
1. 0,5 %
2. 1,0 %
3. 10 %
4. 15 %
784. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна у матери старше 40 лет составляет:
1. 1: 10000
2. 1: 1000
3. 1: 100
4. 1: 50
785. Сбор данных для мониторинга ВПР осуществляется на основе следующих подходов:
1. когортный
2. по обращаемости
3. метод «случай-контроль»
По выживаемости
786. Мониторинг врожденных пороков развития эффективен в популяции с уровнем рождаемости в год:
1. 1000
2. 5000
3. 10 000
4. 20 000 и выше
787. Для определения исходной частоты врожденных пороков развития (базовой линии) размер исследуемой выборки новорожденных должен составлять не менее:
1. 10 тысяч
Тысяч
3. 30 тысяч
4. 40 тысяч
788. Повышение частоты врожденных пороков развития означает:
