Вискотт – Олдрич синдромы.

Бұл сирек кездесетін тромбоцитопениямен, экземамен және қайталамалы жұқпалармен өтетін тұқымқуалайтын иммундық тапшылық.

Тұқымқуалау түрі рецессивтік, Х – хромосомамен тіркескен, тек ер балалар ауырады. 1/1000000 жиілікпен кездеседі. Алғашқы симптомдарының көріну уақыты нәресте туғаннан кейін алғашқы айларынан 1,5 жасқа дейін. ИТЖ осы вариант патогенезінің негізінде Т – лимфоциттер белсенділігінің бұзылуына әкелетін, Х – хромосоманың қысқа иығындағы WASP мутациясы жатыр.

ИТЖ осы вариантына антидене жетіспеушілік синдромымен жүретін, туа пайда болған тромбоцитопения және экзема тән. Науқастарда жиі қайталамалы, емге төзімді терілік және шырышты синусит, ринит, бронхит бактериалды жұқпалар жиі дамиды. Аутоиммундық және онкологиялық аурулар қосылуы мүмкін. Науқастар кеш балалық немесе ерте есейген шағында, көбінесе қатерлі лимфоретикулярлық ісіктен қайтыс болады.

Зертханалық тексеруде: Т – лимфоциттер саныныңазаюы есебінен, өршімелі лимфопения анықталады. Т – жүйені сипаттайтын функционалдық сынамаларда төмендейді. Антиденелердің өнімі, әсіресе полиқантты антигендерге бұзылады. Сарысулық иммуноглобулиндердің деңгейі алғашқы кезде қалыпты, кейін өршімелі түрде, әсіресе IgM класы төмендейді. IgA және IgE деңгейлері жоғарылайды. IgE атопиялық дерматиттің дамуына ықпалын тигізеді.

Емі: симптоматикалық терапия, иммунитеттің Т – және В –звеноларының коррекциясы, көктамырға иммуноглобулиндерді енгізу, сүйек кемігін немесе бағаналы қан жасау жасушаларын ауыстыру.

Болжамы: қансыраудың басылмауы және ісіктің жоғары жиілікте дамуына байланысты жиі қолайсыз.

4. Гипогаммаглобулинемиямен бірге жүретін IgM деңгейінің жоғарылауымен өтетін иммундық тапшылық

Брутон ауруымен ауыратын науқастар сияқты, бұл науқастар да жұқпаларға жоғары сезімталдықпен ерекшеленеді. Ауру өмірдің 1-2 жылында дамиды және қайталамалы іріңді жұқпалармен – тонзиллит, отит, пневмония,мойын лимфадениттері сипатталады. Кейін аутоиммундық аурулар, бүйректің қатерлі ісік аурулары дамуы мүмкін.

Бұл аурудың 2 клиникалық түрлері болуы мүмкін:

А) Брутон ауруына ұқсас, тек гуморалдық иммунитеттің зақымдануымен өтеді, Х –тіркескен рецессивтік түрмен тұқым қуалайды, ер балалар ауырады.

ИТЖ бұл түрінің патогенезі соңғы жылдары ғана белгілі болды. Патогенездің негізінде хелперлік Т – лимфоциттердің белсенділігінің төмендеуі жатыр. Т – хелпердің бетінде CD154- CD40-ке лиганда молекуласы экспрессиясының бұзылысы нәтижесінде, Т – хелперден В- лимфоциттерге олардың CD40 –рецепторы арқылы хабардың берілуі бұзылады. Бұл хабарсыз иммуноглобулиндер изотиптер ауысуының түзілуі болмайды. Нәтижесінде осындай науқастарда, тек қана IgM түзіледі, ал IgG және IgA түзілуі күрт төмендеген немесе мүлдем болмайды.

Зертханалық тексеруде: Т – лимфоциттердің саны қалыпты, В – лимфоциттердің саны қалыпты немесе төмендегені анықталады. Лимфа түйіндер пунктатында IgM және IgD жасушалары анықталады. Лимфоциттерде беткейлік IgG және IgA анықталмайды. Қанда IgM деңгейі жоғарылаған, IgG және IgA мөлшері күрт төмендеген. Нейтропения және тромбоцитопенияның дамуы тән.

Б) өте кеш жаста басталады, проградиентті ағымы бар. Х – хромосомамен тіркеспеген. Ер және қыз балалар да ауырады, тұқым қуалау түрі аутосомды – рецессивтік.

Зертханалық тексеруде: гуморалдық және жасушалық иммунитеттің төмендегенін көрсетеді. IgM күрт жоғарылаған, IgG және IgA деңгейлері күрт төмендеген. Тромбоцитопения тән.

Гипер – IgM-мен бірге жүретін гипогаммаглобулинемияның, Гипер – IgM белгісіз өтетін гипогаммаглобулинемияға қарағанда, клиникалық ағымы өте қарқынды болады. Айырмашылығы гипер – IgM кезінде пайда болатын нейтропенияға және науқастың поиморфтыядролық жасушалардың жұқпаларға әлсіз жауабына байланысты.

Науқастардың Pneumocystis pneumoniae немесе Candida жұқпаларымен ауыруы нәтижесінде асқынулары болуы мүмкін. Бұл жұқпалардың пайда болуы антидене тапшылығымен өтетін кейбір жасушалық иммунитеттің жетіспеушілігін көрсетеді.қайсысы біріншілік, ал қайсысы екіншілік екені белгісіз.

Емі: иммуноглобулиндермен орынбасушы терапиясы, антибиотиктер, сүйек кемігін, бағаналы қан жасау жасушаларын ауыстыру.

Болжамы: қолайсыз, себебі көбісінде сепсис дамиды. Тромбоцитопения болуы мүмкін, нәтижесінде ауыр қан кетулер байқалады.